Lo studio della sordità infantile

Lo studio della sordità infantile
A cura del Dr. P. Gentile
È ormai patrimonio culturale comune il concetto dell’importanza di una diagnosi audiologica precoce
indispensabile ad una riabilitazione audiologica e foniatrica in età infantile.
La identificazione dei casi di sordità dovrebbe avvenire entro i 3 mesi di vita, e i primi interventi
riabilitativi a 6-8 mesi. Si ritiene che anche sordità con soglia uditiva a 30-40 dB per le frequenze
medie (0.5-2 kHz) o sordità unilaterali, possano interferire con un regolare sviluppo del linguaggio.
Pertanto i programmi di diagnosi precoce della sordità infantile devono essere strutturati in modo da
fornire delle misure di soglia quanto più possibile precise. Tali programmi sono delineati in due fasi, la
prima di screening, la seconda di diagnosi.
Qualsiasi screening, indipendentemente dallo strumento usato suddivide la popolazione in due
categorie: "pass" (soggetti probabilmente sani) e "fail" (soggetti probabilmente malati). In base agli
errori insiti in ogni procedura di screening i risultati finali, controllati con una successiva procedura di
diagnosi rientrano in 4 categorie: HIT, malati correttamente identificati dallo screening; Co.Rj. (correct
rejection), sani correttamente identificati; MISS, malati identificati come sani dallo screening; FaAl
(false alarm), sani identificati come malati dallo screening.
Nello screening della sordità neonatale sono stati più frequentemente utilizzati strumenti clinici
(registro per alto rischio di sordità), l'osservazione di risposte comportamentali riflesse indotte da
stimoli acustici (reattometria), ed altre tecniche che registrano dati obbiettivi .
Se uno screening è applicato utilizzando solo il registro di alto rischio (tab.I), un certo numero di casi
può sfuggire all’identificazione precoce.
È importantissimo sottolineare i seguenti aspetti nei vari screening che si eseguono sui neonati:
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storia clinica di sordità neurosensoriale infantile ereditaria
infezioni fetali (TORCH)
anomalie cranio-facciali
peso alla nascita < 1500 g
iperbilirubinemia che richiede emotrasfusione
farmaci ototossici
indice di Apgar 0-4 a 1 minuto o 0-6 a 5 minuti
ventilazione meccanica per 5 x più giorni
stigmate o segni clinici associati a sindromi che includono sordità trasmissiva o
neurosensoriale.
Di fatto, le condizioni tipiche di rischio si riscontrano con maggior probabilità nei neonati ricoverati
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nelle terapie neonatali intensive (NICU) fra i quali la prevalenza di sordità può essere stimata fra il 3 e
il 7 %. Al contrario, casi di neonati senza alcun problema durante la gravidanza o alla nascita possono
"passare" il vaglio del registro, pur essendo affetti da sordità.
Risposte comportamentali
Le risposte comportamentali non condizionate, che si possono ottenere in risposta ad uno stimolo di
intensità medio-elevata risentono della maturazione del sistema uditivo. Dalla nascita fino ad 1 anno di
età le risposte si sviluppano inizialmente da una reattività aspecifica alle variazioni di stato ambientale,
progredendo poi fino a reazioni motorie più complesse, finalizzate alla ricerca della sorgente sonora.
Oltre all'ampia variabilità inter-individuale delle risposte non condizionate, un'altra fonte di variabilità
che può condizionare i risultati dello screening è il grado di esperienza dell’esaminatore nel valutare la
consistenza o l’assenza di queste risposte. La sensibilità di questi screening può allora diventare molto
bassa, obbligando a procedure di retest o diagnostiche non sempre sostenibili dalle strutture sanitarie.
Per tali motivi è preferibile utilizzare strumenti di screening che consentono la raccolta di dati
obbiettivamente misurabili.
Risposte non condizionate in relazione all'età e all'intensità di stimolazione:
età
dB SPL(rumore)
risposta più tipica
0-6 sett. 50-70 apertura occhi, "blink", risveglio, reazione d'allarme
6 sett-4 mesi 50-60 spostamento occhi, acquietamento, "blink"
4-7 mesi 40-50 volge il capo verso la sorgente (orizzontalmente)
7-9 mesi 30-40 localizzazione diretta piano orizzontale
9-13 mesi 25-35 localizzazione diretta piano verticale
13-16 mesi 25-30 completamento localizzazione
Impedenzometria
L’impedenzometria offre informazioni sulla funzionalità dell’orecchio medio, ed indirettamente
attraverso la registrazione del riflesso cocleo-stapediale, dell’orecchio interno. L’impedenzometria in
età immediatamente post-natale può produrre risultati falsi o non essere eseguibile, perchè orecchio
esterno e medio in certi casi non sono ancora perfettamente aereati. Il dato usufruibile per lo screening
è la soglia del riflesso stapediale, qualora il timpanogramma permetta di escludere un disordine
dell'orecchio medio. In particolare la presenza del riflesso in risposta ad uno stimolo a banda larga e ad
un'intensità di circa 80 dB HL, esclude una sordità di entità rilevante.
La differente soglia di evocazione del riflesso stapediale per rumore a banda larga e per toni puri tipica
dei normoudenti, talvolta indicata come "test di predizione", si può prestare anche a valutare
sommariamente l'entità di una perdita uditiva neurosensoriale. Quando la differenza di soglia del
riflesso stapediale evocato da rumore e toni puri è inferiore a 10 dB si può sospettare una sordità
rilevante.
Emissioni Otoacustiche
La registrazione delle emissioni acustiche rappresenta uno strumento attualmente considerato ideale per
lo screening universale, data la rapidità (3-5 minuti per soggetto) e la facilità con cui può essere
eseguita. Sono utilizzabili due tipi di risposta entrambi rappresentativi di prodotti acustici della coclea,
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e dipendenti dall’integrità del sistema delle cellule cigliate esterne. L'assenza di tali risposte è
indicativa di una soglia uditiva superiore a 40-50 dB HL.
1. le TEOAE (Transiently Evoked Otoacoustic Emissions) si ottengono in risposta a stimoli
transitori di circa 80 dB SPL: la loro presenza è determinata da quote di energia acustica
trasmesse dalla coclea per via retrograda attraverso l'orecchio medio.
2. Le DPOAE (Distorsion Product Otoacoustic Emissions) sono evocate da coppie di stimoli
tonali, con un rapporto di frequenza pari a 1.22 (ad esempio f1=1kHz, f2=1.22 kHz). In risposta
a questo suono complesso la coclea genera, e riflette in via retrograda, delle altre frequenze, la
più intensa delle quali corrisponde ad una frequenza di 2f1-f2. Inviando coppie di toni con
frequenze di f2 uguali a quelle utilizzate in audiometria si può costruire un DP-gramma: questo
rappresenta l’ampiezza del prodotto di distorsione alle varie frequenze di stimolazione. Le
condizioni di presenza/assenza delle DPOAE separano abbastanza precisamente i casi con
soglia uditiva entro 30 dB dai casi con soglia oltre 45 dB.
Le emissioni (sia TEOAE che DPOAE) sono particolarmente sensibili alla funzionalità della coclea per
le frequenze acute (oltre 1 kHz), mentre risultano meno sensibili per le frequenze più gravi.
Poiché la registrazione delle emissioni analogamente alle registrazioni impedenzometriche, richiede
una piccola sonda collocata nell'orecchio esterno, lo screening potrà fornire un certo numero di "falsi
allarmi", solitamente determinati da condizioni di scarsa aereazione dell' orecchio esterno e medio. Si è
inoltre dimostrata l'evenienza, rara, di casi di sordità con otoemissioni presenti (risultati falsi : "miss"):
per questi, attualmente definiti genericamente come casi di "neuropatia uditiva" , si è avanzata l'ipotesi
che la sordità sia sostenuta da lesioni selettive al sistema delle cellule cigliate interne.
ABR (Auditory Branstem Response)
Utilizzando l’ABR nello screening neonatale l’obbiettivo è di riconoscere una risposta evocata da
stimoli di intensità uguale o inferiore a 40 dB nHL L’ esame inizia con la massima intensità di
stimolazione (90 dB nHL) per poi proseguire con un intensità intermedia ed infine a 30 o 40 dB nHL.
Questo livello ("criterio") è ritenuto indicativo di una funzionaltà uditiva normale, o di una lieve sordità
che comunque permette un normale sviluppo del linguaggio. I casi in cui la risposta non è definita nelle
sue componenti, e i casi in cui la risposta è definita a livelli superiori al criterio, sono considerati "fail".
Nella valutazione delle risposte del neonato occorre tener conto che morfologia e latenza delle varie
onde sono diverse da quelle dell'adulto, , a causa dell'immaturità della via uditiva troncoencefalica. Le
latenze e l’intervallo I-V nel neonato hanno tipicamente valori più elevati dell’adulto, tendendo a
normalizzarsi fra i 18 e i 24 mesi di età . Per l'uso dell'ABR nello screening sono state messe a punto
procedure che rilevando automaticamente la presenza o l'assenza della risposta, permettono di ridurre
costi e tempi dell'esame.
Procedure diagnostiche
Generalità
Tutti i bambini identificati come probabilmente affetti da sordità ("fail") dalle procedure di screening
dovrebbero essere inseriti in un programma di controlli medico-audiologici a partire dai tre mesi di età.
L'obbiettivo è la conferma del livello uditivo e la definizione dell'eziologia della sordità e delle opzioni
di trattamento. Tale obbiettivo richiede la partecipazione di audiologi, neonatologi e pediatri. La
definizione del livello della soglia uditiva deve avvalersi di più test usati in batteria, basati su risposte
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sia elettrofisiologiche che comportamentali, in modo da poter eseguire dei controlli incrociati. Per
bambini entro i sei mesi di età la batteria di test dovrebbe iniziare con la storia clinica individuale e
famigliare, e dovrebbe comprendere una misura elettrofisiologica come l'ABR. Inoltre la batteria può
essere completata da timpanometria e reflessometria stapediale, e da test di osservazione di risposta ai
suoni. Per bambini da 6 a 36 mesi di età la batteria può includere oltre ai precedenti, anche
l'elettrococleografia (EcochG), test comportamentali di audiometria a risposte condizionate o a
rinforzo visivo, misure di detezione e di riconoscimento di stimoli verbali .
I tentativi di ottenere potenziali evocati maggiormente sensibili alle frequenze inferiori a 1 kHz (ABR
con stimoli tonali e mascheramenti selettivi, risposte a latenza media (MLR: Middle Latency
Response), potenziali corticali a latenza lunga (SVR: Slow Vertex Response) non hanno dimostrato la
possibilità di ottenere risultati affidabili in termini di precisione di soglia. La durata degli esami, la
eccessiva variabilità dei risultati, talvolta condizionata dall’intervento di fattori come la vigilanza o il
sonno ostacolano di fatto il loro impiego clinico. ABR e EcochG sono ritenuti fino ad oggi le procedure
più affidabili per misurare la soglia uditiva nei bambini in cui si sospetti una sordità. Di seguito
vengono riportate in dettaglio le caratteristiche delle principali indagini elettrofisiologiche e di
audiometria comportamentale.
Potenziali uditivi evocati del tronco.
(Le sigle ABR:Auditory Brainstem Response; BAEP: Brainstem Auditory Evoked Potentials; BSER:
Brain Stem Evoked Response sono usate indifferentemente) .
I potenziali uditivi del tronco encefalico sono costituiti da una serie di onde ( I, II, III, IV, V,VI) che si
sviluppano entro 10 ms dall'invio dello stimolo (Fig.3), e rappresentano la risposta elettrica della via
uditiva nella porzione compresa fra il n.8° ed il collicolo inferiore. L'esame richiede l'applicazione di 3
elettrodi superficiali, sulla cute del cranio. Non è necessaria alcuna preparazione particolare, nè alcuna
forma di partecipazione attiva da parte del paziente, tranne eventualmente il controllo di movimenti
involontari del collo. Nei neonati e nei bambini fino a 4-5 mesi di età l'esame viene facilmente condotto
durante il sonno spontaneo. Nei bambini più grandi è talvolta necessaria una blanda sedazione
farmacologica. Dall'ABR si ottengono informazioni obbiettive che consentono di risolvere con una
precisione molto elevata, tre ordini di problemi:
a. Determinazione obbiettiva di soglia.
La componente più rilevante (onda V) fra quelle che costituiscono l'ABR è normalmente identificabile
con intensità di stimolazione molto vicine alla soglia psicoacustica, e come tale assume un valore di
indicatore di soglia. Poichè i potenziali del tronco sono ottenuti non da stimoli tonali, ma da stimoli
transitori (click), il livello di soglia indicato dall'ABR corrisponde mediamente al campo di sensibilità
uditiva compreso fra le frequenze 1 e 4 kHz. Con questa tecnica il livello di soglia può essere stimato in
eccesso (peggiore del reale) per un valore da 5 a 15 dB La mancanza dell'onda V, per elevata intensità
di stimolazione (90 dB nHL), diviene un indice obbiettivo di sordità profonda. Il limite dell'esame è
costituito dalla impossibilità di definire precisamente i valori di soglia alle frequenze indagate dalla
audiometria tonale.
La possibilità di falsi risultati, nell'adulto come nel bambino, è legata all'eventualità che la registrazione
sia "contaminata" da artefatti miogenici, che per la contrazione volontaria o involontaria della
muscolatura della faccia e del collo si possono sovrapporre alle risposte a genesi neurale. Un ulteriore
sorgente di errore è costituita dal profilo della soglia uditiva. Questa ha un effetto assimilabile ad un
filtro nei confronti delle quote di energia contenute nello stimolo. Così soglie uditive in discesa sulle
frequenze acute tendono a modificare l'onda V, che risulterà di latenza aumentata e di ampiezza ridotta,
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poichè ad essa contribuirà maggiormente l'attività neuroelettrica dipendente da porzioni più apicali
della coclea. In tali situazioni la soglia dell'onda V può essere peggiore della soglia tonale a 1-4 kHz.
Soglie uditive in salita sulle frequenze acute possono dar luogo a risposte ABR con onda V a latenza ed
ampiezza normale, con soglia che corrisponde più precisamente alla soglia tonale a 4 kHz. Un'altra
possibilità di falso risultato è data dall'esistenza di disfunzioni troncoencefaliche che alterano l'ABR
(vedi paragrafo successivo).
Tecniche di registrazione simili all'ABR, ma che usano stimoli tonali modulati in ampiezza ed in
frequenza sono stati recentemente applicati per ottenere misure di soglia più specifiche in frequenza
(John e coll, 2001). In alcuni casi le soglie così ottenute sembrano concordare entro 15-20 dB con le
soglie psicoacustiche, anche per le frequenze di 0.5 e 1 kHz.
b) Topodiagnosi delle ipoacusie.
Valutando i parametri di latenza delle onde dell'ABR ottenuti alle varie intensità di stimolazione, è
possibile, calcolando alcuni indicatori diagnostici (funzioni intensità-latenza) distinguere fra ipoacusie
trasmissive e neurosensoriali, e soprattutto nell'ambito di quest'ultime separare quelle da lesione
cocleare da quelle da lesione retrococleare. In pazienti con una soglia uditiva superiore a 80-85 dB HL
alle frequenze 2 e 4 kHz, è difficile identificare l'onda V e le altre onde dell' ABR, e quindi ricavare da
esse qualche dato significativo per la diagnosi.
c) Valutazione dell'integrità funzionale delle vie uditive centrali.
Lesioni localizzate al tronco encefalico che direttamente o indirettamente interessano le vie uditive
possono alterare i parametri dell'ABR. Tali alterazioni sono talvolta "isolate", osservabili cioè in
concomitanza di reperti audiometrici assolutamente normali. Condizioni di grave dismaturità delle vie
uditive centrali, lesioni vascolari del tronco, lesioni degenerative del sistema nervoso centrale, tumori
extra ed intraassiali costituiscono le patologie più frequenti in cui l'ABR può risultare alterato, anche in
presenza di una normale funzionaltà della periferia uditiva (Kraus, 1984). In tali casi l'ABR alterato
può essere fonte di errori diagnostici : un bambino può ricevere una diagnosi di sordità, pur avendo una
normale soglia uditiva. Un' utile applicazione dell'ABR è nel campo della neurologia pediatrica, in
quanto dall'epoca della nascita fino a circa il primo anno di vita, i parametri della risposta sono correlati
al grado di maturazione del sistema nervoso centrale.
Elettrococleografia.
Costituisce il metodo di seconda scelta, dopo l'ABR, se questo non ha portato a risultati conclusivi, per
valutare la funzionalità uditiva periferica in età infantile. Attraverso l'ECochG vengono registrati i
potenziali generati nella coclea: i potenziali di recettore (microfonico cocleare, MC, e potenziale di
sommazione, PS) e il potenziale d'azione (PA) globale del n.8° (Eggermont, 1974). Come per l'ABR,
gli stimoli, sono costituiti da transitori (click), inviati ad un ritmo di stimolazione di 10-7/sec. I
potenziali vengono registrati mediante un elettrodo che sotto controllo micro-otoscopico viene posto
sulla superficie cutanea del condotto uditivo esterno, a 2 mm dall'inserzione della membrana timpanica,
o secondo un'altra tecnica (elettrodo ad ago) inserito nell'orecchio medio attraverso la membrana
timpanica. La stimolazione viene eseguita, per ogni livello di intensità, suddividendo il numero degli
stimoli in due metà: la prima utilizza transitori in forma di rarefazione ("click negativi") , la seconda
transitori in forma di compressione ("click positivi"). Entrambe le risposte a click negativi e positivi ,
mediate dal calcolatore, sono costituite da una forma d'onda complessa, che incorpora sia PA che MC. I
due potenziali tuttavia si differenziano perchè il PA, indipendentemente dalla polarità dello stimolo, se
negativo o positivo, è caratterizzato sempre dalla stessa polarità (un'onda negativa), mentre il MC, che
appare di forma simile a una sinusoide, ha fasi invertite coerentemente con la polarità di stimolazione.
Per tale motivo, sommando i tracciati delle risposte ottenute rispettivamente a click di rarefazione e
compressione, il MC tende ad annullarsi, risultando solo il PA. E al contrario, sottraendo le due
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risposte, si annulla il PA e si ottiene il MC.
Il MC è generato dal movimento della membrana basilare, ed è probabilmente in relazione a fenomeni
elettrici che hanno luogo a livello delle cellule cigliate. Il PA, essendo generato dalla depolarizzazione
sincrona delle fibre del nervo 8°, conseguente alla depolarizzazione delle cellule cigliate, rappresenta
l'evento elettrico indicatore della sensibilità uditiva.
Nei bambini l'esame richiede una sedazione profonda, o nel caso si usi un elettrodo ad ago, l'anestesia
generale. Per tale motivo, si suggerisce di usare questa tecnica in bambini di età superiore a 8-10 mesi
di età. Con l'ECochG la soglia elettrofisiologica coincide con la soglia psicoacustica (Fig.4). Il limite,
come nell'ABR, è costituito dal fatto che la soglia del PA corrisponde alla soglia tonale media alle
frequenze fra 1 e 4 kHz.
In pazienti con soglie uditive superiori a 90 dB HL fra 1 e 4 kHz è possibile osservare solo la presenza
del microfonico cocleare, mentre è assente il PA. In questi casi la diagnosi sarà di ipoacusia superiore a
90 dB HL. Quando il PA è presente, dalla sua morfologia e dalle variazioni dei suoi parametri di
latenza ed ampiezza in funzione dell'intensità di stimolazione, si possono ricavare informazioni sulla
natura della ipoacusia, se trasmissiva o neurosensoriale, sul profilo della soglia uditiva (ipoacusia
pantonale, più accentuata per alte frequenze ecc.) nonchè sull'esistenza del fenomeno del recruitment,
tipico delle cocleopatie.
L'ECochG non ha controindicazioni, se non quelle relative all'uso di una sedazione profonda o
all'anestesia generale, quando si utilizzi la tecnica con elettrodo transtimpanico. La perforazione della
membrana timpanica causata dall'infissione dell'elettrodo ad ago guarisce in 2-3 giorni ed il rischio di
flogosi timpaniche secondarie è praticamente inesistente. L'ECochG eseguita in entrambi gli orecchi, e
tenuto conto dei tempi di induzione del sonno o dell'anestesia e del risveglio, ha una durata variabile fra
1 e 2 ore.
Audiometria comportamentale
I metodi diagnostici di audiometria comportamentale, indicati per bambini fra 6 e 36 mesi, se
adeguatamente utilizzati permettono di acquisire informazioni rilevanti e sorprendentemente affidabili
sulla soglia uditiva e sulle abilità uditive, non rilevabili con ABR ed EcochG. Tali metodi sono a
tutt'oggi insostituibili per misurare la soglia sulle frequenze gravi, o per misurare il guadagno funzionle
di una protesi acustica. Dall'età di 6 mesi nel bambino si può ottenere una risposta condizionata ai
suoni, per lo più la rotazione del capo in direzione della sorgente sonora. Usando un rinforzo positivo,
ed esempio un giocattolo luminoso, si contrasta il fenomeno di abitudine che interviene invariabilmente
dopo poche risposte. Anche con questi accorgimenti tuttavia, la raccolta dei dati difficilmente può
esaurirsi in un'unica sessione di esame, ma richiede talvolta un numero elevato di osservazioni in tempi
diversi. Perciò si ritiene che tale tecniche siano più facilmente applicabili in ambiente riabilitativo, dove
l'indagine può essere facilitata dalla famigliarità del bambino con l'ambiente e con il personale.
Le tecniche più usate sono definite come "visual reinforcement audiometry" (VRA) e "conditioned
orienting response audiometry" (COR). La prima usa come risposta la rotazione del capo verso la
sorgente sonora, con il rinforzo di un giocattolo luminoso. Nella seconda il bambino deve rivolgersi
alla sorgente prima che si illumini il rinforzo visivo, e questo viene illuminato solo se il bambino si gira
verso il lato corretto.
L'affidabilità dei risultati può essere fortemente condizionata dall'ambiente in cui vengono svolti gli
esami. La stanza, possibilmente insonorizzata, deve poter ospitare oltre al bambino, anche un genitore,
l'esaminatore, l'audiometro, i giochi, uno schermo video-TV, e gli altoparlanti. Talvolta i test vengono
condotti da 2 esaminatori, uno all'interno della stanza, che controlla il comportamento del bambino, ed
uno all'esterno che pilota stimoli e valuta risposte.
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Con questo tipo di audiometria si possono usare tutti gli stimoli, in campo libero, in cuffia, per via
ossea, posto che siano correttamente calibrati. Nei bambini più piccoli può essere difficile far loro
tollerare le cuffie, e quindi si ritiene più vantaggioso usare stimoli in campo libero. Alcuni esaminatori
iniziano l'esame con stimoli verbali (brevi richiami), per poi passare agli stimoli utili per individuare la
soglia uditiva. L'attenzione del bambino dura molto poco, quindi l'esaminatore deve essere abile ad
ottenere il massimo di informazione con il più piccolo numero di stimoli. Può essere utile variare il tipo
di stimoli, passando cioè da toni puri, a toni modulati ("warble") , a rumori in banda stretta. In questo
modo l'interesse del bambino permane più a lungo. Le prime frequenze da testare sono 2 e 0.5 kHz.
Successivamente, in base ai livelli di soglia trovati, si passa a testare la frequenza 4 kHz (se la soglia a
2kHz è più elevata di quella a 0.5 kHz) e 0.25 kHz (se la soglia a 0.5 kHz è spiù elevata a quella a 2
kHz). Spesso la soglia a 1 kHz può essere stimata per interpolazione, a meno che non emerga una
grande differenza fra le soglie contigue, nel qual caso è bene procedere all rilievo anche di questa
frequenza. Quando l'intensità di stimolazione non produce alcuna risposta, è bene aumentare di
l'intensità di 10 dB, e quindi ancora ridurre l'intensità fino al livello di non-risposta. Ripetere queste
escursioni per più di tre volte non migliora la precisione del rilievo, ed in caso di dubbio è meglio
passare ad un'altra frequenza. L'errore più frequente nell'inviare gli stimoli è quello di presentarli
troppo velocemente. Ciò può portare il bambino a ripetere automaticamente le risposte
comportamentali, indipendentemente dalla sua percezione dell stimolo. E' bene usare intervalli variabili
fra stimolo e stimolo, e talvolta inserire delle pause, dopo le quali la risposta sarà molto più sicura.
Le soglie ricavate con l'audiometria comportamentale dipendono molto dall'esperienza degli
esaminatori. In condizioni ottimali si è dimostrato che in bambini normoudenti è possibile definire
livelli di soglia di appena 15 dB al di sopra dei valori standard per gli adulti (0 dB HL).
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