Metodiche e tecnologie per la diagnosi e il

Metodiche e tecnologie
per la diagnosi e il trattamento
della sordità
nel bambino e nell’adulto
Prof. Alessandro Martini
Chairman
Centro Congressi
Hotel NHOW
Milano
11 - 12 giugno 2010
Abstract
1
La diagnosi precoce dell’ipoacusia infantile ha comportato un radicale
cambiamento nelle indicazioni terapeutiche e nell’approccio al piccolo paziente.
Molte sono le questioni ancora aperte, in particolare quali siano i protocolli
di screening più efficaci e più validati, quale l’età migliore per un intervento
abilitativo protesico, quale il tempo minimo per valutare l’efficacia della
protesizzazione, quali i test per confermare l’ipoacusia e per la valutazione del
beneficio protesico e quale l’età migliore per un impianto cocleare. E ancora:
se l’impianto cocleare debba sempre essere eseguito bilateralmente o solo in
casi selezionati e se simultaneamente o in modo sequenziale, e quali siano i
limiti di tempo per l’impianto controlaterale. Accanto a queste problematiche,
molte sono le domande che vengono poste dai genitori, in particolare riguardo ai
possibili sviluppi della medicina rigenerativa e delle nanotecnologie.
Questo incontro di aggiornamento, rivolto a medici specialisti e specializzandi
in Otorinolaringoiatria, Audiologia e Foniatria e a Tecnici Audioprotesisti e
Audiometristi, ha lo scopo di presentare le conoscenze attuali, in particolare
le linee guida ed i protocolli, nel campo della diagnosi audiologica e genetica
e soprattutto nell’area dell’abilitazione/riabilitazione delle ipoacusie infantili.
L’ipoacusia nel soggetto adulto sarà anch’essa oggetto di discussione e
approfondimento alla luce degli ultimi sviluppi scientifico-tecnologici.
Prof. Alessandro Martini
2
Plasticità e tempi di intervento nella sordità infantile
Silvano Prosser
U.O. Audiologia e Foniatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ferrara
Il linguaggio si sviluppa grazie alla maturazione differenziata nel tempo di vari sottosistemi, ognuno dei quali è
deputato a specifiche prestazioni. La percezione fonologica matura durante i primi 8-10 mesi di vita, le capacità
semantiche emergono fra i 2 e 4 anni , e le capacità sintattiche maturano durante un periodo più lungo, fino ai 15
anni di età. La maturazione di questi sottosistemi dipende in massimo grado dall’afferenza uditiva. Nei bambini
sordi dalla nascita la stimolazione con IC permette lo sviluppo del linguaggio, ma i risultati sono strettamente
dipendenti dall’età a cui si effettua l’impianto. E’ un dato acquisito che le migliori prestazioni si possono prevedere
intervenendo prima della fine del secondo anno di età. Benchè le conoscenze sulla maturazione del sistema uditivo
giustifichino età di intervento molto precoci, resta oggi difficile valutare il vantaggio di interventi eseguiti a 4-6
mesi d’età, sulla base di un ragionevole rapporto rischio/beneficio.
3
The Active Prevalence of the First Ear in Sequential Binaural Cochlear Implants
Sandro Burdo
Servizio di Audiovestibologia, Ospedale di Circolo, Varese
http://www.audiologia.it
Cochlear implant represents a concrete solution to rehabilitate profound deafness. The discussion today doesn’t
regard on its effectiveness but on new strategies or solutions aiming at improving the communicative results of
the recipients. Bilateral application is one of the issues on this topic today. Two general remarks come immediately
to mind. The first is a positive one, because we know that binaural hearing allows easier listening, especially in
noise conditions; the second remark is negative because the practical realisation implies supplementary surgery.
Basing on such remarks the first question arising is: is the cost/ benefit ratio in favour of binaural stimulation ?
And the second question is: is binaural stimulation always worth while in terms of clinical benefit, that is in terms
of comfortable hearing (quality of sound perception and loudness summation), localization abilities, recognition
in noise conditions ?
For the response to these questions we have to consider not only the different categories of the patients,
considering the age and the kind of deafness in terms of onset (congenital vs/ acquired), but also if the sequential
second surgeries for patients implanted in the past are as beneficial in terms of results as the simultaneous one.
The Author describes his experience on patients binaurally implanted through the comparison of results in
homogeneous groups in terms of age, congenital or acquired deafness and simultaneous or sequential surgeries.
The data show evident superiority of binaural versus monoaural stimulation, but significant variation is seen
especially in the sequential surgeries: there seems to be a limited temporal window between the two surgeries
allowing satisfying results. In other words the binaural benefit is maximum in simultaneous surgeries while it
decreases when the delay between the two surgeries in the sequential strategy gets longer (limited temporal
window concept). Furthermore the second ear in sequential surgery does not reach the performance levels of the
one implanted first, when the time between the two operations is long and the patient is not young.
The explication of the poorer results seen in the second ear in sequential surgeries was found comparing the
functional effects of the reimplantation in the controlateral ear after an explant due to otologic complications. In
the controlateral reimplanted patients the results were similar to the performances of the explanted ear, that is
the second implanted ear in monoaural stimulation obtain the same results of the first one in case of explantation,
while the same ear but in binaural stimulation doesn’t reach similar performances in case of sequential surgery.
Therefore we believe there is an active prevalence of the first implanted ear over the sequential implanted that is
able to inhibit a good hearing in the controlateral ear and this active prevalence is acquired during time and may
be resident in the “binaural processor”.
In conclusion the experience with binaural surgeries confirm the benefits of stereophony especially in young
children operated simultaneously and that there is a limited temporal window to perform useful sequential
surgery. From a speculative point of view it is interesting to consider a negative interaction between the two ear
in case of late sequential surgeries.
4
Basi molecolari della sordità infantile
Alessandro Martini*, Anna Berto°, Alessandro Castiglione°
*Cattedra di Audiologia e UOC di ORL ad indirizzo Otochirurgico, Azienda Ospedaliera
Università di Padova, e °UOC di Audiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara
Le cause ereditarie/genetiche rappresentano almeno il 50% delle ipoacusie profonde congenite ed all’incirca la
stessa proporzione delle ipoacusie congenite (Parving, 2000).
Tale proporzione è andata aumentando negli ultimi anni in parte per la migliorata prevenzione di danni acquisiti in
epoca prenatale o prelinguale e in particolare per la migliorata capacità diagnostica conseguente ai progressi della
genetica molecolare. Sono infatti oggi a disposizione test di laboratorio che sono in grado di diagnosticare con
precisione il gene in causa in un numero elevato di casi. Le patologie genetiche possono essere classificate in base
al difetto in cromosomiche o genomiche, monogeniche o mendeliane, mitocondriali e poligeniche/multifattoriali.
Le cromosomiche a loro volta possono essere classificate in anomalie di numero (aneuploidie) o di struttura,
mentre le monogeniche vengono suddivise in base al tipo di trasmissione mendeliana (autosomiche dominanti e
recessive, X-linked dominanti o recessive. Le malattie poligeniche riconoscono una base eziologica più complessa,
con il coinvolgimento di più loci genici, che contribuiscono a dar luogo ad un fenotipo oppure a predisporre, con la
concausa di fattori ambientali e/o stocastici, all’espressione di un fenotipo patologico (multifattorialità).
La maggioranza delle ipoacusie sono monogeniche, altre multifattoriali; in altre ancora è essenziale anche l’azione
di fattori ambientali (come per esempio nella ototossicità da antibiotici aminoglicosidici).
Le ipoacusie che riconoscono cause cromosomiche sono di tipo sindromico (vedi sezione successiva), mentre
nell’ambito delle poligeniche/polifattoriali troviamo le comuni malformazioni come la microtia non sindromica, la
palatoschisi o lo spettro OAV, ma anche condizioni non malformative come la presbiacusia. Le ipoacusie a eziologia
mitocondriale possono essere sindromiche, soprattutto nell’ambito di complesse condizioni neuromuscolari
o metaboliche oppure anche non sindromiche, tra le quali consideriamo anche la sordità da ototossicità da
aminoglicosidici, che è determinata da mutazioni puntiformi nel cromosoma mitocondriale. Per le ipoacusie
mendeliane, è necessario e sufficiente il genotipo mutato ad un solo locus per la manifestazione del fenotipo
patologico. E’ stato calcolato che alcune centinaia di geni sono coinvolti nella funzione uditiva, per cui sono
attese centinaia di forme monogeniche di sordità. Fino al gennaio 2010 sono stati identificati circa 40 geni in
causa nelle ipoacusie non sindromiche mentre molti di più sono i loci mappati (più di 130). In generale, la causa
più frequente (15-20% dei casi) è rappresentata da mutazioni a carico della connessina 26 (codificata dal gene
GJB2). La relativa frequenza delle mutazioni, le piccole dimensioni del gene e la facilità nel sequenziamento
completo del DNA hanno fatto della connessina 26 (così chiamata perché il peso molecolare è di 26 kDa) un
facile bersaglio di indagini epidemiologiche, genetiche e biochimiche. Fino a pochi anni fa il sequenziamento
completo del gene rappresentava un traguardo, in grado di svelare qualsiasi mutazioni relativa al maggior causa
conosciuta ed analizzabile delle ipoacusie neurosensoriali congenite. Oggi, tale conquista, alla luce delle continue
nuove scoperte in campo biochimico e genetico, che portano continuamente alla luce nuovi geni e mutazioni
potenzialmente coinvolti, hanno fatto della connessina un punto di partenza per la ricerca di quelle cause non
ancora identificate. Per avere un’idea della complessità e della vastità di tali argomenti basti sapere che, ad oggi,
sono oltre 100 le mutazioni note per le forme recessive del gene GJB2.
Verranno presentati le correlazioni tra il quadro genetico e quello clinico delle forme più importanti.
5
Imaging and Deafness
Gaetano Paludetti
UOC Otorinolaringoiatria e Foniatria, Policlinico Gemelli, Roma
Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) have revolutionized the diagnosis and
management of many head and neck disorders, particularly of otological disorders. The two modalities are
complementary in evaluating many conditions, with CT findings used to appraise bony areas and MRI providing
superior delineation of soft tissue.
Sensorineural Hearing Loss
Sensorineural hearing loss (SNHL) results from the pathologic changes of inner ear structures such as the cochlea
or the auditory nerve [1] and is best evaluated with gadolinium-enhanced MR imaging [2-5]. When evaluating SNHL
as well as other otological cases the imaging findings must be correlated with data of the audiological and/or
oto-neurological assessment [6, 7].
Patients with fluctuating SNHL may have congenitally enlarged vestibular aqueducts (apertures greater than 4 mm)
detected by either CT or MR imaging [6-9]. Initial evaluation of symmetric or unilateral SNHL requires determination
of whether the site of the lesion is cochlear 10 or retrocochlear [11]. Following preliminary audiometric or auditory
brain response testing, patients with retrocochlear localization should have a complete MR imaging study of the
head to include the internal auditory canal, temporal bones, central nuclei in the brainstem, and the auditory
pathways extending upward into the cerebral hemispheres [2, 3, 12-14]. Gadolinium contrast enhancement may be
used. CT is sometimes diagnostic in lesions 1.5 cm or greater in diameter when dedicated techniques are used, but
it does not readily detect small brainstem lesions such as infarctions or demyelination [13-20].
In general, most cochlear disorders such as otosclerosis are evaluated by high-resolution CT imaging. Similarly,
preoperative assessment for cochlear implants is usually best accomplished by using thin-section CT with
reformatted multiplanar images. In patients with congenital etiologies for hearing loss, recent reports suggest
that high-resolution MR imaging is more useful for surgical planning [21, 22].
Labyrinthitis is usually viral in origin with few sequelae; however, bacterial labyrinthitis may progress to partial
or complete occlusion of the lumen of the affected labyrinth, detectable on MR imaging as loss of the signal
intensity of the fluid contents [23, 24]. Progressive labyrinthitis obliterans may be diagnosed on high-resolution CT
[25]
Gadolinium enhancement of the labyrinthine structures or vestibular nerves may also occur and should not be
mistaken for hemorrhage [26-28].
Superior semicircular canal dehiscence, another cause of vertigo, can be diagnosed by high-resolution coronal CT
imaging of the temporal bones [29-31]. Diseases of the internal auditory canal and cerebellopontine angle, such as
tumors, are readily evaluated with CT and MR imaging techniques.
Posterior fossa vascular disorders may be evaluated with MR angiography or conventional angiography of the
posterior fossa vasculature [23, 32, 33].
Conductive Hearing Loss
Conductive hearing loss results from pathologic changes of either the external or middle ear structures and is
best evaluated with CT. Indications include suspected complications of acute and chronic otomastoiditis, such as
6
cholesteatoma, and the assessment of congenital or vascular anomalies. Fistulization through the tegmen tympani
of the temporal bone is usually detected by CT, though the actual involvement of the meninges and veins is better
assessed by MR imaging. MR imaging is also indicated when complicated inflammatory lesions are suspected to
extend into the inner ear or toward the sigmoid sinus or jugular vein. Neoplasms arising from or extending into
the middle ear require the use of both techniques, as their combined data provide essential information. Vascular
imaging should be performed when there is suspicion of a paraganglioma extending into the middle ear [34].
Trauma
CT is used extensively to delineate fractures, ossicular dislocations, fistulous communications, and facial nerve
injury and to evaluate post-traumatic hearing loss [35].
Congenital and Childhood Hearing Loss
The ideal imaging method for children with unilateral or asymmetric sensory neural hearing loss is still controversial.
Most reports suggest that children with unilateral or asymmetric sensory neural hearing loss should have a highresolution temporal bone CT scan and that brain and temporal bone
MR imaging be obtained in select cases. In general high-resolution CT has been shown to be efficacious for the
preoperative work-up for congenital hearing loss due to aural dysplasia,
congenital ossicular anomalies, large vestibular aqueduct syndrome, congenital absence of cochlear nerve, and
labyrinthitis ossificans [36-45].
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The Nottingham Cochlear Implant Programme
Gerry O’Donoghue
University Hospital, Nottingham - ENT Department, Queen’s Medical Centre, Nottingham, UK
The Nottingham Cochlear Implant Programme was established in 1989 and has always had paediatric cochlear
implantation as its main focus. The programme has implanted over 1,000 patients and continues to be one of
the main providers of paediatric cochlear implants in the UK. Much has changed over the years. Initially, only
profoundly deaf children were implanted, starting with those who had acquired rather than congenital deafness.
To-day, the age at implantation is much reduced (thanks to the implementation of universal hearing screening),
children with limited residual hearing are being implanted, the technology has much improved, complications are
relatively few, bilateral implantation is becoming the norm, and hearing preservation has become the new frontier.
The presentation will discuss these various developments and describe how the programme is adapting to them.
10
The Age Factor on the Outcome of Cochlear Implantation
Gerry O’Donoghue
University Hospital, Nottingham - ENT Department, Queen’s Medical Centre, Nottingham, UK
One of the most consistent findings of the last few years has been the emergence of age at implantation as being
a key feature in achieving the best outcomes from cochlear implantation. This is consistent with observations from
basic science that critical periods exist for neurosensory stimulation during which the developing brain is maximally
receptive to sensory inputs. It is also clear from studies in cognitive neuroscience that auditory deprivation not
only affects the auditory system but has widespread effects on many aspects of brain function: deaf children
show disturbances scanning and retrieving phonological and lexical information in their working memory; they
also differ from hearing peers in their ability to sustain visual attention and in visual sequence learning. The
presentation will explore the effects of auditory deprivation on outcome and will stress the importance of early
implantation in clinical practice; however, age alone is not the only determinant of outcome and many other
factors need to be addressed to outcomes are optimised for the implanted deaf child.
11
Impianti Cocleari nelle sordità “complicate”
Alessandro Martini*, Roberto Bovo°, Micol Busi°, Monica Rosignoli° e Patrizia Trevisi°
*Cattedra di Audiologia e UOC di ORL ad indirizzo Otochirurgico, Azienda Ospedaliera Università di
Padova, e ° UOC di Audiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara
I dati della letteratura e nostri personali indicano che in circa il 20% dei bambini con sordità profonda sono
presenti malformazioni dell’orecchio interno. Malformazioni dell’O.I. possono essere molto vari e di diversa gravità;
quelle di interesse chirurgico sono (Zheng et al, 2002):
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Dotto cocleare più corto (ridotto numero di cellule del ganglio spirale) (90%)
Anomalie della finestra ovale (57%)
Anomalie del VII nc (57%)
Acquedotto vestibolare allargato (52%)
Acquedotto cocleare allargato (43%)
Anomalie della finestra rotonda (29%)
Le malformazioni dell’orecchio interno possono:
1. rappresentare una controindicazione assoluta all’I.C.
2. complicare l’approccio chirurgico (nervo facciale aberrante, elevato rischio di gusher, tecniche particolari di
inserimento dell’array) (Hoffman et al,1997; Weber et al,1998; Jakler,1987; Eisenman et al,2001;
Beltrame, 2002)
3. complicare il fitting e richiedere controlli ripetuti del mappaggio (Luntz et al, 1997; Tucci et al,1995;
Hoffman et al,1997)
Malformazioni che complicano l’approccio chirurgico sono: le anomalie del nervo facciale, l’ipoplasia mastoidea,
una ampia vena emissaria mastoidea, la deiscenza timpanica del bulbo giugulare, una arteria carotide interna
aberrante e la persistenza dell’arteria stapedia:Vi sono poi alcune malformazioni dell’orecchio interno a rischio di
gusher, in particolare la dilatazione del dotto e del sacco endolinfatico. Il gusher liquorale si presenta mediamente
nell’1% circa di tutti gli I.C.; l’imaging pre-operatorio è predittivo solo nel 50% dei casi e in alcuni rari casi può
essere necessario il tamponamento intra-operatorio di tutti gli spazi dell’orecchio medio; il drenaggio lombare è
necessario assai raramente.
Sino agli anni ’90 l’ipoplasia del nervo era considerata una controindicazione all’intervento (Shelton et al. The
narrow internal auditory canal in children: a contraindication to cochlear implants. Otolaryngol Head Neck Surg
1989;100:227-31). In realtà, poche migliaia di fibre del nervo possono essere oggi sufficienti ad un utilizzo dell’IC.
L’ipoplasia del nervo cocleare non è una controindicazione assoluta all’IC, ma è causa di ridotte prestazioni
(Papsin,2005; Kim et al,2006). Diverso è il caso dell’aplasia del nervo cocleare; questa è frequente in presenza di:
common cavity, s. CHARGE, CUI con Ø < 2mm alla TAC (Casselman et al,1997; Sennaroglu et al 2002).
I primi impianti cocleari in bambini con malformazioni dell’ O.I. sono stati eseguiti alla fine degli anni ’80; mentre
gli aspetti chirurgici (tecniche, caratteristiche dell’array e rischio di complicanze), sono stati ampiamente descritti
e sperimentati, i risultati funzionali (prestazioni percettive e linguistiche di questi bambini) non sono sempre
concordi ed è difficile trarre delle conclusioni definitive da adottare nella fase di selezione dei candidati. Nella
nostra esperienza (circa 600 IC, oltre i 2/3 in età pediatrica) oltre il 40% dei bambini impiantati presenta disabilità
associate. Vengono discussi i risultati funzionali in base al quadro clinico presente alla selezione.
12
The Development of Musical Pitch Perception and Production in Children with
Cochlear Implants
Chris Rocca, I. Tucker
Mary Hare School, UK
Background
This study aims to demonstrate the pitch related musical development of pre-lingally deaf, cochlear implanted
children participating in the habilitation program, ‘A Musical Journey’.
This resource provides a structured series of training exercises for the voice, which are set in a natural musical
context.
Method
Three different aged groups of children participated. Each group undertook a set of age appropriate exercises
that encompassed pitch development, vocal training and the singing and recognition of melodic sequences. Video
recordings and sound files were made of all sessions. The material was analysed and graded in relation to the
interval and phrase accuracy when compared to a target series of intervals and melodic sequences.
Results
Analysed video recordings are presented to demonstrate an increasing acquisition of musical pitch in the singing
voice. Mean per subject errors in absolute pitch as low as 10Hz,(2.5% from target note) have been recorded from
imitated sequences. These translate to categorical note classifications of 83% accuracy, with errors always less
than one semitone. For repetition of individual target notes, mean variations per subject as low as 1.6% were
found, against 0.8%variation in the trained musicians target presentations.
Conclusion
Psycho-acoustic tests of electrical hearing have tended to show disappointingly poor performance on pitch related
tasks; however structured habilitation training programs based within a musical context with cochlear implanted
children using latest generation devices can help develop the ability to repeat intervals, or melodic sequences and
to sing in tune.
Learning Outcomes
Knowledge has been gained of specific musical techniques which can develop musical pitch perception and
production in the singing voice of cochlear implanted children, supported through the video and analytic evidence
of the efficacy of these techniques.
13
Funzione uditiva e disturbi del processing uditivo
Elisabetta Genovese
U.O. ORL, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Modena
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Negli ultimi anni vi è stato un drammatico aumento nella consapevolezza pubblica e professionale dei Disturbi
del Processing Uditivo (APD), noto anche come Disturbo del processing uditivo centrale (CAPD). Il termine
elaborazione uditiva spesso viene utilizzato liberamente dai singoli e l’etichetta applicata all’ APD (spesso in modo
errato) rientra in un’ampia gamma di difficoltà e disturbi. Di conseguenza, alcuni pensano l’APD come un’entità
diagnostica distinta e altri come diagnosi applicabile a qualsiasi bambino o adulto con difficoltà a capire la lingua
parlata.
Non esiste un’uniformità di vedute sulla definizione e l’inquadramento di tali disordini tant’è che il DSM-IV non
include la categoria diagnostica dei CAPDs (Keith, 2000).
La difficoltà nel definire i CAPDs deriva in parte dalla consapevolezza che essi non rappresentano una entità
nosologica unitaria ma piuttosto la descrizione di deficit funzionali (ASHA, 1996). Inoltre la presenza dei CAPD in
diverse popolazioni cliniche (disturbi da deficit di attenzione ed iperattività, deficit degli apprendimenti, disturbi
del linguaggio, lesioni del SNC, otite media secretiva) solleva la questione sul legame esistente tra essi e capacità
cognitive, linguistiche e sociali correlate all’apprendimento e all’uso del linguaggio. L’interrogativo principale
riguarda il rapporto di causalità esistente tra disordini centrali della percezione uditiva e deficit di linguaggio,
apprendimento e attenzione frequentemente indicati con le rispettive sigle inglesi di SLD (Specific Language
Disorders), ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorders), LD (learning Disorders. (ASHA,1996; Keith,1981;
Rees, 1973, 1981; Sloan, 1980, 1986; Watson e Miller, 1993, Keith, 2000).
In molti casi questi disordini coesistono e non risulta possibile distinguere quale sia il disturbo primario e quale
quello secondario. Ciò che appare universalmente accettato è che i disturbi dell’elaborazione uditiva centrale
nell’infanzia, ancorché poco evidenti per sé, sono in grado tuttavia di condizionare epifenomeni di grande
rilevanza come appunto i disturbi dell’attenzione ed in particolare quelli dell’apprendimento. Conseguentemente
è ragionevole supporre che bambini portatori primariamente di disfunzione uditiva centrale finiscano per essere
impropriamente inseriti fra i soggetti con disturbi specifici del linguaggio, dell’apprendimento e dell’attenzione
/iperattività. Questi soggetti vengono indirizzati a neuropsichiatri, psicologi, pedagogisti e logopedisti i quali
gestiscono le procedure valutative e riabilitative trascurando il primitivo ed inapparente disturbo uditivo con il
rischio concreto di trattamenti riabilitativi defatiganti e prolungati e di risultati finali parziali.
Secondo l’American Speech-Language-Hearing Association si deve sospettare un APD allorchè uno o più dei
seguenti fenomeni uditivi risulta deficitario:
- Localizzazione dello stimolo verbale
- Discriminazione spaziale e temporale
- Riconoscimento
- Aspetti temporali dell’udito ( risoluzione, mascheramento, integrazione, ordine temporale)
- Capacità uditive con segnale acustico deteriorato
L’ASHA sottolinea come tali peculiari funzioni neurobiologiche siano realizzate per l’effetto dell’attività bioelettrica
del cervello e perciò che anche alterazioni di alcuni potenziali evocati uditivi indicatori di attività elettrica
corticale potrebbero costituire un marker di APD.
Presumibilmente infatti i meccanismi e i processi del sistema uditivo centrale partecipano all’elaborazione sia
dei segnali acustici verbali che non verbali e influenzano in tal modo funzioni più elevate, incluso il linguaggio e
l’apprendimento, giustificando così la frequente associazione clinica tra APD e disordini del linguaggio, disturbi
dell’apprendimento e ADHD.
A new Musical Challenge: Children with Cochlear Implants and Complex Needs
Chris Rocca
Mary Hare School, UK
Introduction
This paper details the outcomes of a study with aided and implanted children with complex needs, including
autism. The children, aged 6 – 8 years, followed a ‘Music Time’ programme of vocal and instrumental pieces.
Music Time is a resource that provides professionals with clear objective-based instrumental activities that focus
on optimum musical and communicative development.
Method
Two groups of aided and implanted children with complex needs and autism participated in a 6 week Music
Time program. At each music session the groups were recorded. These recordings were subsequently analysed to
measure changes in pre-verbal skills and musical skills.
Results
Results will be illustrated through DVD examples. Improvements in pre-verbal skills included: developing the ability
to turn take and of sustained attention. Increased vocalization was observed, moving towards the production of
single-words. In terms of musical expression, greater vocal range was established for the control of both pitch
and loudness. Dynamic contrast ability for fast vs. slow was also improved. Children also developed the ability to
identify a variety of instruments.
Conclusions
The results show that a carefully designed training programme, that uses graded musical pieces and involves real
musical experiences, can enable the development of individual communication and musical skills for children with
cochlear implants and complex needs.
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Fattori ambientali e genetici nell’invecchiamento uditivo
Roberto Bovo
U.O. Audiologia e Foniatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ferrara
La presbiacusia è una patologia complessa causata dagli effetti combinati di diversi fattori lesivi ambientali, che
si sommano nell’arco della vita, e di fattori genetici predisponenti. Numerosi studi dimostrano che tra i deficit
sensoriali dell’anziano è quello a maggior prevalenza e può avere effetti importanti sulla qualità della vita e sul
benessere psicologico.
Gli effetti lesivi del rumore, traumi, farmaci e sostanze ototossiche, patologie mediche croniche, malnutrizione,
fumo ed alcool sono stati ampiamente documentati, anche se per alcuni di essi il contributo al danno uditivo è
ancora controverso. All’opposto, sappiamo poco sulla predisposizione genetica alla presbiacusia, ma gli studi al
riguardo sono aumentati in modo esponenziale negli ultimissimi anni. Nel topo geneticamente modificato, e
più recentemente anche nell’uomo, sono stati identificati geni di suscettibilità alla presbiacusia i cui effetti si
manifesterebbero attraverso meccanismi diversi, quali una minor protezione nei confronti dello stress ossidativo
e quindi una maggior incidenza di mutazioni del DNA mitocondriale, oppure attraverso una aumentata eccitotossicità da glutammato, od altri ancora. Il miglioramento di queste conoscenze permetterà in futuro una diagnosi
più precisa delle diverse forme di presbiacusia e renderà forse possibile sia una miglior prevenzione, sia un
trattamento individuale e mirato, diverso dalla sola amplificazione acustica.
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Ipoacusia e acufeni. Diagnosi e indicazioni al trattamento
Umberto Ambrosetti
U.O. ORL-Audiologia, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena IRCCS,
Milano
Il 70 % dei soggetti con sordità riferisce la concomitante presenza di acufeni. Spesso il paziente si rivolge allo
specialista riferendo il disturbo acufene quale causa della sordità e non viceversa.
Viene presa in considerazione l’utilizzo della protesi acustica quale terapia dell’acufene nell’ottica della
stimolazione sonora in base ai principi della TRT.
Nel trattamento dell’acufene molto frequentemente correlato spedite uditive alle alte frequenze vengono valutati
gli effetti positivi della protesizzazione con protesi digitali in particolare del tiopo open-fitting e della possibilità di
associare alla stimolazione acustica anche una sezione di mascheramento per rendere più efficace il meccanismo
di adattamento all’acufene.
L’indicazione a queste protesizzazione un tempo impensabili ed improponibili per limiti tecnici devono essere
effettuate nell’ambito di una valutazione attenta delle problematiche del paziente e proposte tramite un counsellig
attento e direzionale, condizione indispensabile per un sceso nella terapia dell’acufene invalidante.
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Permanent Mild Hearing Loss in Children: Identification and Management
Anne Marie Tharpe
Department of Hearing and Speech Sciences, Vanderbilt University, Nashville, TN - USA
The 1964-65 rubella epidemic resulted in approximately 12.5 million cases of rubella, which led to almost 12,000
babies being born deaf in the United States (U.S.). As such, the following decade was one in which audiologists
found themselves focused on the management of children with severe to profound degrees of hearing loss. Today,
however, professionals are paying closer attention to hearing losses of mild degree as they are considerably more
prevalent than severe degrees of loss and require unique identification, counseling and management approaches.
This presentation will review past and current findings on the psychoeducational implications of permanent mild
degrees of hearing loss.
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Hearing Aid Fitting to Children and Adults Using the DSL m[i/o] v5.0
Prescriptive Method: Principles and Considerations
Marlene Bagatto,
National Centre for Audiology, University of Western Ontario, London, Ontario - Canada
The Desired Sensation Level (DSL) Method supports hearing instrument fitting for infants, young children, and
adults who use modern hearing aids. This presentation will provide details about the implementation of evidencebased revisions and additions made during the generation of DSL m[i/o] v5.0. This will include an explanation of
modifications for infant and adult populations.
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La presa in carico precoce del bambino con deficit uditivo
Eva Orzan
U.O.S. Audiologia Pediatrica dell’U.O.C. ORL ad indirizzo Otochirurgico,
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
Gli ultimi venti anni hanno visto completamente cambiare l’approccio al deficit uditivo in età pediatrica. Gli ambiti
che hanno favorito questa ‘svolta’ audiologica sono principalmente tre: l’identificazione precoce della sordità
tramite lo screening uditivo neonatale e la sorveglianza uditiva; il progresso nelle conoscenze sulla genetica
della sordità ed in generale lo studio delle cause, delle caratteristiche e della storia naturale dei deficit uditivi;
l’introduzione e lo sviluppo degli apparecchi uditivi digitali e degli impianti cocleari.
Lo screening uditivo neonatale e la sorveglianza uditiva rappresentano dunque solo il primo – indispensabile requisito per la realizzazione di un programma di intervento precoce in caso di deficit uditivo permanente di un
bambino. A questo deve seguire la completa descrizione della risposta uditiva, l’immediata correzione protesica,
l’uso a tempo pieno degli apparecchi, la riabilitazione in ambiente uditivo, linguistico e cognitivo arricchito,
il monitoraggio dell’orecchio medio per evitare sovrapposizioni trasmissive da otite media, lo studio genetico
molecolare e la neuroradiologia, il controllo del beneficio protesico nel rispetto delle tappe di sviluppo, la scelta di
un impianto cocleare se ritenuto necessario. Questo processo deve essere condotto in un clima di collaborazione
multidisciplinare che favorisca, nel più breve tempo possibile, l’emergere della naturale autonomia comunicativa
del bambino.
La relazione affronterà le modalità e i tempi di presa in carico precoce del bambino, soffermandosi in modo
particolare sulle ragioni della variabilità dei risultati uditivi e comunicativi con le protesi o con gli impianti
cocleari. Al giorno d’oggi non è infatti sufficiente accontentarsi di singoli casi con risultati eccezionali, ma è
necessario aspirare ad eliminare l’insorgere degli svantaggi linguistici, comunicativi e di apprendimento per la
maggior parte dei bambini con deficit uditivo.
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From Research to the Real World: Dynamic FM and Cochlear Implants
Jace Wolfe
Hearts for Hearing, Oklahoma City, OK - USA
Advances in cochlear implant technology have allowed many recipients to obtain excellent open-set speech
recognition in quiet. Recent research studies, however, have shown that speech recognition drops 30 to 60
percentage points when cochlear implants users are evaluated at signal-to-noise ratios commonly encountered
in realistic listening situations. Previous research has also shown that use of a fixed-gain, personal frequency
modulated (FM) system has been shown to substantially improve speech recognition in noise of cochlear implant
users. Dynamic FM systems increase the gain of the FM signal as noise level in the surrounding environment
increases, and research with hearing aid users has shown that Dynamic FM provides better speech recognition in
noise than fixed-gain FM systems. Since Dynamic FM was originally developed for use with hearing aids, there was
initially uncertainty as to how much benefit cochlear implant users would receive from Dynamic FM.
This presentation will describe the results of a study that examined the benefits of Dynamic FM use for 30 cochlear
implant users. Speech recognition was assessed with use of both fixed-gain and Dynamic FM systems. The results
of speech recognition assessment in quiet and at four different, fixed noise levels will be presented. Specifically,
performance of subjects with Advanced Bionics and Cochlear devices will be described. Also, the effect of cochlear
implant program parameters and signal processing on FM performance will be discussed. Additionally, the impact
of input processing on FM performance will be described. Finally, clinical recommendations will be provided to
optimize the benefit cochlear implant users receive from Dynamic FM.
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Sordità, comunicazione e linguaggio
Oskar Schindler
già Professore Ordinario di Audiologia e Foniatria, Università degli Studi di Torino
Le abilità comunicativo-linguistiche (verbali-vocali) della parola parlata ed ascoltata vengono acquisite nel
bambino normale normoudente in rapporto a:
1. integrità e buon funzionamento (trasduzione e percezione) degli organi di senso e nella fattispecie
dell’apparato uditivo
2. integrità e buon funzionamento (motricità grossolana e sua regolazione prassica) degli apparati muscolari e
nella fattispecie della laringe e del vocal tract
3. integrità e buon funzionamento del sistema nervoso centrale (SNC) sia ai fini delle abilità cognitive generali
sia ai fini delle abilità comunicative linguistiche
4. buon contesto socioculturale familiare, della comunità, della scuola, etc.
Il soggetto sordo bilaterale prelinguale, in rapporto alla sua menomazione:
a. non è in grado di garantirsi l’innesco nella lingua del suo gruppo di appartenenza impedendo in tal modo
l’inizio e lo sviluppo della corrispondente abilità linguistica vocale
b. sovente ha anche un concomitante disturbo intellettivo che compromette ulteriormente le sue abilità.
Il recupero del linguaggio nel bambino sordo è complesso e multiforme e si basa su uno o più dei seguenti elementi:
promozione della comunicazione non verbale, sfruttamento specie percettivo dei sussidi uditivi, allenamento delle
prassie buccali, induzione di abilità vicarianti, potenziamento della comunicazione visivo gestuale ed eventuale
accesso alla lingua dei segni dei sordi, altro.
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Ipoacusie in caduta: regioni cocleari morte?
Silvano Prosser
U.O. Audiologia e Foniatria, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ferrara
Una “regione cocleare morta” può essere definita come una regione in cui le cellule cigliate interne e/o i neuroni
afferenti non sono in grado (perché non funzionano o funzionano cosi scarsamente ) di innescare la trasduzione
meccano-neurale che permette la codifica di determinate frequenze. Di conseguenza nell’area corrispondente alla
regione morta la vibrazione della membrana basilare non è rilevata attraverso l’attività dell’epitelio sensoriale.
L’esame audiometrico tonale non consente di formulare una “diagnosi” di regione morta nè consente di valutarne
l’estensione. Tuttavia una regione cocleare morta dovrebbe essere sospettata quando la pendenza della soglia
uditiva è superiore a 40-45 dB/ottava. Un metodo per lo studio clinico delle regioni morte è basato sul rilievo
della soglia mascherata. L’individuazione di regioni cocleari morte, di solito confinate alle altre frequenze, può
essere importante nel campo della protesizzazione, sia per evitare sovra-amplificazioni inutili, sia per considerare
strumenti con trasposizione di frequenza.
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Hearing Aids with Multichannel Nonlinear Frequency Compression.
Experiences from a Study with Adults.
Andrea Bohnert
Clinic for ENT and Communication Disorders.
University Medical Center Johannes -Gutenberg, Mainz (Germany)
Adults and children with severe to profound hearing loss experience great difficulties in identifying important
speech information such as high frequency speech cues like /f/, /s/ and /∫/. Although conventional amplification
provides usable low frequency information, the amplified high frequency sounds of speech are often inaudible
due to the severity and configuration of the hearing loss. Over the last years, various sound-processing schemes
have been developed with the aim of presenting high frequency information and components of speech at lower
frequencies where audibility is present. The signal processing strategy used in this study is a multichannel nonlinear frequency compression algorithm (NLFC).
The present study will show the methodology and results from our clinical trial with NLFC. The study was conducted
with 11 adults with severe to profound hearing loss. The aims of the study are to evaluate the initial fitting of the
hearing aid and the long term benefit.
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The Logatomtest: Sensitive measure to evaluate hearing improvements for
mild hearing losses
Myriel Nyffeler
Phonak AG, Stäfa, Switzerland
The effectiveness of Phonak’s proprietary nonlinear frequency compression algorithm, SoundRecover, has been
documented for more significant degrees hearing loss in various independent studies. SoundRecover allows
a portion of the incoming sound above a particular cut-off frequency to be compressed and shifted to lower
frequencies whereas no frequency changes are made for sounds below the cut-off frequency. The purpose
of this study was to test whether SoundRecover provides sufficient benefit for people with mild to moderate
hearing loss. Sufficient benefit is defined as whether the person can more easily recognize quiet, high frequency
sounds. This study focused particularly on the /s/ sound. To measure consonant identification, a special test, the
Adaptive Logatome Test, was designed that is sufficiently sensitive for cases of mild and moderate hearing loss
(i.e. phonemes cannot be discerned on the basis of word or sentence context). The Adaptive Logatome Test was
administered using adaptive control of the presentation level, and the respective identification thresholds of
various consonants in nonsense syllables (phonemes) were recorded. The identification threshold of the /s/ sound
clearly improved with SoundRecover. In addition, subjects reported that listening with SoundRecover was more
pleasant than listening without it.
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From Good to Great: Non-linear Frequency Compression for Children with
Moderate Hearing Loss
Jace Wolfe
Hearts for Hearing, Oklahoma City, OK - USA
Studies have shown that children with moderate hearing loss experience difficulty with production and recognition
of high-frequency speech sounds. These difficulties are attributed to the fact that conventional behind-thehearing aids provide insufficient audibility for high-frequency phonemes, such as /s/. Non-linear frequency
compression (NLFC), which shifts high-frequency sounds to a lower frequency range where audibility is more
likely, has been shown to improve the production and recognition of high-frequency speech sounds for children
and adults with severe to profound high-frequency hearing loss. There are, however, no published studies that
examine the potential benefits of NLFC for children with moderate hearing loss. This presentation will describe
the results of a study in which 16 children with moderate to moderately severe hearing loss were fitted with
hearing aids with NLFC. Subjects used the hearing aids for six weeks without NLFC and six weeks with NLFC. After
the two six-week intervals, the subjects wore the hearing aids with NLFC enabled for six months.
Speech recognition in quiet was assessed via word recognition testing and VCV non-sense syllable testing. Speech
recognition in noise and aided thresholds were also assessed. Testing was also completed with the hearing aids
the subjects wore prior to enrolment in this study. Statistical analysis indicated that NLFC offered improvements
in speech recognition in quiet and audibility for high-frequency sounds. There was not a statistically significant
difference between the NLFC enabled vs. disabled conditions for speech recognition in noise after the two sixweek intervals. Most subjects had a strong preference for NLFC. Continued improvement in speech production as
well as speech recognition in quiet and in noise was observed between the six-week and six-month wear periods.
These results will be presented in detail, and video of subjects will be shown to demonstrate NLFC benefit.
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Tecnologia acustica e casi applicativi: esperienze di un audioprotesista
Gaetano Lauritano (Napoli)
Con l’avvento dell’elettronica digitale e delle nanotecnologie, è stato possibile progettare processori con
funzionalità sempre più evoluti e dalle dimensioni estremamente ridotte, che hanno la capacità di implementare
nuovi algoritmi , aumentando la funzionalità e la flessibilità delle protesi acustiche nelle situazioni di vita
quotidiana.
Processori multicore, in grado di gestire molteplici azioni contemporaneamente, antifeedback evoluti,trasposizione
frequenziale, microfoni adattivi ,soppressori di rumore e riconoscimento del parlato multi banda, queste le
principali innovazioni che hanno portato ad un netto miglioramento della qualità sonora.
Con la tecnologia digitale il settore audioprotesico,e di conseguenza la figura dell’audioprotesista sono cambiate,
non più protesi passive ma sistemi attivi in grado di rispondere continuamente, ai repentini cambi di livello
sonoro della vita quotidiana, e audioprotesisti in grado di gestire i nuovi software.
Al fine di far comprendere i risultati che si possono raggiungere utilizzando al meglio l’evoluta tecnologia a nostra
disposizione, presenterò dei casi clinici.
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