Dermatofibrosarcoma protuberans in un adolescente

CHIRURGIA /
Terapia
Dermatofibrosarcoma
protuberans
in un adolescente
Ausilia Maria Manganoni
Laura Pavoni
Giulio Gualdi
Clinica dermatologica
Spedali civili di Brescia
Caso clinico di rara lesione
tumorale cutanea asintomatica
e revisione della letteratura
Introduzione
Il dermatofibrosarcoma protuberans (Dfsp) è un tumore raro,
a malignità intermedia, solitamente descritto in età adulta
(range 20-50 anni) (1, 2).
I dati riportati in letteratura, tuttavia, suggeriscono che una
quota significativa di Dfsp potrebbe rimanere sottostimata
durante l'infanzia (3). I motivi più comuni che possono portare a un ritardo diagnostico sembrano essere l'aspetto apparentemente benigno, la lenta crescita, la mancanza di sintomi soggettivi e la sottostima in età giovanile (4).
Martin et al. (5) hanno descritto quattro varianti cliniche:
lesioni nodulari confluenti che formano una placca sclerotica;
placca sclerotica simil-cheloide; massa tumorale; placca atrofica.
Dfsp è tipicamente fisso al derma, ma si muove liberamente
sui tessuti sottostanti.
Il colore varia dal marrone al rosso-bluastro, con una colorazione blu o rossa della cute circostante (4).
La patogenesi non è ancora completamente chiarita; è stata
proposta un’origine di natura mesenchimale, fibroblastica,
istiocitaria o neurale.
La presentazione istologica di Dfsp è caratterizzata da una proliferazione di cellule fusate disposte con un pattern storiforme.
All’immunoistochimica, Dfsp risulta positivo al CD34 e
vimentina, negativo per il fattore XIIIa (6).
Dfsp è caratterizzato dalla presenza di anomalie citogenetiche
specifiche e la traslocazione reciproca t(17;22) (q22;q13) è
stata la più frequentemente riportata in età pediatrica.
Il dermatofibrosarcoma
protuberans (Dfsp) è un
tumore raro, solitamente
descritto in età adulta.
La letteratura suggerisce,
tuttavia, che una quota
significativa di Dfsp
potrebbe rimanere
sottostimata durante
l'infanzia e l’età
giovanile a causa
dell'aspetto
apparentemente benigno.
Il trattamento standard è
l’asportazione chirurgica
che prevede l’ampia
resezione del tumore
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CHIRURGIA /
Terapia
Materiali e metodi
Di seguito descriviamo un caso
di Dfsp in un adolescente e
riportiamo i risultati di una revisione di casi clinici riportati in
letteratura in pazienti con età
inferiore o uguale ai 18 anni e
con diagnosi istologica confermata per Dfsp.
Abbiamo anche considerato l'età
di comparsa della lesione, qualora
l’informazione fosse disponibile.
Da questo studio abbiamo escluso il fibroblastoma a cellule
giganti e Dfsp pigmentato
(tumore Bednar), anche se alcuni
autori li identificano come una
variante di Dfsp.
Case report
Nel 2005, un quattordicenne
maschio, caucasico, è giunto alla
nostra osservazione per una lesio-
ne marrone che cresceva lentamente in regione sopraclavicolare. Non riportava traumi pregressi nell’area interessata.
All’esame obiettivo dermatologico emergeva una placca color
bruno chiaro, atrofica, di 3 cm,
asintomatica.
La biopsia ha mostrato un
tumore circoscritto nel derma e
ipoderma, composto da cellule
fusiformi disposte in un pattern
storiforme, senza attività mitotica significativa né evidenza di
foci di necrosi (fig. 1). La colorazione
immunoistochimica
mostrava una forte positività
per CD34, sostenendo la diagnosi istologica di Dfsp.
Successivamente è stato eseguito
un intervento chirurgico d’escissione ampio con 3 cm di margini
di resezione, inclusa la fascia sottostante. Il paziente è in follow-up
da 7 anni, fino ad ora senza evidenza di recidiva.
Fig. 1 La biopsia mostra un tumore
circoscritto nel derma e ipoderma,
composto da cellule fusiformi disposte in
un pattern storiforme
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Conclusioni
Il caso clinico di un dermatofibrosarcoma protuberans riportato in un giovane di 14 anni
mette in evidenza che la lesione era presente da tempo
imprecisato e il paziente è
stato posto all’osservazione
dermatologica nel momento in
cui è stata notata la crescita
della lesione. Il fattore evolutivo, cioè la crescita, è stato il
segnale d’allarme che ha indotto alla valutazione dermatologica, mentre l’aspetto clinico e
la mancanza di sintomatologia
soggettiva non sembravano
indurre un sospetto.
Per questo motivo, l’insorgenza
di un quadro clinico spesso
aspecifico, come la presenza di
una placca persistente o che
tende a crescere o di un nodulo, senza una diagnosi clinica
patognomonica, può porre il
dubbio diagnostico (7) che
dovrebbe indurre alla biopsia
per la valutazione istologica.
Nel nostro caso, infatti, la biopsia cutanea ha confermato il
sospetto di dermatofibrosarcoma protuberans. All’esame ha
fatto seguito un intervento chirurgico d’escissione ampia con
3 cm di margini di resezione,
inclusa la fascia sottostante,
permettendo la radicalità del
tumore che non ha mostrato
recidive al follow-up.
La rivalutazione delle caratteristiche cliniche e il trattamento
del dermatofibrosarcoma protuberans diagnosticati durante
l'infanzia e l'adolescenza riportati in letteratura possono fornire nuovi indizi clinici su questa
malattia rara. Una conoscenza
più approfondita della malattia
è infatti il presupposto per una
diagnosi precoce e un trattamento adeguato.
Analisi della letteratura
CASO CLINICO DI SCHWANNOMA CUTANEO MALIGNO
Il numero totale di articoli che
sono stati inclusi nell'analisi di
revisione è di 64 (8-16). In
totale sono stati esaminati 183
casi, compreso il nostro
paziente.
Dfsp era equamente riportato
nel sesso femminile (50%) e
nel sesso maschile (47%), mentre non era disponibile nel 3%
dei casi.L'età media alla diagnosi istologica era di 9 anni
(nascita-18 anni) e il tempo
medio da quando i pazienti
notavano la lesione a quando si
giungeva alla diagnosi istologica era di 4 anni.
La lesione si presentava più
spesso sul tronco (34%), seguita da arti inferiori (31%), testa
e collo (13%) e arti superiori
(13%). Dfsp veniva descritto
principalmente come placca o
placca atrofica (32%) e nodulo
(31%). Nel 15% dei casi sono
state fornite definizioni aspecifiche di Dfsp (ad esempio
tumore, nodulo o massa).
I dati non erano completi in
alcuni studi.
Dalla revisione emerge che
trattamento standard era la
chirurgia. Dfsp è stato rimosso
mediante escissione chirurgica
con un margine di 1,5-3 cm e
compreso fascia sottostante o
con tecnica Mohs.
I pazienti, nella maggior parte
dei casi, hanno avuto un buon
corso; in sporadici casi si sono
presentate recidive, trattate
prevalentemente con radioterapia, chemioterapia o imatinib mesylate (17).
Il trattamento standard per
Dfsp è l’asportazione chirurgica che prevede l’ampia resezione del tumore.
Non esistono linee guida ufficiali che stabiliscano i margini
Riportiamo il caso di un paziente di 35 anni, da 4 anni al followup per pregressa asportazione di nodulo simil-cistico dolente al
dorso e per la persistenza con la quale si era presentato alla
nostra attenzione. Anche in considerazione della non specificità
clinica della lesione, oltre alla tendenza della stessa a crescere,
abbiamo posto l’indicazione all’escissione chirurgica. L’esame
istologico integrato dall’immunoistochimica è risultato diagnostico per schwannoma epitelioide maligno.
Lo schwannoma epitelioide maligno è un raro tumore maligno di
origine mesenchimale che origina dai nervi periferici e che si
caratterizza per componenti prevalentemente epitelioidi. È un
tumore difficilmente sospettato dal punto di vista clinico ed entra
in diagnosi differenziale con il dermatofibrosarcoma protuberans,
oltre che con lesioni cutanee benigne. Nei 26 casi descritti in letteratura, le sedi interessate sono state gli arti e il tronco. Sette
pazienti hanno sviluppato recidive locali e in 4 casi erano associate a metastasi. Questi pazienti non erano stati sottoposti ad
ampia escissione, ora indicata in letteratura.
Come nel caso del dermatofibrosarcoma, si sottolinea che anche
nei tumori maligni di origine mesenchimale il quadro clinico spesso è aspecifico ed è necessaria la biopsia per giungere alla diagnosi. Per ridurre il rischio di recidive, è necessaria poi l’ampia
escissione che porti a radicalità, oltre al successivo follow-up.
chirurgici, ma la rimozione di
almeno 3 cm di cute sana sino
alla fascia compresa è stata
ampiamente accettata come
trattamento principale; in
alternativa è possibile eseguire
asportazione chirurgica con
tecnica di Mohs (non disponibile in tutte le strutture ospedaliere per l’elevato costo sanitario).
La questione più importante è
la necessità di ripetere la procedura chirurgica fino a quando non si ottengano margini
istologicamente
negativi;
diversamente, il tasso di recidiva riportato è tra il 32 e il 76%
e in genere la massima incidenza di recidive si verifica entro 3
anni.
È importante pertanto la radicalizzazione, confermata istologicamente, e il follow-up.
Dato l'alto tasso di ricorrenza
del Dfsp si evince che la corretta gestione è indispensabile
per raggiungere un obiettivo di
guarigione oncologica: pertanto, una diagnosi precoce, da
considerare anche in età pediatrica, una conoscenza accurata
del comportamento biologico
della malattia e trattamenti
adeguati risultano indispensabili.
Riferimento per contatti
Ausilia Maria Manganoni
[email protected]
CONFLITTI D’INTERESSE DICHIARATI
NESSUNO
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CHIRURGIA /
Terapia
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RIASSUNTO
Dermatofibrosarcoma
protuberans in un adolescente
Il dermatofibrosarcoma è un
tumore raro, a malignità
intermedia, solitamente
descritto in età adulta. L'aspetto
apparentemente benigno può
portare a un ritardo diagnostico
e una sottostima nell'infanzia. In
presenza di un quadro clinico
aspecifico di una lesione che
tuttavia tende a crescere, la
scelta corretta è la biopsia della
lesione. In caso di conferma
istologica di
dermatofibrosarcoma,
l’indicazione è poi l’ampia
escissione, inclusa la sottostante
fascia muscolare, e il follow-up.
PAROLE CHIAVE
Dermatofibrosarcoma
protuberans,
dermatofibrosarcoma di Darier
e Ferrand, DFSP, tumore dei
tessuti molli
ABSTRACT
Dermatofibrosarcoma protuberans in a teenager
Dermatofibrosarcoma is a rare
tumour with intermediate
malignancy, usually described
in adulthood. The apparently
benign appearance can lead to
a delay in diagnosis and an
underestimation during
childhood. In presence of a
nonspecific clinical appearance
of a lesion that tends to
increase, the correct choice is
the biopsy of the lesion. In the
case of histological confirmation of dermatofibrosarcoma,
the subsequent indication is
the wide excision including
the underlying fascia and the
follow-up.
KEY WORDS
Dermatofibrosarcoma
protuberans,
dermatofibrosarcoma of
Darier and Ferrand, DFSP,
soft tissue tumor