Egr. Direttore TG1 Dr. Mario Orfeo e-mail: Egr. Dr

Egr. Direttore TG1
Dr. Mario Orfeo
e-mail: [email protected]
Egr. Dr.ssa Manuela Lucchini
e-mail: [email protected]
Egregio Direttore,
Gentile dr.ssa Lucchini,
Abbiamo avuto modo di vedere in TV, come purtroppo anche centinaia di migliaia di gestanti
Italiane, il servizio della dr.ssa Manuela Lucchini andato in onda in data 01/04/2014, nel TG1 delle
13.30, dal titolo “DNA, errori nei test sui feti”.
E’ con estremo disappunto che Vi scriviamo la presente, per rappresentare quello che a nostro
avviso è stato una pessimo servizio di informazione (o meglio disinformazione) operato da un
servizio pubblico, aggravato dal fatto che ciò è avvenuto ad opera della migliore testata giornalistica
televisiva pubblica, rappresentata dal TG1.
In particolare, nel corso del servizio, è stato indirizzato alle gestanti un messaggio falso e
considerevolmente allarmistico, del seguente tenore:
“Attenzione ai test sul Dna della madre per scoprire se il bambino che deve nascere ha problemi
genetici. Nel 75% dei casi l'esito è risultato sbagliato. Il rischio e' che le donne abortiscano feti
perfettamente sani”.
Tale messaggio ha generato il panico tra le gestanti, tant’è che il centro che ci pregiamo di dirigere
è stato oggetto di centinaia di telefonate di pazienti che hanno eseguito tale esame, noto come
Analisi del DNA fetale da sangue materno, e gli specialisti del ns. centro hanno faticato non poco
a tranquillizzare le pazienti terrorizzate dal citato servizio giornalistico.
Ma la cosa che lascia sconcertati è il fatto che tale allarme non si sia basato sulla presentazione di
dati scientifici, magari provenienti da uno studio pubblicato su un autorevole rivista scientifica
internazionale, condotto da una centro di ricerca pubblico o da una primaria istituzione privata. Al
contrario, ci si è basati su una dichiarazione di un ginecologo, il dr. Claudio Giorlandino, Direttore
del Centro Artemisia di Roma e Milano, al quale, a suo dire, si erano rivolte 8 gestanti che avevano
avuto un test positivo per patologia fetale ed il relativo test di conferma, sempre a suo dire, non
aveva confermato la diagnosi in 6 di queste pazienti.
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Al riguardo è doveroso fare alcune considerazioni, che possono essere utilizzate dalla S.V. come
utili spunti di meditazione, anche se sarebbe stato più opportuno che tali considerazioni fossero
state fatte prima di lanciare un allarme ingiustificato e ansiogeno.
Innanzitutto, l’impostazione della comunicazione è palesemente tendenziosa. E’ infatti
antiscientifico affermare (dando per assunto la veridicità delle affermazioni) che poiché è stata
riscontrata una incongruenza dei risultati in 6 pazienti su 8 venute all’attenzione del citato
professionista, un test possa dare dei risultati sbagliati nel 75% dei casi. Sarebbe stato opportuno,
prima di divulgare una notizia di elevato impatto emotivo nei confronti delle gestanti, verificare sia
la veridicità dei dati in questione che la fonte di tali dati.
Infatti, è un elemento incontrovertibile il fatto che le informazioni utilizzate per realizzare il
servizio sono ben lontane dall’essere considerate estratte da riscontri scientifici, bensì si possono
senz’altro catalogare come pure dichiarazioni personali, e quindi difficilmente verificabili. Come
aggravante c’è anche il fatto che dr. Claudio Giorlandino, nel presentarsi come presidente della
Fondazione Altamedica, dimentica di aggiungere che è anche il proprietario e direttore sanitario di
Artemisia, un noto centro privato di diagnosi prenatale invasiva che detiene la più ampia casistica
Italiana di amniocentesi e villocentesi, proprio quelle procedure il cui ricorso da parte dei pazienti
verrà sensibilmente ridimensionato da un uso più diffuso dell’analisi del DNA fetale da sangue
materno. Appare quindi palese il potenziale conflitto di interessi nella questione.
Inoltre, buona pratica giornalistica avrebbe suggerito la realizzazione di un servizio più
equilibrato, con contraddittorio, che rappresentasse anche l’opinione di un interlocutore diverso
(senza potenziale conflitto di interessi) e più qualificato sull’argomento (visto che il dr. Giorlandino
è un ginecologo), magari un genetista o biologo molecolare, un cattedratico di una primaria
istituzione pubblica. Tale professionista avrebbe certamente potuto far emergere la falsità e
l’insensatezza delle dichiarazioni riportate nel servizio in argomento, e cioè che il test del DNA
fetale da sangue materno “nel 75% dei casi fornisce un risultato sbagliato”.
Per meglio comprendere l’assurdità di questa affermazione basterebbe operare un semplice calcolo
matematico: l’analisi del DNA fetale da sangue materno è impiegata a livello internazionale, nella
pratica di routine diagnostica prenatale, da circa 3 anni (da oltre 1 anno in Italia). Ad oggi sono
stati eseguiti centinaia di migliaia di tali test. Se fosse vera l’affermazione che il test del DNA
fetale da sangue materno “nel 75% dei casi fornisce un risultato sbagliato”, ciò significherebbe che
sono state effettuate diverse centinaia di migliaia di diagnosi sbagliate ed, ancor peggio, che
centinaia di migliaia di feti sono stati abortiti!
E’ sufficiente ricorrere ad un po’ di buon senso per comprendere che si è di fronte a delle
affermazioni destituite da ogni fondamento.
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A prova di ciò è basta consultare la letteratura scientifica, per trovare centinaia di articoli
pubblicati su prestigiose riviste internazionali (di cui vi allego alcuni trai più recenti per vs.
consultazione), tutti concordi nel sostenere che l’analisi del DNA fetale da sangue materno è un test
affidabile, che ha una precisione del 99% (addirittura del 99.9% per la trisomia del cromosoma 21
o Sindrome di Down, quindi con falsi negativi <0.1%) ed una incidenza di falsi positivi <0.1%,
quindi parametri ben distanti da quelli riportati nel servizio in argomento.
Se invece ci limita a valutare i dati di follow-up un unico centro, come per esempio il Laboratorio
di Genetica che ci pregiamo di dirigere (centro di eccellenza riconosciuto a livello internazionale),
riguardanti 4102 gravidanze con test del DNA fetale da sangue materno, la sensibilità della tecnica
è risultata del 100% (0 falsi negativi) mentre la specificità è risultata del 99.95% (solo 2 falsi
positivi)(vedi allegato 6).
Non a caso, quindi, numerose società scientifiche si sono dichiarate tutte a favore sull’uso dei test
del DNA fetale da sangue materno. Di seguito si elencano alcune tra le più importanti società
scientifiche che hanno pubblicato position statements al riguardo (vedi articoli originali in allegato):
• Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)(Allegato 1);
• International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) (Allegato 2);
• National Society of Genetic Counselors (NSGC) (Allegato 3);
• American College of Obstetrician and Gynecologists (ACOG) (Allegato 4);
• The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (Allegato 5);
Infine, sempre nel servizio in argomento, è stata data enfasi sul fatto che vi fosse il rischio che
alcune pazienti potessero essere indirizzate direttamente all'aborto senza confermare i risultati del
test del DNA fetale da sangue materno con una diagnosi prenatale invasiva.
Questa evenienza appare surreale ed anch’essa priva di ogni fondamento, per diversi motivi:
Innanzitutto, nel corso della consulenza genetica pre- e post-test il genetista chiarisce in maniera
inequivocabile con il paziente che i risultati del test del DNA fetale da sangue materno devono
essere sempre confermati con tecniche di diagnosi prenatale invasiva, quale l’amniocentesi. Ciò è
chiaramente riscontrabile anche nel modulo di consenso informato all’esecuzione dell’esame (vedi
allegato 7).
Inoltre, ciò appare ancor più inverosimile dal punto di vista pratico in quanto, ammettendo che la
paziente possa sfuggire alla consulenza genetica post-test e decidesse motu proprio di ricorrere
all’aborto terapeutico, non troverebbe nessun ginecologo disposto ad interrompere una gravidanza
sulla base dei risultati di un test del DNA fetale da sangue materno. Da escludere è, infine, la
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possibilità che l’esame in argomento, anche se effettuato alla 10^ settimana di gestazione, possa
produrre dei risultati in tempo utile per una interruzione volontaria della gravidanza (IVG), in
quanto non ci sarebbero i tempi tecnici per intraprendere la procedura, considerando anche il tempo
necessario per completare l’analisi (mediamente 10 giorni lavorativi).
In conclusione, alla luce di quanto sopra esposto, riteniamo che sia doveroso da parte del TG1
operare una rettifica della notizia divulgata con il servizio in argomento, in quanto palesemente non
corrispondente a verità scientifica, tendenzioso e fuorviante, sentendo il parere di un esperto della
materia, privo di potenziali conflitti di interesse.
L’allarme lanciato con il servizio ha creato ansia ed angoscia tra le gestanti, generando il panico tra
quei pazienti che avevano fatto ricorso all’esame del DNA fetale da sangue materno. Non è remoto
il rischio che alcune di queste gestanti possano raggiungere uno stato di ansia tale da considerare di
confermare il risultato dell’esame non invasivo con l’esecuzione di una amniocentesi, sottoponendo
quindi il proprio bambino ad un rischio di aborto, insito nell’esame invasivo, non giustificato dalla
situazione clinica dei pazienti, bensì da una pura reazione emotiva. A maggior ragione, a nostro
avviso, diventa un dovere etico/professionale la rettifica della notizia.
Confidiamo quindi nella vs. notoria etica professionale, certi che farete il possibile per fare
chiarezza sulla questione e trasmettere il giusto messaggio educativo ai pazienti. In caso contrario
saremo costretti, nostro malgrado, ad esperire, in tutte le sedi opportune, qualsiasi azione volta a
tutelare in primis lo stato di salute psico-fisico delle gestanti, nonché la professionalità degli addetti
del settore, genetisti, biologi molecolari, ginecologi e tutti i professionisti che giornalmente si
dedicano con passione alla tutela della salute del feto e delle gestanti.
Rimaniamo a vs. disposizione per qualsiasi chiarimento ulteriore o maggiori dati scientifici, se
necessari.
Un cordiale saluto
Roma, 02.04.2014
Dr. Francesco FIORENTINO
Dr.ssa Marina BALDI
Biologo Molecolare
Genetista
Direttore Laboratorio GENOMA
Direttore del Dipartimento di Genetica del
Laboratorio GENOMA
Via di Castel Giubileo, 11 00138 Roma
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Tel. : + 39068811270 Cell: +393356587162
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