Atrinforma n. 37 - Settembre 2014

Periodico riservato ai soci dell’Atri Onlus
ATRINFORMA nr. 37 di Settembre 2014
 MESSAGGIO DEL PRESIDENTE (di Simone Vannini)
 COMUNICATO DEL PRESIDENTE DI RETINA ITALIA ONLUS
Pag. 2
(di Assia Andrao, Presidente di Retina Italia Onlus)
Pag. 2
(Articolo di Viola Rita, tratto da "quotidiano Sanità.it")
Pag. 5
(Articolo di Viola Rita, tratto da "Quotidiano Sanità.it")
Pag. 6
(Articolo della Redazione Atri Toscana, tratto da "FFB")
Pag. 8
(Articolo della Redazione Atri Toscana, tratto da "GMA Notizie")
Pag. 10
(Articolo di S.B. e tratto da "Superando.it")
Pag. 13
per il Superamento dell'Handicap")
Pag. 14
(Articolo di Francesca Martin, tratto da "Disabili.com")
Pag. 16
(Fonte dell'articolo di Demoskopea, tratto da "IAPB.it")
Pag. 18
 IL NERVO OTTICO "SOFFRE" E LA VISIONE DIVENTA
CONFUSA (Articolo tratto da "Il Corriere della Sera")
Pag. 3
 GLAUCOMA. SCOPERTA NUOVA BASE MOLECOLARE.
"GRANDE PASSO IN AVANTI PER CAPIRE LE CAUSE"
 GLAUCOMA. UN SENSORE NELL'OCCHIO
MONITORARNE LA PRESSIONE
POTREBBE
 COM'E' FATTA LA NOSTRA RETINA
 OCCHI BIONICI PER LA RETINA, SONO UN PASSO PIÙ VICINI
ALLA REALTÀ, CON PROTESI BASATE SUL GRAFENE
 MALATI DI RETINITE PIGMENTOSA UN NUMERO VERDE
ANCHE IN ITALIA (Articolo tratto da "Libero")
Pag. 11
DEGENERAZIONE
MACULARE:
LA
PREVENZIONE
E'
TUTTO

 FONDI SOCIALI: AUMENTERANNO NELLA LEGGE DI
STABILITÀ? (Articolo tratto dalla "FISH - Federazione Italiana
LE
NOVITÀ
SULLA
SEMPLIFICAZIONE
 TUTTE
AMMINISTRATIVA (Articolo di S.B. e tratto da "Superando.it") Pag. 15
 NOMENCLATORE TARIFFARIO: FINALMENTE IN VISTA UN
AGGIORNAMENTO?
 FARMACI, L'ESERCITO DEI SENZA RICETTA
 AL CINEMA CON MOVIE READING, SOTTOTITOLI E
AUDESCRIZIONI IN UN APP
(Articolo di Maurizio Molinari, tratto dal "Redattore Sociale.it") Pag. 19
 L' "OCCHIO BIONICO" DI NEGRAR FINANZIATO CON DUE
MILIONI GRAZIE AI SOLDI DI TELETHON
(Articolo tratto da "Corriere di Verona")
Pag. 22
(di Ilaria Vacca, tratto da " Osservatorio Malattie Rare")
Pag. 23
 LA SINDROME DI RETT, CHE COS'E'?
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MESSAGGIO DEL PRESIDENTE
(di Simone Vannini, Presidente dell’Atri Onlus)
Cosa è accaduto il 27 Settembre 2014, la giornata della retina!
Quel giorno si sono svolti due eventi in uno solo. A Roma il mattino
del 27 Settembre, si è tenuto il convegno di Retina Italia con la
presenza dei relatori del comitato scientifico della stessa. Nel
pomeriggio si è svolta la prima assemblea di Retina Italia dopo la
trasformazione in associazione di primo livello. Tralasciando alcune
considerazioni sull'interessantissimo convegno, del quale
prossimamente sarà disponibile il video, mi soffermerei
sull'importanza dell'evento pomeridiano, durante il quale è stato
eletto il nuovo consiglio direttivo di Retina Italia Onlus. In questa
pagina colgo l'occasione per augurare ai componenti buon lavoro e
lo faccio in particolare ai 4 che provengono dal nostro Consiglio
Direttivo. I nomi degli eletti sono i seguenti: Assia Andrao,
Maddalena Bertante, Simona Caruso, Maria Luisa Gargiulo, Sandra
Manescalchi, Carla Mondolfo, Di Matto Pasquale, Di Pierro Donato,
Greci Stefano, Roberto Rabbito e Simone Vannini. I Consiglieri eletti
provengono un pò da tutta l'Italia, ci sono due lombarde, un
pugliese, un veneto, una siciliana, un emiliano, una del Lazio e,
soprattutto, 4 toscani. Un'altra considerazione da fare e non di poco
conto, è che la componente femminile è la maggioranza.
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COMUNICATO DEL PRESIDENTE DI RETINA ITALIA ONLUS
(di Assia Andrao, Presidente di Retina Italia Onlus)
In occasione della giornata mondiale della retina, a Roma e in
videoconferenza con Firenze e Camposampiero, il 27 Settembre
2014 si è svolto il Convegno Scientifico: "Le distrofie retiniche:
diagnosi clinica, diagnosi genetica e aggiornamento sulle
prospettive di attuali e future terapie". Gli interventi preziosi dei
relatori: Prof.ssa Francesca Simonelli, Dott.ssa Francesca Torricelli,
Dott.ssa Cristiana Marchese, Dott.ssa Laura Cinelli, Dott. Andrea
Sodi, Dott. Francesco Parmeggiani, Dott. Enzo Maria Vingolo, Dott.
Riccardo Ghidoni, hanno catturato l'attenzione di circa 140
partecipanti che a loro volta sono intervenuti con domande che
hanno rivelato consapevolezza, buon livello e qualità di
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informazione. I relatori hanno ripercorso con molta chiarezza il
cammino della diagnostica e della ricerca clinica e genetica degli
anni recenti, e le possibilità di terapie future. Hanno invitato i
pazienti ad avere fiducia, ma con fermezza hanno evitato di creare
false speranze, chiarendo che i primi risultati efficaci di un lavoro
lungo e complesso di ricerca si potranno avere solo fra qualche
anno. La realizzazione di un registro internazionale dei pazienti
accessibile a tutti sembra invece una realtà possibile più vicina,
potrà essere complementare a quello nazionale ufficiale dell’Istituto
Superiore della Sanità. Il registro internazionale, con garanzia di
anonimato ed assoluta riservatezza, conterrà informazioni inserite
dal paziente stesso o dal medico di fiducia, in accordo con il
paziente. Il registro sarà così sia un bacino di dati e informazioni
utili ai ricercatori, sia un eventuale canale di comunicazione per i
pazienti. Per tutta la giornata, in una sala attigua è stata allestita
una postazione del Servizio Tommaso (Ausilioteca), in
collaborazione con ANS, e “EveryWare Technologies”, (applicazione
per iPhone e Smartphone) e in molti hanno potuto provare ausili e
ricevere informazoni dai tecnici e assistenti presenti. Nel
pomeriggio della stessa giornata si è svolta la prima assemblea
dell'associazione nazionale Retina Italia Onlus. Assia Andrao ha
illustrato ai presenti lo spirito e gli obiettivi per i quali é nata la
nuova associazione, l’assemblea attraverso la partecipazione e gli
interventi ha manifestato la approvazione e condivisione di questi
obiettivi. Si è proceduto quindi alle votazioni, in contemporanea a
Roma e nelle due città collegate in diretta, per l’elezione del nuovo
consiglio direttivo nazionale composto da 11 membri. A breve, la
prima riunione del consiglio direttivo (luogo e data da definire) che
eleggerà gli organi sociali, Presidente, Vice Presidente e Tesoriere.
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IL NERVO OTTICO "SOFFRE" E LA VISIONE DIVENTA CONFUSA
(Articolo tratto da “Il Corriere della Sera”)
La Neurite Ottica è un'infiammazione del nervo ottico che può avere
diverse cause. «La neurite ottica si associa a malattie infettive, a
patologie autoimmuni con sofferenze neurologiche (neuromielite
ottica) o sistemiche (lupus eritematoso sistemico, connettiviti, ecc.).
Spesso è il sintomo d'esordio della sclerosi multipla (SM) e si
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ripresenta molto spesso nelle fasi di riacutizzazione. Esistono anche
forme isolate in cui non si riesce a stabilire un fattore scatenante. In
questi casi l'episodio infiammatorio può essere unico (forme isolate
vere e proprie) o ripetuto (forme isolate ricorrenti e recidivanti)»,
spiega Stefania Bianchi Marzoli, responsabile del Servizio di
Neuroftalmologia dell'Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano.
 Quali sono i sintomi tipici? «L'esordio è sempre improvviso. I
sintomi caratteristici sono dolore nella parte posteriore dell'occhio,
offuscamento della parte centrale della visione e riduzione della
percezione dei colo ri. Nelle forme associate a sclerosi multipla,
l'infiammazione riguarda in genere un solo occhio, in altre patologie
possono essere coinvolti entrambi gli occhi».
 Come si fa la diagnosi? «Un attento inquadramento
neuroftalmologico è fondamentale per orientare la diagnosi e la
terapia. Con alcuni esami di base è possibile escludere che i sintomi
siano dovuti a neuropatie ottiche di origine diversa o a malattie
della retina che si presentano con sintomi simili. Bisogna poi
identificare la causa con l'aiuto di risonanza magnetica di encefalo
e nervo ottico, esami del sangue mirati e radiografia del torace. In
alcuni casi possono essere utili risonanza magnetica del midollo e
l'analisi del liquor. Infine è sempre buona regola eseguire alcuni
esami elettro-funzionali per stabilire fino a che punto è stato
danneggiato il nervo ottico».
 Quali sono le cure? «Le forme immunomediate vanno trattate
tempestivamente con cortisone per via endovenosa per 3-5 giorni.
La stessa terapia è utilizzata anche nelle forme correlate a sclerosi
multipla, mentre se la neurite ottica è determinata da una malattia
infettiva, va prescritta una terapia mirata. Una volta regredita
l'infiammazione, è utile avviare una terapia preventiva a lungo
termine di nuovi episodi. Nel caso di forme associate alla sclerosi
multipla in genere si usano farmaci immuno-modulatori, mentre per
le forme immunomediate e quelle isolate ricorrenti e recidivanti si
ricorre a immunosoppressori. Nelle forme di neurite ottica
associabili a sclerosi multipla la prognosi visiva è buona: dopo un
primo episodio oltre il 90% dei pazienti recupera una normale
acuità visiva. Le forme immunomediate possono avere una prognosi
visiva meno prevedibile che molto dipende dalla risposta a un
adeguato e tempestivo trattamento con cortisone».
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GLAUCOMA. SCOPERTA NUOVA BASE MOLECOLARE.
"GRANDE PASSO IN AVANTI PER CAPIRE LE CAUSE"
(Articolo di Viola Rita, tratto da “quotidiano Sanità.it”)
Uno studio per la prima volta identifica le basi molecolari che
costituiscono i vasi di “drenaggio”: si tratta di due sostanze chiave
per lo sviluppo di un canale chiamato “Canale di Schlemm”. Lo
studio, basato su modello animale, è stato condotto da un gruppo di
scienziati della Northwestern Medicine a Chicago insieme ad altri
Istituti e i risultati sono stati pubblicati su “The Journal of Clinical
Investigation”. La ricerca inoltre individua gli strumenti chimici per
riparare il canale oculare e ripristinare il normale drenaggio,
indicando la possibilità di studiare un apposito collirio basato su
particolari nano-fibre. Il glaucoma è una delle principali cause di
cecità le cui basi sono ancora scarsamente comprese; in particolare
finora erano sconosciute le basi molecolari legate all’assenza o dal
malfunzionamento del canale oculare. In generale, in questa
malattia, la pressione si basa su uno scarso drenaggio dei liquidi
provenienti dalla camera anteriore dell'occhio, distruggendo le
cellule gangliari ed eventualmente il nervo ottico. L’occhio diventa
una sorta di “vasca da bagno” in cui il canale di scolo è otturato. Il
vaso ostruito o bloccato, chiamato canale di Schlemm, fa parte del
sistema linfatico essenziale per il drenaggio oculare. Lo studio
odierno su un modello di topolino ha individuato un percorso critico
di segnalazione chimica per il sano funzionamento del canale di
Schlemm e ha identificato le sostanze necessarie per il suo
sviluppo. Questo percorso richiede l’equivalente chimico di una
“serratura” ed una “chiave” per aprirlo, riferiscono gli scienziati. La
serratura è una sostanza chiamata TIE2 e la chiave è un fattore di
crescita chiamata angioproteina. Questi due elementi sono
necessari per sbloccare una serie di eventi all’interno della cellula
per produrre i canali. I ricercatori hanno osservato che entrambe
queste sostanze, essenziali per il canale di Schlemm, sono assenti
nel topo, che sviluppa la malattia. “Ora sappiamo che queste due
sostanze rappresentano i fattori chiave nello sviluppo del glaucoma,
cosa che prima non era nota”, ha affermato Susan Quaggin,
Direttore del Feinberg Cardiovascular Research Institute della
Northwestern University Feinberg School of Medicine e Capo della
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Nephrology and hypertension del Feinberg and Northwestern
Memorial Hospital. E probabilmente sono coinvolti anche nell’uomo,
secondo Quaggin, che spiega che “il modello di topo è molto simile
a ciò che vediamo nei pazienti affetti da glaucoma. Ora possiamo
capire in che modo la pressione oculare aumentata comportail
danno dei neuroni del nervo ottico", ha detto la scienziata. Il
risultato odierno rappresenta “un grande passo in avanti nella
comprensione della causa di una malattia che sottrae la vista a 60
milioni di persone in tutto il mondo. Il nostro obiettivo ora è di
costruire nuovi canali di scolo o vasi per curare il glaucoma”.
Quaggin sta collaborando con Amani Fawzi, MD, Professore
associato di Oftalmologia, e Xiaorong Liu, Assistant Professor di
Oftalmologia, e con lo scienziato Samuel Stupp del Feinberg e del
Northwestern per sviluppare un collirio costituito di nanofibre che
attivi la ricrescita del vaso ostruito. "Stiamo sviluppando una
nanostruttura a base di un peptide molto potente che ha la capacità
di interagire con numerosi recettori allo stesso tempo", ha detto
Stupp. "In questo modo si amplifica la via di segnalazione richiesta
per una terapia efficace. La nanostruttura viene anche progettata in
modo tale da avere il tempo di dimezzamento necessario
ottimizzare l'efficacia. Immaginate se potessimo far crescere un
canale di Schlemm più grande in una persona affetta da glaucoma,
al fine di abbassare la pressione oculare", ha detto Quaggin.
"Questo è quello che auspichiamo con questo nuovo collirio".
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GLAUCOMA. UN SENSORE NELL'OCCHIO POTREBBE
MONITORARNE LA PRESSIONE
(Articolo di Viola Rita, tratto da “Quotidiano Sanità.it”)
Un piccolo chip all’interno di una lente artificiale, da inserire in
modo permanente durante interventi di cataratta, potrebbe in futuro
monitorare durante l’intera giornata le variazioni della pressione
oculare, inviando i dati in tempo reale via Wireless. Il dispositivo, in
fase prototipale, è stato messo a punto dall’Università di
Washington.
WASHINGTON. Un sensore a bassa potenza, posto all’interno
dell’occhio, potrebbe rilevare le variazioni della pressione oculare,
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monitorando e gestendo in maniera continuativa il glaucoma.
Impiantabile in maniera permanente mediante la chirurgia della
cataratta, questo dispositivo potrebbe rilevare istantaneamente i
dati e trasmetterli via Wireless al computer mediante onde a
radiofrequenza. Il sensore, ancora in fase prototipale, è stato messo
a punto da un gruppo di ingegneri dell’Università di Washington, a
Seattle, negli Stati Uniti, che hanno pubblicato la ricerca su Journal
of Micromechanics and Microengineering (Çagdas Varel et al., A
Wireless intraocular pressure monitoring device with a solder-filled
microchannel antenna, J. Micromech. Microeng. 24 045012
doi:10.1088/0960-1317/24/4/045012)
“Nessuno ha mai inserito dispositivi elettronici all'interno del
cristallino dell'occhio, quindi questo studio è un pò più radicale”, ha
dichiarato Karl Böhringer, Professore di ingegneria elettrica
all’Università di Washington. “Abbiamo dimostrato che in linea di
principio, questo processo è possibile. Se si riesce amontare questo
dispositivo sensore in un impianto di lente intraoculare durante
l'intervento di cataratta, esso non richiederà ulteriori interventi
chirurgici per i pazienti”. Una sottileantenna circolare attraversa il
perimetro del dispositivo, un pò come se tracciasse l’iride, e sfrutta
un’energia proveniente dal campo circostante per alimentare un
piccolo chip, che è un sensore della pressione. Il chip, poi, comunica
con un ricevitore vicino rispetto a spostamenti nella frequenza, che
rappresentano variazioni della pressione, spiegano gli esperti. Il
valore effettivo della pressione viene poi calcolato e le variazioni
vengono rilevate e registrate in tempo reale. Il ricevitore potrebbe
essere un palmare oppure un dispositivo integrato in uno
Smartphone, ha spiegato Böhringer. Nel complesso, il prototipo è
un sensore incorporato nello stesso materiale di silicio flessibile
utilizzato per le lenti artificiali nella chirurgia della cataratta; questo
dispositivo è stato testato con successo dai ricercatori. Tuttavia,
attualmente esso ha una grandezza maggiore di quella necessaria
per una lente artificiale, ma il team di ricerca ha fiducia nella
possibilità di una riduzione delle dimensioni. Il glaucoma
comprende malattie oculari che possono portare alla riduzione della
vista fino alla cecità. Il fattore principale che determina la malattia
è l’aumento della pressione intraoculare; un parametro che varia
durante il giorno, un pò come avviene anche nel caso della
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pressione sanguigna. "Spesso il danno alla vista si nota «alla fine del
gioco» e non siamo in grado di curare i pazienti in modo efficace dal
momento in cui viene diagnosticato un glaucoma", ha detto Tueng
Shen, professore di Oftalmologia all’Università di Washington.
“Oppure, nel caso in cui i farmaci siano stati somministrati, non
esiste un modo regolare per verificarne l’efficacia". Il risultato è che
molti pazienti con la malattia non ricevono una diagnosi in tempo
oppure non hanno un piano di trattamento accurato, ha aggiunto il
Professor Shen. Inoltre, gli scienziati sottolineano che sia la
cataratta che il glaucoma riguardano una fascia di popolazione di
età abbastanza elevata, e sembra loro naturale abbinare l’impianto
del dispositivo di monitoraggio della pressione durante la chirurgia
della cataratta.
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COM’E’ FATTA LA NOSTRA RETINA (Articolo della Redazione Atri Toscana, tratto da “FFB”) Fatti affascinanti per le cellule retiniche. I tuoi occhi non sono solo
le finestre per la tua anima, ma anche per la tua salute. Le persone
raramente prestano attenzione ai loro occhi, fino a quando
qualcosa non va storto. L'occhio è un organo delicato e la visione è
un processo complesso che coinvolge vari componenti. I
fotorecettori, in particolare, ottengono molta attenzione da parte dei
ricercatori perché sono le principali cellule della retina che rendono
possibile la visione. Essi convertono la luce in segnali elettrici, che
vengono inviati al cervello e utilizzati per costruire le immagini che
vediamo. Inoltre, molte malattie della retina iniziano con perdita dei
fotorecettori. Tuttavia, la retina è come una torta a più strati, con
ogni strato composto da diversi tipi di cellule, e tutti hanno ruoli
importanti che giocano nella salute della retina e nella visione. La
conservazione e il recupero dei fotorecettori è spesso al primo posto
del lavoro per gli scienziati, ma anche esplorare modi per
proteggere altre cellule retiniche dal deterioramento e persino
sfruttare queste cellule per ripristinare la visione. Ecco una sintesi
dei principali tipi di cellule della retina, le loro funzioni e i loro
potenziali ruoli nei trattamenti futuri di malattie:
 COROIDE. La coroide è uno strato di vasi sanguigni che fornisce
ossigeno e nutrimento alla retina. Difetti nel gene CHM causa
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Coroideremia, una malattia caratterizzata dal deterioramento della
coroide, dell'epitelio pigmentato retinico e dei fotorecettori. Nella
forma umida di degenerazione maculare correlate all'età, i vasi
sanguigni espandono dalla coroide nella retina, un processo
chiamato neovascolarizzazione coroidale, che causa la perdita dei
fotorecettori e la visione centrale.
 EPITELIO PIGMENTATO RETINICO. Conosciuto anche come RPE,
questo è un singolo strato di cellule al di sopra dei fotorecettori che
fornisce loro nutrimento essenziale e la rimozione dei rifiuti. Nella
degenerazione maculare legata all'età e nella la malattia di
Stargardt, i rifiuti tossici si accumulano nel RPE o tra l'RPE e i
fotorecettori. Successivamente, l'RPE si deteriora, con conseguente
perdita dei fotorecettori.
 FOTORECETTORI. Questi sono le cellule della retina, noti come
coni e bastoncelli, che avviano il processo di visione convertendo la
luce in segnali elettrici. I bastoncelli forniscono, la visione periferica
con scarsa illuminazione. I coni sono concentrati nella macula, la
regione centrale della retina, e forniscono visione centrale e colore. I
segmenti esterni dei bastoncelli e dei coni sono proiezioni ,come
un'antenna ,che assorbono la luce e la convertono in segnali
elettrici. I segmenti interni sono i corpi cellulari in cui si svolgono
altre funzioni di supporto. La retina umana nell'adulto ha circa 125
milioni di fotorecettori.
 CELLULE BIPOLARI. Il loro compito è quello di ricevere
informazioni elettriche sull' intensità luminosa dai fotorecettori e
passarle ad altre cellule retiniche. Le cellule bipolari spesso
sopravvivono dopo che i fotorecettori sono andati persi per la
malattia. Questo li rende un bersaglio attraente per i trattamenti
optogenetici emergenti, che sono progettati per fornire sensibilità
alla luce e ripristinare la visione.
 CELLULE GANGLIARI. Le cellule gangliari ricevono input da molte
cellule diverse negli strati retinici interni ed elaborano le
informazioni visive, tra cui il rilevamento dei bordi, il contrasto e i
colori. Le cellule gangliari si estendono a formare il nervo ottico, un
cavo di milioni di fibre che trasmette le informazioni visive
dall'occhio al cervello. Nelle persone con malattia avanzata della
retina, le cellule gangliari spesso sopravvivono più a lungo rispetto
alle cellule bipolari, che li rende un potenziale bersaglio per terapie
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opto-genetiche. Attualmente, gli scienziati ritengono che le cellule
bipolari possono fornire una esperienza visiva più dettagliata
rispetto alle cellule gangliari quando trattate con una terapia “luce­
sensing”, perché risiedono in strati della retina più vicino a
fotorecettori.
 GLIA MULLER. Le cellule di Muller si estendono attraverso la
retina, come raggi di una ruota, fornendo supporto strutturale e
guidano la luce attraverso la retina interna. Esse inoltre trasportano
molecole critiche per la salute della retina e la visione. I ricercatori
credono che le cellule Muller possono anche avere la capacità di
diventare nuovi fotorecettori, che potrebbe portare a ripristinare una
visione. La ricerca è ancora all'inizio, ma il successo potrebbe un
giorno avere un grande impatto sulla visione delle persone con
malattie avanzate.
 UNA NOTA FINALE. Il trattamento delle informazioni visive della
retina inizia con 125 milioni di fotorecettori e converge su un un
milione di fibre del nervo ottico,questo resta oggetto di intensa
ricerca. C'è ancora molto che gli scienziati non conoscono sulle
cellule della retina e sui loro ruoli. Ad esempio, poco si sa circa i
processi e le attività delle cellule amacrine e orizzontali, che si
trovano tra le cellule bipolari e gangliari. Tuttavia, tecnologie di
imaging che avanzano, tra cui l'ottica adattiva e la tomografia a
coerenza ottica, stanno aiutando a completare il quadro.
Per ulteriori informazioni sulla anatomia e la funzione della retina,
si prega di consultare l'Occhio sul post Cure "Apprezzare la bellezza
della Retina". L'Università di WebVision di Utah è una delle migliori
fonti on-line per informazioni dettagliate sulla retina. Voglio anche
ringraziare John Flannery, Ph.D., presso l'Università della California,
Berkeley, per il suo contributo editoriale.
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OCCHI BIONICI PER LA RETINA, SONO UN PASSO PIÙ
VICINI ALLA REALTÀ, CON PROTESI BASATE SUL GRAFENE
(Articolo della Redazione Atri Toscana, tratto da “GMA Notizie”)
Gli scienziati sono un passo più vicini a fare un vero occhio
artificiale utilizzando le proprietà del Grafene una forma di
carbonio puro che farà da interfaccia tra la retina e il nervo ottico.
10 "Contrariamente ai materiali tradizionalmente usati, il grafene ha
eccellente biocompatibilità grazie alla sua grande flessibilità e
resistenza chimica. Con le sue eccezionali proprietà elettroniche, il
grafene fornisce un'interfaccia efficiente per la comunicazione tra
il tessuto nervoso e la protesi retinica", hanno detto i fisici presso
la Technische Universität München (TUM). Hanno notato che gli
impianti sulla retina possono diventare protesi ottiche per persone
non vedenti, in cui i nervi ottici sono ancora intatti. Gli impianti
convertono la luce incidente in impulsi elettrici che il nervo ottico
trasmette al cervello. Gli impulsi vengono poi convertiti in
immagini. Ma in molti casi, il corpo respinge i dispositivi ed i
segnali inviati al cervello sono inferiori al livello ottimale. Il
Grafene, è sottile, trasparente e conduce l'elettricità meglio del
rame ed è bidimensionale, poichè ha soltanto un singolo strato di
atomi di carbonio. "Grazie alle sue proprietà insolite, il grafene
detiene il grande potenziale per applicazioni, soprattutto nel
campo della tecnologia medica". Ulteriori ricerche. Ricercatori
guidati dal Dottor Jose Garrido al Walter Schottky Institut del TUM
stanno lavorando con partner dall'Institut de la visione
dell'Université Pierre et Marie Curie di Parigi e i francesi dell'
azienda Pixium sul progetto visione. Il team TUM è stato ammesso
al programma di punta "Grafene"per retina artificiale dell'Unione
europea. A parte il loro posto nel programma "Grafene" fiore
all'occhiello, i ricercatori TUM sono anche coinvolti in un secondo
programma di punta di EU, "Il progetto di cervello umano".
L'Unione europea nell'ottobre 2013 ha scelto il progetto "Grafene"
e il "progetto di cervello umano" come un progetto di punta
dell'iniziativa UE FET (tecnologie Future ed emergenti).
Il programma ha assunto nel Luglio 2014, 66 nuovi partner, tra cui
il TUM.
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MALATI DI RETINITE PIGMENTOSA UN NUMERO
VERDE ANCHE IN ITALIA
(Articolo tratto da “Libero”)
Una malattia rara, ereditaria e degenerativa, che porta
progressivamente alla cecità e che in Italia conta ben 15mila casi,
11 con un’incidenza stimata di circa un caso ogni 4mila persone. Ed è
proprio grazie a Assia Andrao, Presidente dell’Associazione Retina
Italia Onlus, che è stato attivato un servizio telefonico - il numero
gratuito 800 879697, è il nuovo Numero Verde, attivo ogni giorno,
che fornisce informazioni a coloro che sono affetti da Retinite
Pigmentosa - per una maggior vicinanza ai pazienti e alle loro
famiglie. In quest’ottica, il Numero Verde agisce come primo
contatto per i pazienti affinché possano essere informati su quanto
l’innovazione scientifica e tecnologica offre loro oggigiorno per
ritrovare maggiore indipendenza nonostante la cecità. “Presto ci
saranno
grandi
cambiamenti
nell’assetto
organizzativo
dell’associazione”, ha confermato Assia Andrao, “e un nuovo
Congresso per i pazienti in occasione della Giornata Mondiale della
Retina”. A disposizione di chi chiama una brochure illustrativa di
“Argus II”, la protesi retinica che permette di restituire una certa
funzionalità visiva ai pazienti resi ciechi dalla malattia. Ad oggi si
contano ben 12 impianti effettuati; il Professor Stanislao Rizzo,
direttore del reparto di Chirurgia oftalmica dell’Azienda
Ospedaliero-Universitaria di Pisa, autore dei 12 impianti conferma:
“L’esperienza del nostro Centro con la Protesi Retinica Argus II è
consolidata; dopo 3 anni e 12 impianti in pazienti provenienti da
tutta Italia, possiamo testimoniare la validità della protesi retinica,
perfettamente biocompatibile e che non presenta alcun
malfunzionamento”. Prima nel mondo, l’Italia ha utilizzato con
successo il sistema “Argus II” dell’azienda americana Second Sight
Medical Products. In tutto il mondo ad oggi si contano più di 80
protesi impiantate. Attraverso il numero gratuito 800 879697 è
inoltre possibile un primo confronto per verificare la presenza dei
criteri fondamentali per potersi sottoporre all’eventuale intervento
per impiantare la protesi retinica. I criteri sono:
 Età pari o maggiore a 25 anni;  Degenerazione della retina esterna da grave a profonda;  Percezione residua della luce; se non è presente alcuna percezione residua della luce, la retina deve essere in grado di
rispondere alla stimolazione elettrica;
 Precedente anamnesi di acutezza visiva morfoscopica utile.
Il Numero Verde è utile anche per ricevere i contatti di Retina Italia
Onlus e di Second Sight Medical Products.
12 DEGENERAZIONE MACULARE: LA PREVENZIONE E' TUTTO
(Articolo di S.B. e tratto da “Superando.it”)
È in corso, fino al 21 Settembre, l’International AMD Awareness
Week, ovvero la “Settimana Internazionale della Degenerazione
Maculare Senile”, iniziativa lanciata dall’organizzazione AMD
Alliance International. «Il tema è la prevenzione», spiega Lidia
Buccianti, Direttore dell’Associazione Per Vedere Fatti Vedere, che
anche quest’anno aderisce all’evento, «fondamentale quando si
parla di degenerazione maculare senile (o maculopatia senile). Oggi,
infatti, non esistono ancora vere e proprie cure per questa grave
patologia che rappresenta la prima causa di perdita della vista, ma
solo terapie che ne rallentano la progressione. È quindi
importantissimo fare prevenzione e la prima cosa è senza dubbio
sottoporsi a regolari visite dall’oculista, l’unico che può
diagnosticare precocemente la malattia». Altro tema “di punta” per
la Settimana di quest’anno è quello dei cosiddetti “alimenti salvavista”. «Ci sono molti alimenti«, spiega infatti Buccianti, «che ci
aiutano a mantenere gli occhi in salute e a prevenire gravi malattie
degenerative. La ricerca scientifica ha identificato ad esempio una
serie di nutrienti che hanno dimostrato di avere proprietà benefiche
per gli occhi: antiossidanti, luteina, zeaxantina, acidi grassi omega 3,
zinco, beta-carotene, vitamine C, D ed E».
Ma quali sono gli alimenti che ci forniscono queste preziose
sostanze? «Quelli che noi abbiamo battezzato appunto “alimenti
salva-vista”, verdure a foglia verde, agrumi, frutta e verdura
arancione e gialla, soia, pesce e molti altri, che indichiamo tutti in
una nuova sezione del nostro sito, dedicata a “occhi e
alimentazione». Da ricordare infine che nel corso di questa
“Settimana Internazionale, Per Vedere Fatti Vedere”, invita tutti a
scaricare dal proprio sito anche il test di AMSLER, che si può fare
molto semplicemente da soli e a casa propria, per controllare la
funzione visiva. Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
[email protected]. “L’Associazione Per Vedere Fatti
Vedere”, si tratta di una Onlus che offre a chi è colpito da glaucoma,
cataratta o maculopatia informazioni, orientamento alle strutture
italiane specializzate, sostegno psicologico, aggiornamenti sulla
ricerca medica e tutela dei diritti. Essa ha prodotto tra l’altro anche
la prima Carta Italiana dei Diritti dei pazienti con malattie oculari
13 gravi e realizza regolarmente campagne di sensibilizzazione delle
Istituzioni preposte alla tutela della salute, affinché elimino le
attuali restrizioni al rimborso da parte del Servizio Sanitario
Nazionale delle cure per chi è affetto da maculopatia.
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FONDI SOCIALI: AUMENTERANNO NELLA LEGGE DI STABILITÀ?
(Articolo tratto da “FISH - Federazione Italiana per il Superamento
dell’Handicap”)
Il disegno di legge delega sul Terzo settore varca il primo
traguardo: la presentazione ufficiale in una conferenza stampa di
questa mattina. Presente il Ministro del Lavoro e delle Politiche
sociali Giuliano Poletti. Il testo che riordina, e non poco, l’ambito
del Terzo settore ha raccolto un sostanziale apprezzamento del
Forum del Terzo Settore cui aderiscono moltissime associazioni
noprofit fra le quali anche la Federazione Italiana per il
Superamento dell’Handicap. “La normativa era ormai datata e
frammentata. Era necessario fissare nuovi criteri che consentano
di premiare e incentivare un settore straordinariamente dinamico,
ma anche di fissare regole di trasparenza a garanzia dei singoli e
della collettività”, commenta Vincenzo Falabella, Presidente della
FISH. “Alcuni elementi potranno essere aggiustati in sede di
discussione parlamentare. Uno fra tutti la ambigua e un pò
inquietante indicazione di «razionalizzare le categorie di lavoratori
svantaggiate» a proposito delle imprese sociali. Ci auguriamo sia
una «svista», un errore nella stesura destinato ad essere rivisto”.
Soddisfazione per le dichiarazioni di Poletti riguardo al futuro dei
Fondi sociali (politiche sociali, non autosufficienze, povertà). Il
Ministro riconosce che rispetto al 2008 l’importo dei Fondi è
drasticamente diminuito. La destinazione attuale è aumentata
rispetto agli anni precedenti, ma è ancora al di sotto delle reali
necessità. L’impegno del Ministro è di aumentare, in occasione
della prossima legge di stabilità, l’importo destinato a quei Fondi.
“È quello che auspichiamo”. conferma Falabella, “la spesa per la
disabilità dell’Italia è molto al di sotto della media europea. Si
spende poco e in maniera scarsamente efficace. Ci auguriamo che
il trend si inverta. Di certo FISH svolgerà un monitoraggio continuo
sulla discussione della legge di stabilità”.
14 TUTTE LE NOVITÀ SULLA SEMPLIFICAZIONE AMMINISTRATIVA
(Articolo di S.B. tratto da “Superando.it”)
Convertito recentemente in Legge, con ulteriori novità, il Decreto
Legge sulla semplificazione e la trasparenza amministrativa
conferma tutto il proprio interesse, per le persone con disabilità e le
loro famiglie, come viene spiegato in un ampio approfondimento
curato dal Servizio HandyLex.org, di cui suggeriamo caldamente la
consultazione ai Lettori. «Nell’àmbito della disabilità», scrive Carlo
Giacobini, direttore responsabile del Servizio HandyLex.org, «il
sovraccarico amministrativo rappresenta un elemento di ulteriore
disagio perché investe opportunità e diritti e ne rallenta o
appesantisce la fruizione. In particolare i percorsi di riconoscimento
di status (invalidità, handicap, disabilità ai fini lavorativi, handicap ai
fini scolastici) risultano assai farraginosi, comportano inutili
duplicazioni di visite di controllo, revisione e verifica
prevalentemente ingiustificate». Più volte…», aggiunge, «nell’ultimo
decennio le Associazioni delle persone con disabilità e in particolare
la FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap),
hanno avanzato organiche proposte di semplificazione
amministrativa che tuttavia, pur incontrando una disponibilità
teorica, sono rimaste finora lettera morta. Di tutt’altro segno il
recente Decreto Legge 90/14, convertito definitivamente dalla
Legge 114 dell ’11 agosto scorso, ove a recare le più interessanti
disposizioni è l’articolo 25, rubricato Semplificazione per i soggetti
con invalidità. In sede di conversione, inoltre, sono state inserite
ulteriori rilevanti novità. Avevamo già segnalato, qualche tempo fa,
la soddisfazione del presidente della FISH Vincenzo Falabella sul
citato Decreto Legge 90/14 riguardante la semplificazione e la
trasparenza amministrativa, che aveva appunto fatto parlare, al
Presidente della Federazione, di «un Governo che finalmente
accoglie le nostre proposte in materia di semplificazione
amministrativa e le fa proprie».
Vale dunque ora certamente la pena consultare a fondo l’ampio
approfondimento dedicato dal Servizio HandyLex.org alla
conversione in Legge del Decreto, con l’analisi delle ulteriori novità
ricordate da Giacobini. In tale testo ci si occupa via via di Rivedibilità
e status, Patente e guida, Parcheggi, Certificati provvisori e
agevolazioni lavorative, Concorsi e assunzioni nella Pubblica
15 Amministrazione e Neomaggiorenni, dando spazio anche, su
quest’ultimo tema, a un recente Messaggio prodotto dall’INPS (n.
6512 dell’8 agosto), che ha già fornito le relative indicazioni
operative.Ricordiamo ancora che l’approfondimento sulla Legge
114/14 (e in particolare sull’articolo 25 della stessa, intitolato
Semplificazione per i soggetti con invalidità) è liberamente
consultabile all’interno del Servizio HandyLex.org.
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NOMENCLATORE TARIFFARIO: FINALMENTE IN VISTA UN AGGIORNAMENTO? (Articolo di Francesca Martin, tratto da “Disabili.com”) Sottotitolo ideale: “Nomenclatore Tariffario, la storia infinita”.
Torniamo a parlare periodicamente di questo benedetto elenco
che raccoglie tutti gli ausili, ortesi e protesi (parliamo di carrozzine,
stampelle, ginocchia artificialià) che il Servizio Sanitario Nazionale
passa gratuitamente a chi, con disabilità permanente o
temporanea, ne abbia bisogno secondo prescrizione. In questi
giorni rinfreschiamo il discorso, dopo la promessa del Premier
Renzi di un aggiornamento che potrebbe finalmente arrivare: che
sia la volta buona? Sarebbe davvero il caso, dato che da quindici
anni i disabili attendono.
 IL CITTADINO PAGA. Anche sul fronte degli articoli "sanitari", la
tecnologia e la ricerca fortunatamente avanzano, creano,
migliorano, mettendo a disposizione strumenti sempre più
performanti, in grado di migliorare la qualità della nostra vita. A
questi miglioramenti nel nostro Paese non è però seguito
parallelamente un adeguamento del diritto al loro accesso.
L'alternativa, se si vuole un determinato ausilio, protesi o ortesi è,
come sempre, pagare di tasca propria. Si tratta della cosiddetta
"riconducibilità" : qualora una persona desiderasse un prodotto che
non rientra nel Nomenclatore - magari perché si tratta di un
modello più avanzato rispetto a quello base - il prodotto stesso
viene "ricondotto" per omogeneità funzionale a quello prescritto,
così che la Asl infine lo fornisce ugualmente, ma la differenza di
costo è a carico dell'assistito.
16  BACK TO 1999. Il Nomenclatore, in definitiva, a tutt'oggi risulta
un elenco di dispositivi che potevano essere moderni o
all'avanguardia nel 1999, anno in cui è stato stilato, ma che oggi
risultano obsoleti e superati. Facendo un paragone, così come
abbozzato dal giornalista delle Iene che ha "braccato" il premier
Renzi, è come se al giorno d'oggi utilizzassimo un cellulare di
quindici anni fa, o per fare un paragone più azzardato, avessimo
l'automobile con i finestrini che si alzano e si abbassano
manualmente, pc di casa solo fisso e via discorrendo. Sono esempi
che aiuta a far capire la situazione soprattutto a chi non è costretto
all'uso di questi dispositivi, e che talvolta abbiamo sentito dire che
"Ok, ma l'ausilio di base è garantito". Tradotti nel "mondo degli
ausili", i nostri oggetti di uso comune, quali lo smartphone, il tablet,
la macchina con chiusura centralizzata non sono altro che un
sollevatore per spostare l'allettato, una carrozzina elettrica con
funzioni poco più che basiche, un ruotino aggiuntivo che permetta a
chi ha una carrozzina manuale di non sfasciarsi le spalle a furia di
spingerla, una protesi alle gambe che gli permette di correre, e
magari non solo camminare, una protesi acustica che non sia del
Mesozoico e tanti altri prodotti che possono facilitare la vita di chi di
questi ausili ha bisogno non solo per vivere, ma anche per vivere
degnamente.
 INCLUSIONE CON QUALI STRUMENTI? Troviamo un pò incoerente,
quindi, parlare di inclusione nella società, di promozione di diritti,
quando le persone non sono messe in condizione di avere gli
strumenti per praticarla, questa inclusione. Siamo circondati da
appelli che promuovono una sempre maggiore partecipazione
sociale del disabile, ma come possiamo pensare che esca di casa,
se non gli forniamo una carrozzina elettrica che permetta di
superare almeno il gradino del marciapiede (sempre sgombero,
come sappiamo)? Se guardiamo poi alla tecnologia - penso ad
esempio ai computer comandati da movimenti della testa- si salvi
chi può. E si potrebbe continuare con gli esempi. Alla base, a mio
avviso, è necessaria una completa rivalutazione del concetto stesso
di dispositivo erogato dal SSN: non più solamente mero strumento
di ausilio per far fronte alla menomazione, quanto piuttosto tassello
di una risposta integrata, in un servizio che si propone garante di
una globale assistenza alla persona (per favorirne anche il recupero
17 funzionale e preventivo ad esempio), e andando oltre: in una ottica
di sempre migliore qualità della vita. Ora, noi guardiamo con fiducia
a questa nuova apertura, augurandoci davvero che non sia
l'ennesima promessa mancata. Aggiornamento Nomenclatore
Tariffario, aggiornamento LEA (Livelli essenziali di Assistenza): noi li
aspettiamo.
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FARMACI, L’ESERCITO DEI SENZA RICETTA
(Fonte dell’articolo di Demoskopea, tratto da “IAPB.it”)
Il “fai da te” è rischioso sia nella diagnosi che nell’acquisto di
medicinali senza prescrizione e senza supervisione di un medico.
L’acquisto “abusivo” riguarda soprattutto i giovani
Il “fai da te” ìmpera nel regno della salute degli italiani. Il problema
è che può essere molto scriteriato. Ad esempio se ci si
“autoprescrive” un farmaco senza essere medici e si va in farmacia
senza ricetta anche laddove vige l’obbligo di Legge. Il 23,4% delle
persone assume, invece, farmaci con obbligo di prescrizione senza
che alcuna ricetta medica. Questa è la percentuale contenuta in un
rapporto che Demoskopea ha curato per un sito di medici
(dottori.it).
 Antidolorifici, antibiotici, antistaminici e antipiretici: troppe
“autoprescrizioni”. La lista dei farmaci acquistati “abusivamente” è
lunga. In particolare gli antidolorifici, indicati dal 55,1% degli
interpellati (tra i 18 e i 65 anni). A seguire gli antibiotici, assunti di
propria spontanea volontà dal 37% del campione considerato, gli
antistaminici contro le allergie (28,8%), gli antipiretici per
abbassare la febbre (20,3%) e persino gli psicofarmaci, che
nell'ultimo anno sarebbero stati assunti almeno una volta senza
aver chiesto il parere del medico dal 5,9% dai maggiorenni non
anziani e da oltre il 10% fra i 25 e i 34 anni.
 Colliri terapeutici, necessaria una prescrizione dell’oculista. Tra i
farmaci acquistati senza prescrizione ci possono essere anche colliri
terapeutici che dovrebbero, al contrario, essere sempre prescritti da
un medico oculista. Perché, ad esempio, se si acquista un collirio
cortisonico e si ha una lesione corneale si potrebbe persino
peggiorare il quadro clinico. Non bisogna, infatti, mai sottovalutare i
18 possibili effetti collaterali di un farmaco (rigorosamente riportati nel
foglietto illustrativo) accanto alle sue potenzialità terapeutiche.
Senza parlare degli ipocondriaci e della loro sindrome del “malato
immaginario”: per tentare di curarsi da soli possono fare danni a se
stessi.
 In Italia è digitale l'11% delle ricette. In questo contesto stenta a
decollare la digitalizzazione delle ricette mediche. Infatti secondo
Promofarma solo l'11% delle ricette è digitale in Italia, mentre
resiste la vecchia ricetta cartacea. Sono infatti a regime solo cinque
regioni: Valle d'Aosta, Trentino, Veneto, Sicilia e Basilicata. Per le
altre bisognerà ancora attendere. Sono infatti ancora sette le
regioni in cui ancora è in corso una burocratica "definizione delle
attività preliminari" (Calabria, Abruzzo, Sardegna, Lazio, Umbria,
Puglia, Alto Adige), mentre nelle rimanenti è in atto una
"sperimentazione". Chissà che la ricetta elettronica funzioni meglio
di quella tradizionale.
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AL CINEMA CON MOVIE READING, SOTTOTITOLI E
AUDESCRIZIONI IN UN APP
(Articolo di Maurizio Molinari, tratto dal “Redattore Sociale.it”)
Non vedenti e sordi possono scaricare l'app su cellulare e utilizzare
sottotitoli o audiodescrizione del film sincronizzando l’app al film
proiettato al cinema. Gli ideatori: servono leggi che obblighino o
incentivino chi fa un film a renderlo accessibile”.
BRUXELLES. In occasione della chiusura del progetto europeo
AdLab, che ha lo scopo di stilare una serie di linee guida e di
standard per le audio-descrizioni dei film per non vedenti, l'incontro
con Carlo Caffarella e Vera Arma, ideatori di un’app che ha aperto
scenari assolutamente nuovi e rivoluzionari per quanto riguarda il
modo in cui i ciechi e i sordi possono andare al cinema. “Movie
Reading è una piattaforma”, spiega Caffarella, “su cui carichiamo
le audio descrizioni e i sottotitoli dei film. Gli utenti non vedenti e
sordi possono scaricare gratuitamente la app sul loro cellulare
(iPhone, iPad, iPod o dispositivi Android), prelevare i sottotitoli e o
l’audio-descrizione del film che vogliono vedere (per alcuni film
gratuitamente e per altri con costi inferiori ai due euro n.d.r.), e poi
19 vanno al cinema col loro Smartphone, sincronizzano l’app al film
che stanno vedendo, e ascoltano l’audio-descrizione o leggono i
sottotitoli mentre guardano il film. Durante la proiezione non è
necessario utilizzare la connessione internet, e non si disturbano
gli altri spettatori perché si fa uso di auricolari per quanto riguarda
le audio descrizioni. In Italia ci sono anche cinema che scalano il
prezzo dei sottotitoli o dell’audio-descrizione dal biglietto di entrata
in modo che l’utente che usa Movie Reading non paghi un
centesimo di più rispetto ai normodotati”. Movie Reading si può
utilizzare anche per guardare un film su Dvd o in Tv, visto che la
app sincronizza la traccia coi sottotitoli o con l’audio-descrizione
ascoltando l’audio del film originale, quindi poco cambia se ci si
trova in un cinema o sulla poltrona di casa.
“La vera novità di questo software, che abbiamo brevettato in tutto
il mondo”, continua Caffarella, “è che promuove l’inclusione. Un
cieco o un sordo possono andare al cinema con un normodotato e
utilizzare Movie Reading sul proprio cellulare mentre il film scorre
sullo schermo. Non c’è bisogno di dispositivi speciali o di cinema
attrezzati né si è costretti, ad esempio, ad ascoltare un film in solo
audio, su un supporto CD con audio descrizione inclusa. In pratica
noi abbiamo reso i sottotitoli e le audio descrizioni personali, non
vendendoli più ai distributori o ai produttori dei film ma ai singoli
utenti e rendendoli fruibili su dispositivi quali gliSsmartphone”.
Il catalogo sullo Store italiano di Movie Reading, a cui si accede
direttamente dall’interno della App, conta ormai più di duecento
film sottotitolati e quasi una decina di audio descrizioni, con un
paio di novità in arrivo. La prossima settimana, infatti, usciranno
sia i sottotitoli che l’audio-descrizione di La Buca, con Sergio
Castellitto e Rocco Papaleo, e il giovedì successivo quelli di Perez
con Luca Zingaretti. E’ paradossale però, come spiega Caffarella,
che il più alto numero di download si registri in Svezia, dove una
ditta che si occupa di “sottotitolaggio” ha comprato il diritto di
utilizzare la piattaforma anche per il loro mercato. “All’inizio
abbiamo cominciato solo con i sottotitoli”, racconta Caffarella,
“avendo visto che dall’Unione Italiana Ciechi non c’era molto
interesse a partire con le audio descrizioni. Ci dicevano: i non
vedenti vanno poco al cinema, e insomma ci hanno un pò
scoraggiato. Poi però, dopo aver incontrato una piccola società
20 americana che era interessata al nostro progetto, abbiamo iniziato
a produrre anche le audio descrizioni. Il primo film audio descritto
che abbiamo avuto è stato Filomena, seguito poi da La Grande
Bellezza e The Wolfe of Wall Street. In pratica noi abbiamo contatti
con i distributori dei film che ce li danno in anticipo, in modo che il
giorno stesso dell’uscita al cinema o al massimo qualche giorno
dopo, noi possiamo uscire con i sottotitoli o con l’audiodescrizione
su Movie Reading. E anche qui sta un’altra novità: prima, gli unici
film audio descritti erano film vecchi, non prime visioni, invece oggi
con questa app possiamo restare assolutamente al passo con i
nuovi arrivi nelle sale”. Non è tutto però rose e fiori, come
ammettono gli stessi ideatori della App. “Abbiamo investito e
stiamo investendo tantissimo su questo progetto”, racconta
Caffarella, “perché non siamo ancora economicamente sostenibili.
Ma ci crediamo e quindi continueremo a farlo. Se vi dico quanto io
e Vera abbiamo speso personalmente nello sviluppo di questa app,
sia in termini economici che di tempo, ci prendete per pazzi,
stiamo parlando di centinaia di migliaia di euro. Ma io sono
convinto che l’idea sia vincente e non possiamo lasciarla morire.
Che poi ci faremo o non ci faremo i soldi non lo so, ci abbiamo un
pò perso le speranze, ma pretendiamo che si diffonda,
pretendiamo che diventi il futuro. In fin dei conti”, spiega Vera
Arma, “è la stessa Unione Europea che parla della necessità di
promuovere i sottotitoli e le audio descrizioni dei film, e la
Convenzione Onu sulle Persone con Disabilità ribadisce
l’importanza delle pari opportunità di accesso alla cultura. Noi
quindi ci stiamo muovendo su una linea tracciata che è quella di
un futuro in cui anche chi non vede o non sente possa andar al
cinema e godersi un film in autonomia ma allo stesso tempo con
gli amici, con la famiglia etc. E’ importante che anche i produttori e
i distributori capiscano che, su un film che costa loro cinquanta o
cento milioni di Euro, i cinquecento o mille euro necessari per
un’audio-descrizione non hanno nessun impatto sui guadagni che
possono ricavare, anzi se portano sordi e non vedenti al cinema
possono addirittura avere un impatto positivo, ma ancora non c’è
questo tipo di cultura né da parte di chi i film li fa ma purtroppo
neanche da parte dei potenziali utenti finali”. Quindi, secondo Vera
Arma e Carlo Caffarella, due sono le sfide da vincere se si vuole
21 davvero avere una diffusione capillare di sottotitoli e audio
descrizioni: da un lato spingere i disabili a utilizzarli, quindi ad
andare al cinema, e dall’altro promuovere Leggi che rendano
obbligatorio o che comunque incentivino chi fa un film a renderlo
accessibile e fruibile per tutti. Movie Reading, oltre che in Italia e
nella già citata Svezia, è già disponibile in Australia, Brasile,
Francia, Germania, Spagnia, Regno Unito e USA.
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L' "OCCHIO BIONICO" DI NEGRAR FINANZIATO CON 2
MILIONI GRAZIE AI SOLDI DI TELETHON
(Articolo tratto da "Corriere di Verona")
NEGRAR. Un «occhio bionico» per curare una delle malattie
genetiche che rappresenta una delle principali cause di cecità. C'è
anche il progetto elaborato dal dipartimento di oftalmologia
dell'ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar tra gli otto gruppi
di ricerca veneti finanziati da Telethon per un totale di oltre 2 milioni
di euro (su un totale di 40 gruppi in tutta Italia per un finanziamento
complessivo di 11,7 milioni di euro). La ricerca portata avanti da
Grazia Pertile, del dipartimento negrarese, in collaborazione con il
gruppo di Fabio Benfatti dell'Istituto italiano di tecnologia di Genova,
sperimenterà una retina artificiale fotovoltaica in grado di curare la
retinite pigmentosa, malattia ereditaria che porta alla perdita della
vista graduale e progressiva. Ha come obiettivo la scoperta di nuovi
farmaci per le malattie mitocondriali, invece, la ricerca coordinata
dal gruppo dello scienziato Luca Scorrano, dell'Università di Padova,
alla quale collaborano anche Leonardo Salviati e Paolo Bernardi,
dello stesso ateneo. Sempre all'ateneo patavino sono stati finanziati
i progetti di Vera Bianchi (del dipartimento di Biologia), Daniela
Pietrobon (Scienze Biomediche) e Paolo Bonaldo (Medicina
Molecolare) A Venezia, Corrado Angelini dell'IRCCS San Camillo
lavorerà a un progetto sulla malattia da accumulo di lipidi neutri.
«La rigorosa selezione effettuata dalla commissione tecnico
scientifica di Telethon», ha commentato il governatore del Veneto,
Luca Zaia, «è la miglior garanzia del fatto che si tratta di ricerche
serie e molto utili alla lotta ancora impari contro le malattie rare
che in quanto tali, essendo caratterizzate da piccoli numeri,
22 suscitano poco interesse nell'imprenditoria privata di settore, e
possono sopravvivere pressoché solo grazie ai contributi pubblici,
ahimè insufficienti, e ai gesti di generosità come quello dei
sottoscrittori di Telethon».
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LA SINDROME DI RETT, CHE COS’E’? (di Ilaria Vacca, tratto da “OMAR - Osservatorio Malattie Rare”) La Sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello
sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso
femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso
centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo
deficit cognitivo. La patologia si manifesta generalmente dopo i
primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità
manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della
malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella
popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000.
La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o
generico ritardo dello sviluppo.
 LE CAUSE. La sindrome sembra essere causata dalla mutazione
del gene MECP2 (Methyl CpG-binding Protein 2), localizzato sul
cromosoma X. Nei pazienti caratterizzati da un fenotipo clinico
molto simile a quello di RTT, sono state identificate recentemente
mutazioni in altri due geni, CDKL5 (Cyclin Dependent Kinase Like
5) e Netrin G1.
 I SINTOMI. La malattia è caratterizzata da una fase iniziale di
sviluppo normale del soggetto, che subisce successivamente un
arresto tra i 6 e i 28 mesi di vita. Le capacità psicomotorie
acquisite regrediscono velocemente, parallelamente alla comparsa
di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto “hand washing”)
e alla progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale.
Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie
dell’EEG (elettroencefalografia) ed epliessia. Intorno ai 25 anni
molte pazienti presentano scoliosi.L’evoluzione e la gravità della
malattia sono estremamente variabili, sono inoltre presenti delle
varianti atipiche di Rett. Oltre alla forma tipica sono state
osservate almeno 5 varianti della patologia: la variante a
linguaggio conservato, la variante con convulsioni ad esordio
23 precoce, le “forme fruste” (in cui i segni clinici caratteristici sono
più sfumati), la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è
evidente fin dai primi mesi di vita, la variante a regressione tardiva.
In letteratura sono stati inoltre descritti alcuni pazienti maschi, che
presentavano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da
RTT classica o atipica e, raramente, pazienti maschi affetti da
encefalopatia grave ad esordio neonatale e da alterazioni
significative della respirazione.
 LA DIAGNOSI. La diagnosi di RTT è una diagnosi clinica
differenziale che si confronta principalmente con Autismo,
Sindrome di Angelman, Sindrome Cataratta – Ritinopatia - Atrofia
Ottica, danni cerebrali perinatali o postnatali, difetti congeniti del
metabolismo e malattia neurodegenerative o neurologiche,
malattie da accumulo. La prognosi è infausta.
 LA TERAPIA Per la sindrome di Rett attualmente non esistono
cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità
del paziente. E’ necessario che le piccole pazienti vengano
supportate da un team multidisciplinare (dietisti, fisioterapisti,
terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in grado di
valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace
strategia comunicativa. L’approccio farmacologico è in grado di
migliorare i disturbi del sonno, le difficoltà respiratorie, le eventuali
crisi epilettiche e i movimenti stereotipati delle mani. Il
trattamento con i farmaci deve però tener conto delle frequenti
aritmie e all’allungamento dell’intrevallo QT (tempo necessario
al mio-cardioventricolare per depolarizzarsi e ripolarizzarsi).
Le
famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un
sostegno psicologico e sociale.
Bertante Maddalena, De Majo Riccardo, Di PIerro Donato, Greci Stefano, Santucci Luca, Vannini Simone
Sito Web: www.atritoscana.it E-mail: [email protected] Per informazioni contattare i seguenti numeri: 055 8951998 oppure 0584 333454
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