esito esame genetico

Campione B00004
MI Risk -
MYOCARDIAL INFARCTION TEST
Dati Anagrafici
Paziente
Data di nascita
Sesso
Data prelievo
Richiedente
Riferimenti Analisi
Mario Rossi
29-09-1976
M
05-09-2011
Privato
B00004
05-09-2011
13-09-2011
Codice campione
Data accettazione
Data analisi
Dati Anamnesi
129
190
No
Pressione arteriosa sistolica (mmHg)
Colesterolo totale (mg/dl)
Malattie cardiovascolari
Fumatore
Diabete
Farmaci anti-ipertensivi
No
No
No
Altre malattie: No
Familiarità: No
ESITO ESAME GENETICO
Polimorfismi analizzati per il profilo di rischio genetico:
Di seguito vengono elencati i polimorfismi su cui è stata eseguita l’analisi, i geni di interesse nell’intervallo
associato, la localizzazione cromosomica (cromosoma, regione e posizione), la variante allelica, il genotipo e il
codice di rischio (0 = omozigote per l'allele normale, 1 = eterozigote, 2 = omozigote per l'allele di rischio).
Geni di interesse
Regione
cromosomica
Allele
Genotipo
Codice
di rischio
rs4977574
CDKN2A-CDNK2B
9p21
A/G
GG
2
rs646776
CELSR2-PSRC1-SORT1
1p13
C/T
TT
2
rs9982601
SLC5A3-MRPS6-KCNE2
21q22
C/T
CC
0
rs17465637
MIA3
1q41
A/C
CC
2
rs1746048
CXCL12
10q11
T/C
CC
2
rs12526453
PHACTR1
6p24
G/C
CC
2
rs1122608
LDLR
19p13
T/G
TG
1
rs6725887
WDR12
2q33
T/C
TT
0
rs11206510
PCSK9
1p32
C/T
TT
2
rs11065987
BRAP
12q24
A/G
AG
1
SNPs
______________________________
Prof. Massimo Delledonne
Responsabile dell’analisi genetica
PERSONAL GENOMICS SRL Strada Le Grazie 15 I-37134 Verona P.Iva e Cod.Fiscale 04024620231
Tel. (+39) 045 8027058 [email protected] www.personalgenomics.it
Campione B00004
MI Risk -
MYOCARDIAL INFARCTION TEST
ESITO DELLA VALUTAZIONE DEL RISCHIO CARDIOVASCOLARE COMBINATO
Il Suo rischio cardiovascolare combinato, ottenuto considerando sia il contributo dei tradizionali fattori di rischio
per l’aterosclerosi sia il contributo dell’esame genetico, risulta essere intermedio e degno di monitoraggio
attento.
Il Suo rischio di eventi cardiovascolari sulla base dei tradizionali fattori di rischio per l’aterosclerosi risulta essere
basso (rischio di eventi cardiovascolari a 10 anni inferiore al 10%), mentre il rischio calcolato sulla base del
punteggio genetico risulta essere elevato. Si rammenta pertanto, alla luce del profilo genetico sfavorevole,
l'importanza di controlli attenti dei fattori di rischio classici per l'aterosclerosi (pressione arteriosa, glicemia,
lipidi plasmatici) con frequenza annuale e, qualora questi comparissero, l'indicazione ad eseguire controlli di
screening in ambito cardiologico e vascolare.
Calcolo del rischio tradizionale a 10 anni
Indicatore Zona di Rischio
Rischio Tradizionale Calcolato
<5
5 - 10
10 - 15
15 - 20
20 - 30
> 30
Rischio di eventi Cardiovascolari a 10 anni (%)
Rischio Basso
Rischio Intermedio
Rischio Elevato
Calcolo del rischio genetico
Indicatore Zona di Rischio
Rischio Genetico Calcolato
Rischio Basso
Rischio Basso
Rischio Intermedio
Rischio Intermedio
Rischio Elevato
Rischio Elevato
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Prof. Oliviero Olivieri
Responsabile della valutazione combinata
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