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4th NICe Workshop Genova – Starhotels President 30th September -1st October 2016 Friday 30th September 2016 – PARTE NON ACCREDITATA ECM 17:30-19:00 Riunione gruppo di ricerca di base Moderatori: G. Merlo (TO), A. Cariboni (MI), M. Bonomi (MI) Partecipanti: I. Bassi (MI), E. Di Schiavi (NA), R. Oleari (MI), V. Prevot (Lille), J. Gothilf (Tel Aviv) Riunione gruppo di ricerca clinica Moderatori: L. Persani (MI), M. Maghnie (GE), M. Maggi (FI) Partecipanti: A. Sinisi (NA), A. Fabbri (RM), A. Ferlin (PD), M. Cappa (RM), F. Lombardo (RM), G. Rastrelli (FI), L. Ghizzoni (TO), N. Di Iorgi (GE), M. Simoni (MO), G. Corona (BO), M.C. Salerno (NA), G. Russo (MI), S. Loche (CA) Saturday 1st October 2016 – PARTE DA ACCREDITARE O9:00-09:15 Welcome Luca Persani, Mohamad Maghnie, Diego Ferone 09:15-11:15 Basic research Chairs: G. Merlo (TO), E. Di Schiavi (NA), A. Cariboni (MI) Lectures 09:15 Vincent Prevot (Lille): MicroRNAs flip the switch for the production of hypothalamic GnRH before puberty 09:55 Joav Gothilf (Tel Aviv): Zebrafish GnRH neurons Young Investigators: 10:35 Ivan Bassi (MI): PROKR2 knock-down in zebrafish and future applications 10:55 Roberto Oleari (MI): Combining in silico data with animal models to identify novel genes implicated in GnRH deficiency 11:15-11:45 Coffee Break 11:45-13:00 Translational research: Chairs: M. Simoni (MO), A. Ferlin (PD), A. Sinisi (NA) 11:45 Luigi Maione (Paris): Reversal of hypogonadotropic function 12:15 Marco Bonomi (MI): Clinical and genetic analyses of the NiCe cohort 13:00-14:00 Lunch 14:00-15:40 Clinical research Chairs: A. Fabbri (RM), M. Cappa (RM), M. Maggi (FI) 14:00 Maria Severino (GE): Neuroimaging in the GnRH neuron defects 14:25 Giovanni Corona (BO): Metabolic syndrome and GnRH function: which clinical intervention? And for whom? 14:50 Natascia Di Iorgi (GE): NICe clinical trial for the induction of puberty 15:15 Giulia Rastrelli (FI): Evolution and recovery from LOH of central origin 15:40-16:30 Final Lecture Chairs: L. Persani (MI), M. Maghnie (GE) 15:40 Nelly Pitteloud (Lausanne): Insights into the pathogenesis of Central Hypogonadism in humans 16:30-16:45 Discussion on Final Lecture 16:45 Closure Razionale Scientifico: Durante il Convegno in oggetto, dedicato al Medico Chirurgo specialista in Endocrinologia, Genetica Medica, Ginecologia, Medicina Interna, Neurologia, Pediatria, Psichiatria, Urologia, al Biologo e al Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico, sarà trattato il tema dell'Ipogonadismo Centrale (IC), condizione patologica causata da un’insufficiente stimolazione ipotalamo-ipofisaria di gonadi altrimenti normali. L’ipogonadismo centrale può essere congenito o acquisito e può essere secondario a lesioni della regione ipotalamoipofisaria e può essere isolato o associato ad altri difetti di secrezione ipofisaria. Il Convegno si aprirà con alcune riunioni parallele a piccoli gruppi durante le quali saranno presi in considerazione gli ultimi risultati della ricerca di base e clinica dai quali emergeranno gli argomenti di rilevanza da affrontare durante il Corso di Formazione del giorno successivo. Saranno inoltre illustrati importanti aggiornamenti concernenti la caratterizzazione di neuroni umani GnRH secernenti, le Semaforine e plexine coinvolte nella funzione GnRH e saranno presentati alcuni studi in vitro di varianti di PROKR2 nonché alcuni modelli animali della regolazione testicolare. La successiva sessione sulla ricerca traslazionale presenterà un aggiornamento su casistica NiCe: analisi cliniche nonché i risultati di una ricerca sulle mutazioni del GnRH e sarà presentata una nuova causa genetica di IHH associato ad arresto meiotico. Si parlerà inoltre della revisione del razionale per rivedere la modalità di trattamento dell’ipogonadismo dell’adulto. Infine, durante la successiva sessione di ricerca clinica saranno affrontati svariati temi, tra cui un report sulla Consensus Italiana su TRT, sul trial di hCG nel LOH e sul Gn per fertilità maschile. Problematiche di diagnosi differenziale tra ritardo costituzionale della pubertà e ipogonadismo e l'ipogonadismo stesso nell'età di transizione concluderanno le due giornate di studi. Professioni/Discipline a cui è rivolto l’evento: Medico Chirurgo (Endocrinologia, Genetica Medica, Ginecologia, Medicina Interna, Neurologia, Pediatria, Psichiatria, Urologia); Biologo; Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico Faculty COGNOME NOME Titolo Qualifica BASSI IVAN Dottore Spec Città PhD Student Dep Health Science Univerity of Milan Biotecnologie Mediche Master Molecular Cell Biology Milano Ricercatore a tempo determinato Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità Laurea in Medicina e Università degli Studi di Milano Chirurgia Assistant Professor Endocrinologia Milano Dir Med I livello presso AZIENDA USL di Bologna, U.O. di Endocrinologia e Malattie del Ricambio Ospedale Maggiore Laurea in Medicina e Bellaria Chirurgia Endocrinologia e Malattie del Ricambio Bologna Pediatria Genova VINCENT B.S. in Biochemistry, University of Paris XI, Orsay, Research Director, Inserm Team France - M.S. in Animal Leader - Inserm UMR1172, Physiology, University of Paris XI, Orsay, France Professore University of Lille Ph.D. in Neuroscience, University of Lille, France Lille FRANCIA GOTHILF YOAV Professor at Department of Neurobiology, George S. Wise Life Sciences, Animal Faculty of Life Sciences, Tel Aviv Sciences, PhD Biologia Molecolare e Cellulare Professore University, Tel Aviv, ISRAEL Neuroendocrinology ISRAELE MAGHNIE Direttore di Unità semplice dipartimentale di endocrinologia clinica e MOHAMAD Professore sperimentale - Gaslini Genova BONOMI MARCO CORONA GIOVANNI Dottore DI IORGI NATASCIA Professor Pediatrics, G. Gaslini Hospital Assistant PREVOT Assistant Professor of Laurea Laurea in Medicina e Chirurgia Laurea in Medicina e Chirurgia MAIONE LUIGI Dottore Specialista in endocrinologia e Laurea in Medicina e malattie del metabolismo Chirurgia OLEARI ROBERTO Dottore PhD Student in Biomedical Research LUCA Professore di Endocrinologia presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità (DISCCO) dell’Università di Professore Milano NELLY Professor of Medicine Co-Chief, Endocrinology, M.D. University of Geneva Professore Diabetes, & Metabolism Service Medical School, Geneva PERSANI PITTELOUD Tel Aviv Pediatria Genova Endocrinologia e Malattie del Metabolismo Parigi FRANCIA Biotecnologie Biotecnologie Farmaceutiche Farmaceutiche Milano Laurea in Medicina e Chirurgia Endocrinologia Milano Endocrinologia Lousanne SVIZZERA Andrologia Firenze Radiologia Genova RASTRELLI GIULIA Dottore Svolge attività clinica presso la S.O.D.c. di Medicina della Laurea in Medicina e Sessualità e Andrologia Chirurgia SEVERINO MARIA Dottore UO Neuroradiologia – Istituto G. Gaslini - Genova Laurea in Medicina e Chirurgia