Newsletter N°23 - Autismo Svizzera Italiana

Newsletter N°23
Centro Documentazione e Biblioteca
© luglio 2014 - Fondazione ARES
Viale Olgiati 9a
6512 Giubiasco (Svizzera)
Tel: 0041 (0)91/ 857. 78. 68
e-mail: [email protected]
sito:www.fondazioneares.com
Gentili familiari, cari colleghi,
con la presente Newsletter segnaliamo l’ultimo Dossier della rivista “Autismo Oggi”, edito dalla
Fondazione ARES, dal titolo “Autismo e Genetica”. Come si evince dal titolo, questo numero è
interamente dedicato al tema della genetica e i contributi sono, come sempre accade per i nostri
Dossier, a firma di autorevoli articolisti.
Per l’occasione abbiamo anche selezionato alcuni recenti studi sul tema della genetica e diffusi
attraverso le riviste specializzate del settore, consultabili gratuitamente presso il Centro
Documentazione della Fondazione ARES.
Augurandovi una piacevole estate e un arrivederci a settembre, quando torneremo con un numero
della Newsletter interamente dedicato al nuovo DSM-V (Manuale Diagnostico e Statistico dei
Disturbi Mentali, Quinta Edizione, Raffaello Cortina Editore, 2014), da poco tradotto in lingua
italiana.
Gionata Bernasconi
Rosy Pozzi
Dossier Autismo e genetica
Autismo Oggi
DOSSIER N° 25 – Autismo e genetica





Editoriale
Claudio Cattaneo, responsabile Fondazione ARES
L’Autismo, una condizione genetica
Elena Maestrani, Università di Bologna,
Daniela Mariani Cerati, Coordinatrice del Comitato Scientifico ANGSA
Considerazioni riproduttive nelle coppie a rischio per l’autismo e quadri correlati
Stefano Palazzi, AUSSL e Università di Ferrara
Biologia dei disturbi dello Spettro Autistico
Aldina Venerosi, Istituto Superiore di Sanità
Autismo: genetica, ambiente, danni cerebrali. Quali legami?
Sergio Sciancalepore, giornalista scientifico
È possibile acquistare il Dossier singolo oppure abbonarsi alla Rivista. Per informazioni;
http://www.fondazioneares.com/index.php?id=387
1
Rivista Autismo OGGI
Ultimi Dossier apparsi:










N° 25 – Autismo e genetica
N° 24 - Cognizione sociale nell’autismo
N° 23 - Autismo dal di dentro
N° 22 - Autismo e alimentazione
N° 21 - Valutazione e età adulta
N° 20 - Gioco e tempo libero
N° 19 - Autismo e lavoro
N° 18 - Parent-training nell’autismo
N° 17 - Intervento precoce
N° 16 - Sindrome di Rett
Dalle Riviste - Autismo e genetica
Di seguito elenchiamo alcuni articoli tratti dalle riviste presenti presso il Centro Documentazione ARES,
che affrontano il tema della Newsletter.
Autismo e Disturbi dello Sviluppo

Disturbi dello Spettro Autistico: aggiornamenti su nosografia, correlati neurobiologici e
determinanti genetici, Fulceri F., Tancredi R., Muratori F., 2012, Nr.2
Journal of Autism and Developmental Disorders

Social Impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism
Spectrum Disorder or a Different Endophenotype ?, Angkustsiri K., Goodlin-Jones B.,
Deprey L, Brahmbhatt K., Harris S, Simon T.J., April 2014, Nr. 4
Le Bulletin Scientifique de l’ARAPI


De la difficulté à établir des correspondances génotype/phénotype: stratégies et exemples,
Bonnet-Brilhault F., 2013, Nr. 32
Contribution des approches génétiques à la compréhension des bases moléculaires et
biologiques impliquées dans les TSA, Chelly J., 2013, Nr. 32
2
Autismo e genetica – segnalazione di studi recenti
Di seguito elenchiamo una serie di recenti studi sulla genetica apparsi su riviste non presenti presso il
Centro Documentazione
Studi vari

NATURE GENETICS
Brain-expressed exons under purifying selection are enriched for de novo mutations in autism
spectrum disorder
Uddin M., Tammimies K., Pellecchia G., Alipanahi B., Hu P., Wang Z., Pinto D., Lau L.,
Nalpathamkalam T., Marshall C.R., Blencowe B.J., Frey B.J., Merico D., Yuen R.K.C & Scherer S.W.,
2014
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2980.html

AM J MED GENET B NEUROPSYCHIATR GENET
Association of CDH11 with non-syndromic ASD.
Crepel A1, De Wolf V, Brison N, Ceulemans B, Walleghem D, Peuteman G, Lambrechts D, Steyaert J,
Noens I, Devriendt K, Peeters H., 2014, May 19
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24839052

THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by
Whole-Genome Sequencing
Yong-hui Jiang18, Ryan K.C. Yuen18, Xin Jin18, Mingbang Wang18, Nong Chen, Xueli Wu,
Jia Ju, Junpu Mei, Yujian Shi, Mingze He, Guangbiao Wang, Jieqin Liang, Zhe Wang, Dandan
Cao, Melissa T. Carter, Christina Chrysler, Irene E. Drmic, Jennifer L. Howe, Lynette Lau,
Christian R. Marshall, Daniele Merico, Thomas Nalpathamkalam, Bhooma
Thiruvahindrapuram, Ann Thompson, Mohammed Uddin, Susan Walker, Jun Luo, Evdokia
Anagnostou, Lonnie Zwaigenbaum, Robert H. Ring, Jian Wang, Clara Lajonchere, Jun Wang,
Andy Shih, Peter Szatmari, Huanming Yang, Geraldine Dawson, Yingrui Li, Stephen W.
Scherer, Volume 93, Issue 2, p249–263, 8, 2013, August
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.012

THE LANCET
Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a
genome-wide analysis
CROSS-DISORDER GROUP OF THE PSYCHIATRIC GENOMICS CONSORTIUM‡, Volume
381, Issue 9875, Pages 1371 - 1379, 20 April 2013
http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(12)62129-1/fulltext

CELL
Coexpression Networks Implicate Human Midfetal Deep Cortical Projection Neurons in
the Pathogenesis of Autism
Jeremy Willsey1, 2, Stephan J. Sanders1, 2, Mingfeng Li3, 4, Shan Dong1, 5, Andrew T.
Tebbenkamp3, 4, Rebecca A. Muhle1, 4, 6, Steven K. Reilly1, Leon Lin7, Sofia Fertuzinhos3,
4, Jeremy A. Miller8, Michael T. Murtha9, Candace Bichsel3, 4, Wei Niu1, 4, 6, Justin
Cotney1, A. Gulhan Ercan-Sencicek6, 9, Jake Gockley1, Abha R. Gupta6, 10, Wenqi Han3, 4,
Xin He11, Ellen J. Hoffman6, 9, Lambertus Klei12, Jing Lei13, Wenzhong Liu1, Li Liu13,
Cong Lu13, Xuming Xu3, 4, Ying Zhu3, 4, Shrikant M. Mane14, Ed S. Lein8, Liping Wei5,
15, James P. Noonan1, 4, Kathryn Roeder11, 13, Bernie Devlin12, Nenad Sestan3, 4, Matthew
W. State1, 2, 6, Volume 155, Issue 5, , Pages 997–1007, 2013, 21 November
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867413012968
3

CELL
Integrative Functional Genomic Analyses Implicate Specific Molecular Pathways and
Circuits in Autism
Neelroop N. Parikshak1, 2, Rui Luo3, 4, Alice Zhang2, Hyejung Won1, Jennifer K. Lowe1, 4,
Vijayendran Chandran5, Steve Horvath3, 6, Daniel H. Geschwind1, 2, 3, 4, 5, Volume 155,
Issue 5, Pages 1008–1021, 21 November 2013
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867413013494

MOLECULAR PSYCHIATRY 19
Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism spectrum disorder and
related behavioural traits
C C Y Wong1, E L Meaburn1,2, A Ronald1,2, T S Price1,3, A R Jeffries1, L C Schalkwyk1, R
Plomin1 and J Mill1,4, 495–503; doi:10.1038/mp.2013.41, 2014, (published online 23 April
2013)
http://www.nature.com/mp/journal/v19/n4/full/mp201341a.html

NATURE
Topoisomerases facilitate transcription of long genes linked to autism
Ian F. King,1, Chandri N. Yandava,2, Angela M. Mabb,1, Jack S. Hsiao,3, Hsien-Sung
Huang,1, 7, Brandon L. Pearson,1, J. Mauro Calabrese,4, Joshua Starmer,4, Joel S. Parker,4, 5,
Terry Magnuson,4, 5, Stormy J. Chamberlain,3, Benjamin D. Philpot1, 2, 6, & Mark J. Zylka1,
2, 6, 501, 58–62, 2013, 05 September
http://www.nature.com/nature/journal/v501/n7465/full/nature12504.html
Studi attivi sostenuti da Autism Speaks:

Histone Methylation Mapping in Autism
Status: Active
Investigator: Dincer, Aslihan
Mentor: Akbarian, Schahram
Institution: Icahn School of Medicine at Mount Sinai
http://science.grants.autismspeaks.org/search/grants/histone-methylation-mappingautism#sthash.lA2X3e44.dpuf

Investigating the contribution of DNA methylation to autism phenotypes in disorders of 7q11
Status: Active
Investigator: Strong, Emma
Mentor: Osborne, Lucy
Institution: University of Toronto
http://science.grants.autismspeaks.org/search/grants/investigating-contribution-dnamethylation-autism-phenotypes-disorders-7q1123#sthash.oiDeuVLr.dpuf

Genome-wide examination of DNA methylation in autism
Status: Active
Investigator: Fallin, Dani
Institution: Johns Hopkins University
http://science.grants.autismspeaks.org/search/grants/genome-wide-examination-dnamethylation-autism#sthash.jSjZLvB1.dpuf
4
CORSI E CONVEGNI
XXVI Congresso Nazionale SINPIA
10-13 settembre 2014
AAVV
Roma (Italia)
Informazioni:
Segreteria Organizzativa
Tel. +39 06 8535 5590
[email protected]
Disturbi dello spettro Autistico: i più recenti orientamenti sulla diagnosi
e l’avvio del trattamento
18-19 ottobre 2014
F. Nardocci – R. Militerni
Roma (Italia)
Informazioni:
Elisa Messeri
Tel. +39 055 6236501
[email protected]
4° Convegno internazionale Autismi 2014
14-15 novembre 2014
AAVV
Rimini (Italia)
Informazioni:
Segreteria Organizzativa e Informazioni
Michela Mosca
[email protected]
www.convegni.erickson.it/autismi2014/
Scolarisation en classe ordinaire des élèves présentant des problèmes
d’apprentissage en lien avec TSA
17 settembre 2014
M.C. Volper
Lausanne (Svizzera)
Informazioni:
Autisme Suisse Romande
[email protected]
www.autisme.ch
La dépression chez des personnes atteintes d’autisme et ayant une
intelligence normale
29 settembre 2014
S. Carette
Vevey (Svizzera)
Informazioni:
Autisme Suisse Romande
[email protected]
www.autisme.ch
 È possibile vedere altre segnalazioni nelle pagine;
http://www.fondazioneares.com/index.php?id=376
5
CENTRO DOCUMENTAZIONE E BIBLIOTECA
Ultime acquisizioni







American Psychiatric Association, DSM-5 Manuale diagnostico e statistico dei disturbi
mentali, Raffaello Cortina Editore, 2014
Adam Feinstein, Storia dell’Autismo, conversazione con i pionieri, Uovonero Edizioni, 2014
Temple Grandin, Visti da vicino, il mio pensiero su autismo e Sindrome di Asperger,
Erickson, 2014
Temple Grandin, Il cervello autistico, Adelphi, 2014
AAVV, Autismo a scuola, strategie efficaci per gli insegnanti, Erickson, 2013
Peter Vermeulen, Io sono speciale, Attività psicoeducative per la conoscenza di sé
nell’autismo, Erickson, 2013
Chiara Milizia, Mamma disabilitata, Edizioni Anordest 2014
Riviste specialistiche consultabili presso il Centro
Documentazione












Autismo Oggi
Autismo e Disturbi dello Sviluppo
Journal of Autism and Developmental Disorders
Autism
Le Bulletin Scientifique de l’ARAPI
“La lettre” d’Autisme France
ViviRett
Link – Autisme Europe
Autismus
Bollettino dell’ANGSA
American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities (AJIDD)
Journal of Applied Behavior Analysis
Oltre alle riviste citate sono a disposizione anche numerosi bollettini e/o riviste legate ad enti di
presa a carico attivi in Ticino oppure riviste generaliste sul mondo dell’handicap.







Bollettino ATGABBES
Semi di bene
Notiziario FTIA
La rivista di Comunità Famigliare
La Fonte di informazione
HPaccaparlanete
DM
6
Informazioni Biblioteca ARES
Documenti presenti presso la Biblioteca
Libri / DVD / VHS / CD-R / Documenti / Lavori scolastici / Atti di convegni






Autismo
Sindrome di Asperger
Altri Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
Problemi di comportamento e autolesionismo
Disturbi correlati a difficoltà nell’ambito della comunicazione e dell’interazione sociale
Documenti di interesse correlato
Per una panoramica delle liste presenti presso il Centro Documentazione e Biblioteca
http://www.fondazioneares.com/index.php?id=357
7