LE IMPLICAZIONI EDUCATIVE DELLA DIAGNOSI FUNZIONALE

LE IMPLICAZIONI EDUCATIVE DELLA DIAGNOSI FUNZIONALE
RISPETTO ALLE PROBLEMATICHE RELATIVE AI DEFICIT UDITIVI.
Dott.ssa Coscarella
Manerbio 11-01-2011
IPOACUSIA
Alterazione della percezione del suono dovuta al
recettore uditivo periferico
Apparato Uditivo
ANATOMIA
Apparato Uditivo
L’orecchio è l’organo preposto alla funzione
uditiva:
• Raccoglie le onde sonore
• Converte le onde sonore in codici elettrici
• Il cervello interpreta i codici
Orecchio Esterno
Formato da:
• Cartilagine esterna
• Condotto uditivo
E’ come un imbuto che raccoglie le onde
sonore conducendole verso il timpano, la
pressione sonora fa vibrare il timpano e
attiva l’orecchio medio.
Orecchio Medio
• E’ uno spazio pieno d’aria la cui pressione è
regolata dalla tromba di Eustachio.
• Mette in comunicazione orecchio esterno e
gola.
Contiene 3 piccole ossa: martello, incudine e
staffa, questi funzionano come una leva che
trasmette le vibrazioni da timpano a orecchio
interno
Orecchio Interno o Coclea
E’ una struttura ossea piena di fluido a forma di
guscio di lumaca. La finestra ovale mette in
connessione orecchio medio ed orecchio interno.
La coclea ha 20.000 cellule ciliate attivate dal
movimento del fluido per inviare gli impulsi al
cervello che li “sente” come suoni.
Funzioni Uditive e Cognitive
INFORMAZIONE
ACUSTICA
INFORMAZIONI
DA ALTRI SENSI
INTEGRAZIONE CENTRALMENTE ELABORATA
Fulcro processi comunicativi – verbali
1. L’UDITO
La sordità infantile
La sordità infantile rappresenta una problematica frequente
nell’ambito della popolazione italiana; sono circa 1.5002.000 i bambini che nascono ogni anno, nel nostro
paese, con ipoacusia grave. La ipoacusia, ossia il deficit
funzionale dell’organo dell’udito, nei bambini è nella
stragrande maggioranza (circa il 90%) dei casi congenita,
legata cioè ad agenti che intervengono nel periodo pre e perinatale. Le cause ereditarie sono le più frequenti ( oltre il 50%)
seguite da quelle infettive, tossiche, da sofferenza fetale,
traumatiche.
Di queste solo una metà vengono identificate prima dell’anno di
vita, le altre vengono identificate tardivamente con una
enorme ricaduta negativa sullo sviluppo comunicativo e
cognitivo del bambino.
Criteri di definizione delle ipoacusie
QUANTITATIVI
PERDITA UDITIVA
•
•
•
•
•
Lieve (20 - 40 dB)
Moderata (40 – 70 dB)
Grave (70 – 90 dB)
Profonda (90 – 120 dB)
Totale (> 120 dB)
• Conseguenze nella
comunicazione verbale
Minima (11 – 25 dB)
Lieve (26 – 40 dB)
Moderata (41 – 55 dB)
• Normale, poca difficoltà
• Difficoltà di afferrare parole a
bassa voce
• Impossibilità di afferrare la
conversazione
Grave (71 – 90 dB)
• Impossibilità di far parte della
normale conversazione
Profonda (91 dB in poi)
• Difficoltà ad afferrare
qualsiasi tipo di
conversazione, anche a voce
sostenuta, non ode neppure
suoni forti
Criteri di definizione delle ipoacusie
Qualitativi
SORDITA’
Trasmissiva
Neurosensoriale
Neurosensoriale
(Patologie della coclea
e del nervo acustico)
Centrali
(Alterazioni del sistema
nervoso centrale)
Criteri di definizione delle ipoacusie
Cronologici
Preverbali
< 18 mesi di vita
Periverbali
2 – 3 anni
Postverbali
> 3 anni
Cause di Ipoacusia infantile
Ereditarie
50% (20% – 60%)
Autosomiche
Recessive
77%
Autosomiche
Dominanti
22%
X linked
1%
Acquisite
33%
Prenatali
Infettive
(TORCH)
Esogene
Perinatali
Tossiche
Ipossia
Endogene
Ittero
Sconosciute 17%
Postnatali
Infettive
Traumatiche Tossiche
Sordità congenite ed acquisite
La classificazione che più trova concordi la
maggior parte degli studiosi, suddivide le
cause di sordità infantile in due grandi
gruppi: congenite ed acquisite.
Sordità ereditarie o genetiche
La prevalenza delle sordità genetiche è stata
calcolata in circa 1: 2000. Le cause ereditarie di
sordità sono in continuo aumento tanto che si
sono praticamente triplicate negli ultimi
trent’anni (una sordità infantile su tre ha oggi
una matrice genetica).
Le sordità ereditarie si dividono in:
1. Recessive
2. Dominanti
3. Legate al sesso
4. Sindromiche
Sordità ereditaria recessiva
La sordità recessiva rappresenta circa il 90% delle forme
ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo
sordo di due geni mutati uguali trasmessi uno dalla madre e uno
dal padre (portatore sano).
Il quadro audiologico della sordità recessiva è
caratterizzato solitamente da una sordità
neurosensoriale grave che interessa entrambi gli
orecchi, già presente alla nascita e che non tende a
peggiorare con il passare degli anni.
Sordità ereditaria dominante
La sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più
soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè
coinvolge entrambi gli orecchi e tende al peggioramento.
L’epoca d’insorgenza è variabile: si distingue
• una forma ad insorgenza INFANTILE con inizio fra i 5 e15
• forma ad insorgenza ADULTA
La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è
già strutturato e nel giro di alcuni decenni può portare alla sordità
totale.
La perdita uditiva può variare da lieve sino alla sordità totale
bilaterale (cofosi); sono tuttavia riscontrabili forme a lenta
progressione con una perdita di sensibilità ai toni acuti.
Sordità legata al sesso
(cromosoma X)
Questo tipo di sordità è molto raro, si manifesta solo nei
maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrici sane.
Il deficit uditivo grave si presenta sin dalla nascita,
influenza lo sviluppo della parola ed è spesso associato
a deficit psichico.
Sordità sindromiche
Le sindromi ereditarie sono quadri clinici
complessi in cui l’alterazione genetica non si
manifesta direttamente nella sfera uditiva ma
causa alterazioni più o meno generalizzate che
a loro volta influenzano il normale sviluppo
dell’udito unitamente a quello di altri organi o
apparati.
La sordità sindromica si associa a svariate
manifestazioni agli apparati quali: malattie del
sistema nervoso centrale, affezioni oculari e
renali, malattie del sistema endocrino, affezioni
cutanee, anomalie cromosomiche.
Sordità acquisita
Le sordità acquisite si distinguono, a loro
volta, in tre tipologie a seconda del
momento di insorgenza:
• Sordità pre-natali
• Sordità peri-natali
• Sordità post-natali
Sordità prenatali
Le cause prenatali di sordità sono per la maggior
parte dovute ad infezioni contratte durante la gravidanza
(rosolia, infezioni da citomegalovirus, toxoplasmosi,
AIDS, ecc.).
Anche l’uso di farmaci (salicilati, chinino e suoi
analoghi sintetici, antibiotici aminoglicosidici, alcuni
diuretici) e di droghe (cocaina, alcool) si è rivelato
lesivo per il sistema uditivo del feto.
Alcuni stati legati alle patologie della gravidanza, quali la
gestosi e l’insufficienza renale, possono creare i
presupposti per una sofferenza fetale e quindi provocare
secondariamente un’ipoacusia.
Sordità perinatali
Tra le cause perinatali di sordità assumono un ruolo di
rilievo l’ipossia e l’ittero. Una tardiva o inadeguata
funzionalità respiratoria al momento della nascita può essere causa
di ipossia, con conseguenze locali e generali spesso molto gravi. La
gravità delle lesioni causate dipende soprattutto dal grado e dalla
durata dell’ipossia.
L’ittero (alterata colorazione della cute e delle mucose dovuta ad
accumulo di bilirubina) è un evento fisiologico che solo in rari casi si
trasforma in un’entità patologica molto grave (malattia emolitica del
neonato) con presenza di bilirubina, sostanza altamente
neurotossica, nell’encefalo.
Negli ultimi anni si è notato come l’attivazione sempre più capillare
di Centri di Terapia Intensiva Neonatale abbia migliorato la
sopravvivenza di neonati ad alto rischio, ma indotto anche un
concomitante aumento delle probabilità di sviluppare sordità.
Sordità postnatali
La meningoencefalite è di gran lunga, insieme alla
parotite (o orecchioni), la causa più frequente di
sordità nella prima e seconda infanzia.
L’orecchio interno può essere colpito sia da virus
specifici (parotite, morbillo) che da virus aspecifici. Il
virus del morbillo di solito causa perdite uditive bilaterali
da moderate a gravi, mentre la parotite provoca una
sordità completa monolaterale.
Anche i traumi meccanici di varia natura possono essere
fra le cause di sordità acquisita postnatale.
LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI
PRECOCE DELLA SORDITA'
Identificazione dei casi di sordità
entro i 3 mesi di vita
Primi interventi riabilitativi a 6-8 mesi
FINALITA'DELLA DIAGNOSI
PRECOCE
Favorire la maturazione
del sistema uditivo e delle
capacità cognitive ad
esso correlate secondo i
tempi naturali, facilitando
così il substrato
funzionale necessario
all'
acquisizione e alla
produzione del linguaggio
Screening uditivo
Lo screening uditivo neonatale viene attualmente condotto molto
precocemente, prima delle dimissioni del neonato dal nido, se nato
senza patologie neonatali, o dal reparto di patologia neonatale o
terapia intensiva, se nato con problemi clinici generali. La metodica più
comunemente usata è basata sul rilievo delle OAE( Emissioni
Otoacustiche), che si avvale oggi di apparecchiature estremamente
semplici e dedicate allo scopo, automatiche e palmari. In alcuni centri si
preferisce impiegare apparecchiature ABR ( Potenziali Evocativi Uditivi
del Tronco), anch’esse ormai automatiche e di facile gestione; in altri
casi ancora è possibile optare per una metodica combinata OAE/ABR.
In entrambi i casi la sensibilità del test è molto elevata, superiore al
95%, così come elevata è la specificità, in genere superiore all’85-90%
: tali caratteristiche assicurano un bassissimo numero di risposte “false
negative” e “false positive”.
Screening neonatale
Scopo dello screening:
1.
2.
Identificare precocemente la sordità genetica e/o
congenita
Effettuare un efficace e precoce intervento terapeutico
per evitare l'
insorgenza del sordomutismo
Procedura
Due gruppi di bambini:
1) Pass o negativo al test: la cui probabilità
di essere affetto da un danno uditivo è
trascurabile
2) Fail o positivo al test: con probabilità più
alta di essere affetto da un danno uditivo
significativo
Metodiche di screening
• Registrazione emissioni
otoacustiche (O.A.E)
• Potenziali evocati uditivi
del tronco (A.B.R.)
• Strumenti clinici
(registro per alto rischio
di sordità)
CONTROLLO DEI BAMBINI “A
RISCHIO” DI SORDITÀ
• Selezione di un gruppo di soggetti a
rischio audiologico dalla popolazione
presunta sana, mediante i criteri
raccomandati dalla Joint Committee on
Infant Hearing
• Screening audiologico selettivo su questo
gruppo, mediante lo studio dei potenziali
evocati del tronco (ABR)
CONDIZIONI DI RISCHIO PER DANNO AUDIOLOGICO INFANTILE
SECONDO IL JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING (USA)
1.
Anamnesi familiare positiva per sordità congenita o sordità a esordio tardivo
2.
Infezioni congenite quali rosolia, cytomegalovirus, toxoplasmosi, herpes
(Complesso TORCH), sifilide
3.
Anomalie cranio-facciali comprendenti anomalie morfologiche del padiglione e del
condotto uditivo, etc.
4.
Peso alla nascita inferiore a 1500 gr.
5.
Iperbilirubinemia superiore ai livelli indicati per la trasfusione
6.
Uso di farmaci tossici per l’apparato uditivo
7.
Meningite batterica
8.
Scarsa vitalità alla nascita con basso indice di Apgar
9.
Respirazione assistita per oltre 10 giorni, ipertensione polmonare
10.
Caratteristiche fisiche riconducibili a sindromi in cui può riscontrarsi anche la
sordità
Ai neonati con queste caratteristiche vanno aggiunti anche quelli che vengono ricoverati
in unità neonatale intensiva (NICU)
Oggi viene suggerito di applicare lo
screening a tutta la popolazione
neonatale, indipendentemente dalle
condizioni di rischio:
SCREENING UDITIVO NEONATALE
UNIVERSALE
REGISTRAZIONE EMISSIONI
OTOACUSTICHE
Strumento ideale per lo
screening uditivo
neonatale universale:
• Rapidità di
esecuzione (3-5
minuti per soggetto)
• Facilità di esecuzione
Emissioni otoacustiche (EOA)
• Energia Acustica prodotta dalla coclea e
registrata nel canale uditivo esterno
• Le cellule ciliate della coclea sana rispondono
con echi (otoemissioni) a stimoli sonori inviati
attraverso l'
orecchio esterno tramite una sonda
contemporaneamente trasmittente e ricevente
• Sono presenti nel 100% dei normoudenti
• Rappresentano l'
espressione di una
normale funzione cocleare
• Stabili e riproducibili
• Assenti per ipoacusie neurosensoriali
superiori a 40 dB
Emissioni otoacustiche evocate
• Modalità di esecuzione
dell'esame con
apparecchio ECHOCHECK
• Ambiente silenzioso
• La sonda viene inserita nel
condotto uditivo del neonato
• L’apparecchio acceso inizia a
funzionare automaticamente
VANTAGGI:
• Test veloce
• Non invasivo
• Semplicità di esecuzione
(non richiede applicazione di
elettrodi, apparecchi
automatici)
• Bassi costi
LIMITI E SVANTAGGI
• Testare solo la periferia acustica e in
particolare la funzionalità dell’orecchio
interno (cellule cilate esterne)
• Mancata elicitazione in caso di ostacolo
alla conduzione meccanica (cerume,
versamento endotimpanico)
Potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale (A.B.R.)
I potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale
(Auditory Brainstem Responses, ABR o Brainsteim
Auditory Evoked Potentials, BAEPs) analizzano sia la
funzionalità delle vie uditive tronco-encefaliche
che la soglia uditiva
• Sono costituiti da una
serie di onde ( I, II, III,
IV, V,VI) che si
sviluppano entro 10 ms
dall'
invio dello stimolo
• Rappresentano la
risposta elettrica della
via uditiva nella
porzione compresa fra
il nervo VIII (nervo
acustico) ed il collicolo
inferiore
Procedura
• L'
esame richiede
l'
applicazione di 3 elettrodi
superficiali, sulla cute del
cranio
• Fino a 4-5 mesi di età:
esame condotto durante il
sonno spontaneo
• Nei bambini più grandi:
necessaria una blanda
sedazione farmacologica
Vantaggi
• DETERMINAZIONE OBBIETTIVA DI SOGLIA
(solo nelle frequenze comprese tra 2 e 4 kHz)
• TOPODIAGNOSI DELLE IPOACUSIE
• VALUTAZIONE DELL'
INTEGRITÀ
• FUNZIONALE DELLE VIE UDITIVE CENTRALI
L’obbiettivo dell'
ABR nello screening neonatale
è di riconoscere una risposta evocata da stimoli
di intensità uguale o inferiore a 40 dB nHL
Il limite di questa metodica nella sua
applicazione nello screening è legato:
•
•
•
•
Alla competenza degli esaminatori
Ai costi elevati
Ai tempi di esecuzione lunghi
Alla creazione di ambulatori specifici per
pazienti pediatrici
Protesizzazione
• L’uso dell’apparecchio acustico permette
al b/o di fruttare la propria funzione uditiva
residua per ottimizzare la percezione
sonora.
• La protesi amplifica i suoni e li elabora per
raggiungere una rappresentazione
ottimale dei suoni che si trovano
nell’ambiente.
• GLI APPARECCHI ACUSTICI
• Permettono al bambino di sfruttare la
propria funzione uditiva residua in modo
da utilizzare la percezione sonora
• La scelta dell’apparecchio dipende
audiometrica tonale.
Impianto Cocleare
E’un dispositivo adatto al bambino affetto
da ipoacusia profonda.
Viene impiantato all’interno della coclea
per generare l’attività elettrica necessaria
a stimolare il nervo uditivo che trasmette
le informazioni al cervello.
• Un apparecchio acustico è una particolare protesi medica studiata
per correggere le perdite di capacità uditive gravi. I moderni
apparecchi acustici sono costituiti da dispositivi elettronici. Gli
elementi che li costituiscono sono essenzialmente tre:
• un microfono
• un amplificatore
• un ricevitore.
• Come tutte le protesi mediche, anche gli apparecchi acustici vanno
progettati in risposta alle esigenze funzionali e alle caratteristiche
della patologia del singolo paziente, o comunque adattati ad esse.
Di seguito si indicano alcuni tipi di apparecchi, così come:
• apparecchi acustici a scatola.
• Apparecchi retroauricolari
• Apparecchi endoauricolari
Percorso Sordità Lievi
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Percorso Sordità Gravi e Profonde
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Percorso Impiantati
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La tecnologia al servizio della sordità
ORECCHIO ELETTRONICO
MA QUALI DIFFICOLTA’ INCONTRA UN
SORDO?
La società in cui viviamo è una
società verbale .
Quindi i sordi si trovano in una
situazione di netto svantaggio .
IL BAMBINO SORDO
– DIFFICOLTA’
– APPRENDIMENTO DELLA LINGUA
PARLATA e SCRITTA
I BAMBINI SORDI, ESSENDO ESPOSTI
AL SILENZIO,
AVRANNO UN RITARDO
NELL’APPRENDERE LA LINGUA
PARLATA
TERAPIA LOGOPEDICA
• I bambini sordi imparano a parlare solo se si
sottopongono a una lunga terapia logopedia
che, generalmente, dura tutto il periodo
dell’infanzia e adolescenza.
Più l’intervento logopedico sarà precoce più i
risultati saranno accettabili se non buoni.
METODI RIABILITATIVI
•
che
considerano prioritario esporre
il bambino sordo al codice visivo
che supporterà, poi,
l’apprendimento del codice verbale
e scritto.
L’ipoacusia determina una riduzione
dell’intellegibilità del parlato e le conseguenze
sullo sviluppo del linguaggio e talora sullo
sviluppo globale del bambino saranno
proporzionali all’entità della sordità.
Grazie dell’attenzione
Prospettive
Fino a pochi anni fa la sordità genetica era un mare magnum in cui
l'
assenza di conoscenza era la principale caratteristica.
Successivamente sono stati descritti numerosi loci ed è stata
chiaramente dimostrata la presenza di eterogeneità genetica, prima
solo ipotizzata.
In pochi anni il nostro lavoro ci ha permesso di dimostrare la
presenza di un locus principale (cioè DFNB1) nelle forme trasmesse
come carattere autosomico recessivo e poi di identificare il gene
DFNB1 (GJB2), confermando il suo ruolo primario nel determinare
le più comuni forme di sordità genetica.
Inoltre l'
identificazione di una mutazione molto comune nel gene
GJB2 nella nostra popolazione facilita notevolmente la diagnosi
molecolare e la consulenza genetica per la sordità congenita.
L'
identificazione di questa mutazione subito dopo la nascita
dovrebbe aiutare a informare le famiglie e permettere, si spera, un
trattamento più rapido dei bambini affetti.