notiziario quadrimestrale in questo numero dalla redazione

Onlus
NOTIZIARIO QUADRIMESTRALE
Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Mag./Ago. 2003
Anno V, N.2
IN QUESTO NUMERO
Direttore
Responsabile:
Campion S.
Redazione:
Borno S.
Gagliani G.
Miotti A.
Rosato V.
DALLA REDAZIONE............................................................. 2
RINGRAZIAMENTI ................................................................... 2
IV CONGRESSO NAZIONALE ............................................ 2
BANDO DI CONCORSO REGIONE LOMBARDIA......... 22
BANDO DI CONCORSO FONDAZIONE CARIPLO........ 22
AISiWH Notizie
Via Cassiopea, 10
20060 Mediglia (MI)
Tel./Fax. 02 90600166
E-mail: [email protected]
Sito Internet: www.aisiwh.it
CCP 41709205
Stampato in proprio
I NOSTRI FIGLI .................................................................. 23
BUON COMPLEANNO 2003 ................................................... 23
GLI ESPERTI RISPONDONO.................................................... 24
ABBIAMO RICEVUTO, LETTO, SAPUTO…................... 24
GRUPPO DI DISCUSSIONE 'WHS ITALIA' .............................. 24
LA POST@ ............................................................................ 27
PENSIERI POSITIVI ................................................................ 28
Autorizzazione Tribunale di
Milano N.480 del 07.07.2000
Spedizione A.P.-art.2 comma 20/C
legge 662/96 - Milano
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DALLA REDAZIONE
Speriamo vi siate immediatamente resi conto
delle novità di questo numero, presenti fin
dalla prima pagina. Infatti la redazione ha il
piacere di presentare due nuove collaboratrici.
Si e' deciso di dare spazio ad una nuova
rubrica "Pensieri Positivi" in cui mamma
Serenella presenterà riflessioni raccolte in
rete. Il tema di questo numero è sull'Amicizia,
un sentimento importante che lega tutti noi.
Inoltre, essendo stata ufficialmente incaricata
di riprendere l'evento, presenta un reportage
fotografico sul IV Congresso della nostra
Associazione. Mamma Giovanna, invece,
sintetizzerà dal prossimo numero gli
argomenti trattati nelle tesi fatte ad oggi sulla
sindrome dei nostri figli.
Oltre alle solite rubriche daremo ampio spazio
alla sintesi degli interventi al IV Congresso
Nazionale, tenutosi a Montecatini Terme, per
permettere anche a chi non ha potuto
partecipare di essere informato su quanto
presentato.
Non dimenticate di leggere le informazioni
sul Bando della Regione Lombardia con il
progetto relativo al database sulla nostra
Sindrome.
Per il momento Buona lettura e……
Auguri di Buone Ferie!
Ringraziamenti
E' con vivo senso di gratitudine che qui
menzioniamo i Genitori e i Sostenitori che
dalla data di spedizione del numero scorso del
Notiziario ad oggi hanno inviato offerte.
Prima di tutto informiamo che siamo
finalmente venuti a conoscenza dei 4
versamenti fatti nei giorni di Natale che
avevamo segnalato nel numero scorso e di cui
si era persa traccia. Un Grazie, anche se in
ritardo, a tutti costoro. Grazie a coloro di cui
non conosciamo neppure il nome in quanto il
loro versamento è stato conteggiato
nell’estratto conto ma di cui non è pervenuto
il bollettino. Al momento si tratta di 1
versamento fatto il 22/02 nell'ufficio di
Cornaredo. Chiediamo di mettersi in contatto
con la segreteria al n. 02-90600166 per
permetterci di ringraziare.
Continuiamo così a ringraziare pubblicamente
queste meravigliose persone.
Grazie ancora a tutti Voi da tutti Noi di AISiWH
Aquilini Mirella
Arrigoni Claudio
Campion Sante
Capparelli Maria
Monticelli Ernesto
Parrocchia S.Maria Nascente
Scuola media statale Bovesin de la Riva
Zidoni Natalia
IV CONGRESSO NAZIONALE
Per problemi tecnici ed economici le foto del Congresso sono state inserite in un inserto staccabile
al centro del Notiziario. Ci sono ben 14 nuovi soggetti. E con queste, ben 24 giovani sono ora noti a
tutti noi. Speriamo che anche gli altri genitori si facciano avanti a proporci le foto dei loro figli.
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Con immenso piacere relazioniamo dell'avvenuto Congresso a Montecatini Terme sul tema:
'Sviluppo e Comunicazione nei soggetti con Sindrome Wolf - Hirschhorn'.
Nel seguito riportiamo il dettaglio delle singole giornate dei lavori congressuali.
E' da sottolineare il fatto che il congresso è stato ospitato nell'albergo di una famiglia che è parte
della nostra associazione e per questo motivo ci siamo sentiti subito a casa.
L'evento è stato molto sentito. Le famiglie hanno partecipato numerose: l'affluenza è stata del 40%.
E' stato molto bello conoscere personalmente famiglie con cui si era dialogato solo per telefono o
e-mail. Finalmente ad ogni nome corrispondeva un volto! Molte le famiglie da poco associate. Era
presente anche la nuova famiglia francese che ha scelto la nostra associazione in quanto in Francia
al momento non si e' ancora costituita una associazione omologa. All'ingresso erano in bella mostra
le fotografie dei nostri figli e le quattro tesi sulla sindrome. Speriamo a breve di darne sintesi su
queste stesse pagine. Il nostro Congresso ha avuto anche risonanza sulla stampa locale. Le foto,
come detto, sono state scattate da mamma Serenella. Inoltre alcune sono state fatte da Dario, il
fratello maggiore di Simone da Milano. Chi fosse interessato alla galleria di foto da lui scattate si
colleghi al seguente indirizzo: http://www.darioweb.com/cartellasalvaguai/Montecatini2003/index.htm
La serata del 23 maggio è iniziata con la presentazione dell'esperienza di vacanza fatta nel 2002
dall'Associazione Cornelia de Lange. Nella cornice di un agriturismo 5 ragazzi hanno vissuto
l'esperienza di una vacanza senza i propri genitori. I partecipanti erano seguiti, 24 ore su 24, da
operatori selezionati allo scopo e da un medico. La dr.ssa Cinzia Sforzini si è dichiarata entusiasta
dell'esperienza fatta a tal punto da accettare di partecipare anche all'edizione dell'anno 2003.
Quest'anno il progetto Vacanze prevede la partecipazione di 20 ragazzi di cui uno anche della nostra
associazione. Per l'anno prossimo l'assemblea ha dato mandato di approfondire l'argomento.
La serata è proseguita con la presentazione da parte di alcune famiglie di video che hanno mostrato
esperienze significative e traguardi importanti raggiunti dai nostri ragazzi. L'emozione è stata
grande nel vedere l'impegno e la tenacia che i giovani mettono per raggiungere obiettivi importanti
di autonomia.
Della giornata del 24 maggio riportiamo di seguito il programma e la sintesi, in ordine di
presentazione, degli interventi pervenuti. Quelli mancanti saranno pubblicati sul prossimo numero.
PROGRAMMA 24 Maggio 2003
09:20
09:30
10:00
10:30
11:20
11:40
12:20
12:40
15:00
15:20
15:40
15:50
Apertura dei lavori: S.Campion
Tecniche di riabilitazione nei disturbi della comunicazione: C.Rigoletto
Storia naturale e sorveglianza medica: A.Battaglia
Riarrangiamento genetico: M.Zollino
Aspetti nefrologici: A.Selicorni
Gestione dell’alimentazione: aspetti chirurgici-psicologici: L.Dall’Oglio - Amendola
Deficit della crescita: G.Zampino
Valutazioni ortopediche: P.Fraschini
Disfagia e disturbi dell’alimentazione: A.Petroni – D.Zampieri
Comunicazione Facilitata: una esperienza: P.Cadei
Epilessia nella WHS: D.Battaglia
Valutazione delle capacità comunicative e funzionali: Tavola Rotonda
A.Battaglia - D.Battaglia - M.Sabbadini - A.Selicorni
17:00 Esperienze a confronto di: educatori - insegnanti - operatori
18:00 Chiusura dei lavori
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Saluto del Presidente
Sante Campion
Presidente AISiWH
Amici tutti
che partecipate al nostro IV Congresso nazionale (genitori, medici, operatori, sostenitori).
Il congresso è sempre una tappa nella vita dell'associazione. E' un punto di arrivo per una nuova
ripartenza.
Grazie a tutti voi per la vostra presenza e la vostra collaborazione. L'associazione siamo tutti
insieme: noi e voi che camminiamo in un'unica direzione.
Quest'anno il congresso si svolge mentre in Europa si vive l'anno dedicato al "DISABILE" cioè
"a colui che è abile in modo diverso".
Due sono le modalità con cui ci stiamo muovendo: sempre più in profondità su alcuni argomenti e
poi in estensione per altri che man mano stiamo toccando.
Tutti noi qui presenti siamo attori e testimoni di questo lavoro. Un impegno particolare sta avendo il
nostro Comitato Scientifico: siete tra i primi per i nostri bambini che sono gli ultimi. Questo è un
passo nuovo di civiltà.
E i nostri piccoli in questa nuova civiltà sono abili portatori di qualcosa di molto speciale: simpatia,
voglia di vivere, serenità, tenerezza, amore. Questo è rimarcato in tante vostre testimonianze.
Con questa convinzione, questa forza e serenità che i nostri ragazzi ci trasmettono, auguro a tutti un
buon e proficuo congresso.
Buon lavoro a tutti.
Tecniche di riabilitazione nei disturbi della Comunicazione
Catia Rigoletto
I.R.C.C.S. "Medea" Bosisio Parini
La comunicazione
La comunicazione è l’abilità umana fondamentale
senza di essa, noi siamo inabili ad interagire con o relazionarsi agli altri.
Milioni di persone, non sono in grado di parlare o scrivere con efficacia. Per alcuni di essi la
terapia od un intervento medico possono portare ad un recupero di una comunicazione funzionale.
Per molte persone, procedure o aiuti al fine di potenziare la comunicazione sono necessari per
sviluppare effettivamente una comunicazione efficace
Il disturbo severo della comunicazione può essere definito come una condizione “dove il
linguaggio, in modo temporaneo o definitivo è inadeguato, e non sufficiente al fine di comunicare i
bisogni dell’individuo; e l’inabilità a parlare non è dovuta ad un deficit dell’udito (American speech,
language-Hearing association)
In età evolutiva i disturbi gravi della comunicazione inficiando le abilità di comunicazione
necessarie per relazioni sociali e personali, influenzano il comportamento, l’auto regolazione,
l’apprendimento della routine di base.
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Soggetti in età evolutiva che più frequentemente possono andare incontro ad un disturbo grave
della comunicazione sono affetti da:
•
Disturbi specifici del linguaggio (DSL)
•
Ritardo mentali medi/gravi (difetti genetici)
•
Autismo e disturbi generalizzati dello sviluppo
•
Disturbi motori (es PC)
Il problema dei gravi disturbi della comunicazione nel Ritardo Mentale e nelle Sindromi
Il ritardo mentale
•
•
E’ stato variamente studiato e classificato
Il ritardo mentale è una condizione clinica complessa comprende:
1. deficit cognitivo (un livello intellettivo significativamente al di sotto della norma)
2. distorsione complessiva della personalità del soggetto e delle sue possibilità di
adattamento
3. esordio prima dei 18 anni
L’incidenza dei disturbi psichiatrici è maggiore nei soggetti con Ritardo mentale
•
viene considerata significativa la caduta al di sotto della seconda deviazione standard
(Quoziente di intelligenza al di sotto di 70-per DSM IV; e al di sotto di 75 per ICD-10;
Quoziente in norma: tra 85 e 120; stato limite tra i 70 e 85)
Fasce di gravità:
•
•
•
•
lieve
media
grave
profonda
% di RM
QI=50-75
QI=35-50
QI=20-35
QI inferiore a 20
85%
10%
3-4%
1-2%
INCIDENZA:
dati non univoci (rispetto a diversi studi e ai criteri di diagnosi)
da 1,2 a 2,5 se cut off di 70
fino a10% se innalziamo la soglia a 75
Studio italiano (territorio di Bo: incidenza del RM grave; 2,5 per mille nelle femmine; 4,2 nei
maschi,
Cause: fattori legati alla gravidanza (pre-natali)33,3%;Fattori legati al parto(perinatali) 14,4%;
fattori pre-perinatali 5,6%; fattori post-natali 13,3%; restanti 21,1 % cause non identificabili; Il
13,2% dei bambini con Rm medio presentava autismo o psicosi infantile
•
•
varia con l’età (max nel corso dell’età scolare, ed inferiore in età prescolare ed adulta in
quanto le richieste scolastiche fungono generalmente da rilevatore di un deficit cognitivo
altrimenti poco apparente
in rapporto con la classe sociale: differenze di incidenza in rapporto alla classe sono
significative per le forme di RM lieve e medio, mentre per le forme gravi non si notano
differenze
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•
•
•
in rapporto con il sesso: 1,5:1 in favore dei maschi
Più è grave il ritardo più è probabile che l’origine è di tipo neurobiologico (organico)
Fattori genetici incidono su ¼ dei soggetti con ritardo (sindrome di Down e sindrome dell’X
fragile sono attribuibile 1/3 di tutte le forme genetiche)
L’ INTELLIGENZA
L’intelligenza si può considerare sotto differenti aspetti:
•
•
•
•
capacità di risolvere problemi,
capacità verbale
competenza sociale (capacità di comprendere, di accettare le persone per quello che
sono)
competenza pratica (cogliere l’essenziale delle situazioni, sapere come raggiungere
determinati scopi, avere interesse per il mondo)
CAPACITÀ PRIMARIE (Thurstone):
•
comprensione verbale,
•
fluidità verbale,
•
capacità numerica,
•
visualizzazione spaziale,
•
memoria, ragionamento,
•
velocità percettiva.
Stenberg comprende nel concetto di intelligenza la capacità dell‘individuo di affrontare i problemi
della vita quotidiana.
•
•
•
Intelligenza contestuale: adattarsi all’ambiente
Intelligenza empirica: far fronte a nuovi compiti e automatizzare i vecchi
Intelligenza componenziale: corrisponde al vecchio concetto di intelligenza e si
compone di capacità di problem solving, di esecuzione e di acquisizione della
conoscenza.
La misurazione dell’intelligenza:
Età mentale (Binet)
QI = quoziente intellettivo (Stern) il rapporto tra età mentale ed età cronologica, moltiplicato per
100. (misura che permettesse di confrontare le persone, indipendentemente dall’età cronologica)
Quoziente di deviazione (Wechseler). Venne stabilito che il punteggio medio del test fosse 100 e
che la deviazione, per ogni età fosse pari a 15. (QI verbale e di Performance)
Il problema dei gravi disturbi della comunicazione nel Ritardo Mentale e nelle Sindromi
•
•
•
severità dei problemi linguistici che si incontrano tipicamente nel RM
relazione del fenotipo/genotipo nelle sindromi con RM (la diagnosi etiologica è una
variabile predittiva). Tra le sindromi genetiche che portano a RM sono documentate
importanti e ben definite differenze a livello delle abilità cognitive e linguistiche. Differenze
non spiegabili in termini di livello psicometrico, motivazione, o altre dimensioni
rapporti dello sviluppo del linguaggio (soprattutto la grammatica ) e sviluppo cognitivo:
dibattito aperto
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Rapporti dello sviluppo del linguaggio e sviluppo cognitivo:
1. Differenti sindromi che si collocano allo stesso livello sulle scale standard di
intelligenza, differiscono notevolmente su differenti aspetti neuropsicologici (tra cui
il linguaggio)
2. Se paragoniamo tali competenze con i problemi linguistici riscontati nelle disfasie
dello sviluppo , ci troviamo di fronte ad una doppia dissociazione (nel senso di
Moscovitch e Umiltà 1990):
§ soggetti disfasici presentano importanti problemi negli aspetti fonologici e
grammaticali del linguaggio in presenza di uno sviluppo cognitivo generale
normale (Chasen 1989; Leonard 1992)
§ soggetti con ritardo mentale possono presentare al contrario capacità
intellettuali decisamente al di sotto della norma che non impediscono un
consistente sviluppo fonologico e morfosintattico, in alcuni casi nella norma
(casi atipici di sviluppo del linguaggio nel ritardo mentale ben descritti in
letteratura (Rondal 2001).
La presenza di una doppia dissociazione suggerisce una specificità del funzionamento
mentale coinvolte (domain specific)
L’attribuire un ruolo essenziale a variabili cognitive è una ipotesi difficile da dimostrare.
L’ipotesi più accreditata attualmente è che una base cognitivo-semantica equivalente
a quella presentata nei bambini normale di 20-24 mesi e nei bambini ritardati ai 4/ 5 anni,
sia necessaria affinché la componente grammaticale del linguaggio possa comparire.
Enfatizza solo il ruolo del primo sviluppo cognitivo nel determinare le capacità semantiche
e quindi quelle grammaticali.
Controverso è invece il ruolo che altri meccanismi cognitivi i possano giocare un ruolo
specifico nello sviluppo linguistico quali memoria a breve termine di tipo verbale e la
memoria fonologica (Baddey 1990)
La presenza di un deficit grave negli aspetti più formali del linguaggio non è intrinseco al
ritardo mentale. Le difficoltà dei soggetti RM negli aspetti formali e semantici del linguaggio
non hanno quindi le stesse origini.
I problemi semantici derivano dalle limitazioni cognitive e in questo caso sono inevitabili.
Questo non vuol dire che non possano essere modificate da programmi riabilitativi
Tentativi di spiegazione della variazione linguistica all’interno della sindrome :
Sono stati esclusi:
fattori educativi: non esistono indicazioni come fondamentali particolari procedure di riabilitazione
nello sviluppo linguistico di questi soggetti con RM; L’intervento educativo, anche se precoce ed
intensivo, non è così efficace da trasformare un funzionamento gravemente deficitari vicino alla
normalità. Inoltre è stato dimostrato (Rondal 1978; Barbour 1998) che le interazioni verbali per
quanto riguarda quantità e qualità dell’input linguistico sono simili a quelle che si registrano fra
bambini normali e i loro genitori. Se questa interazione così interattiva fosse il fattore chiave nel
determinare lo sviluppo atipico si dovrebbe osservare un numero più elevato di casi del genere.
Specializzazione emisferica cerebrale
Una dominanza cerebrale sinistra per il linguaggio non può essere una condizione predisponente
all’acquisizione di competenze linguistiche in bambnini con RM (Rondal 1995)
Ipotesi più accreditata:
Prospettiva neurologica: fattori determinanti delle abilità linguistiche (es fonologiche e
morfosintattiche) dei soggetti con RM e sviluppo linguistico atipico siano da ricercare a livello
dell’architettura cerebrale e nel percorso di sviluppo di queste strutture (Rondal 1998) (studi dalla
PER o RMN encefalo funzionale: are perisilviane dell’emisfero sinistro)
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A supporto di questi dati: i genetisti concordano sulla esistenza di una variabilità a livello genetico
anche tra persone con sindromi genetiche
Principali fonti di variazione genotipica:
1. numero maggiore di geni coinvolti in un fenotipo che mostrano penetrazione variabile
2. espressione variabile di un gene o di un gruppo di geni coinvolti in un fenotipo
3. numero maggiore di geni che presentano diverse mutazioni (allelismo) che possono
influenzare il fenotipo in modo diversi
4. impregnazione (variabile espressione d un gene in rapporto all’origine parentale)
Interventi riabilitativi nei gravi disturbi della comunicazione:
La comunicazione Aumentativa e Alternativa
Definizione:
Obbiettivo:
ogni forma di comunicazione che sostituisce, integra, aumenta il linguaggio
verbale orale.
la compensazione della disabilità del linguaggio espressivo
TRAMITE L’UTILIZZO DI UN CODICE EFFICACE:
multimodale: gesti, segni, e stimoli grafici
•
TABELLE DI COMUNICAZIONE:
stimoli grafici:
CORE, PIC, PICS, BLISS, PCS
•
I Vocas (Vocal Output Communication Aids): i
•
Software di comunicazione che si utilizzano con il PC.
Riproducono sullo schermo le tabelle di comunicazione
E’ stato inizialmente utilizzato per incrementare le abilità comunicative dei bambini (in particolare
quelli con esiti di paralisi Cerebrale Infantile) in cui era evidente la discrepanza tra linguaggio
espressivo, gravemente deficitario e linguaggio ricettivo (comprensione) che non presentava
invece severe compromissioni. Successivamente è stato utilizzato, con successo, al fine di
riabilitare la comprensione nei RM e in alcuni casi di autismo ( Romski, Sevcik 1993; Jance
1998)
La comunicazione facilitata
Fornendo un supporto fisico-mano sulla mano o mano sul braccio aiutiamo su soggetto a superare
le difficoltà espressive legate alla comunicazione. Questa facilitazione può essere inizialmente
fornita anche per effettuare scelte di figure, lettere, o altri oggetti
Il supporto fisico aiuta il soggetto a superare alcune difficoltà fisiche, (nonché emotive) specifiche,
quali uno scarso coordinamento occhio-mano, un basso tono muscolare, un elevato tono
muscolare, problemi nell’isolare o estendere il dito indice , perseveranza nell’esecuzione di un
compito
Teoria: in contrasto con l’affermazione che i soggetti autistici hanno difficoltà ad analizzare il
linguaggio. Crossley (1988) e Binkley (1990) riportano una inaspettata capacità nel leggere e
scrivere quando l’espressione comunicativa dei soggetti sia facilitata.
Non sono riportati in letteratura dati sull’efficacia di questo tipo di trattamento. Non validata
scientificamente nel 1994 dall’Associazione Americana degli Psicologici.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn: storia naturale e sorveglianza medica
Agatino Battaglia
Istituto Scientifico Stella Maris per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza,
Calambrone (Pisa), e Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah
Health Sciences Center, Salt Lake City, UT, USA
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome malformativa congenita causata dalla delezione
della porzione più distale del braccio corto del cromosoma 4 (4p-). Nonostante siano stati descritti
in letteratura circa 120 casi, le informazioni sulla sua storia naturale sono state molto scarse fino a
pochissimi anni fa. Generalmente si pensava che questi bambini avessero tutti un grave ritardo dello
sviluppo psicomotorio/ritardo mentale e tendevano ad essere dei “semplici sopravvissuti privi di
personalità”. Oggi, in base agli studi fin qui eseguiti in collaborazione col dr. John C. Carey della
Universtà dello Utah, noi sappiamo che pazienti affetti da sindrome di Wolf-Hirschhorn sono capaci
di raggiungere tappe dello sviluppo psicomotorio più avanzate di quanto prima supposto. E’, quindi,
della massima importanza stabilire delle linee guida per la sorveglianza medica di simili bambini.
Tutto ciò sarà di enorme aiuto sia per le famiglie che per i professionisti, al fine di sviluppare un
piano individualizzato per ogni bambino che sia il più appropriato possibile, allo scopo di
permettergli di fare i massimi progressi possibile. Nell’odierna presentazione sarà tracciata la storia
naturale della sindrome, e verranno proposte delle linee guida per la sorveglianza medica di soggetti
con sindrome di Wolf-Hirschhorn. Queste linee guida derivano dalla nostra esperienza con la storia
naturale di un gran numero di bambini, adolescenti ed adulti affetti dalla sindrome. Tale esperienza
deriva in parte dalla letteratura, e maggiormente dall’osservazione personale e da contatti con
genitori e professionisti coinvolti nella cura di pazienti (residenti in varie parti del mondo) affetti
dalla sindrome. Alcune informazioni cliniche sono state ottenute attraverso la compilazione di un
questionario esaustivo, da noi messo a punto, ed inviato alle famiglie di pazienti affetti, tramite le
associazioni nazionali, sia in Italia che negli Stati Uniti.
SINDROME di WOLF-HIRSCHHORN:
Nuovi Aspetti Clinico - Genetici
Marcella Zollino 1, Rosetta Lecce 1, Marina Murdolo 1, Irene Mancuso 1,
Angelo Selicorni 2, R. Fischetto 3, Giovanni Neri 1.
1 Istituto di Genetica medica, U.C.S.C., Policlinico “A.Gemelli”, Roma
2 Clinica pediatrica G e D. De Marchi, Università di Milano
3 Azienda Ospedaliera di Venere-Giovanni XXIII, Bari
La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è causata da delezione parziale delle braccia corte di un
cromosoma 4. La maggior parte dei pazienti hanno una estesa delezione, grande diverse megabasi, e
il fenotipo è usualmente grave, “complet”, mentre una parte ha una microdelezione, diagnosticabile
solo tramite ibridazione in situ fluorescente (FISH) con sonde molecolari su cromosomi
apparentemente normali, e il fenotipo in questi casi è in genere più lieve.
La regione critica per WHS (WHSCR)è stata finora ritenuta compresa tra i loci D4S166 e D4S3327.
Dei tre geni candidati per essere criticamente responsabili del fenotipo, WHSC1 e WHSC2 sono
inclusi in questa regione, mentre LETM1, che è un ottimo gene candidato per le convulsioni, ne è
fuori.
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Bisogna precisare che la maggior parte dei pazienti ha delezioni molto più estese della regione
critica, che quindi includono tutti e tri i geni. Recentemente è stato descritto un solo paziente in
letteratura (Rauch et al. 2001), con una piccola delezione limitata alla sola regione critica: presenta
un fenotipo atipico, con assenza di convulsioni e un aspetto facciale solo in parte compatibile con
questa condizione.
Abbiamo studiato un totale di 8 pazienti con microdelezione, allo scopo di definire i criteri
diagnostici minimi per WHS, e di definirne la loro localizzazione genetica.
I segni clinici condivisi da tutti i soggetti sono stati: facies caratteristica, ritardo di crescita, ritardo
psico-motorio e convulsioni. Al contrario le malformazioni congenite sono state assenti, la
circonferenza cranica era normale in due pazienti, portatori delle microdelezioni più piccole (1.9 e
2.2 Mb). In particolare il ritardo mentale è stato usualmente lieve, la deambulazione è avvenuta in
media intorno a 30 mesi.
Dal punto di vista genetico, la WHSCR è risultata inclusa nell’intervallo di delezione in 7 pazienti
degli 8 studiati. L’ultimo paziente (MG), infatti, pur presentando tutti i criteri diagnostici minimi,
aveva una completa integrità di quella finora ritenuta regione critica.
Le correlazioni clinico-genetiche dei pazienti da noi studiati, analogamente con una revisione critica
della letteratura, ci hanno consentito le seguenti osservazioni:
1) si è definita una nuova regione critica per WHS, per la quale è stata proposta la sigla
WHSCR-2;
2) il test diagnostico molecolare deve quindi essere diretto ad un nuovo locus, diverso da quello
testato attualmente dalle sonde molecolari disponibili in commercio;
3) E’ consigliabile distinguere il fenotipo WHS in due forme, una “classica” e una “lieve”. La
gravità del fenotipo correla in larga misura con la grandezza della delezione, pur tenendo
presente alcune eccezioni che confermano l’esistenza di una certa variabilità fenotipica della
WHS, dipendente da ulteriori fattori genetici ancora sconosciuti.
4) Il gene LETM1 è ora incluso nella nuova regione critica; sembra quindi confermato il suo ruolo
cruciale nella patogenesi delle convulsioni.
Sindrome di Wolf: aspetti nefrologici
Dr.ssa Cinzia Sforzini e-mail: [email protected], tel 0257992588
Dr A. Selicorni e-mail: [email protected], tel/fax 02/55012744
I Clinica Pediatrica dell’Università di Milano
Il rene ha la funzione di depurare le sostanze tossiche prodotte dall’organismo, di regolare il
bilancio idrico, il metabolismo del calcio e del fosforo , importanti per l’ossificazione, e ha un ruolo
importante nei meccanismi di regolazione della pressione arteriosa. Nella gran parte delle sindromi
non è raro il riscontro di malformazioni a carico di diversi organi e apparati, come il cuore, il palato,
gli occhi o il sistema nervoso centrale, a causa di un difetto durante la formazione degli stessi nella
corso della vita intrauterina. Anche l’apparato urinario (vescica, rene e vie urinarie) può essere
interessato da processi malformativi che possono poi condizionare, già dalla nascita o nell’età
adulta, la salute e la vita del paziente.
In particolare possono essere presenti:
- anomalie di posizione dei reni (rene ptosico) o di forma (rene a ferro di cavallo) che non
portano a modificazioni della funzione del rene stesso
- anomalie di struttura e di sviluppo del rene di varia gravità (ipoplasia, displasia, cisti , agenesia
etc) che possono invece causare una progressiva riduzione della funzionalità renale.
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-
Anomalie di struttura/funzione delle vie urinarie, come avviene nel reflusso vescico ureterale, in
cui la risalita dell’urina, materiale infetto, dalla vescica ai reni porta a infezioni che causano un
progressivo danno renale.
Nella sindrome di Wolf è stata riportata una generica incidenza del 25% di anomalie dell’apparato
urinario anche se in realtà questo dato è estrapolato da pochi studi, effettuati su un numero limitato
di pazienti. Le anomalie più spesso evidenziate sono rappresentate da reflussi vescico-ureterali,
cisti renali, displasia e ipoplasia renale. C’è anche una segnalazione di una oligomeganefronia, una
grave alterazione della struttura renale che porta ad insufficienza renale.
Nei pazienti seguiti dal centro di sindromologia di Milano (dott.Selicorni) viene abbastanza
rispettata la casistica riportata in letteratura. In particolare vi è un’alta incidenza di reflussi vescicoureterali, tutti diagnosticati dopo infezioni delle vie urinarie, e anche una certa frequenza di
ipoplasia e displasia renale, riscontrate casualmente durante l’esecuzione di ecografie addominali.
In genere queste alterazioni non si accompagnano ad una alterazione delle capacità di
funzionamento del rene. Fa eccezione un paziente che ha sviluppato negli anni un quadro di
insufficienza renale terminale (il rene non è più in grado di svolgere la sue funzione depuratrice con
indispensabile ricorso alla dialisi) secondario ad una patologia tubulare evolutiva.
Si può capire dunque quanto sia importante andare a studiare, tramite una semplice ecografia renale
ed esami ematici e urinari, la funzionalità e la morfologia del rene.
Questo principalmente per 3 motivi:
- la diagnosi precoce di alcune patologie come il reflusso vescicoureterale permette di instaurare
una tempestiva terapia e di evitare lo svilupparsi di anomalie della funzione del rene stesso.
- Il monitoraggio periodico della funzionalità renale, in caso di necessità, consente di valutarne
tempestivamente un eventuale peggioramento e di iniziare una terapia adeguata e precoce
- Studiare l’apparato urinario su una casistica più ampia di soggetti con sindrome di Wolf
permetterebbe di stabilire con maggior accuratezza la reale incidenza delle varie problematiche
nefrologiche, di stimarne l’andamento nel tempo (anche tenendo conto dell’aumentata vita
media di questi pazienti) e di impostare un protocollo di follow up adeguato. Alla luce di
quanto detto è in corso un progetto di studio mirato all’approfondimento di questa specifica
problematica che ha già trovato la collaborazione del dr G. Zampino della Clinica Pediatrica del
Policlinico Gemelli di Roma e del dr L.Memo del reparto di Patologia Neonatale dell’Ospedale
di Treviso.
Gestione dell’alimentazione: aspetti chirurgici e psicologici
L.Dall’Oglio, S.Amendola*, P. De Angelis**, G. Federici di Abriola, M.S. Fiorenza°, M. Bettini°
*Psicologo, **Pediatra, °Infermiera pediatrica
U.O. di Chirurgia ed Endoscopia Digestiva
Centro A.I.STOM per la gestione delle stomie in età pediatrica
Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù - IRCCS
Piazza S. Onofrio 4, 00186 ROMA
Il bambino, nelle prime settimane di vita, è essenzialmente legato ai suoi ritmi biologici di fame,
sazietà e sonno-veglia. E’ attraverso l’alternarsi delle sensazioni di piacere-fastidio che derivano dal
soddisfacimento o meno di questi suoi ritmi che il bambino passa da una situazione iniziale di totale
fusione con l’oggetto (mamma) al primo atteggiamento conoscitivo, alla prima percezione del
mondo come tale e alla prima delimitazione dell’Io. Anche per il bambino più grande
l’alimentazione non svolge solo una funzione nutrizionale ma anche un’importante funzione di
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rapporto affettivo: la modalità nutrizionale diviene un sistema complesso di messaggi grazie ai quali
i genitori trasmettono al bambino emozioni, giochi, regole insegnandoli a “stare nel mondo”. Il cibo
quindi assume molteplici significati all’interno della relazione madre-bambino e nei casi in cui
questo rapporto così primordiale e necessario non è possibile, può esserci un’alterazione importante
nello sviluppo psicoaffettivo del bambino.
Nella complessa gestione di un bambino con sindrome di Wolf-Hirschhorn, come di altre forme di
deficit neuromotorio di diversa gravità, le problematiche causate da malfunzionamenti del tubo
digerente sono fonte di notevoli problemi sia clinici che di assistenza. Le difficoltà di deglutizione, i
problemi causati dal reflusso gastro-esofageo e dalle alterazioni della motilità dello stomaco ed il
problema della stitichezza sono patologie connesse tra loro in quanto l’una provoca l’altra e questa
a sua volta, con un circolo vizioso, torna ad aggravare la prima; provocano problemi in altri distretti
ed organi peggiorando le condizioni generali, le possibilità di ripresa e miglioramento con
conseguente peggiorando la qualità di vita del bambino e di chi ne ha cura.
Le difficoltà di deglutizione (discatoposia), non solo rendono molto difficile o impossibile
l’alimentazione ma, poiché gli alimenti deviano dal loro percorso naturale e talvolta passano nelle
vie respiratorie (inalazione), possono essere causa di polmoniti ab ingestis, di bronchiti croniche o
peggio di inalazioni massive ed anche mortali. Quando tale situazione tende a cronicizzarsi
(broncopneumopatia), le
infezioni respiratorie sono causa dell’aggravamento dello stato
nutrizionale, già non buono per l’insufficiente quantità di alimenti ingeriti; tutto questo è causa di
reflussi in esofago, faringe e nelle vie respiratorie del contenuto dello stomaco con conseguente
ulteriore aggravamento della patologia respiratoria.
Per ovviare a questo problema, una volta falliti i tentativi di fisioterapia della deglutizione, è
necessario pensare ad una alimentazione artificiale; questa, ed è molto importante, va considerata
come un temporaneo ausilio in attesa che il bambino possa gradualmente imparare ad alimentarsi in
modo adeguato e non pericoloso. Il sondino naso-gastrico è una possibile soluzione temporanea e
quindi non è utilizzabile per più mesi per il rischio di infezioni, di peggiorare il reflusso gastroesofageo e perché la sua presenza ostacola i tentativi di fisioterapia della deglutizione.
È oggi possibile posizionare per via endoscopica, quindi in modo non chirurgico, una piccola sonda
che dall’addome entra direttamente nello stomaco la gastrostomia endoscopica (PEG). Questa
sonda permette di introdurre nello stomaco la quantità di alimenti che il bambino non è riuscito ad
introdurre utilizzando la bocca. Compatibilmente con le condizioni generali ed i rischi di inalazione
è importante stimolare il bambino, senza costrizioni o forzature, ad alimentarsi normalmente. In
alcuni pazienti, con grave reflusso gastro-esofageo che necessiti di intervento chirurgico, la sonda
viene posizionata chirurgicamente durante l’intervento di plastica antireflusso.
Una volta che la PEG si sia stabilizzata, dopo circa uno o due mesi, la si può sostituire con uno dei
vari tipi di sonde di basso profilo; così chiamate perché più piccole, corte e poco visibili. Queste
sonde, che vengono comunemente chiamate “bottoni” dal nome della prima sonda di questo tipo,
sono di facile gestione e possono essere facilmente sostituite da chi si prende cura del bambino. In
alcuni bambini con grave reflusso gastro-esofageo e importante rischio di inalazione, la PEG può
essere sostituita da una sonda che abbia una estremità nel duodeno, passando attraverso il piloro;
questa sonda, che si chiama sonda gastro-digiunale (PEJ), permette di introdurre gli alimenti
direttamente nel duodeno, dopo lo stomaco, e impedirne così la risalita in esofago e i rischi di
inalazione. Il Reflusso Gastro-Esofageo è la risalita in esofago del contenuto dello stomaco; può
verificarsi la risalita di alimento o del solo succo gastrico che, essendo fortemente acido, corrode le
pareti dell’esofago e, nei casi in cui arriva nelle vie respiratorie, può aggravare le infiammazioni dei
polmoni
provocate
dall’inalazione
degli
alimenti.
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I 4 del Direttivo, manca Giulio, discutono….davanti ad
un bicchiere di vino, mentre Dariel se la ride
Un intervento
I genitori discutono
In cortile
I nostri ospiti:
Alessandro con mamma Laura ed il fratello Raffaele
Foto di gruppo di: bimbi, ragazzi e genitori
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Silvia da Padova
Dariel e Ada da Pinerolo
Simone da Terni
Silvia da Milano
Mattia da Teramo
Daniele da Genova
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Arianna da Roma
Giulio da Valdagno
Simone da Monza
Stefano da Milano
Alida da Cuneo
Leonardo da Ascoli Piceno
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Franceschina e la sorellina da Selargius
Benedetta da Milano
Chi ci può fornire il nome di questa bellissima
bambina?
Angela da Napoli
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Marta da Milano
L’esofagite, così è chiamata l’infiammazione dell’esofago, con le ferite (ulcerazioni) che si formano
per azione dell’acido, è fonte di dolore cronico e acuto, con irrequietezza, pianto, crisi di rigidità e
talvolta tanto forte da scatenare crisi epilettiche o simili a queste; l’esofagite può essere anche causa
di sanguinamenti (emorragia) anche gravi con conseguente perdita di globuli rossi e ferro
(anemizzazione), peggioramento dello stato nutrizionale e dello stato generale del bambino. Il
reflusso gastro-esofageo è molto frequente nei bambini con deficit neuromotorio perché lo stomaco
non ha dei movimenti regolari e, soprattutto, ben sincronizzati; questo provoca una irregolarità e un
rallentamento dello svuotamento dello stomaco (svuotamento gastrico) e la facilità alla risalita del
suo contenuto in esofago. Per verificare lo stato della mucosa esofagea è necessario eseguire una
esofagogastroscopia che viene eseguita comunemente in regime ambulatoriale con una sedazione;
nei bambini che hanno già una PEG questo esame è possibile eseguirlo introducendo un piccolo
endoscopio nella stomia evitandogli dolori o fastidi.
Per ovviare a questi problemi la terapia medica più utilizzata (l’Omeprazolo) tende a ridurre
l’acidità gastrica e quindi gli effetti negativi dell’acidità; purtroppo non eliminando i reflussi,
persiste il rischio di una possibile inalazione e quindi di infezioni respiratorie croniche
Nei casi in cui la terapia medica non fosse efficace o dovessero persistere i problemi respiratori, è
necessario eseguire chirurgicamente una plastica antireflusso che, permettendo l’alimentazione,
impedisca la risalita del contenuto dello stomaco; la più nota di queste tecniche è la funduplicatio
secondo Nissen che, nei bambini con deficit cerebrale, va associata ad una gastrostomia per evitare
problemi di alimentazione o di eccessivo gonfiore dello stomaco.
Nei bambini che non hanno alcuna possibilità di migliorare la loro deglutizione in seguito al deficit
neurologico, per evitare che la plastica antireflusso possa cedere o nei bambini già operati con
cedimento della plastica, è possibile eseguire un intervento definitivo che non comporterà più rischi
di dover essere ripetuto, la deconnessione esofago-gastrica. È evidente che la soluzione chirurgica
va utilizzata dopo aver constatato il fallimento delle altre possibilità e, comunque, dopo aver cercato
di migliorare le condizioni generali del bambino.
Nonostante l’enorme importanza che l’alimentazione assume nello sviluppo del bambino, solo in
questi ultimissimi anni si sta prestando attenzione agli effetti psicologici dell’alimentazione
artificiale nei bambini piuttosto che ai disturbi alimentari in età più matura (anoressia, obesità). Nel
1994 si è costituita, presso l’Unità operativa di Chirurgia ed Endoscopia Digestiva dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù di Roma, un’équipe multidisciplinare (chirurgo digestivo, pediatra,
neurologo, psicologa, infermiera pediatrica/enterostomista) che, oltre ad essere un punto di
riferimento per tutti i genitori dei bambini portatori di PEG, si è occupata anche di valutare gli
effetti del posizionamento della sonda nei pazienti e nelle loro famiglie. A questo scopo la psicologa
del team ha condotto una serie di colloqui con i genitori dei bambini, prima del posizionamento
della PEG, subito dopo e a distanza di qualche mese, in occasione del follow-up medico-chirurgico.
E’ stato proposto anche un questionario per valutare il grado di soddisfazione dei genitori dopo il
posizionamento della gastrostomia. Tutti i genitori hanno mostrato una iniziale preoccupazione per
la procedura e hanno accettato volentieri i colloqui proposti prima dell’intervento di posizionamento
PEG. Durante i colloqui è emersa prevalentemente la difficoltà dei genitori ad alimentare i bambini
esclusivamente attraverso “il buco” (la stomia), con perdita conseguente di tutto il “canale della
bocca” e quindi del senso del gusto. Non riuscire ad alimentare il bambino in modo convenzionale
crea, infatti, grande ansia nei genitori, che vedono l’immagine del proprio bambino visibilmente
danneggiata e diversa da quella dei suoi coetanei. Per contenere tali angosce si è lavorato molto nel
corso dei colloqui, sull’importanza di continuare a nutrire i bambini, quando possibile, tramite la
bocca e questo sembra aver rassicurato molto i genitori. Nei colloqui effettuati dopo il
posizionamento della gastrostomia si è evidenziata la problematica di gestione del bambino; infatti,
soprattutto le madri, si sono trovate a dover imparare a nutrire i propri bambini attraverso la siringa
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e a dipendere, nei primi tempi, dalle vigilatrici d’infanzia. Questa situazione provoca spesso nelle
mamme “vissuti di inadeguatezza” che possono portare a crisi di sfiducia nella propria capacità
materna “sufficientemente buona”. E’ sembrato quindi decisivo permettere ai genitori di usufruire
di colloqui psicologici stimolanti e chiarificatori per confermare, sostenere e rassicurare la coppia
della propria capacità genitoriale e consentire una crescita del bambino psicologicamente più sana.
Una volta risolti i problemi di gestione della sonda, i bambini sono tornati a casa; negli ulteriori
colloqui effettuati durante i controlli, i genitori si sono dimostrati soddisfatti della gastrostomia e
sono apparsi più sereni e sicuri nella cura del bambino. Dopo i primi momenti di incertezza, le
madri riuscivano ad alimentare il bambino tramite la sonda senza trascurare l’aspetto di gioco e di
comunicazione affettiva che lo scambio di cibo tra la madre e il proprio bambino assume. I genitori
sono apparsi meno preoccupati per la quantità di cibo ingerita dal bambino e l’aumento ponderale
conseguente all’intervento di posizionamento della PEG ha costituito un rinforzo positivo anche nel
favorire una graduale rialimentazione per os del bambino.
Quando è stato possibile intervenire anche sul paziente, lo si è aiutato, tramite sedute di gioco, ad
accettare e a manipolare la sonda. A poco a poco si è passati dal pianto, immediata conseguenza
della proposta di toccare la sonda, ad un gioco sempre più attivo esemplificato nel “dare la pappa al
tubicino”, che ha permesso di accettare come proprio l’oggetto estraneo che fuoriusciva dal corpo.
Problematiche ortopediche e riabilitative
nella sindrome di Wolf - Hirschhorn
Paolo Fraschini
I.R.C.C.S. "Medea" Bosisio Parini
1. Ritardo dell’accrescimento scheletrico: tale dato rappresenta un ulteriore fattore di
attenzione relativamente al problema della scoliosi e delle deformità vertebrali in genere,
poiché il monitoraggio della colonna andrà proseguito anche dopo i canonici 18 anni: in
altre patologie su base genetica con ritardato accrescimento scheletrico ho avuto opportunità
di osservare l’insorgenza di importanti deformità del rachide oltre tale età in soggetti con
quadri clinici e radiografici precedentemente normali.
2. La presenza dia riduzioni delle dimensione dell’ala iliaca con coxa valga sublussante risulta
occasionalmente segnalata ma non è ubiquitaria per cui ogni caso merita una specifica
valutazione al riguardo.
3. Lo sdoppiamento della prima falange del primo raggio del piede od altre anomalie strutturali
minori non richiedono normalmente terapie specifiche di tipo ortesico o chirurgico.
4. Le malformazioni maggiori in valgismo o varismo del retropiede possono richiedere un
trattamento ortesico già in fase neonatale (Bebax o tutori modellati) ed in fase di cammino
l’utilizzo di suolette ortopediche e calzature correttive. Il trattamento chirurgico può essere
indicato per le parti molli già nei primi mesi – anni di vita, per le parti osse non prima dei 12
anni di età od oltre stante la ritardata maturazione scheletrica.Il trattamento con calzature
ortopediche deve essere fatto per il maggio tempo possibile della giornata, anche in casa
nelle fasi evolutive.
5. Altre deformità segnalate sono l’assenza del nucleo di ossificazione dell’apofisi stiloide
ulnare che può compromettere la prono-supinazione dell’avambraccio e della mano.
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6. Un ritardo nell’ossificazione delle ossa pubiche non appare correlabile a deficit funzionali
specifici.
7. Le deformità del rachide vanno distinte in rapporto all’interessamento dei piani sagittali e o
frontali.
• Un accentuazione della cifosi dorsale valutata clinicamente e radiograficamente può
richiedere un trattamento ortesico se significativa (maggiore di 50° nelle rx eseguite
in posizione eretta o seduta con arti superiori appoggiati anteriormente a 45°).
• Le scoliosi che interessano primitivamente il tratto dorsale con deformità strutturale
della gabbia toracica meritano un trattamento ortesico precoce in relazione al rischio
di restrizione della funzione respiratoria. Frequentemente sono associate ad una
riduzione della fisiologica cifosi dorsale che ne può essere un indice iniziale. Il
corsetto deve considerare questo fattore evitando un’accentuazione della lordosi
toracica che comporta inevitabilmente un aggravamento della scoliosi, è
consigliabile l’uso di in corsetto tipo Cheneau che nella sua configurazione prevede
un significativo effetto denotativo sulla curva toracica, ovvero sul gibbo agendo
prevalentemente posteriormente ad esso con camera di decompressione anteriore ; il
corsetto non prevede una chiusura sternale come spesso viene invece fatto da
numerose officine ortopediche (in questi casi un atteggiamento cifotizzante del capo
non va corretto!).
• Le scoliosi lombari rappresentano un danno funzionale minore, ma se significative
(oltre i 40 gradi Cobb, possono creare squilibrio nel passo e ev. problematiche
internistiche quali stitichezza o lombalgia. Il corsetto deve porre il soggetto in buona
estensione lombare con significativo effetto di traslazione laterale della curva
lombare.
• Le scoliosi toracolombari a curva singola possono essere marcatamente evolutive e
determinare un importante squilibrio nella postura e nel passo. La correzione della
curva va impostata in deflessione con inversione della curva patologica.
Aspetti importanti nella valutazione di tutti i bambini che utilizzano un ortesi di tronco:
1. Il corsetto non deve fare male
2. il bambino deve potersi sedere e camminare senza limitazioni di rilievo.
3. Deve poter digerire con il corsetto indosso.
4. Non deve ridurre significativamente la funzione respiratoria.
5. La valutazione della funzionalità respiratoria non può essere eseguita con
spirometria, inattendibile ma con saturimetria transcutanea notturna e/o diurna
secondo le indicazioni di utilizzo del corsetto
6. I tempi di applicazione del corsetto vanno da un minimo di 12 ore ad un massimo
di 23 ore secondo la gravità del quadro clinico.
7. Il corsetto deve essere utilizzato prevalentemente di giorno per i maggiori rischi
di apnee notturne in ortesi. Nei casi complessi è raccomandabile un test con
saturimetria notturna con l’ortesi indossata.
8. Un’elevata mobilità ed elasticità della curva rappresentano contemporaneamente
un indice di correggibilità ed un indice di evolutività se non trattate.
La valutazione dei livelli funzionali del bambino:
Vi sono numerose possibilità di valutazione dei livelli funzionali di sviluppo ed i vari specialisti
hanno elaborato negli anni numerose scale per valutare svariati aspetti: intelligenza, linguaggio,
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motricità, emotività, etc. appare tuttavia importante definire parametri semplici che diano
un’informazione globale ed uniformemente accettata.
Possiamo individuare due possibilità:
1. una valutazione semplice diretta a valutare tutti gli aspetti di autonomia “essenziali” di un
individuo bambino od adulto.
2. una valutazione per obiettivi individuando alcuni parametri essenziali che definiscano la
patologia in studio con parametri comunque omogenei.
WeeFIM (http://www.weefim.org/)
La risposta al primo quesito è l’utilizzo di una scala per disabilità applicabile in fascia pediatrica ed
adulta ampiamente utilizzata in letteratura scientifica.
La scala è la WeeFIM e FIM (functional independence measure pediatrica e per adulti).
La scala censisce 18 attività chiave della vita quotidiana (13 attinenti la cura della persona, il
controllo sfinterico, la mobilità e la locomozione e 5 relative alla comprensione, all'espressione, al
rapporto con gli altri, alla soluzione dei problemi, alla memoria) intese come indicatori necessari e
sufficienti del livello della disabilità. Viene attribuito ad ogni attività un punteggio su sette livelli
crescenti di autosufficienza che può variare da 18 (totale dipendenza) a 126 (autosufficienza totale
nelle attività censite). Ogni singolo item ha un punteggio su una scala ordinale a sette livelli con
valori che vanno da un’indipendenza completa ad una dipendenza modificata e completa. La scala
WeeFIM, come la versione per adulti (F.I.M.) è stata sottoposta a numerose valutazioni
metodologiche per verificarne la validità, l'affidabilità e la precisione.
ICF (http://www3.who.ch/icf/icftemplate.cfm)
La classificazione Internazionale del funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF), realizzata
dall’OMS (2001-2002) ad ampliamento e sostituzione dell’ICIDH (International Classification of
Impairment Disability and Handicap del 1980).
Vengono valutati una serie di componenti:
1. Funzioni corporee
2. Strutture corporee
3. Attivita’ di partecipazione
4. Fattori ambientali
L’ICF consente di cogliere,descrivere e classificare ciò che può verificarsi in associazione ad una
condizione di salute, cioè le compromissioni della persona o per usare un vocabolo neutro, il suo
funzionamento.
Non è una classificazione che riguarda soltanto le condizioni di persone affette da particolari
anomalie fisiche o mentali, ma è applicabile a qualsiasi persona che si trovi in qualunque
condizione di salute, dove vi sia la necessitàdi valutarne lo stato a livello corporeo, personale o
sociale.
Viene attribuito un punteggio su 5 livelli, più due rispettivamente per i casi di non applicabilità o
non specificati.
Indipendentemente dalle modalità di valutazioni del singolo specialista, il dato quantitativo viene
tradotto in un linguaggio comune comunque confrontabile.
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Disfagia e disturbi dell’alimentazione
nella sindrome Wolf-Hirschhorn
M. Sabbadini, A. Petroni, D. Zampieri, M.M. Pierro
I.R.C.C.S. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù- Palidoro (RM), Passoscuro, Italia
Laboratorio di neuropsicologia Clinica
Centro Valutazione ausili informatici per le disabilità neuromotorie e verbali
Centro valutazione disartria e disfagia infantile
(Medico responsabile interno: Dott. Sabbadini Maurizio)
Il nostro precedente studio, “La valutazione delle competenze comunicative e funzionali nella
Sindrome di Wolf-Hirschhorn” pubblicato dal Journal of Intellectual Disability Research (vol 46
part 7 pp 575-582 october 2002), aveva come obiettivo quello di evidenziare la compromissione
nelle diverse aree di sviluppo. In particolare il lavoro, effettuato su un campione di 11 soggetti
affetti da W.H.S., sottolineava come fossero presenti difficoltà nello svolgimento di attività della
vita personale. In queste competenze rientra la capacità di alimentarsi.
Proprio l’alimentazione, nei diversi aspetti e modalità, è l’oggetto del nuovo studio. Tale lavoro,
rispetto a quello precedente, effettuato su 28 soggetti, un campione molto più ampio, (17 femmine e
11 maschi, con età da 4,5 anni a 22,8 anni) ha come obiettivo, attraverso la compilazione di un
questionario da parte dei familiari del paziente, la conoscenza più approfondita delle capacità
acquisite o delle difficoltà più comuni che emergono in ambito alimentare nei soggetti con WolfHirschhorn.
I dati raccolti, correlati alle diverse età dei pazienti, confermano l’importanza di un intervento
precoce e specifico nella riabilitazione della disfagia e nei disturbi dell’alimentazione nella
sindrome Wolf-Hirschhorn.
Della giornata del 25 maggio di seguito riportiamo la sintesi di quanto trattato.
Esperienze a confronto di educatori - insegnanti - operatori. I presenti hanno presentato le
strutture in cui operano ed i risultati conseguiti. Nel prossimo numero presenteremo la relazione di
una insegnante. Le esperienze condivise sono state interessanti ed hanno stimolato un dibattito tra i
presenti.
Ferie dei nostri ragazzi: è stato il momento di sintesi di quanto presentato il venerdì sera.
L'assemblea si è dichiarata interessata all'iniziativa, si aumenteranno i contatti con l'Associazione
Cornelia de Lange per poter disporre di un maggior numero di posti a disposizione di nostri ragazzi.
Inoltre è stato accettato che AISiWH partecipi alla spesa della vacanza, alleviando le famiglie
interessate, con un massimo di 5000 Euro per anno. Tale cifra sarà prevista nel bilancio preventivo.
Per maggiori dettagli chiamare il n. 02-680003 o inviare una e-mail: [email protected].
Dopo di noi: è stato presentato un progetto per la creazione di una Fondazione che operi alla
realizzazione di una residenza in ambiente agreste adatta ai nostri ragazzi. Il pensiero dominante è
stato: "Durante Noi" per realizzare il "Dopo di Noi", il che significa organizzare il futuro dei nostri
ragazzi mentre abbiamo ancora le forze e le energie per farlo senza aspettare l'ultimo momento e
senza aspettare che la situazione precipiti e richieda una soluzione di emergenza. Il tutto per
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permettere ai ragazzi di abituarsi al nuovo ambiente e favorire un passaggio senza traumi al nuovo
stile di vita. La relazione sarà presentata prossimamente al Congresso della Cornelia de Lange ed al
Direttivo della Sindrome di Williams.
Per maggiori dettagli chiamare il n. 02-680003 o inviare una e-mail: [email protected].
Programmi futuri: all'ingresso della sala congresso era stata allestita la documentazione delle
iniziative promozionali, da attuare per incrementare la raccolta dei fondi necessari per le attività
dell'associazione. Nel prossimo numero del Notiziario si darà spazio all'informazione sulle
iniziative presentate. E' comunque stato evidente a tutti i presenti che è necessario un maggiore
coinvolgimento di tutti noi, se si vuole che l'associazione promuova nuovi servizi a favore dei nostri
figli.
BANDO DI CONCORSO REGIONE LOMBARDIA
Con immenso orgoglio informiamo di aver
avuto la possibilità di accedere al
finanziamento previsto dal Bando regionale
anno 2002 per l'erogazione di contributi a
sostegno di progetti presentati dalle
Organizzazioni di volontariato.
Il nostro progetto, relativo alla creazione di un
database sulla nostra sindrome accessibile via
internet, ha avuto il punteggio di 38 su 40 e si
è classificato al 100 posto su un centinaio di
progetti presentati. Le attività sono in pieno
svolgimento: per avere diritto ai 10.000 Euro
del finanziamento dovremo realizzare entro
dicembre ed in modo completo il progetto
proposto. E' già stata definita con il Comitato
Scientifico la struttura dei dati necessari
all'ambiente medico che ne farà uso ed una
prima versione è stata presentata al Comitato
Scientifico in occasione del Congresso di
Montecatini. L'accoglienza è stata buona. Una
volta completata la fase di creazione
dell'applicativo software per la gestione dei
dati, tutte le famiglie dell'associazione
saranno contattate dai medici referenti per
avere il permesso di utilizzare i dati
disponibili e popolare così i campi della
struttura predisposta. Ci auguriamo un
coinvolgimento completo per permettere una
maggiore conoscenza della sindrome a livello
medico ed una ricaduta sulle famiglie che
potranno avere accesso ad informazioni del
tipo: quali sono stati i risultati di una
particolare attività riabilitativa o intervento
chirurgico sui soggetti che ne hanno fatto
uso? Il progetto è molto innovativo ed è
facilmente utilizzabile anche in altre
sindromi. Pensiamo che questo sia stato un
punto molto importante a favore del nostro
progetto.
BANDO DI CONCORSO FONDAZIONE CARIPLO
Purtroppo su questo fronte le cose vanno
male. Siamo stati informati che il nostro
progetto è stato nuovamente rifiutato. Ancora
una volta sono stati preferiti progetti di ricerca
presentati da Istituzioni e Fondazioni più note
della nostra e con una maggiore presenza nel
campo della ricerca.
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I NOSTRI FIGLI
Buon Compleanno 2003
Continuiamo anche in questo numero la pubblicazione delle date di compleanno dei nostri figli per i
prossimi 4 mesi.
Non mancate di segnalarci eventuali errori o dimenticanze.
Settembre
Maria Carla
Maria Chiara
Marta
Legnano (Mi)
Catania
Treviso
12/09/94
15/09/00
27/09/83
Ottobre
Samanta
Marie Angeline
Elvis
Milano
Mulhouse
Casale Monferrato (Al)
22/10/00
23/10/01
28/10/89
Novembre
Daniele
Alessandro
Mattia
Simone
Elena
Sampierdarena (Ge)
Montecatini Terme (Pt)
Teramo
Trezzo d'Adda
Caiolo (So)
06/11/87
11/11/84
18/11/97
18/11/99
21/11/91
Dicembre
Marilena
Vita (Tp)
18/12/02
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Gli Esperti rispondono
Ricordiamo le modalità del servizio:
Le domande per i vari esperti devono essere
inviate all'Associazione che le inoltrerà
all'esperto competente con i mezzi più rapidi.
La risposta verrà inviata alla famiglia e gli
spunti interessanti saranno poi pubblicati sul
Notiziario per fornire informazioni utili a
tutti.
Gli Esperti che hanno fornito la propria disponibilità sono:
Dr. Battaglia Agatino
Specialista in Clinica Pediatrica e Neurologia
Dr. Selicorni Angelo
Dott.ssa Fioretti Fiorella
Pedagogista e Dirigente scolastica
Dr.ssa Zollino Marcella
Genetista Pediatra
Genetista
Dr. Sabbadini Maurizio
Neuropsichiatra
ABBIAMO RICEVUTO, LETTO, SAPUTO…
Gruppo di discussione 'WHS Italia'
Ricordiamo che è attivo da aprile 2002 il nostro gruppo di discussione in internet composto da 25
famiglie della nostra Associazione.
Per iscriversi basta inviare un messaggio al moderatore del gruppo:
[email protected]
Allora .. cosa aspetti?? Ti attendiamo!
Come promesso nel numero scorso portiamo a conoscenza anche dei genitori senza accesso ad
internet le esperienze scambiate tra gli iscritti del gruppo in rete.
Fateci avere via posta o fax le vostre esperienze in merito agli argomenti proposti o su altri di
vostro interesse.
Tutti gli interventi saranno poi raggruppati in modo organico.
Continuiamo con gli interventi sugli immuno-stimolatori che pensiamo possano aumentare le difese
immunitarie e diminuire i casi in cui intervenire con gli antibiotici.
Le esperienze descritte sono state le seguenti:
<<<<<<<<<<<<<<<<<
Salve a tutti amici
Chiediamo una piccola consulenza a chi può risponderci.
Giada ha attraversato un inverno caratterizzato da molte influenze, dovuto soprattutto ad
infiammazioni delle vie respiratorie.
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Ci era stato consigliato di fare una cura preventiva a base di antibiotico (una piccola dose
giornaliera per diversi mesi), ma che secondo noi ha solo contribuito ad indebolirla.
Adesso abbiamo conosciuto un Professore di Ancona, specializzato in Otorinolaringoiatra, che ci ha
detto di cambiare tutta la cura in una sorta di ricostituzione delle difese immunitarie attraverso
diverse medicine od integratori, quali:
VIRUXAN:
sciroppo 5 misurini al dì a digiuno;
POLIMOD 1 flaconcino a giorni alterni;
IMMUTROFINA:
sciroppo 2,5 ml al dì a digiuno;
NEOVIS PLUS :
1/2 bustina disciolta in acqua al dì;
ed in caso di influenza utilizzare FLUENTAL supposte perché aiuta le vie respiratorie ed ha una
base di tachipirina.
La nostra domande è se qualche altra persona ha fatto un trattamento simile e quali benefici ha
ottenuto?
Grazie a tutti coloro che ci potranno dare un consiglio.
Saluti da Giada, Benedetta, Luigina ed Andrea. Grazie per l'interessamento
<<<<<<<<<<<<<<<<<
Carissimi
anche Stefano negli anni passati ha sofferto molto durante la stagione fredda di infiammazioni alle
vie respiratorie (tonsilliti, faringiti, tracheiti, poche bronchiti fortunatamente).
Siamo arrivati anche noi a dovergli somministrare antibiotici quasi ogni mese, nonostante le cure
preventive con immunostimolatori tipo:
- Leucotrofina: 1 flaconcino al giorno per dieci giorni ogni mese per tutto il periodo invernale fino a
sette-otto anni e poi
- Biostin compresse: inizio del primo ciclo a settembre, inizio del secondo ciclo a febbraio
- da due anni Paspat compresse: un ciclo a settembre
Le cose sono migliorate (siamo a due somministrazioni di antibiotico all'anno cosa del tutto
accettabile)
Noi pensiamo che gli immunostimolatori aiutino molto a rinforzare l'organismo e a rendere
comunque più breve il decorso dell'infezione.
E' giusto somministrarli ai nostri bambini.
Siamo pero' anche convinti che, come succede per le convulsioni, crescendo le malattie delle vie
respiratorie rientrino in una 'frequenza normale'
Ciao a tutti
Stefano(87), Giovanna e Alfredo
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Dariel ha avuto i suoi bei problemi di influenze e infiammazioni alle alte vie respiratorie, ma non ci
hanno mai consigliato l'uso degli immunostimolatori, circa 4 anni fa', stufi delle profilassi
antibiotiche (che la indebolivano ancora di più), abbiamo voluto provare a comperare un
"macchinario" che si chiama KONTAK (eravamo stati consigliati da un dottore), è un diffusore di
propoli pura (un antibiotico naturale) che riscalda una capsula di propoli purissima e ne varia la
temperatura a intervalli regolari da 65° C (punto di fusione della frazione cerosa) a 85°C
(temperatura massima sopportabile dai componenti senza subire alterazioni). L'alternarsi delle fasi
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di riscaldamento e di raffreddamento provoca dei moti convettivi nella massa liquida che facilitano
il rilascio nell'ambiente delle sostanze attive volatili. Vengono così assunte attraverso le vie
respiratorie e per via percutanea allargando l'azione all'intero organismo. E' brevettato e distribuito
in Italia e all'estero. Noi lo teniamo acceso tutta la notte, è piccolino e non fa' rumore.
Abbiamo debellato così lo streptococco maledetto e con lui le influenze, la febbre, e le
infiammazioni varie (anche quelle alle vie urinarie sempre da streptococco).Non ha più preso
nessun antibiotico e antinfiammatorio da anni.
Abbiamo notato che con il tempo Dariel ha aumentato l'appetito, e quando a scuola i suoi compagni
fanno assenze da virus influenzali lei li resiste tutti.
Questo non vuole dire che non si raffredda più, o non ha più la tosse ma il tutto dura meno e non la
fa' più ammalare.
I medici dicono che adesso ha delle ottime difese immunitarie.
Per quanto riguarda al raffreddore però abbiamo un altro rimedio, forse potrà sembrarvi stupido ma
non fa' male, non costa niente e su di lei funziona (anche su di me), ci è stato consigliato da una
persona più che attendibile (anche se ALCUNI medici ne ridono noi lo facciamo lo stesso).
Come sappiamo il nostro corpo non produce vitamina C e dobbiamo integrarla con l'alimentazione,
bene, noi quando vediamo che a Dariel cola il nasino fermiamo questo così: le facciamo il bagno e
nell'acqua calda mettiamo il succo di 3 limoni spremuti e la scorza intera, mentre giochiamo un po'
il corpo assorbe la vitamina C, poi la laviamo, risciacquiamo e la teniamo un po' avvolta
nell'accappatoio caldo, poi la rivestiamo. Lo facciamo per 3-4 sere e già dal secondo giorno le
condizioni migliorano, fino a scomparire.
Siamo matti? forse, ma sappiamo che non è nocivo e anche se le prime volte eravamo scettici, non
sono mancate le prove! Tanto il bagno glielo facciamo lo stesso.....
Questa è la nostra esperienza e senza voler insegnare niente a nessuno si è rivelata un'ottima "cura".
Saluti a tutti
Dariel ('92), Serenella e Ugo
Per dovere di obiettività dobbiamo riportare anche quanto abbiamo letto sull'argomento sul
Notiziario dell'Associazione Cornelia de Lange n.10 di luglio 2002 in un incontro della redazione
con la prof.ssa Paola Marchisio infettivologa pediatra c/o II Clinica Pediatrica Universitaria De
Marchi di Milano:
D: i bambini con questa sindrome sono più sensibili alle infezioni?
R: che io sappia no, nel senso che non ci sono alterazioni alle risposte anticorporali, non ci sono
alterazioni immunologiche
D: gli immunostimolatori servono per le infezioni respiratorie recidivanti?
R: c'è un'ampia letteratura che interessa non solo i bambini con questa sindrome ma i bambini in
genere; alcuni dicono che funzionano (ma non c'è una letteratura rigorosa su questo argomento);
basterebbe per certi versi bonificare il naso e riuscire a rimuovere le secrezioni nasali in modo
adeguato per far sì che i batteri ed i microbi stiano meno a livello nasale, quindi abbiano meno la
possibilità di provocare otiti o sinusiti
D: quale può essere l'efficacia di una terapia immunostimolante su questi bambini?
R: c'è una grossa discussione in campo pediatrico sull'efficacia di questi immunostimolanti: sono
molto venduti, molto usati, ma giustamente si trovano in fascia C (e quindi non vengono passati
gratuitamente) perché effettivamente non ci sono dati seri sulla loro efficacia "in vivo": Fino ad ora,
nessuno dei 25 prodotti in commercio, ha mai dimostrato un'efficacia. Comunque se un bambino
non è un vero immunodepresso, (che non produce anticorpi), e non è certamente il caso dei bambini
con Cornelia de Lange, non ne ha bisogno.
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La Post@
Abbiamo ricevuto questa lettera di papà Loris sui problemi di appendicite che Mattia ha avuto.
Ringraziamo per la testimonianza, che si spera possa risultare utile nel diagnosticare
immediatamente il problema.
Mattia è nato a Chieti il 18.11.1997, la
diagnosi della sindrome è stata molto
difficoltosa,
ad
un
primo
esame
cromosomico non è risultato nulla, ad un
secondo esame mirato si è riscontrata una
microdelezione del braccio corto del
cromosoma 4.
Mattia ha sempre avuto un forte ritardo di
crescita, attualmente è fisicamente come
la sua sorellina Angela di 2 anni e mezzo,
non parla, non cammina, ha periodiche crisi
convulsive nonostante una terapia con
depamag, si nutre bene, è dolcissimo.
Nel 2002 è stato operato al Gemelli di
Roma a tutti e due i piedini in quanto dalla
nascita erano torti. Nei primi giorni di
aprile di quest'anno, durante la cena ha
avuto un improvviso conato di vomito, il
giorno dopo è stato inappetente ad ha
iniziato a lamentarsi. Questi sintomi hanno
indirizzato siano noi che il pediatra verso la
diagnosi di una forma virale intestinale.
Il giorno successivo, dopo una notte
insonne, il malessere è aumentato e si è
associata una retrazione delle gambe al
minimo movimento. Insospettiti da tale
reazione abbiamo chiamato il pediatra che,
passato a casa, lo ha visitato ed ha
constatato che appena veniva toccato
sull'addome urlava di dolore; sospettando
una appendicite ha consigliato un immediato
ricovero in ospedale.
Il medico di turno del reparto di Pediatria,
dopo aver riscontrato un dolore diffuso ma
più
accentuato
nella
parte
destra
dell'addome, ha chiesto una consulenza
chirurgica ed un esame del sangue che ha
evidenziato un enorme aumento dei globuli
bianchi (> 30.000). La decisione di operarlo
senza perdere un minuto è stata
fondamentale, l'operazione è iniziata alle
23,30 ed è terminata all'una di notte,
l'appendice era flemmonosa, aveva da poco
perforato il peritoneo e
l'infezione si stava diffondendo anche
all'altro lato, da qui il dolore alla parte
sinistra.
I medici hanno detto che un ritardo di
due/tre ore avrebbe portato ad un quadro
clinico molto più preoccupante e non si sa
con quale esito.
Il resto è solo mala sanità, non vi dirò che il
chirurgo che lo visitava ogni mattina al
reparto di Pediatria, non ha controllato per
tre giorni la ferita, che il primario di
Pediatria, senza consultarsi con i colleghi di
Chirurgia ha sostituito l'antibiotico che
prendeva Mattia con uno più blando, che la
febbre, inesistente dopo l'intervento è
andata "misteriosamente" a 38,5° C dopo
tre giorni e che quindi la ferita si è
infettata portando il ricovero da una
normale degenza di tre giorni ad undici,
senza parlare delle indicibili sofferenze di
Mattia.
Adesso Mattia si è ripreso e ci vedremo al
Congresso.
Saluti a tutti.
Loris, Giulia, Mattia, Andrea ad Angela.
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Pensieri Positivi
Il tema di questo numero è: l'Amicizia.
Ho imparato …che la scuola migliore al mondo è sedersi ed ascoltare ai piedi di una persona più
grande
Ho imparato …che quando sei innamorato si vede
Ho imparato …che basta una persona che mi dica che gli ho migliorato la giornata per migliorare la
mia
Ho imparato …che è più importante essere corretti che diplomatici
Ho imparato …che posso sempre pregare per qualcuno quando non ho la forza per aiutarlo in
qualche altro modo
Ho imparato …che anche se la vita vuole che tu sia serio, tutti hanno bisogno di un amico per
divertirsi
Ho imparato …che a volte ad una persona serve solo una mano da tenere ed un cuore che capisca
Ho imparato …che dovremmo essere contenti che Dio non ci ha dato tutto quello vogliamo e che
possiamo cercare di conquistarlo
Ho imparato …che i soldi non comprano la classe
Ho imparato …che sono le piccole cose nella vita che la rendono così bella
Ho imparato …che sotto la corazza di ognuno c'è sempre qualcuno che vuole essere amato ed
apprezzato
Ho imparato …che Dio non ha fatto tutto in un giorno. Cosa mi fa pensare che io ci riesca?
Ho imparato …che ignorare i fatti, non cambia i fatti
Ho imparato …che l'amore, non il tempo guarisce le ferite
Ho imparato …che il modo più facile per crescere come persona, è circondarmi di persone più
intelligenti di me
Ho imparato …che ogni persona che conosci, merita di essere salutata con un sorriso
Ho imparato …che nessuno è perfetto, finché non ti innamori
Ho imparato …che la vita è dura, ma io di più!
Ho imparato …che le opportunità non vanno mai sprecate. Quelle che lasci andare tu, le prende
qualcun altro
Ho imparato …che quando serbi rancore ed amarezza, la felicità va da un'altra parte
Ho imparato …che bisognerebbe sempre usare parole buone, per non doverle rimangiare domani
Ho imparato …che un sorriso è un modo economico per migliorare il proprio aspetto
Ho imparato …che non posso scegliere come mi sento, ma posso sempre farci qualcosa
Ho imparato …che quando tuo figlio appena nato tiene il tuo dito nel suo piccolo pugno, ti ha
agganciato per la vita
Ho imparato …che tutti vogliono vivere in cima alla montagna, ma tutta la felicita e la crescita
avvengono mentre la scali
Ho imparato …che è meglio dare consigli solo in due circostanze: quando è richiesto e quando ne
dipende la vita
Ho imparato …che meno tempo spreco, più cose faccio
Manda questo messaggio agli amici a cui tieni per dire loro: sei un mio amico e ne sono contento.
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