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Home > Alghero Eco > Attualità > Studio Dna popolazione sarda: tre articoli pubblicati dalla prestigiosa rivista Nature Genetics
Studio Dna popolazione sarda: tre
articoli pubblicati dalla prestigiosa
rivista Nature Genetics
Lo studio del DNA della popolazione sarda, coordinato dal direttore dell'Irgb­Cnr e
professore di Genetica medica dell’Università di Sassari Francesco Cucca, ha
permesso di identificare nuovi geni per la regolazione dell’altezza, dei livelli di
emoglobina e per la predisposizione verso malattie cardiovascolari. I risultati
pubblicati su Nature Genetics in tre diversi articoli
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Geni in grado di ridurre l’altezza, scoperti
insieme ad altri che regolano l’emoglobina
e i livelli del colesterolo e di altri lipidi nel
sangue: questi i risultati più recenti della
ricerca condotta dal gruppo SardiNIA
(ProgeNIA), che studia il modo in cui
caratteri ereditabili del DNA influenzano i
parametri biomedici sull’isola più fertile per
la genetica, la Sardegna. Il team guidato
da Francesco Cucca – uno dei Delegati
alla Ricerca del Rettore dell’Ateneo di
Sassari, direttore dell’Istituto di ricerca
genetica e biomedica del Consiglio
nazionale delle ricerche (Irgb­Cnr) e
professore di Genetica medica
dell’Università di Sassari – ha analizzato
quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno
studio che ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini a cui
Nature Genetics ha dato particolare rilevanza pianificando la pubblicazione contemporanea di tre
differenti articoli con un editoriale dedicato.
“Abbiamo sequenziato l’intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi
dell’Ogliastra, usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima risoluzione e modelli
statistici per predire le sequenze genomiche in un numero più ampio di individui, nel nostro caso i
6.600 volontari dello studio SardiNIA”, spiega Carlo Sidore, ricercatore dell’Irgb­Cnr. “Sono state
identificate due varianti genetiche con forte impatto sull’altezza della popolazione sarda, in grado
di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 centimetri, rispetto a variazioni di circa 0.3
centimetri tipicamente apportate da ciascuna delle circa 700 varianti genetiche precedentemente
scoperte”, sottolinea Francesco Cucca.
Valutando l’insieme di queste varianti genetiche, la ricerca, che ha costituito oggetto di studio per
alcuni Dottori di ricerca dell’Università di Sassari, ha identificato nei sardi un arricchimento
sistematico e non casuale di quelle in grado di ridurre l’altezza. “Questo indicherebbe un
vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie
umana del già noto ‘effetto dell’isola’, secondo cui i mammiferi tendono a diventare più piccoli
dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare”, aggiunge Magdalena
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Zoledziewska, ricercatrice dell’Irgb­Cnr. Sono stati poi scoperti due nuovi geni associati con i livelli
ematici dei lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell’infiammazione nel
sangue, che hanno importanti ricadute cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di
malattie cardiovascolari e infiammatorie. Un terzo studio innovativo ha analizzato il controllo
genetico della produzione di emoglobina.
“Lo studio congiunto delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel sangue umano suggerisce
che la loro regolazione è coordinata geneticamente, incrementando i bersagli per approcci
terapeutici volti ad aumentare la produzione di specifiche forme di emoglobina (HbF e HbA2) in
anemie ereditarie come le beta­talassemie e l’anemia falciforme”, sottolinea Fabrice Danjou,
ricercatore dell’Irgb­Cnr. I tre lavori pubblicati ora su ‘Nature Genetics’ vanno ad aggiungersi a
precedenti studi del progetto SardiNIA come quello sull’ereditarietà del sistema immunitario
pubblicato sulla rivista Cell.
“La popolazione sarda ha infatti caratteristiche che costituiscono terreno fertile per le analisi
genetiche. La prima è la distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in
differenti aree dell’isola. Inoltre per via della sua antica e complessa storia demografica, in
Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare altrove. Questo consente di valutare con più
precisione i loro effetti sui parametri esaminati. Al tempo stesso quella sarda è una popolazione
che fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica trovata nell’intera Europa.
Per questi motivi, molte delle correlazioni tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come
l’altezza, o i livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi, vengono poi
replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni Europee” conclude Cucca.
Lo studio SardiNIA (Lanusei), fondato nel 2001 dal genetista sardo Giuseppe Pilia
prematuramente scomparso nel 2005, si avvale di importanti collaborazioni internazionali, in
particolare quelle con David Schlessinger, ricercatore emerito del National Institute on Aging (NIA
at NIH) che finanzia da 15 anni il progetto, e con Gonçalo Abecasis, direttore del Dipartimento di
Biostatistica dell’Università del Michigan Ann Arbor.
Redazione, 14 settembre 2015
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