Talassemie: diagnosi

Transcript

ASSOCIAZIONE NAZIONALE PER LA LOTTA CONTRO
LE MICROCITEMIE IN ITALIA
TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE
Percorsi diagnostici di primo livello. Rassegna di quadri clinici con
esercizi e simulazioni condivise
Dott.ssa Debora Gianni
Centro Studi Microcitemie di Roma
Fiumicino, 28 settembre 2013
Dall’analisi critica dei dati di laboratorio alla definizione diagnostica
 Esame emocromocitometrico
Diagnostica di primo livello
00 di sangue periferico
 Striscio
 Resistenza Osmotica Globulare (RGO)
 Chimica
 Elettroforesi emoglobinica
A.N.M.I. Onlus - Centro Studi Microcitemie Roma
ESAME
EMOCROMOCITOMETRICO
WBC
RBC
HGB
HCT
MCV
MCH
MCHC
CHCM
RDW
HDW
PLT
MPV
NRBC
NEUTR
LYMPH
MONO
EOS
BASO
6.00
5.24
15.5
45.7
87.3
29.6
33.9
33.8
13.3
2.55
189
9.1
0
66.8
22.7
5.1
1.8
0.5
10 /L
6
X 10 /L
g/dL
%
fL
pg
g/dL
g/dL
%
g/dL
X 10 /L
fL
X
3
3
NRBC/100WBC
%
%
%
%
%
5.2-12.4
4.2-6.1
12-18
37-52
80-99
27-31
33-37
33-37
11.5-14.5
2.2-3.2
130-400
7.2-11.1
0-2
40-74
19-48
3.4-9
0-7
0-1.5
GOCCIA DI SANGUE
AVVICINAMENTO
ADESIONE
AVANZAMENTO
RESISTENZA OSMOTICA GLOBULARE
STRISCIO DI SANGUE
IPOCROMIA
ANISOCITOSI
POICHILOCITOSI
Sideremia
UIBC
Ferritina
Bilirubina
totale e
frazionata
DIAGRAMMA HPLC
Elettroforesi Hb in
acetato di cellulosa
DIAGNOSI PIU’ FREQUENTE: ANEMIA SIDEROPENICA
DILEMMA DEL MEDICO
NON TUTTE LE MICROCITOSI SONO MICROCITEMIE
NON TUTTE LE MICROCITEMIE SI PRESENTANO CON MICROCITOSI
Caso Clinico
Paziente: L.M.
età : 11 aa 1/12 mm
Sesso: F
Origini: India
Anamnesi familiare: nata nel 2002, adottata nel 2006
Anamnesi remota:
nessuna notizia su patologie pregresse. Regolari vaccinazioni dell’infanzia.
Nel novembre 2005 diagnosi malattia HbE (Calcutta). Soggetto mai
trasfuso. Hb media 9,5 gr/dl
Anamnesi prossima: novembre 2006 giunge alla nostra osservazione per conferma diagnostica
e terapie adeguate
Esame obiettivo:
bambina in stato di buona salute, peso attuale 14 Kg (3°), altezza 98 cm
(10-25°) organi addominali nella norma
ELETTROFORESI:
HbA2+HbE 94% HbF 6%
DNA : OMOZIGOSI PER LA MUTAZIONE GAG>AAG AL CODONE 26 NEI GENI BETA
Controlli ematologici:
semestrali, sempre valori nella norma
per assetto del ferro
Controlli endocrinologici:
annuali. Attualmente 50° per altezza e
75° per peso, inizio sviluppo puberale
Controlli ecografici:
2007 e 2012 nella norma
Controlli cardiologici:
2011 nella norma
Dna: Cod 26 (glu>lys)/ Cod 26 (glu>lys)
PROB.
D.N.
SEX
NAZ.
N°
CONT.
Hb
MEDIA
DNA
PROB.
D.N.
SEX
NAZ.
N°
CONT.
Hb
MEDIA
DNA
A.F.
1976
F
BGD
1
10.3
N.E.
M.G.
2005
M
KHM
3
11
-158 γ OZ
A.M.S.
1989
F
BGD
10
10.6
-158 γ OZ
M.K.S.
?
M
?
1
11
γ N.E.
B.M.
1978
M
BGD
1
12.6
-3,7 HZ
M.R.
1996
M
BGD
1
13,1
N.E.
C.G.
1983
F
IND
6
10.5
-158 γ OZ
M.R.
2004
M
KHM
3
10.3
-158 γ OZ
C.R..
2005
M
KHM
2
10.3
-158 γ OZ
N.P.
1976
F
THA
1
12.5
N.E.
D’A.S.
2008
F
KHM
1
10,5
N.E.
P.C.
1966
F
THA
1
12,9
-158 γ OZ
D.C.S.
2002
F
KHM
3
11.3
-158 γ OZ
R.C.
2006
M
KHM
1
11.6
γ N.E.
D.G.K
2003
M
KHM
2
11.2
-158 γ OZ
I.R.
1975
M
BGD
2
11.6
N.E.
S.N
1977
F
BGD
1
11.3
-158 γ OZ
I.M.A.
1981
M
BGD
1
13.4
N.E.
S.P
2005
M
KHM
1
N.D.
-158 γ OZ
J.P.
1980
F
THA
1
11,6
-158 γ OZ
S.T.
1964
F
THA
1
11
N.E.
K.N.
1962
F
PHL
5
10.7
γ N.E.
S.P.
1998
F
THA
1
13
-158 γ HZ
L.M.
2002
F
IND
9
10.6
NO
DIFETTI γ
T.A.
1991
F
IND
1
11.1
γ N.E.
U.C.A.
1979
F
KHM
1
12
-3,7 HZ/
-158 γ OZ
Portatore HbE
(sano)
Assenza difetti
(sano)
Portatore HbE
(sano)
Portatore HbE
(sano)
Portatore HbE
(sano)
HbE/ HbE
(sano)
FLUSSI MIGRATORI
Stranieri regolari stimati in Italia: 5.011.000
Incidenza di immigrazione nel Lazio
media nazionale: 12.3%
media residente: 10.6%
media Lombardia: 23.5%
Policentrismo culturale
184 nazionalità sul territorio
Caritas e Migrantes. Dossier statistico immigrazione 2012
Diffusione delle Hb S e Hb E
Diffusione delle alfa e beta talassemie
Summary of the common HbE syndromes
Phenotype
Genotype
Anaemia
Asymptomatic
HbE heterozygote
β N/βE
NO
HbE -α thal 2 heterozygote
β N/βE--αN/ α thal 2
NO
HbE -α thal 1 heterozygote
β N/βE--αN/ α thal 1
NO
HbE homozygote
β E/βE
NO
HbE/HbC
β E/βC
NO
Summary of the common HbE syndromes
Phenotype
Genotype
Anaemia
Symptomatic
HbE Oz-HbCS Oz
β E/βE --Hb CS/HbCS
HbE – β° thal
β °/βE
moderate to severe
HbE – β+ thal
β +/βE
mild
HbH/HbE heterozygote
α thal 1 / α thal 2-- β N/βE
moderate
HbH/HbCS /HbE Hz
α thal 1 /Hb CS-- β N/βE
moderate
HbH/HbE Oz
α thal 1 / α thal 2-- β E/βE
moderate to severe
HbH/HbCS Oz/HbE Oz
α thal 1 /Hb CS-- β E/βE
moderate to severe
HbH/HbE – β thal
α thal 1 / α thal 2– β°/βE
moderate to severe
HbH/HbCS Oz/HbE – β thal
α thal 1 /Hb CS– β°/βE
moderate to severe
mild
Caso Clinico
Paziente: G.T.
età : 3 aa 7/12 mm Sesso: M Origini: Italia/Tha
Contattati dal reparto di ematologia di un ospedale pediatrico di Roma
Bambino con anemia microcitica, gia’ trasfuso una volta in passato, attualmente
con quadro ematologico dubbio.
Abbiamo richiesto di analizzare prima i genitori:
Padre italiano: beta microcitemico
Madre tailandese: probabile malattia HbE
Diagnosi molecolare:
Padre: IVS I nt 1
Madre: Cod 26 (glu>lys) Oz/ -158 g Oz
Quindi l’ospedale ha inviato prelievo di sangue periferico del bambino:
GR 4.360.000
VGM 72
Hb 9.0
RGO 72
ipo ++ ani +++ micro++ macro+ poichilo ++ sch +++
sideremia 108
UIBC 147
ferritina 74
HbA2+HbE 29.6 HbF 25.5
IVS I nt 1 / Cod 26 (glu>lys) /-158gamma hz
Micro Beta/HbE
PROBANDO
ANNO
NASCITA
SESSO
ORIGINE
Hb MEDIA
TRASFUSIONE
DNA
A.B.
2005
M
BGD
8.5
SI’
IVS I nt5
G.T.
2009
M
IT/THA
9
SI’
IVS I nt 1
-158 γ Hz
G.A.
1984
F
IT/BGR
7
NO
SPLENECTOMIA
IVS I nt 110
G.S.
1997
M
IT/BGR
10.6
NO
N.E.
(IVS I nt 110)
M.P.O.A.
2002
M
?
8.8
?
N.E.
S.W.
1972
F
THA
8.4
SI’
IVS I nt5/
-158 γ Hz
T.M.L.
1967
F
PHL
9.4
NO
Del PHL
-158 γ Hz
U.F.
1988
M
BGD
6.9
SI’
N.E.
Portatore Beta Thal
(sano)
Assenza difetti
(sano)
Portatore HbE
(sano)
Portatore Beta Thal
(sano)
Portatore HbE
(sano)
Beta thal/HbE
(malato)
NUOVA EMERGENZA SANITARIA:
LA CRESCENTE PRESENZA DI MALATI
DI ANEMIA MEDITERRANEA
ED EMOGLOBINOPATICI DI ORIGINE
STRANIERA IMMIGRATI O NATI NEL LAZIO
OBIETTIVO
PUNTARE SU UNA
PREVENZIONE PROSPETTIVA
PER LE MINORANZE ETNICHE
RESIDENTI NEL LAZIO
Caso Clinico
Paziente: DS. AA.
età 2 anni e 9/12 mesi
Sesso M Origini :Italiane
Anamnesi familiare: Padre β micro diagnosi del 1991 c/o il nostro laboratorio (DNA del 2009:
portatore sano da mutazione C-T al cod 39 in un gene β globinico)
Madre β o β più α diagnosi nel 2008 c/o il nostro laboratorio (DNA del
2009: portatrice sana di α più β da mutazione delezione – alfa 3.7 tipo I
e mutazione C-G all’ IVS II nt 745 in un gene β globinico)
Anamnesi remota:
i genitori hanno preso la decisione di non effettuare diagnosi prenatale.
Primogenito nato da parto eutocico, peso alla nascita 3.120 gr,
allattamento materno
Anamnesi prossima: allattamento materno. 14/03/2011 esegue esame base e dna
E.O.:
bambino in stato di buona salute, peso attuale 5.410 gr., cute e mucose
pallide organi addominali nella norma, accrescimento regolare
Anemia Mediterranea
RGO 75
Sideremia UIBC Feritina
Bil totale e frazionata
NON DOSATE
ANISOCITOSI
IPOCROMIA
MICROCITOSI
POICHILOCITOSI
SCHISTOCITI
+++
++
++
+
++
HbA2 1.8 (v.n. 2.0-3.2% HPLC)
HbF 99.9 (v.n. < 1.0% HPLC)
WBC
12.7 X 103/L
5.2-12.4
RBC
2.97 X 106/L
4.2-6.1
HGB
6.7 g/dL
12-18
HCT
19.2 %
37-52
MCV
65.0 fL
80-99
MCH
22.6 pg
27-31
MCHC
35.1 g/dL
33-37
PLT
592 X
103/L
130-400
NRBC
10 NRBC/100WBC
0-2
NEUTR
19.0 %
40-74
LYMPH
68.0 %
19-48
MONO
6.0 %
3.4-9
EOS
6.0 %
0-7
BASO
1.0 %
0-1.5
Reticolociti 35 °/°°
ANEMIA MEDITERRANEA: DA ETEROZIGOSI COMPOSTA NEI GENI BETA
GLOBINICI DALLE MUTAZIONI COD 39 (C-T) E IVS II NT 745
PORTATORE ETEROZIGOTE DI ALFA MICROCITEMIA DA DELEZIONE ALFA -3.7
TIPO I
Al ritiro dei referti la madre riferisce che il bambino è passato ad allattamento
misto, crescita regolare
- 04/04/2011 hb 6.8 I° trasfusione
- 18/04/2011 hb 9.6 si rimanda trasfusione al prossimo controllo
- 02/05/2011 hb 7.9 II°trasfusione
 Controlli periodici ematologici, trasfusioni regolari, ferrochelazione
 Controlli periodici cardiologici, endocrinologici, ortopedici
 Controlli ecografici dell’addome superiore e tiroidei
- attenta valutazione del paziente e della sua anamnesi familiare
- in assenza di familiarità controllo in età fertile
-
Take home messages
- attenta valutazione del paziente e della sua anamnesi familiare
- attenzione alle origini di provenienza
- controllo in età fertile
- in caso di dubbi l’elettroforesi emoglobinica è sempre dirimente
A.N.M.I. Onlus – Centro Studi Microcitemie Roma
GRAZIE
Dott.ssa Debora Gianni (Responsabile Area Diagnostica di Base CSMR)

Talassemie: diagnosi

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