TACREC Principali patologie di origine genetica dell`apparato

Principali patologie di origine
genetica dell’apparato riproduttore
Anomalie del sesso
Criptorchidismo
TACREC
Fertilità maschile
Ernia inguinale…
Diminuita fertilità
Difficoltà al parto
Iperplasia vaginale/altre anomalie
Fertilità maschile
Diminuita qualità del seme
Libido
Capacità di accoppiarsi
Caratteristiche del seme
Volume
Concentazione spermatica
N° totale degli spermatozoi
Motilità (%)
Spermatozoi con morfologia normale (%)
N° SMN
Nel cane:
Assenza di spermatozoi
In molte occasioni:
Subfertilità idiopatica
Uomo: può avere un’origine genetica
In fratelli, zii materni, cugini di pazienti
Assenza di spermatozoi
Pochi studi
Diagnosi (Veterinario)
Trovare la causa
Età media 4 anni
Spesso cucciolate prima
Non è riportata ereditarietà, anche se sono
stati descritti Scottish e Labrador “parenti”
con la stessa patologia.
Allen et al 1982, Olson et al 1992
Studio 1
Padre e due figli Labrador retriver
diventano infertili tra i 2 ed i 7 anni
Studio 2
6/18 maschi senza spermatozoi avevano
parenti con problemi riproduttivi
Moltissime possibili cause !!
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Altre caratteristiche del seme
Non ci sono studi
Irish Wolfhound
Spesso testicoli soffici (diverso grado di
degenerazione testicolare) e basso
numero di spermatozoi
Riportate differenze tra razze
Es. Pastore Tedesco: volume del seme
e numero di spermatozoi più elevato
Studio clinico e follow up dopo 2 anni
(England, 1999)
Dahlbom et al 1995, Dahlbom et al 1997
Irish Wolfhound: conclusioni
Frequentemente bassa libido, testicoli
piccoli e soffici, bassa qualità seminale
Modificazioni dopo due anni: possibile
degenerazione testicolare
spermatozoi anormali, motilità
Nella > parte dei casi: no causa apparente
Coefficiente di consanguineità basso
Consanguineità
Effetto sulla fertilità maschile
Conigli selvatici:
< produzione di spermatozoi normali
< dimensione testicolo
Pony:
< % spermatozoi normali
< motilità
< produzione di spermatozoi normali
Dahlbom et al 1997
Nel cane (foxhounds)
Coeff. di Wright
F = 0.125-0.438
Nel cane (foxhounds)
Outbred
Inbred
Outbred
Inbred
Volume
3,2 ml
1,9 ml
% parti
87%
73%
Motilità
66%
23,4%
Cuccioli partoriti
7,9
6,7
N° spz
389 milioni
70 milioni
Cuccioli nati vivi
7,5
6,2
Wildt et al 1982
Cuccioli morti tra
parto e svezzam.
1,8
2,0
Wildt et al 1982
2
Consanguineità
Fertilità nella femmina
I dati scientifici sull’ereditarietà di
queste patologie sono rari, spesso
si riferiscono a pochi animali
“Con l’aumento della consanguineità di madre,
padre o cucciolata diminuiva significativamente il n° di cuccioli nati ed aumentava la
percentuale di cuccioli nati morti”
Per 1% di aumento di consanguineità della cucciolata o
della madre 0,06% o 0,02% di nati morti in più.
Studio su 42855 cucciolate di bassotti.
(Gresky et al 2005)
Anomalie del ciclo
Anomalie del ciclo
Differenze individuali
Ambiente
Proprietario poco attento/calori silenti
Disfunzioni ormonali
Asse ipotalamo-ipofisi
Tiroide
Surrene
Brevi, lunghi, split-heat, anovulatori
Mancato raggiungimento della pubertà
Esempio: ipotiroidismo
Circa il 50% dei soggetti ipotiroidei non si
riproducono (Holst, 1985)
Orchite e sterilità nel maschio (Fritz et al 1976)
Colonia di Borzoi ipotiroidei:
Può esserci una componente ereditaria
Esempio: ipotiroidismo
Assenza di ciclicità
Cicli anormali
Razze predisposte:
Cicli ogni 10-12 mesi
Manifestaz. e comportam. estrali anomali
% gravidanza <50%, aborti, morti neonatali
In qs colonia: singolo gene recessivo ?
(Johnson et al, 1987)
Golden retriver, Dobermann, Bassotti,
Shetland Sh., Setter Irlandesi, Volpini
Pomerania, Schnautzer nani, Cocker
Spaniel Am., Airedale, Bulldog, Basenji,
Alano, Boxer, Beagle, Barboni, Borzoi
(Panciera 1994, Thacker 1997, Kirk)
CI SONO GLI ALTRI SEGNI
DELL’IPOTIROIDISMO!
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Intervallo interestrale
Influenzato dalla razza
es. Basenji 1 volta l’anno
Ereditarietà del 35% (Bouchard et al 1991)
Attenzione agli eccessi!
Problemi al parto
I dati scientifici sull’ereditarietà di
queste patologie sono rari, spesso
si riferiscono a pochi animali
Ciclo breve: Pastore Tedesco, Rottweiler, Basset
Hound, Cocker Spaniel, Labrador Retriver
PT: ipofertilità, eredità coivolta
(Gunzel-Apel et al 2006)
Distocie
Inerzia uterina primaria
“Le anomalie selettive includono turbe
della riproduzione quali inerzia uterina o
diametri pelvici alterati” (Bonetti, 1995)
Inerzia uterina: mancata contrazione
efficace dell’utero durante il parto
Molti fattori coinvolti
Anche eredità (Bennet, 1974)
Razze predisposte a distocie
Alcuni esempi dalla letteratura:
Sealyham T.: rapporto testa feto:pelvi materna
Scottish T.: rapporto testa feto:pelvi materna,
inerzia uterine, pelvi con ridotti diametri verticali
Bassotto: pelvi anormale, inerzia uterina
Welsh Corgi: feti macrosomici
Bulldog: brachicefalo
Spesso si ripete in parti successivi di
uno stesso soggetto
E’ la causa più frequente di distocie
(72%, Darvelid et al 1995)
In certe linee di sangue si presenta
generazione dopo generazione
(Jones e Joshua 1988)
Altro capitolo:
Anomalie della vulva
Briglia
fibrosa
Setto
verticale
(Disegni)
Stenosi
anulare
Stenosi
vaginale
Sembra
esservi una
componente
ereditaria:
più soggetti
in una stessa
famiglia
Scottish T.: studiato nel dettaglio, associato a
caratteristiche morfologiche precise.
(Eneroth et al 1999)
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Anomalie congenite
Ed infine…
Residui di tessuto a livello della
connessione vestibolo-vaginale Difficoltà
(seno uro-genitale / dotti di Muller)
Imene => stenosi
Setto verticale
Briglia fibrosa
Vagina doppia
Ipoplasia congiunzione
vulvo-vestibolare
al coito o
al parto
Prolasso vaginale
Vaginite
ricorrente
o cronica
Conclusioni
Queste patologie non sono molto
studiate dal punto di vista
dell’ereditarietà
Fare attenzione quando si presentano
con frequenza nell’allevamento
Protrusione tessuto vaginale al di fuori
delle labbra vulvari, in proestro/estro
Cani di grossa taglia, boxer
Incidenza aumentata in alcune famiglie di
cani di razza fa sospettare una
componente ereditaria
(Johnston 1989)
Consigli
No consanguineità su soggetti con
diagnosticata riduzione della fertilità senza
causa acquisita nota
Quando possibile scegliere per la riproduzione
soggetti normalmente fertili
Non accoppiare fratello-sorella o genitori-figli.
Rischioso mezzi fratelli, zio-nipote…
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