Diapositiva 1 - Società Italiana di Chirurgia Pediatrica

Università degli Studi di Genova
Dipartimento di Chirurgia Pediatrica – IRCCS G. Gaslini
Un raro caso di invaginazione
colo-colica
Alessandro Boscarelli
Stefano Avanzini - Maria Grazia Faticato Girolamo Mattioli
Caso Clinico
Età:
9 anni
Sesso: maschile
APR: n.d.r.
APP: Accesso al DEA per dolore addominale;
Clisma opaco eseguito al precedente
accesso;
EO: Contrattura dei muscoli addominali, reperto
macroscopico di sangue nelle feci;
CHIMICA: Aumento della PCR, ipoalbuminemia;
Ecografia addominale
Endoscopia preoperatoria
Diagnosi differenziale
A. Linfoma
B. Polipo Epiteliale
- Adenomi (Tubulare o Villoso)
- Poliposi (FAP)
- Polipo Amartomatoso
- Peutz-Jeghers
- Poliposi Giovanile
Trattamento chirurgico
1. Resezione del colon in corrispondenza
della lesione palpabile
2. Anastomosi termino-terminale colo-colica
Decorso post-operatorio
- Decorso post-operatorio scevro da complicanze;
- Ripresa graduale dell’alimentazione per os in I
gpo
- Rimozione del drenaggio addominale in III gpo;
- Dimissione in IV gpo.
Istologia
Riscontro
istopatologico
compatibile con
Polipo di PeutzJeghers
(Ø max 5,5 cm)
Iter Diagnostico post-operatorio
- Colonscopia post-operatoria negativa,
- EGDS e videocapsula negative;
- Indagini genetiche per Sindrome di Peutz-Jeghers
in corso
Sindrome di Peutz-Jeghers
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La Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è un patologia autosomica
dominate caratterizzata da polipi amartomatosi diffusi, lesioni
mucocutanee pigmentate e familiarità per PJS (1).
Incidenza di JPS compresa tra 1:50000
e 1:200000 nati vivi, con frequenza uguale
tra maschi e femmine (2).
Attualmente l’unica mutazione identificata nei pazienti affetti da PJS è a
carico del gene STK11, localizzato sul cromosoma 19p13.3 (3).
(1) Zbuk KM, Eng C. Hamartomatous polyposis syndromes. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol 2007;4: 492–502.
(2) Tomas C, Soyer P, Dohan A, Dray X, Boudiaf M, Hoeffel C. Update on imaging of Peutz-Jeghers syndrome. World J
Gastroenterol 2014; 20(31): 10864-10875
(3) Kopacova M, Tacheci I, Rejchrt S, Bures J. Peutz-Jeghers syndrome: Diagnostic and therapeutic approach. World J Gastroenterol
2009; 15(43): 5397-5408.
Sindrome di Peutz-Jeghers
• Le
lesioni polipoidi si presentano più spesso a carico del piccolo
intestino e meno frequentemente a carico di colon, stomaco o duodeno (1).
• I pazienti si presentano generalmente con difficoltà di crescita, anemia,
ipoalbuminemia e dolore addominale (2).
• Il polipo di Peutz-Jeghers (PJPs) raramente si presenta in forma solitaria,
senza altri segni di PJS (3).
(1) CA Durno. Colonic polyps in children and adolescents. Can J Gastroenterol 2007;21(4):233-239.
(2) Vincent R. Adolph and Kathryn Bernabe Polyps in Children Clin Colon Rectal Surg 2008;21:280–285.
(3) Oncel M, Remzi FH, Church JM, et al. Course and follow-up of solitary Peutz-Jeghers polyps: a case series. Int J Colorectal Dis
2003;18:33–35.
Polipo Solitario di Peutz-Jeghers
Conclusioni
- “Il riscontro di polipo solitario di Peutz-Jeghers è raro, soprattutto in
età pediatrica”
-“Il caso più giovane precedente descritto era un adolescente di circa
13 anni d’età”
- “Il riscontro di invaginazione colo-colica a causa di polipo di PeutzJeghers solitario è, altresì, un’evenienza ancor più rara in un paziente
pediatrico”
- “Il trattamento delle poliposi intestinali prevede l’asportazione
chirurgica della lesione/i, possibilmente, per via endoscopica”
- “ I pazienti con riscontro di polipi in numero > 5 presentano un
rischio del 50% di sviluppare un tumore gastro-intestinale”