Ricerche - Infanzia e Adolescenza

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Ricerche - Infanzia e Adolescenza
infanzia
e
adolescenza
Ricerche
Vol. 7, n. 3, 2008
Persistenza delle anomalie motorie in soggetti
con Disturbo dello Spettro Autistico
GIANLUCA ESPOSITO, PAOLA VENUTI
Dipartimento di Scienze della Cognizione e della Formazione, Università di Trento
RIASSUNTO: Obiettivi: Obiettivo di questo studio è stato verificare se i disturbi della deambulazione, già
descritti in studi precedenti, sono stabili e permanenti nei soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico (DSA)
oppure sono legati ad un ritardo nello sviluppo che si risolve con il passare del tempo. Metodo: In questo studio sono state analizzate videoregistrazioni di soggetti appartenenti a 3 gruppi: (i) DSA (n=28), e come gruppi di controllo soggetti con (ii) Sviluppo Tipico (ST- n=31) o (iii) con Ritardo Mentale (RM- n=18),
appartenenti a tre fasce d’età (3-5 anni; 8-12 anni e >16 anni). I video sono stati analizzati con due strumenti osservativi, (i) la Walking Observation Scale (WOS), per le analisi dei movimenti deambulatori e (ii) l’Eshkol-Wachman Movement Notation (EWMN). Risultati: I dati hanno mostrato delle differenze significative nelle performance motorie dei soggetti con DSA, rispetto ai soggetti con ST e RM. In particolare in tutte
e tre le fasce d’età sono emerse delle distribuzioni bimodali nel gruppo di soggetti con DSA. Conclusioni:
I dati di questa ricerca suggeriscono l’esistenza di un sottogruppo di soggetti con DSA la cui patologia compromette aree che governano il sistema d’integrazione motoria a livello cerebellare. In tale sottogruppo sarebbero evidenti dei disturbi motori in diverse fasce d’età. La presenza di tale sottogruppo sottolinea l’importanza della funzione motoria nella diagnosi funzionale di soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico.
PAROLE CHIAVE: Disturbi spettro autistico, analisi del movimento, strumenti osservativi.
ABSTRACT: Objectives: This study aims to verify whether the gait pattern disturbances (Teitelbaum et
al., 1998, 2004; Esposito and Venuti, 2004) are permanent during the lifespan of people with ASD (Autism
Spectrum Disorders) or these are deficits related to a delay during the developmental process. Method:
Videos of people belonging to 3 groups have been analyzed: (i) ASD (n=28), and as matching groups people with (ii) typical development (TD- n=31) or with (iii) Developmental Delay (DD- n=18), at 3 different
ages (3-5yo; 8-12yo; >16yo). Videos were analysed using 2 observational tools: (i) The Walking Observation Scale (WOS) and (ii) The Eshkol-Wachman Movement Notation (EWMN). Results: The resulting data
shows differences between ASD people vs TD and DD people. The results also highlights differences among
children with ASD. Conclusions: Data prove significant, thus indicating the existence of different subgroups
among ASD people. In one of these subgroups, movement disorders are peculiar probably because of some
cerebellar anomalies. The presence of this subgroup underlines the importance of analyzing the movement
capabilities of people with ASD.
KEY WORDS: Autism spectrum disorders, movement analysis, observational methods.
■ Introduzione
II Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) sono un
disordine generalizzato dello sviluppo la cui eziologia
è ancora poco conosciuta. Nell’ambito di tale disturbo
poca enfasi è stata dedicata all’analisi delle funzioni
motorie. La letteratura degli ultimi decenni ha sottolineato tuttavia, l’importanza dei disturbi del movimen-
to nella sintomatologia dell’autismo (Jansiewicz, Goldberg, Newschaffer, Denckla e Mostofsky, 2006); diversi autori hanno indagato: il camminare (Damasio e
Maurer, 1978; Vilensky, Damasio, Maurer, 1981; Hallett, Lebiedowska, Thomas, Stanhope, Denckla e Rumsey, 1993; Teitelbaum, Teitelbaum, Nye, Fryman e
Maurer, 1998; Esposito e Venuti, 2004; Teitelbaum,
Benton, Shah, Prince, Kelly e Teitelbaum, 2004; Ri-
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G. Esposito, P. Venuti: Persistenza delle anomalie motorie in soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico
nehart, Tonge, Iansek, McGingley, Brereton, Enticott e
Bradshaw, 2006), la preparazione del movimento (Rinehart, Bradshaw, Brereton e Tonge, 2001; Rinehart et
al., 2006), la destrezza motoria (Manjiviona e Prior,
1995), il reach-to-grasp (Mari, Castiello, Marks, Maraffa e Prior, 2003), i movimenti oculari (Van der Geest,
Kemner, Camfferman, Verbaten e van Engeland, 2001;
Koczat, Rogers, Pennington e Ross, 2002; Chawarska,
Klin, Volkmar, 2003). Bauman (1992) sostiene che soggetti con DSA mostrano un vasto repertorio generale
di sintomi motori compromessi: goffaggine, incapacità
di portare a termine in contemporanea programmi
motori differenti, iperattività. Tali segni risultano maggiormente evidenti in condizioni cariche di stress o in
situazioni dove sono presenti molteplici stimolazioni
ambientali. I sintomi motori maggiormente esibiti da
soggetti con DSA (Bauman, 1992; Jansewicz et al.,
2006) sono i movimenti ripetitivi e stereotipati dell’intero corpo, degli arti e delle dita. Come disturbo motorio si considera anche l’assenza delle espressioni
facciali, tipica dei DSA e l’uso deficitario della gestualità (Smith e Bryson, 1994; Leary e Hill, 1996). Queste
teorie descrivono come nei DSA, l’esistenza di disturbi motori comprometta l’abilità di padroneggiare un
repertorio gestuale-espressivo condiviso (mancanza
di capacità imitative, disprassia motoria e disordini attentivi).
Leary e Hill (1996) hanno proposto una teoria generale dei disturbi del movimento presenti dei DSA.
La loro indagine partiva dall’analisi degli studi pubblicati negli ultimi 20 anni, e comparati utilizzando una
versione modificata della Rogers Scale (una check-list
per i disturbi del movimento). Dall’analisi della letteratura emergeva che i disturbi motori avrebbero un
impatto significativo sulle caratteristiche principali della patologia. Seguendo le categorie utilizzate in diversi strumenti per l’assessment neuro-motorio, gli autori raggrupparono i sintomi motori dei DSA in tre livelli: (1) Disturbi della funzione motoria generale. Questa
categoria raggruppa i disturbi della postura, del tono
muscolare, dei movimenti accompagnatori e di movimenti senza un fine preciso (ad esempio i tic). (2) Disturbi dei movimenti volontari. Le difficoltà nella pianificazione del movimento ed i movimenti spontanei
ripetitivi. (3) Disturbi dei movimenti involontari. Tutti disturbi motori che condizionano a livello generale
ed incontrollabile il comportamento. L’obiettivo dei
due autori era il mostrare un legame tra alcune caratteristiche sociali dei DSA ed i correlati neurologici dei
disturbi motori. Gli autori sottolineano come spesso la
forte enfasi sul contesto sociale in cui avviene un com-
portamento potrebbe portare ad una interpretazione
erronea delle possibili spiegazioni neurologiche che
sono alla base dello stesso disordine. Per questo motivo gli autori hanno proposto di spostare il focus attentivo sul movimento, in questo modo si potrebbero
aprire nuove prospettive per la costruzione di nuovi
strumenti diagnostici e riabilitativi. In particolare, la
peculiarità dei disturbi motori potrebbe essere estremamente utile per risolvere numerosi quesiti in campo diagnostico.
Una serie di studi si sono occupati dell’analisi della deambulazione in soggetti con DSA. Prima del 1978
pochi studiosi si erano occupati della deambulazione
nei DSA. Ciò potrebbe essere ascritto alla poca attenzione per i sintomi non associati alla sfera della socialità. I primi studi sistematici in questo ambito sono
quelli di Damasio e Maurer (1978) e di Vilensky e collaboratori (1981). Questi studi hanno considerato la
deambulazione come movimento generale prioritario
da considerare nel quadro dell’assessment motorio
dei DSA. Questi studi, seppure avevano il limite di
comparare soggetti in un range di età molto ampio (310 anni), erano stati molto innovativi perché avevano
cercato di confrontare i pattern motori dei soggetti
con DSA con i pattern motori di soggetti affetti da
altre patologie con un correlato strutturale conosciuto. In paticolare, gli autori hanno evidenziato come i
soggetti con DSA mostravano dei pattern deambulatori simili ai soggetti con morbo di Parkinson. Tale similitudine aveva portato gli autori a speculare circa
una possibile compromissione del sistema dopaminergico nei DSA. Alcuni studi successivi, in questo
ambito furono condotti da Hallett e colleghi (Hallett
et al., 1993). I disturbi motori descritti nei DSA erano:
una minore motricità dell’anca, minori gradi di libertà
nel movimento delle caviglie ed una posizione più
bassa delle ginocchia nelle prime fasi del movimento
deambulatorio. Secondo gli autori il quadro clinico
era dovuto a disordini sia a livello del cervelletto
(passo irregorale, minore motricità dell’anca) sia a livello extrapiramidale (ritardo nell’iniziare, cambiare o
fermare una sequenza motoria). Un problema di
questo studio era sicuramente la poca numerosità del
campione (5 soggetti con DSA e 5 soggetti con sviluppo tipico). L’idea che il cervelletto possa avere un
ruolo nell’eziologia dei DSA è stata successivamente
messa in luce da una ampia serie di evidenze. Tali
studi sono stati presentati da Courchesne ed i suoi
collaboratori (1994; 1999; 2000; 2001). Interessanti sono i risultati di uno studio di risonanza magnetica funzionale su 8 soggetti con autismo (Allen e Courches-
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Infanzia e adolescenza, 7, 3, 2008
ne, 2003) che aveva mostrato la compromissione
dell’area dei vermi cerebellari, in particolare dei lobuli VI e VII.
Studi effettuati su campioni di soggetti con DSA più
numerosi sono quelli di Philip e Osnat Teitelbaum
compiuti presso i laboratori dell’Università della Florida a partire dal 1995. Questi autori si sono riavvicinati
all’ipotesi del passo parkinsoniano nei soggetti con
DSA, e quindi di un deficit a livello del sistema dopaminergico (Teitelbaum et al., 1998). In un studio pubblicato nel 1998 questi autori avevano analizzato filmati retrospettivi di 17 bambini con DSA e 15 bambini non
patologici, tra 0 a 30 mesi. Gli autori si erano occupati
di analizzare le tappe fondamentali dello sviluppo del
movimento (giacere, raddrizzarsi, sedersi, camminare
carponi, stare in piedi e camminare) sostenendo che i
bambini con deficit neurologici non superano adeguatamente tali fasi. In particolare, nei bambini con DSA le
deviazioni dallo sviluppo normale nell’analisi del camminare, sono distinuguibili in: 1. Asimmetria, non vi è
simmetria delle braccia rispetto alle gambe; 2. Sequenza e non sovrapposizione dello sviluppo, i movimenti
non si sviluppano in maniera integrata ma in sequenza, in altre parole vi sarebbe un deficit a livello della
sincronizzazione dei canali motori; 3. Sviluppo motorio
ritardato ed incompleto, la deambulazione compare
più tardi rispetto al normale ed i deficit non scompaiono mai del tutto, infatti anche da adulti tali soggetti mostrano pattern del movimento del camminare anomali
(Teitelbaum et al., 1998). Inoltre gli autori sottolineano
come l’analisi del movimento, può essere utile ai fini
diagnostici. Oltre al fatto che in questo studio gli autori non considerarono il livello cognitivo dei soggetti
analizzati, un problema è stato il non aver operazionalizzato degli indici comportamentali specifici utilizzabili come indicatori precoci della patologia. Un altro limite sostanziale del lavoro è legato alle elaborazioni statistiche dei dati. I risultati sottolineano come in ognuno
dei soggetti analizzati fosse presente un disturbo a livello motorio. Tuttavia non viene precisato quale era il livello di variabilità interna ai gruppi e soprattutto se erano stati eseguiti studi correlazionali con altri strumenti
per l’assessment motorio. Nonostante questi problemi
questo studio ha avuto un notevole impatto, poiché è
stato il primo studio che ha analizzato tutte le fasi dello sviluppo deambulatorio prima dei 30 mesi in soggetti con DSA. Nel 2004 gli stessi autori hanno presentato
un secondo studio questa volta considerando soggetti
con sindrome di Asperger. Questo secondo lavoro sposta il focus su disordini del sistema vestibolare più che
sul sistema dopaminergico.
Partendo dagli studi osservativi di Teitelbaum e colleghi nel 2004 Esposito e Venuti, hanno applicato, a videoregistrazioni di soggetti con DSA e di soggetti con
sviluppo tipico, una scala per la valutazione della
deambulazione. I risultati in accordo con gli studi di
Teitelbaum e colleghi, hanno evidenziato la grande
variabilità tra i soggetti con DSA.
L’ultimo studio che presenteremo in questa rassegna è quello compiuto da un gruppo di ricercatori
francesi, pubblicato nel 2005. Questi autori hanno sottolineato ancora una volta il ruolo centrale dei gangli
basali e del sistema dopaminergico (Vernazza-Martin,
Martin, Vernazza, Lepellec-Muller, Rufo, Massion e Assalante, 2005). In particolare, gli autori si sono occupati di analizzare la postura, l’equilibrio ed altri parametri deambulatori in soggetti con autismo utilizzando il sistema ELITE per l’analisi cinematica. Ai soggetti
(9 bambini con DSA e 6 bambini con sviluppo tipico)
veniva chiesto di camminare lungo un corridoio di 5
metri e raggiungere un obiettivo (una casetta di legno). I risultati hanno sottolineato la compromissione
di alcuni dei parametri deambulatori ed hanno enfatizzato il ruolo della pianificazione del movimento.
Gli autori riportavano tra i risultati una minore lunghezza del passo, dato questo in accordo con Damasio e Maurer (1978; Maurer e Damasio, 1982). Inoltre
avevano trovato delle differenze significative anche
per l’oscillazione del capo, del tronco, delle anche e
delle ginocchia. Rilevanti differenze riportate tra i due
gruppi analizzati (soggetti con DSA e soggetti con sviluppo tipico) erano anche quelle relative alla pianificazione dello scopo dell’azione, infatti quasi il 70% dei
soggetti con DSA non riuscivano a portare a termine
il compito richiesto palesando un deficit a livello di
pianificazione del movimento. Tali risultati sono in linea con l’idea di disfunzione esecutiva nell’autismo
(Plumet, Hughes, Tardif e Mouren-Siméoni,1998) e
con i risultati ottenuti da Maurer e Damasio (1982) inerenti i piani e le strategie per l’adattamento alle contingenze ambientali. Anche tale studio presenta alcuni problemi di tipo metodologico che meritano di essere analizzati. In primo luogo il campione analizzato
dagli autori di questo studio era composto di soggetti con DSA e soggetti con sviluppo tipico, tuttavia non
è ben chiaro quale fosse il livello di sviluppo cognitivo dei soggetti con DSA. Tale mancanza costringe ad
essere molto cauti nell’interpretazione dei risultati poiché non si può escludere che i disordini descritti dagli autori siano legati al ritardo mentale piuttosto che
essere una caratteristica tipica dei DSA. Un altro problema di tale studio è il fatto che non sia stata analiz-
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G. Esposito, P. Venuti: Persistenza delle anomalie motorie in soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico
zata la posizione delle braccia. Gli studi di Teitelbaum
e colleghi (1998; 2004) hanno sottolineato l’estrema
importanza delle braccia, risulta quindi un limite il
non aver considerato tali arti.
La panoramica generale circa gli studi che si sono
occupati di analisi del movimento in soggetti con DSA,
fornisce a nostro avviso degli interessanti spunti di riflessione. Il dato che riguarda un disturbo motorio, se
non in tutti i soggetti con DSA quantomeno in un sottogruppo di essi, è stato sottolineato da tutti i principali studi che si sono occupati di analisi della deambulazione. Tuttavia un aspetto che non è stato adeguatamente indagato è quello relativo alla stabilità
temporale dei disturbi motori. Nessuno studio si è finora occupato di analizzare l’evoluzione dei disturbi
della deambulazione nei soggetti con DSA nelle diverse fasce d’età.
■ Obiettivi
L’obiettivo di questo studio è il verificare se i disturbi della deambulazione, già riscontrati e descritti in
studi precedenti, sono stabili e permanenti nei soggetti con DSA oppure sono soltanto legati ad un ritardo
nello sviluppo che scompare con il passare del tempo. L’ipotesi di partenza è che esisterebbe un sottogruppo di soggetti con DSA la cui patologia compromette aree che governano il sistema di integrazione
motoria a livello cerebellare. In tale sottogruppo sarebbero evidenti dei disturbi motori.
■ Metodologia
strutturati (scuole materne), in tali contesti la pratica di
giochi e di attività psicomotoria supervisionata stimola uno sviluppo delle capacità deambulatorie più raffinate. Tra gli 8 ed i 12 anni il bambino è in un periodo tra la latenza e la pre-adolescenza, periodo questo
in cui il soggetto dovrebbe avere acquisito un buon
rapporto tra la propria struttura fisica e le caratteristiche fisiche del suo corpo. Infine, dopo i 16 anni, si è
nella fase finale dell’adolescenza, dove si sta raggiungendo un equilibrio tra le nuove strutture corporee
(peso, altezza, ecc.) e le capacità motorie.
Tutti i soggetti con DSA avevano ricevuto una diagnosi secondo i criteri del DSM IV (APA, 1994) e tale
diagnosi era stata confermata dall’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Per quanto riguarda il
livello cognitivo, questo è stato misurato con le scale
Leiter. Il loro QI medio era pari a 52, tuttavia vi era
una forte variabilità (range QI = 35 a 86). I soggetti
con ritardo mentale sono stati scelti per bilanciare la
variabile “livello mentale” ed avevano in media un livello di QI (QI medio = 45) comparabile a quello dei
soggetti DSA del nostro campione.
Procedura
Una procedura di tipo osservativo è stata utilizzata
in questo studio. In particolare sono stati analizzati filmati che riprendevano i soggetti mentre camminavano lungo un corridoio per circa 5 minuti. Per la codifica dei filmati, sono stati utilizzati 2 strumenti osservativi: (a) la Walking Observation Scale (WOS), per le
analisi dei movimenti deambulatori (Esposito e Venuti, 2004); e (b) la Eshkol-Wachman Movement Notation (EWMN – Eshkol e Harries, 2001).
Campione
In questo studio sono stati analizzati soggetti appartenenti a 3 gruppi: (i) DSA (n=28), e come gruppi di
controllo soggetti con (ii) Sviluppo Tipico (ST- n=31)
o (iii) Ritardo Mentale (RM- n=18). I soggetti, tutti
utenti del laboratorio di Osservazione e Diagnosi Funzionale dell’Università di Trento, sonono stati appaiati per sesso ed età e suddivisi in 3 fasce di età: (1) 35 anni (media 4,2 anni; 10 DSA, 10 ST, 8 RM); (2) di
8-12 anni (media 10,6 anni; 10 DSA, 10 ST, 11 RM);
>16 anni (media 21,6 anni; 6 DSA, 6 ST, 6 RM).
Sono state analizzate queste tre fasce di età poiché
esse corrispondono a 3 periodi evolutivi specifici. Infatti tra i 3-5 anni i bambini iniziano le loro prime attività sociali con bambini di pari età in contesti più
Strumenti
La Walking Observation Scale (WOS). La scheda
d’osservazione WOS è composta da 11 item, che studiano il movimento lungo tre assi: movimento dei piedi (3
item); movimento delle braccia (5 item); movimento
globale (3 item). (Si veda appendice per maggiori informazioni). La procedura di assegnazione del punteggio
della WOS prevede l’assegnazione di un punteggio che
va da 1 a 5 per ognuno degli item della WOS. Il punteggio viene assegnato in base alla percentuale di tempo con cui le caratteristiche descritte dai diversi item si
presentano rispetto al tempo totale di camminata del
soggetto stesso. Poiché la scala è costruita per indicare
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Infanzia e adolescenza, 7, 3, 2008
disturbi della deambulazione, ne risulta che al punteggio 1 è stato assegnato il significato di tipicità mentre al
punteggio 5 è stato dato il significato di patologia, i
restanti punteggi hanno significati intermedi.
La valutazione dell’affidabilità della WOS. L’alfa di
Cronbach è stato applicato ai dati relativi ai tre assi della WOS, misurati su un campione di 100 soggetti con
sviluppo tipico e con sviluppo patologico. Tutti e tre gli
assi hanno mostrato un livello di attendibilità soddisfacente (Asse dei Piedi α = 0.68; Asse delle Braccia α =
0.92; Asse delle Movimento Generale α = 0.88).
L’addestramento degli osservatori alla scala WOS è
durato circa 3 mesi. Due psicologhe esperte di codifiche osservative che non erano a conoscenza delle
ipotesi della ricerca hanno svolto il ruolo di osservatori. Durante la fase di training e per tutta la successiva fase di codifica si è monitorato l’accordo tra gli osservatori utilizzando il k di Cohen. I codificatori hanno dapprima raggiunto un livello di accordo rispetto
a filmati di riferimento (master). Iniziata la fase di codifica, l’accordo è stato verificato sistematicamente. Il
livello di accordo raggiunto per la codifica dei filmati
di questa ricerca è stato: k = 0,84.
La Eshkol-Wachman Movement Notation. L’EWMN
è un sistema di annotazione dei pattern motori utilizzabile per la descrizione di un movimento, compiuto
da un corpo di qualsiasi dimensione e forma in uno
spazio fisico. L’EWMN fu ideato inizialmente nell’ambito del balletto classico da Noa Eshkol ed Abraham
Wachman verso la fine degli anni cinquanta. L’EWMN
fu progettato per permettere ai coereografi di scrivere un passo di danza in una maniera oggettiva e che
potesse essere ricostruito nella sua interezza, attraverso la lettura del manoscritto. L’idea era quella di scrivere la danza come fosse musica.
EWMN prende lo scheletro come punto di partenza e considera il corpo come una sorta di “stick figure”. Se si divide il corpo in segmenti seguendo tutte le
giunture, ogni coppia di giuntura (o una giuntura con
una estremità) definisce un segmento. Una volta semplificato il corpo in un set di linee immaginarie, il sistema EWMN permette di esprimere le relazioni di
questi segmenti in uno spazio tridimensionale. In questo spazio la posizione di ogni arto è definita mediante l’utilizzo di un sistema sferico di coordinate.
poiché a nostro avviso il movimento dei piedi veniva
già adeguatamente analizzato dalla WOS. Partendo
dalla EWMN si sono costruiti i pattern posizionali,
cioè dei prototipi di tutte le possibili posizioni simmetriche delle braccia. Dopo aver costruito i pattern posizionali, si è passati alla codifica dei filmati. I filmati
venivano divisi in frames (8 fps). Le variabili considerate sono 2: (a) simmetria statica e (b) simmetria dinamica. La simmetria statica si calcola nel modo seguente: ogni frame viene confrontato con i pattern posizionali per stabilirne la simmetricità o meno. Alla fine
dell’analisi, si sommano tutti i punteggi ottenuti dai
singoli frame ed il punteggio di simmetria statica è dato dalla somma di tutti i singoli frame simmetrici
espressa in centesimi. Ad esempio, nella figura 1, il
bambino mostra il confronto tra la posizione delle
braccia ed un pattern posizionale di simmetria. Nell’esempio tale frame sarà valutato come simmetrico.
Il sistema di annotazione per l’asimmetria nella fase deambulatoria. Partendo dal framework della
EWMN abbiamo costruito un sistema specifico di annotazione per la fase deambulatoria. Si è deciso di
considerare la simmetria soltanto degli arti superiori,
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Figura 1 - Confronto tra la posizione delle braccia ed un
pattern posizionale di simmetria (pattern simmetrico).
G. Esposito, P. Venuti: Persistenza delle anomalie motorie in soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico
Per la simmetria dinamica si valuta per ogni frame
la simmetricità/asimmetricità, e poi si considerano i
frames raggruppati per gruppi di quattro. Tale procedura serve per valutare la persistenza della simmetria/asimmetria. Infatti è possibile che soggetti con sviluppo tipico passino dei periodi tra una posizione ed
un’altra in posizioni asimmetriche, tuttavia tali transizioni durano solitamente meno di mezzo secondo (4
frames). Nello specifico per l’assegnazione del punteggio di simmetria dinamica si considerano i singoli frame e si mettono in relazione ai 3 frames successivi. Se
tutti e quattro i frames di quella unità sono simmetrici si darà un punteggio di simmetria. Anche in questo
caso il punteggio finale sarà riportato in centesimi.
Per quanto riguarda le analisi con il sistema EWMN,
esse sono state eseguite sotto la supervisione di Philip e Osnat Teitelbaum presso il Dipartimento di Psicologia e Neuropsichiatria Infantile dell’Università della Florida, anche in questo caso l’accordo è stato monitorato utilizzando il k di Cohen (k = 0,82).
Analisi dei dati
Per il trattamento statistico dei dati sono state eseguite analisi descrittive ed inferenziali. Il dati sono stati elaborati all’interno dell’ambiente statistico Open
Source R (in particolare sono state utilizzate le library
MASS, psy e RPART). Le analisi descrittive ed inferenziali sono state applicate sia sulle scale intere che sui
singoli item delle scale della WOS, sia sui dati provenienti dall’EWMN.
Le variabili indipendenti prese in esame sono state:
età e gruppo (DSA, ST e RM). Tre ANOVA sono state
applicate aventi come variabile dipendente rispettivamente il punteggio a: WOS, EWMN Simmetria Statica
e EWMN Simmetria Dinamica. Infine sono state analizzate le correlazioni, con la r di Spearman, tra tutte
le variabili misurate dai 2 strumenti.
■ Risultati
I primi dati analizzati sono stati quelli relativi alla
WOS. I soggetti del gruppo DSA hanno mostrato punteggi più bassi rispetto ai soggetti dei 2 gruppi di controllo sia per quanto riguarda l’intera WOS, sia per
quanto riguarda i singoli assi (tabella 1).
Per quanto riguarda la WOS intera, i soggetti con RM
e quelli con ST hanno mostrato punteggi bassi e stabili nel tempo, invece i soggetti del gruppo DSA hanno
mostrato un trend inverso. Infatti hanno mostrato punteggi più alti e soprattutto tali punteggi aumentavano
con l’aumentare dell’età. Un dato molto interessante è
legato alla variabilità interna ai 3 gruppi. I soggetti con
RM e quelli con ST hanno mostrato una variabilità interna abbastanza bassa (indice questo di una omogeneità tra i soggetti). I soggetti del gruppo DSA hanno
invece mostrato una distribuzione bimodale. In particolare, un sottogruppo sembra mostrare punteggi altamente patologici, mentre altri soggetti con DSA mostrano punteggi simili a quelli mostrati dai soggetti con sviluppo tipico o da quelli con ritardo mentale.
Per quanto riguarda i 3 assi della WOS, i soggetti
con DSA hanno avuto punteggi più alti negli assi: movimento delle braccia e movimento generale. Il movimento dei piedi è apparso nella norma nel gruppo
DSA nelle prime 2 fasce di età (3-5 anni e 8-12 anni)
ma è sembrato deficitario nella terza fascia d’età. Probabilmente questo pattern è legato al fatto che i soggetti che appartenevano al gruppo DSA con età superiore ai 16 anni, avevano tutti un peso corporeo molto alto e forse tale caratteristica può spiegare le
anomalie nel movimento dei piedi. Un asse a nostro
avviso particolarmente importante è stato quello delle braccia. I soggetti del gruppo DSA hanno mostrato
punteggi anomali in questo asse e tali punteggi sono
stati stabili nelle 3 fasce d’età. Il dato interessante è stata ancora una volta la grande variabilità mostrata dal
gruppo DSA.
Un trend comparabile, cioè punteggi più patologici
e maggiore eterogeneità tra i soggetti, è stato mostrato dai soggetti del nostro campione anche per quanto
riguarda i punteggi alla EWMN (sia per quanto riguarda la simmetria Statica che Dinamica). Interessante è
che i punteggi ottenuti dai soggetti con ritardo mentale, sia per la simmetria Statica che Dinamica sono stati più vicini a quelli dei soggetti con ST, rispetto ai soggetti con DSA. Tuttavia mentre i soggetti con ST sono
stati abbastanza stabili attraverso le tre fasce di età, i
soggetti con RM sono apparsi più deficitari nelle fasce
di età maggiori. Anche in questo caso forse il pattern
può essere legato all’aumento di peso corporeo.
Le tre ANOVA che sono state applicate aventi come
variabili indipendenti rispettivamente il punteggio alla WOS, alla EWMN Simmetria Statica e alla EWMN
Simmetria Dinamica hanno mostrato risultati statisticamente significativi. La variabile gruppo è estremamente importante (F(2,67)=69,34 p<0,001) per spiegare i
punteggi della WOS, e delle 2 misurazioni della
EWMN (Statica e Dinamica, rispettivamente
F(2,67)=29,07 p<0,001 e F(2,67)=24,97 p<0,001). La varia-
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Infanzia e adolescenza, 7, 3, 2008
Tabella 1 – Risultati relativi alla WOS.
DSA
ST
RM
WOS
3-5 Anni
8-12 Anni
>16 Anni
Media
2,29
2,87
3,26
Dev. st
1,06
0,86
0,29
Media
1,03
1,01
1,00
Dev. st
0,05
0,04
0,00
Media
1,05
1,29
1,47
Dev. st
0,05
0,32
0,74
Asse Piedi
3-5 Anni
8-12 Anni
>16 Anni
Media
1,81
1,87
3,50
Dev. st
0,97
0,99
0,53
Media
1,03
1,00
1,00
Dev. st
0,09
0,00
0,00
Media
1,00
1,19
1,73
Dev. st
0,00
0,32
0,95
Asse Braccia
3-5 Anni
8-12 Anni
>16 Anni
Media
2,81
3,20
3,03
Dev. st
1,47
1,29
0,94
Media
1,07
1,04
1,00
Dev. st
0,16
0,13
0,00
Media
1,16
1,65
1,68
Dev. st
0,16
0,86
1,30
Asse Movimento Generale
3-5 Anni
8-12 Anni
>16 Anni
Media
2,42
3,51
3,55
Dev. st
1,33
1,10
0,27
Media
1,00
1,00
1,00
Dev. st
0,00
0,00
0,00
Media
1,00
1,04
1,00
Dev. st
0,00
0,12
0,00
EWMN Statica
3-5 Anni
8-12 Anni
>16 Anni
Media
58,64
52,44
57,83
Dev. st
21,66
19,00
15,03
Media
83,64
83,33
82,50
Dev. st
2,97
2,59
1,77
Media
81,60
73,00
74,20
Dev. st
3,36
14,11
19,79
EWMN Dinamica
3-5 Anni
8-12 Anni
>16 Anni
Media
74,82
62,67
68,83
Dev. st
19,75
17,74
14,26
Media
93,64
93,56
93,10
Dev. st
2,80
2,45
1,52
Media
90,00
82,43
83,20
Dev. st
3,80
14,21
18,86
bile età sembra essere utile per spiegare i punteggi
della WOS. I dati sembrano mostrare un peggioramento con l’età. Tale dato è in netto contrasto con l’idea che i disordini del movimento nei soggetti con
DSA sarebbero legati ad un ritardo motorio che si colmerebbe con l’età.
Infine l’ultimo risultato che abbiamo trovato è quello relativo alle correlazioni tra i due strumenti utilizzati. I dati hanno mostrato delle forti correlazioni (r min
= 0,60). Le correlazioni più alte sono state quelle tra i
punteggi della EWMN (sia per la simmetria Statica che
per quella Dinamica) e l’asse della WOS che analizza
il movimento delle braccia (r = 0,92). Tale concordanza di valutazioni è positiva per ciò che riguarda la validità dello studio.
■ Discussione
I dati mettono in luce come nel campione da noi
analizzato, un sottogruppo di soggetti con DSA (circa
il 40%) mostri dei disturbi motori durante la deambulazione. Inoltre tali disturbi sono stabili e permanenti
nel tempo.
Un secondo dato interessante è quello legato alla
distribuzione bimodale mostrata dal gruppo di DSA.
Tale distribuzione bimodale si era ipotizzata in studi
precedenti correlata al livello cognitivo, dove il disturbo motorio fosse legato ad un ritardo mentale piuttosto che essere una caratteristica specifica dei disturbi dello Spettro Autistico. Tuttavia i nostri dati fanno
piuttosto pensare che il disturbo motorio non sia correlato con il ritardo mentale (altrimenti i soggetti del
gruppo RM avrebbero ottenuto punteggi simili a quelli del gruppo DSA). L’ipotesi proposta per l’interpretazione dei nostri dati fa riferimento all’esistenza di differenti vie eziologiche nello sviluppo della patologia
autistica (Gillberg, 1999; Welsh, Yuen, Placantonakis,
Vu, Haiss, O’Hearn, 2002). Una di queste vie è legata
allo sviluppo anomalo di aree che governano il livello di programmazione ed esecuzione motoria, probabilmente a livello cerebellare (Kern, 2003). Nei sogget-
144
G. Esposito, P. Venuti: Persistenza delle anomalie motorie in soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico
ti con DSA, la cui patologia è legata ad un deficit cerebellare, sarebbero evidenti disturbi motori stabili ed
indipendenti dal livello cognitivo generale.
La presenza di disturbi motori in un sottogruppo di
persone con DSA pone degli spunti interessanti dal
punto di vista diagnostico e terapeutico. Infatti è ipotizzabile che tali soggetti presentino dei disturbi motori già nei primi 3 anni di vita, l’analisi della funzione motoria potrebbe quindi essere utile ai fini della
diagnosi precoce. Dal punto di vista terapeutico inoltre potrebbe essere utile applicare ai soggetti con DSA
appartenenti al sottogruppo che presenta disturbi motori, un trattamento di tipo psicomotorio che agisca
sulla simmetria delle posture e sui pattern deambulatori. Tale approccio oltre ad agire a livello della funzione motoria gioverebbe anche a livello di programmazione e pianificazione delle azioni, aree queste tipicamente deficitarie nei soggetti con DSA (Mari et al.,
2003).
Un problema metodologico aperto, che caratterizza
gli studi nel campo dei soggetti con DSA, è relativo alla scelta dei gruppi di controllo. Molti studi utilizzano
come gruppi di controllo soggetti con sviluppo tipico
di pari età mentre altri studi usano come controllo soggetti con ritardo mentale. A nostro avviso un punto
forte del nostro studio è stato la scelta di 2 campioni
di controllo: (a) soggetti con sviluppo tipico e (b) soggetti con ritardo mentale. Ciò ha permesso di verificare l’esistenza di differenze tra soggetti con DSA e soggetti con sviluppo tipico, ma ha anche permesso di
controllare se le differenze erano dovute al ritardo
mentale o erano tipiche della categoria dei DSA.
Infine sono da sottolineare alcuni miglioramenti
che possono essere apportati a questo studio. Il fatto
che questo studio si sia occupato di analizzare soggetti di una età superiore all’età in cui è possibile effettuare una diagnosi di DSA, spinge a ripensare a questo studio mediante l’utilizzo dell’analisi cinematica
così da avere dati più oggettivi ed affidabili. Sicuramente tale passo sarà necessario in un prossimo futuro. Inoltre potrebbe essere utile anche analizzare un
campione di soggetti con DSA ad alto funzionamento
o con sindrome di Asperger.
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Indirizzo per la corrispondenza:
Dott. Gianluca Esposito
Dipartimento di Scienze della Cognizione e della Formazione
Università di Trento
Via Matteo del Ben, 5
38068 Rovereto (Trento)
e-mail: [email protected]
146
G. Esposito, P. Venuti: Persistenza delle anomalie motorie in soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico
Appendice 1
L’asse 1, relativo al movimento dei piedi. È composto
dagli item:
• P1-Anomalia nello schema di contatto con il suolo
del pattern tacco-punta. Nella deambulazione tipica
il piede tocca il pavimento seguendo lo schema tacco-punta, cioè il tacco è la prima parte del piede che
tocca il suolo e l’ultima parte è la punta. Tale pattern
è alla base del meccanismo del pendolo rovesciato
(Ivanenko, Dominici, Cappellini, Dan, Cheron, Lacquaniti, 2004). Alcune clamorose alterazioni di questo pattern sono ad esempio (i) quando il piede del
soggetto tocca il suolo come se fosse un unico blocco (equinus walk); (ii) oppure quando il soggetto
cammina solo poggiando le punte; (iii) oppure ancora quando la prima porzione del piede a toccare
il suolo è la punta seguita dal tacco; (iv) quando il
piede striscia sul pavimento; (v) o ancora quando il
movimento punta-tacco non è completo per cui il
movimento sembra essere a scatti, quasi come se il
movimento del pendolo rovesciato fosse formato
da due movimenti separati.
• P2- Il soggetto cammina sulle punte dei piedi. Tale
item è stato inserito poiché sia Vilensky et al.
(1981) che gli studi più recenti di Teitelbaum et al.
(1998; 2004) sottolineano come tale tratto fosse
stato riscontrato nei soggetti con autismo da loro
analizzati.
• P3- Anomalia nel pattern di puntamento di almeno
un piede. Il pattern di puntamento è estremamente
visibile nella camminata di un individuo sano ed è
utile per massimizzare il rapporto tra la forza prodotta e la forza di gravità. Tale pattern consiste nell’avanzare portando il piede in avanti con un angolo di 0° rispetto all’asse del movimento. Un anomalia di questo pattern è quando almeno uno dei
piedi nel movimento in avanti ha la punta che volge verso l’esterno (con un angolo che va da 10° a
90° [NB. Non sono stati trovati in letteratura esempi di deambulazione atipica dove veniva descritta
un angolo maggiore di 90°]).
L’asse 2, relativo al movimento delle braccia, è composto dagli item:
• B1- Anomalia della posizione angolare delle braccia rispetto al pavimento. In particolare si considera quando le braccia sono mantenute in maniera
quasi parallela al pavimento. Questa andatura è tipica dei bambini che stanno imparando a cammina-
•
•
•
•
re ed è utile per mantenere il baricentro all’interno
del corpo. Può essere considerato un deficit se si
presenta in soggetti che hanno passato da alcuni
mesi l’inizio della deambulazione autonoma.
B2- Asimmetria braccio-braccio. Questo item analizza se le braccia sono asimmetriche tra loro. In
particolare si analizza se le braccia assumono pattern posizionali diversi nello spazio, ad esempio un
braccio resta penzoloni e l’altro ha il gomito piegato con angolature diverse.
B3- Anomalia nella posizione del gomito. Solitamente il gomito durante la deambulazione scende passivamente alla forza di gravità lungo il corpo spostandosi ritmicamente perché mosso dal movimento del tronco e delle spalle. Questo item analizza la
posizione del gomito e tiene in considerazione se almeno in un braccio il gomito è tenuto alto.
B4- Rigidità degli avambracci. Durante la camminata di soggetti tipici, salvo nei casi in cui il soggetto
stia mantenendo un oggetto, gli avambracci sono
lasciati alla forza di gravità e la loro posizione nello spazio dipende dal movimento delle strutture
portanti (in questo caso bacino, tronco e spalla).
Questo item analizza se almeno un avambraccio è
mantenuto rigido. Negli studi di Teitelbaum et al.
(1998) è stato descritto come in alcuni bambini con
Disturbo dello Spettro Autistico la prima parte del
braccio, dalla spalla al gomito, scende lungo il corpo e la seconda parte, dal gomito alla mano, è
mantenuta rigida.
B5- Stereotipia degli arti superiori. Uno dei tratti caratteristici dei soggetti con Disturbo dello Spettro
Autistico è la presenza di comportamenti stereotipici. Anche tra gli item del DSM IV (America Psychiatric Association, 1994) la stereotipia viene considerata un indicatore della patologia. Questo item analizza se è presente una movimento ripetuto e
stereotipato di almeno un braccio (o parte di esso,
ad esempio il movimento ripetuto e stereotipato
della sola mano può essere considerato stereotipia).
L’asse 2, relativo al movimento globale, è analizzato
dagli item:
• M1- Anomalia nella sincronizzazione del movimento. Nella deambulazione tipica il movimento
appare come un continuum fluido. Tale illusione
percettiva è dovuta al fatto che il movimento deambulatorio è formato da micro-movimenti che si susseguono e sono sincronizzati. La sincronizzazione è
data dal fatto che il peso viene spostato in maniera
equilibrata e simmetrica sulle varie strutture portan-
147
Infanzia e adolescenza, 7, 3, 2008
ti seguendo un ciclo che è ripetibile. Lo spostamento ciclico del peso avviene seguendo tale pattern; prima il peso è su un piede, poi il peso si sposta su entrambi i piedi (sulla punta di un piede e sul
tacco dell’altro) ed infine il peso si sposta sull’altro
piede. In particolare, quando c’è una anomalia in
questo pattern il movimento sembra essere a scatti. Tale item quindi analizza quando il movimento
generale non appare come un continuum fluido
ma si mostra come una successione di micro-movimenti, risultando essere a scatti.
• M2- Asimmetria nel pattern di opposività bracciagambe. Il pattern deambulatorio tipico prevede la
oppositività tra le braccia e le gambe nel movimento oscillatorio di avanzamento. In particolare, il movimento vede l’attivazione simultanea dell’arto superiore e di quello inferiore dello stesso lato attivati in direzione opposta rispetto gli arti dell’altro lato.
Tale pattern è legato al concetto di minimizzazione
dell’energia utilizzata nel gesto motorio. Infatti tale
movimento consente di assicurare che la distribuzione del peso sia omogenea e che il baricentro sia
interno al corpo. L’ampiezza dell’oscillazione di tale pattern è proporzionale alla velocità del movimento. Questo item analizza se le braccia sono
asimmetriche rispetto alle gambe, cioè se il braccio
non segue il movimento della gamba ad esso opposta (ad esempio il braccio destro non segue il movimento opposto alla gamba sinistra o viceversa).
• M3- Stereotipia Motoria Generale. Come si sottolineava precedentemente, uno dei tratti caratteristici
dei soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico è
la presenza di comportamenti stereotipati. Anche il
DSM IV considera la stereotipia un indicatore della
patologia. Questo item analizza se è presente un
movimento generale ripetuto e stereotipato. Per
movimento generale si intende un movimento di
tutto il corpo. Tale item analizza l’intenzionalità del
soggetto e la sua capacità di portare a termine una
azione motoria. Vernazza-Martin et al. (2005) utilizzando l’analisi cinematica del movimento deambulatorio di soggetti con DSA e soggetti con Sviluppo
Tipico, hanno evidenziato come nei soggetti con
patologia fosse deficitario il livello di pianificazione
dell’azione. Inoltre tale asse è strettamente legato
con l’attività del nucleo caudato. Infatti come messo in evidenza da Sears ed il suo gruppo di ricerca
(1999) l’ingrossamento del caudato correla positivamente con i comportamenti motori ripetitivi complessi nei soggetti con DSA.
148