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DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE MUSCOLARI • Distrofia=crescita alterata – Trophe=nutrimento • E’ una patologia neuromuscolare – – – – Miopatia primaria Su base gentica Decorso progressivo Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia – Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche peculiari Nome Gene Età esordio in anni Sede preferenziale Interess Decors amento o cardiaco Distrofia muscolare progressiva di Duchenne Sesso 2-5 Cingolo Si Rapido Malattia di Becker Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Sesso 5-10 Cingoli Freq Lento Sesso 2-4 mm omeroperoneali Si Rapido Distrofia facioscapolo-omerale AD Fino 30 No Lento Distrofie muscolari dei cingoli Distrofia AD AR Varia mm facciali e scapoloomerali Cingoli Varia Variabil e AR Nascita Diffuso Raro Lento o stazion ario muscolare congenita DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER .... DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE • • • • Comune pato neuromuscolare ereditaria Incidenza 1/3600 nati vivi Trasmissione gene su cromosoma Xp21 Clinica – Perdita di forza muscolare progressiva – Deficit intelettivo – Ipertrofia dei polpacci – Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER • Simile a Duchenne • Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato CLINICA DUCHENNE • • Scarso controllo del capo durante l’infanzia Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina – Posizione lordotica per compensare debolezza dei glutei • • Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico A partire dai 3 anni – segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato ‘si arrampica’ – Andatura anserina • capacità di camminare per periodo variabile – 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anniimp preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione • Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive, mangia) e oculomotori – Muscoli respiratoriinfezioni ricorrenti polmonari – Muscoli faringeiaspirazione • Retrazioni muscolari – Scoliosi ulteriore compromissione di torace nell’espansione e rischio infezioni – Ginocchia, caviglie, spalle, polsi • Ipertrofia – polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia – Lingua, avambraccio • • • • Miocardiopatia 50-80% dei pz morte Alterazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale) Decesso 18-20 anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite CLINICA BECKER • • • Deambulazione fino all’adolescenza o età adulta Esordio di perdita muscolare è più tardivo Deficit intellettivo meno grave • Presenza uguale di – ipertrofia dei polpacci – Miocardiopatia – Aumento CK sierica Decesso dopo i 20 anni – <50% raggiunge i 40 anni – I sopravvissuti sono gravemente disabili • EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI • Maschi ammalati • Donne portatrici – Debolezza muscolare – Elevazione CK • Donna malata DISTROFINA Proteina del citoscheletrosubsarcolemmalesuperficie delle fibre muscolari – Omozigosi – Eterozigosi • inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di Lyon) • Sd Turner: unico cromosoma X DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY - DREIFUSS .... DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA .... DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITTA ....
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