Caratteristiche di adulti con la sindrome di Down

 Caratteristiche di adulti con la sindrome di Down: prevalenza delle condizioni legate all’età Carfì A., Antocicco M., Brandi V., Cipriani C., Fiore F., Mascia D., Settanni S., Vetrano DL., Bernabei R., Onder G. Testo integrale, traduzione (non rivista dagli autori) a cura di Paola Gherardini e Federica Girard Il testo in inglese è disponibile all’indirizzo: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4292207/ e http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4292207/#B4 Introduzione Si è sempre pensato che la durata di vita delle persone con sindrome di Down (sD) fosse piuttosto breve. Tuttavia nell’ultimo secolo, la loro aspettativa di vita è molto aumentata, dai 9 anni nel 1929 (1) ai 60 anni nel 2002 (2‐3‐4). Si reputa che tra una generazione le persone con sD avranno una durata di vita pari a quella della popolazione generale (5). Questo miglioramento della sopravvivenza è stato attribuito a tre principali cambiamenti nell’approccio alle persone con sD. In primo luogo, sin dagli anni ’50 la predisposizione alle infezioni del sistema respiratorio, dovuta a una deficienza del sistema immunitario, è stata compensata dalla più ampia diffusione dell’uso delle terapie antibiotiche. La prevenzione delle infezioni del sistema respiratorio è stata migliorata ulteriormente grazie alla tendenza alla deistituzionalizzazione; i pazienti con sD hanno potuto avvantaggiarsi di cure familiari o di RSA. Responsabili di un alto tasso di mortalità precoce sono stati i problemi cardiaci, presenti in quasi la metà delle persone con sD. Tali problemi sono stati, a partire dal 1980, sempre più frequentemente risolti con interventi chirurgici precoci. Visto questo cambiamento demografico, la sD non può più essere considerata una condizione "pediatrica"; essa è piuttosto una condizione che coinvolge I’intero ciclo di vita. Sino ad ora, gli studiosi hanno preso in esame aspetti pediatrici relativi alla sD; tuttavia è tempo ora di focalizzare le ricerche sulle caratteristiche e il trattamento degli adulti con questa sindrome. E' noto che gli adulti con la sD invecchiano prematuramente e che presentano condizioni simili a quelle di persone più anziane di loro. Un modello di età biologica contrapposto all'età cronologica ha mostrato che le 1
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) .Per paragonare le caratteristiche dei partecipanti divisi per gruppi di età, abbiamo usato le analisi ANOVA per le variabili simmetriche, e per le variabili asimmetriche il test non parametric Mann Whitney U, e il test Fisher per le variabili dicotomiche. I dati sono stati analizzati usando SPSS (versione 18.0). RISULTATI L'età media dei 60 adulti con sD era di 38 anni (una gamma tra 18‐58 anni) e 42 (70%) erano donne. Nel gruppo di età <40 anni erano 33 partecipanti (età media, 29,5 ± 6.4; 57.6% donne), mentre ce ne erano 27 del gruppo di età ≥40 anni (età media 46.0 ± 4.6; 85.2% donne) Le caratteristiche principali della popolazione di questo studio secondo il gruppo di età sono rappresentate nella tabella 1: 18
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II numero medio dei farmaci usati era 2.0 nel gruppo dei più giovani e 3.0 nel gruppo più anziano, con alta prevalenza di uso di farmaci psicotropici, soprattutto tra quelli di età ≥40 anni: Le malattie croniche più comune erano problemi alla tiroide, seguiti dai disordini dell'umore e osteoporosi. La figura 2 mostra che I'osteoporosi era condizione comune a maschi e femmine: Figura 2 L'epilessia era prevalente nel gruppo di età ≥40, infatti era presente in 5 (18,5%) persone di quel gruppo mentre nel gruppo <40 una sola (3%) ne era affetta. Infine problemi cardiaci sono stati diagnosticati in 4 (12,1%) delle persone del gruppo <40 e in 6 (22,2%) del gruppo ≥40. E' interessante notare che tra i partecipanti non ci sia stata nessuna diagnosi di ischemia cardiaca o ictus. DISCUSSIONE La sindrome di Down è stata storicamente considerata condizione pediatrica. Questo era dovuto in passato al brevissimo periodo di sopravvivenza di questa popolazione, con solo pochissime persone che oltrepassavano i 18 anni di età. Con I'aumentare delle aspettative di vita di questa popolazione, nuove esigenze di cura emergevano, facendo si che la cura di queste persone diventasse particolarmente impegnativa. Gli adulti con sD sono caratterizzati dalla presenza di diverse condizioni cliniche concomitanti e che si sovrappongono; questi di solito ricevono molti trattamenti e farmaci, in particolare farmaci psicotropici e talvolta usufruiscono di supporto familiare o sociale inadeguato. La complessità di questa popolazione è ulteriormente complicata dalla presenza di disabilità cognitiva e funzionale, il che aumenta il rischio di sviluppare specifiche sindromi, ivi inclusi problemi di comportamento e nutrizionali. La prevalenza di queste condizioni aumenta dopo i 40 anni. La complessità di cura richiesta da questa popolazione travalica la comune pratica medica e si avvicina al tipo di assistenza che è in genere richiesta da persone di età avanzata(vedi nota 11). In effetti, è in corso un dibattito su quale tipo di operatori presti I'assistenza di più alta qualità per gli adulti con sD e i loro numerosi disturbi di salute(vedi nota 11, 20). Spesso le famiglie e le associazioni si sentono abbandonate dalle istituzioni e dai servizi medici quando i loro parenti o assistiti oltrepassano i 18 anni di età. Data I'alta prevalenza di patologie concomitanti, la disabilità funzionale e cognitiva, l'uso di più famaci, e le condizioni geriatriche, si potrebbe considerare che un'assistenza di tipo geriatrico sarebbe un'opzione possibile per la cura di adulti con sD. Si è dimostrato che I'assistenza geriatrica ha un notevole impatto sulla valutazione e il trattamento della vasta gamma di comorbilità e questo indipendentemente dall'età del paziente. La Valutazione Geriatrica Comprensiva(CGA) può valutare i diversi problemi che affliggono I'adulto con sD, ivi incluse le comorbilità, sindromi, problemi socio‐economici, e deficit funzionali e cognitivi che in genere non sono presi in considerazione dagli strumenti di valutazione medici. CGA fornisce un piano di cura più individualizzato e completo per il singolo paziente. CGA e cura geriatrica negli adulti con sD hanno il potere di aumentare I'accuratezza diagnostica, di ottimizzare il trattamento medico, di migliorare la prognosi, di recuperare, mantenere e massimizzare I'autonomia funzionale, di compensare la perdita di autonomia con appropriati servizi di supporto, di aumentare la qualità di vita, infine ridurre i costi dell'assistenza. Un modello di cura già adottato per persone anziane fragili potrebbe quindi essere testato e migliorato per anziani con sD. Tale modello si potrebbe basare su una stretta collaborazione tra medici di base e un team di geriatri che abbiano esperienza nella valutazione multidimensionale degli adulti con sD. Mentre il medico di base potrebbe assicurare la continuità dell'assistenza, il team di geriatri potrebbe semplificare il processo di transizione dall'assistenza pediatrica a quella dell'adulto coordinando l'assistenza multidisciplinare per condizioni complesse e croniche. In realtà I'assistenza agli adulti con sD è un campo ancora aperto e i ricercatori hanno bisogno di focalizzarsi su alcuni punti: 1 ‐ Mancano dati chiari sulla prevalenza di disturbi cronici e condizioni geriatriche (cadute e fratture, sintomi comportamentali, problemi nutrizionali, ecc.), e sarebbero necessari ampi studi epidemiologici per identificare fattori di rischio in questa popolazione. In vero, come osservato per gli anziani, i fattori di rischio tradizionali, riscontrati nella popolazione generale, potrebbero essere o debolmente associati ad eventi negativi o influenzare positivamente esiti clinici. 2 ‐ Mancano protocolli per lo screening di malattie e condizioni. Esistono protocolli standardizzati per lo screening delle malattie più comuni in bambini con sD; tuttavia non esiste un generale consenso per quel che riguarda gli adulti con sD su quali malattie e condizioni dovrebbero essere esaminate, rese note, quali siano gli strumenti da usare per effettuare gli screening, a quale età li si debba iniziare e con quale frequenza. 3 – Poco si conosce sul trattamento dei disturbi e delle condizioni osservate negli adulti con sD. Per esempio le prove cliniche hanno dimostrato che trattamento con donepezil (21) o memantina (22) non 20
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