Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica

Il test
per il portatore sano
di Fibrosi cistica
Che cos’è la fibrosi cistica
E’ la più comune delle malattie genetiche gravi. E’ dovuta ad un gene alterato (=mutato), chiamato
gene CFTR, che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude
i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute.
Oltre a questo, ostruisce il pancreas e impedisce
che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino:
di conseguenza i cibi non possono essere
digeriti e assimilati. Altri organi sono interessati
dal ristagno del muco (intestino, vie biliari, vie
nasali e altro), ma gli effetti più dannosi sono
nell’apparato polmonare e sono questi che
mettono a rischio e accorciano la vita.
La malattia e’ stata scoperta e si è cominciato a curarla
negli anni 50, epoca in cui la maggior parte dei bambini
colpiti non superavano l’infanzia.
Oggi grazie ai progressi della ricerca e delle cure
(antibiotici, nutrizione, fisioterapia) circa la metà dei malati
hanno un’aspettativa di vita intorno ai 40 anni ed oltre.
La qualità della vita stessa è discretamente migliorata,
pur rimanendo fortemente influenzata dalla necessità di
pesanti cure quotidiane.
Gli avanzamenti scientifici raggiunti fanno sperare che in futuro
siano realizzate
modalità più efficaci di controllo della malattia.
E’ in atto anche
un’intensa ricerca di cure radicali, per ottenere la completa guarigione.
La malattia non colpisce l’aspetto fisico delle persone
malate, né alla nascita né in seguito nel corso della vita,
né danneggia in alcun modo le loro capacità intellettuali.
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ph. Kyle Monk
ph. Kyle Monk
• Nel mondo si stima siano colpite da fibrosi cistica circa 100 mila persone.
• In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all’anno, maschi e femmine
indifferentemente.
Sintomi e complicazioni sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello
individuale è poco prevedibile.
In Italia la diagnosi avviene oggi nella maggior parte delle Regioni
1. mediante un’indagine eseguita alla nascita
screening neonatale
2. in seguito con il test definitivo
test del sudore
3. La diagnosi viene fatta però anche in adolescenti e adulti, affetti da forme in genere più benigne
(che rappresentano circa il 10% del totale).
La malattia viene curata presso centri specializzati (in Italia ne esiste uno per Regione) mediante
programmi di cure che sono omogenei a livello nazionale e internazionale.
Perché si nasce con la fibrosi cistica
Nasce malato di fibrosi cistica chi ha ereditato due
copie del gene CFTR mutato, una dal padre e una
dalla madre, che sono portatori sani del gene.
Un portatore sano possiede una copia normale
e una copia mutata del gene CFTR. Il portatore
sano ha ereditato il gene da uno dei suoi
genitori e quel genitore a sua volta dal proprio
genitore, anche se non ci sono stati precedenti
casi di malattia in famiglia: il gene può rimanere
“silente” per generazioni fino a che non si verifica
l’incontro del tutto casuale di due soggetti
entrambi portatori.
Quando entrambi i genitori
sono portatori sani, vi è il rischio che ciascuno trasmetta il proprio gene mutato al
figlio: se questo accade (la
probabilità è del 25% ad
ogni gravidanza), il figlio nasce affetto da fibrosi cistica
(FC).
Quindi la frequenza dei casi
di malattia dipende dalla
frequenza dei portatori sani
e delle coppie di portatori
sani.
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Chi è un portatore sano di fibrosi cistica
E’ un portatore sano di fibrosi cistica qualsiasi persona nata con una copia normale e una
copia mutata del gene della fibrosi cistica (gene CFTR).
Il portatore sano di fibrosi cistica non è malato di fibrosi cistica né manifesta alcun sintomo della
malattia. Può però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmette altre caratteristiche
come il colore degli occhi e dei capelli. Può essere portatore sano di fibrosi cistica la persona
che non ha nessun caso di fibrosi cistica in famiglia, così come quella che ha già avuto figli senza
fibrosi cistica.
I genitori di un malato sono certamente entrambi portatori sani, perché non c’è altra spiegazione
della presenza della malattia nel figlio. Oltre ai genitori, i parenti diretti di un malato o di un
portatore hanno più probabilità di altri di essere a loro volta portatori.
In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia
su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle
popolazioni (sono più frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in
quelle di origine africana o asiatica).
Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo,
l’unico modo per sapere se è un portatore è l’indagine chiamata test per il portatore sano
di fibrosi cistica.
Il test indaga il DNA (materiale genetico), che in genere è preso dalle cellule del sangue attraverso
un prelievo.
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Chi dovrebbe fare il test
Il test per il portatore sano di fibrosi cistica è specificatamente e fortemente raccomandato quando la coppia
•
Sa di avere un parente malato
•
Sa di avere un parente portatore
•
Sa che uno dei due partner è portatore sano oppure
malato di fibrosi cistica.
Oltre a queste condizioni ben definite, è importante sapere
che più in generale
il test è utile alla coppia “qualsiasi”, che non ha mai
avuto casi di fibrosi cistica in famiglia, e che progetta
di avere figli: anche per questa coppia il test per il
portatore offre la possibilità di conoscere il rischio di avere
figli malati di fibrosi cistica. E’ importante sapere che il
rischio che questo succeda non dipende dall’età della
donna o dell’uomo. Quindi il test è utile qualsiasi sia l’età
dei futuri genitori.
Quanto è affidabile il test
Il gene CFTR può essere difettoso (“mutato”) in molti modi: sono state scoperte fino ad oggi più di 1800 mutazioni.
Di queste alcune sono frequenti e presenti in un numero elevato di portatori, molte altre sono rare o rarissime. Oggi
esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello)
identificano le mutazioni più frequenti, quelli più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare.
Nessun test identifica però tutte le mutazioni
possibili. Nella popolazione italiana un test
di 1° livello oggi è in grado di diagnosticare
in media circa l’80-85% delle mutazioni del
può identificare
circa l’80-85% dei portatori
sani (la percentuale può variare abbastan-
gene CFTR. Quindi
za da Regione a Regione, dal momento che
la frequenza delle mutazioni comprese nel
test varia anche dal punto di vista geografico).
I laboratori specializzati dove si esegue
il test debbono indicare nella risposta la
percentuale di mutazioni che il test applicato
è in grado di identificare, perché è questa
che dà la misura della sua affidabilità.
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Dove e come si fa
Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di
genetica molecolare, dietro presentazione di richiesta del
medico curante (indicare “Test genetico per ricerca delle
mutazioni del gene CFTR”). Raccomandazioni di esperti
suggeriscono di non seguire il test in soggetti che non
sono in età riproduttiva, oppure in soggetti minorenni che
per la loro età sono poco in grado di capire il significato
del test e non sono in grado di utilizzarne i risultati, perché
lontani dal momento della pianificazione familiare a cui va
finalizzato il test.
Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare,
è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessuno dei due ha parenti con fibrosi cistica. Chi ha parenti
con fibrosi cistica può avere un risultato molto più affidabile del test se chiede al parente malato quali siano le mutazioni presenti nel suo corredo genetico e le fa conoscere
al laboratorio a cui si rivolge per il “proprio” test: è assai
probabile che il malato o i suoi genitori conoscano quelle mutazioni perché la diagnosi della malattia FC si basa
spesso, oltre che sulla positività del test del sudore, sull’esecuzione del test genetico per identificare le mutazioni
CFTR responsabili della malattia. Perciò il parente malato
potrebbe essere in grado di fornire questa informazione
(anche se è a sua discrezione il farlo). Il risultato del test
è strettamente personale e viene perciò comunicato solo
alla persona che l’ha eseguito. Le compagnie che stipulano assicurazioni sulla salute e altri enti (professionali o associativi) non sono tenuti a conoscere né se il test è stato
fatto né il suo risultato.
Un elenco dei laboratori - Regione per Regione - dove eseguire il test e
avere consulenza genetica è disponibile alla fine di questo documento.
Nella scelta vanno privilegiati i laboratori che partecipano periodicamente a programmi di verifica periodica per
il controllo di qualità delle procedure, e soprattutto quelli che forniscono, oltre al test stesso, il colloquio
di consulenza genetica (per informare sulle caratteristiche del test, sul significato delle possibili risposte e sulle
implicazioni in senso genetico-ereditario che esse comportano). E’ fondamentale che gli utenti chiedano informazioni
sulla possibilità di avere questo colloquio, prima del test e soprattutto in caso di risultato “positivo” (=diagnosi di
portatore) dopo il test. Non conviene fare il test senza le informazioni dell’esperto di genetica, perché il risultato
che il laboratorio fornisce è scarsamente comprensibile (è espresso in termini molto tecnici) e possono sfuggire
conoscenze essenziali ai fini della propria vita e delle proprie scelte riproduttive.
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Laboratori e costo del test
Per chi ha parenti con fibrosi cistica
Il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e in tutte le regioni l’interessato paga solo un
ticket di concorso alla spesa (in genere 37 euro). In alcune regioni la gratuità è estesa, oltre alle persone che hanno
parenti con fibrosi cistica, alle coppie che chiedono la procreazione medicalmente assistita (anche se non hanno
parenti con FC).
Per le coppie della popolazione generale
Il costo del test è a carico di chi lo richiede, perché per ora non esiste una disposizione del SSN che raccomandi
ufficialmente (ai centri pubblici o privati convenzionati) l’esecuzione del test anche nelle coppie che non hanno
parenti malati (fatto che avviene invece in altri paesi).
Fa eccezione la regione Veneto dove il test (di 1° livello) e la consulenza genetica vengono forniti a carico del SSN
anche alle coppie che non hanno parenti con la malattia (si paga solo il ticket di concorso alla spesa). Purtroppo in
altre regioni la normativa è poco chiara e le procedure incerte.
In pratica un laboratorio pubblico può essere in grado oppure no di eseguire il test per i soggetti della popolazione
generale, a seconda dell’organizzazione che si è dato; e se lo esegue può far pagare il test dai 250 ai 700 euro a persona,
in base alla tecnica applicata e all’ interpretazione delle norme suggerita da esigenze sanitarie di ordine più generale.
Se dall’ambito pubblico si passa a quello privato, va precisato che molti centri e laboratori privati (non inclusi nel
nostro elenco) sono in grado di eseguire il test: fondamentale è che (come quelli pubblici da noi elencati) siano centri
qualificati, svolgano colloquio di consulenza genetica, rilascino una risposta scritta indicante la tecnica usata e la
percentuale di mutazioni CFTR che quel test è in grado di identificare. E non applichino costi sproporzionati rispetto
ai centri pubblici.
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Possibili risultati del test
Una persona della popolazione generale sottoposta ad un test genetico capace di identificare
l’85% delle mutazioni del gene CFTR può ricevere due tipi di risposta:
•
un test genetico POSITIVO significa che quella persona è certamente un portatore sano del gene
CFTR. Il test indicherà di che mutazione si tratta.
•
un test genetico NEGATIVO significa che è meno probabile di prima che sia un portatore. In altre
parole ha una “probabilità bassa” (ma non esclusa) di esserlo: passa quindi da una probabilità di
1 su 25 = 4% a
1 su 165 = 0.6%
Una coppia della popolazione generale ha rischio di avere un figlio affetto da FC di
1 su 2500 = 0.04%.
Facendo il test può ricevere tre tipi di risposta:
•
entrambi con “bassa probabilità” di essere portatori,
il rischio di avere un figlio affetto è di circa 1
•
su 108.000 = 0.0009%
uno portatore e l’altro con “bassa probabilità” di esserlo,
il rischio di avere un figlio affetto si può stimare circa 1
•
su 660 = 0.15%
entrambi portatori,
il rischio è di 1
su 4 = 25%
In caso di gravidanza, la malattia può essere accertata con la diagnosi prenatale (vedi il paragrafo CHE
COSA SI PUO’ FARE)
Creative Commons – Attribution (CC BY 3.0)
Couple designed by Shankar Narayan from the Noun Project
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E’ utile consultare
•
la tabella 2
per le coppie che non hanno parenti con fibrosi cistica
•
la tabella 3
per chi ha parenti con fibrosi cistica, cercando fra i vari tipi di coppie quella che corrisponde
alla propria e vedere il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica.
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Che cosa significa essere entrambi portatori
Significa che ognuno dei due ha il rischio di trasmettere la sua copia difettosa del gene.
Se il bambino eredita due copie difettose del gene è malato di fibrosi cistica.
Quindi ogni gravidanza di una coppia di portatori, a seconda che trasmettano o no il gene, può concludersi come
segue:
• 25% di probabilità che il bambino non abbia ereditato nessun gene difettoso, quindi non abbia la fibrosi cistica
e non sia nemmeno portatore
• 50% di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia
un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori)
• 25% di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e
perciò abbia la fibrosi cistica
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Che cosa si può fare
Quello che si può fare cambia molto in base al tipo di test eseguito e al risultato fornito. Seguiamo la tabella 2 che
fornisce l’esempio di una coppia della popolazione generale che ha usato un test di 1° livello con sensibilità dell’85%.
•
Se entrambi negativi (ovvero“con bassa probabilità di essere portatori”), il rischio di avere un bambino con
fibrosi cistica diventa irrilevante (1 su 108.000) e non ci sono ulteriori considerazioni o indagini da fare
•
Se uno portatore e l’altro con “bassa probabilità” di esserlo, il rischio di avere un bambino affetto da FC è
1 su 660. E’ un rischio intermedio fra quello più elevato (1 su 4) che ha la coppia composta da due portatori e
quello della coppia che non ha fatto il test (1 su 2500). Spesso queste coppie a “rischio intermedio” chiedono
se possono fare ulteriori approfondimenti del test genetico o, in caso di gravidanza, la diagnosi prenatale. Se sia
indicata e possibile in queste situazioni è problema complicato che deve essere discusso, caso per caso, con
un esperto di consulenza genetica
•
Se entrambi portatori, il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica è elevato (1 su 4 ovvero 25%)
ad ogni gravidanza. E’ molto importante la consulenza genetica, nel corso della quale il genetista spiegherà le
possibilità:
•
In caso di gravidanza, conoscere nel feto la presenza o assenza della malattia attraverso accertamenti
prenatali (diagnosi prenatale) oppure decidere di non conoscere la presenza o assenza della malattia,
quindi non ricorrere ad accertamenti prenatali;
•
Decidere di non avere figli per vie naturali ma invece ricorrere alla procreazione medicalmente
assistita (fertilizzazione in vitro e diagnosi genetica sull’embrione prima dell’impianto);
•
Progettare di adottare un bambino.
Per conoscere la presenza o assenza di malattia nel feto sono disponibili due tipi di accertamenti prenatali,
entrambi altamente affidabili e con risultato accurato, purché la coppia sia una coppia di portatori. In coppie
diverse da quella di due portatori gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati e non sono indicati.
Entrambi gli accertamenti implicano un rischio molto modesto di interruzione della gravidanza a seguito del
prelievo. Essi sono:
• la villocentesi o prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano
il feto (placenta fetale). Su queste viene svolta l’analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla
10-11a settimana di gravidanza.
• l’amniocentesi o prelievo di liquido amniotico, cioè del fluido che circonda il feto e che contiene cellule
fetali, sulle quali viene svolta l’analisi genetica. Si esegue in 16a-18a settimana di gravidanza.
Se i test prenatali indicheranno la presenza della malattia, si può prendere la decisione ritenuta più appropriata
rispetto alle convinzioni personali e alle circostanze: continuare o interrompere la gravidanza. Importante sapere
che la differenza fondamentale fra i due tipi di test è il momento della gravidanza in cui si svolgono: precoce il
primo, tardivo il secondo. Se l’orientamento è per l’interruzione della gravidanza in caso di malattia del feto, è
meglio ricorrere alla villocentesi, per molte comprensibili ragioni, fra cui il fatto che l’interruzione di gravidanza
entro le dodici settimane è praticabile in base a quanto stabilito dalla legge nazionale 194/1978. L’amniocentesi
fornisce il risultato del test in epoca avanzata di gravidanza e nel caso di interruzione i problemi sono molto
complessi, sotto tutti gli aspetti, compresi quelli legislativi.
Con la procreazione medicalmente assistita, i portatori forniscono al centro specializzato ovocita e seme,
la fertilizzazione avviene in provetta, e abitualmente solo gli embrioni che il test genetico ha diagnosticato
non affetti da fibrosi cistica (diagnosi genetica pre-impianto) vengono impiantati nell’utero della donna. In
questo modo viene evitata l’esperienza dell’interruzione di gravidanza scelta dopo il risultato patologico di
un test fatto sul feto. Per contro la procedura è complessa, anche se oggi pienamente affidabile in centri
specializzati, e c’è ad ogni tentativo un tasso di successo intorno al 25-30% (questa è la probabilità di avere
“un bambino in braccio” alla fine del percorso). La possibilità di procreazione medicalmente assistita per le
coppie di portatori sani di fibrosi cistica si è fatta strada in Italia solo di recente e, per una piena praticabilità,
la legge italiana dovrà adeguarsi a quanto promosso in materia da una sentenza della Suprema Corte di
Strasburgo del 28 agosto 2013.
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Ragioni per chiedere il test per il portatore fc
•
Se la FC vi sembra una malattia molto grave
•
Se la probabilità di essere portatore vi sembra alta
•
Se prendete comunque in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame prenatale (Villocentesi o
Amniocentesi)
•
Perché nella maggior parte dei casi i risultati del test sono rassicuranti
Ragioni per non chiedere il test per il portatore fc
•
Se la FC non vi sembra una malattia molto grave
•
Se la probabilità d’essere portatore vi sembra bassa
•
Se non prendete in considerazione di eseguire durante la gravidanza un esame
•
prenatale (Villocentesi o Amniocentesi)
•
Perché il test non è perfetto e non identifica tutti i portatori.
Conclusioni
Questo documento può essere utilizzato come supporto informativo alla decisione di fare il test per il portatore. Non
può sostituire il colloquio diretto con un esperto (“consulenza genetica”), colloquio da richiedere prima di fare il test,
e dopo il risultato del test, in caso di diagnosi di stato di portatore o di non chiarezza del risultato fornito. Il test è
altamente raccomandato a chi ha un parente malato o semplicemente portatore; è utile anche a chi non ha parenti
malati.
Per questo i ginecologi, i medici di base e gli altri sanitari debbono informare sulla possibilità di eseguirlo le
coppie che pensano di avere figli. La coppia informata prenderà poi la sua decisione in piena autonomia.
Questo è infatti lo scopo del test:
permettere alla coppia scelte autonome e consapevoli.
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Informazioni e indirizzi utili
Per comporre l’elenco che segue abbiamo utilizzato informazioni tratte in parte dal sito http://www.orpha.net., in
parte da conoscenze dirette, in parte da verifiche telefoniche. Ciò nonostante, l’elenco è incompleto, dal momento
che, per alcune Regioni, non c’erano sicure informazioni disponibili. In questi casi suggeriamo di contattare il Centro
Regionale di Riferimento (CRR) per la Cura della malattia FC: questo perché in genere ogni Centro di cura ha un
suo laboratorio “di riferimento” (di cui ha sperimentato l’affidabilità) e può quindi suggerirlo più ragionatamente agli
utenti. Ci è parso comunque utile riportare i centri di cura della malattia FC anche nelle regioni dove è già indicato il
laboratorio per il test: i medici dei centri di cura sono infatti i sanitari che possono dare gli aiuti e le informazioni più
affidabili.
Dove l’informazione era disponibile, abbiamo indicato con un asterisco
*
i laboratori che hanno partecipato a
programmi di valutazione esterna della qualità (VEQ).
I centri riportati nell’elenco sono solo PUBBLICI e forniscono:
1. il test per il portatore sano di fibrosi cistica
2. il colloquio informativo di consulenza genetica
Memo
Ricordiamo che per le coppie con parenti affetti da FC il costo del test e della
consulenza genetica sono a carico del SSN, mentre per le coppie della popolazione
generale sono a pagamento. Per queste seconde fa eccezione il Veneto (Padova,
Azienda Ospedaliera Universitaria), dove test e consulenza genetica sono a
carico del SSN, con pagamento di ticket.
Alle coppie della popolazione generale che vengono a conoscenza, attraverso
il test, di avere un rischio elevato per fibrosi cistica (coppie in cui entrambi
risultano portatori sani di FC) e hanno una gravidanza in corso, consigliamo
di consultare in tempi brevi il Centro Regionale di Riferimento per la cura
della FC della propria Regione: in genere ogni Centro di cura ha un laboratorio
di riferimento anche per eseguire la diagnosi prenatale e indicherà quindi a
quale rivolgersi e la procedura da seguire. I dettagli dei contatti con il Centro di
Cura per la FC della propria regione sono disponibili su http://www.sifc.it., il sito
della Società Italiana Fibrosi Cistica. Di questa società scientifica fanno parte i
medici, gli infermieri e gli altri sanitari che si occupano in Italia di FC. Un gruppo
di esperti della SIFC ha scritto (2012-2013) il documento “Raccomandazioni
sul test per il portatore di mutazioni del gene CFTR”, che è contenuto sempre
in questo sito e rappresenta la posizione ufficiale della società.
Segnaliamo infine che all’indirizzo www.testfc.org le informazioni sul test per
il portatore sono corredate di semplici immagini illustrative, inoltre è possibile
rispondere ad una serie di quiz che permettono una autovalutazione della
conoscenza dell’argomento.
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Indirizzi utili
ABRUZZO
Laboratorio di Genetica Molecolare,Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Chieti
Via dei Vestini 31,61100 - Chieti
Tel 0871/ 3555300
Informazioni al Centro di cura di Fibrosi Cistica nella Regione Abruzzo:
Teramo, Ospedale Civile “Mazzini”- Tel 0861/429382
CALABRIA
Informazioni al Centro di cura di Fibrosi Cistica nella Regione Calabria:
Soverato (Catanzaro) - Tel 0967/539237
CAMPANIA
Laboratorio Genetica Medica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi Federico II, Napoli
Via Pansini 5, 80138 - Napoli
Tel 081/5665704
Laboratorio Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Moscati, Avellino
Contrada Amoretta, 83100 Avellino
Tel 0825/203452/3/4
Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Campania:
Napoli - A.O.U. Federico II (C.R.R.– Centro Pediatrico) - Tel 081/7463273
Napoli - A.O.U. Federico II (C.R.R. – Centro Adulti) - Tel 081/7462259
BASILICATA
Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento dei Servizi Diagnostici
Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie”, Azienda Sanitaria di Matera (A.S.M.),
Contrada Cattedra Ambulante, 75100 Matera
Tel 0835/253439
Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Basilicata:
Potenza, Azienda Ospedaliera “San Carlo ( C.R.R.) - Tel 0971/612508-613213
Matera, Ospedale “Madonna delle Grazie” (Servizio di Supporto) - Tel 0835/253293
EMILIA ROMAGNA
*
Laboratorio di Genetica Medica, Unità Operativa Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
Via Gramsci 14, 4312 - Parma
Tel 0521/033059
*
Sezione di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara
Via Fossato di Mortara74 - 44121 Ferrara
Tel 0532/974404
Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Emilia-Romagna:
Parma , Azienda Ospedaliero-Universitaria (C.R.R) - Tel 0521/991739
Cesena,Ospedale M.Bufalini-AUSL Cesena (C.R.R) - Tel 0547/352656
FRIULI VENEZIA GIULIA
*
S.S.D. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento di Medicina di Laboratorio
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli, Pordenone
Via Montereale 24, 33170 - Pordenone
Tel 0434/399527
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Indirizzi utili
*
Istituto Genetica, Azienda Ospedaliera- Universitaria “Santa Maria della Misericordia”, Udine
Piazzale Kolbe 1, 33100 Udine
Tel 0432/494370
Informazioni al Centro di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Friuli-Venezia Giulia:
Trieste, Ospedale Infantile Burlo Garofalo (C.R.R) - Tel 040/3785306
LAZIO
*
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
Dipartimento di Medicina di Laboratorio
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Viale Oxford 81, 00133 ROMA
Tel 06/ 20900665
Struttura Semplice di Citogenetica e Genetica Molecolare,
Dipartimento dei Laboratori, I.R.C.C.S. Ospedale Pediatrico Bambin Gesù,
Piazza S.Onofrio 4, 00165 Roma
Tel 06/68592320
Informazioni ai Centri di Cura di Fibrosi Cistica nella Regione Lazio:
Roma - Università La Sapienza – Policlinico Umberto 1° (C.R.R) - Tel 06/49979295
Roma - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Servizio di Supporto) - Tel 06/ 68592045
LIGURIA
Laboratorio Genetica Umana, Ospedale Galliera
Mura delle Cappuccine, 14
16128 Genova
Tel 010/5634370 - 4369 - 4378
Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Liguria:
Genova, Istituto G.Gaslini (C.R.R) - Tel 010 / 5636646
LOMBARDIA
*
U.O.D. di Genetica Medica, Fondazione I.R.C.C.S., Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e
Regina Elena, Milano
Via Commenda 12, 20122 Milano
Tel 02/55032321
*
U.O.S Laboratorio di Genetica Medica , Fondazione I.R.C.C.S., Ospedale Maggiore Policlinico,
Mangiagalli e Regina Elena, Milano
Via Commenda 12, 20122 Milano
Tel 02/55032433
*
Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica-Servizio di Genetica Medica, Istituto di Diagnostica
e Ricerca, I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, Milano
Via Olgettina 58, 20132 Milano
Tel 02/26432130
*
Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, U.O. Anatomia Patologica
Piazzale Spedali civili 1, 25123 Brescia
Tel 030/3996287
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Lombardia:
Milano - Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena (C.R.R e Centro
Adulti) - Tel 02/55032505
Brescia - A.O. Spedali Civili Brescia (Servizio di Supporto) - Tel 02/55032456
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Indirizzi utili
MARCHE
*
Istituto Clinica Pediatrica, Università degli Studi- Ospedale dei Bambini Salesi, Ancona
Via C. Corridoni 11, 60123 Ancona
Tel 071/5962291
Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Marche:
Ancona, A.O.U. Ospedali Riuniti (C.R.R) - Tel 071/5962026
MOLISE
Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Molise:
Campobasso, Ospedale Cardarelli - Tel 0874/ 4091
PIEMONTE
Struttura Semplice di Genetica, Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Azienda
Sanitaria Ospedaliera O.I.R.M. S.Anna, Università di Torino, Torino
Piazza Polonia 94,10126 Torino
Tel 011/3135689
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Piemonte:
Torino - Ospedale Regina Margherita (C.R.R - Centro pediatrico) - Tel 011/3135267
Torino - A.S.O. “San Luigi” (C.R.R - Centro adulti) - Tel 011/9026432
PUGLIA
*
Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Biomedicina dell’Età Evolutiva, Azienda Ospedaliera
Policlinico di Bari,
Piazza Giulio Cesare 11, 70124 Bari
Tel 080/5592842
Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Puglie:
Policlinico Università Bari (C.R.R) - Tel 080/5592844
SARDEGNA
Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di
Cagliari, Cagliari
Via Jenner, 09121 Cagliari
Tel 070/503341
Laboratorio di Genetica Medica, Centro di Genetica Medica e Prevenzione della Talassemia, Presidio
Ospedaliero di Ozieri, A.S.L. 1, Ozieri (Sassari)
Via Cappuccini, 07014 Ozieri (Sassari)
Tel 079/779207
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Sardegna:
Cagliari - Ospedale Brotzu (C.R.R) - Tel 070/539570
Sassari - Ospedale di Alghero (Servizio di Supporto) - Tel 079/996270
SICILIA
N.O.S.D. Laboratorio di Genetica Molecolare
A.R.N.A.S. Ospedale Civico di Cristina Benfratelli
Dipartimento dei Servizi Diagnostici, Palermo
Piazza N. Leotta 4A, 90127 Palermo
Tel 091/6666141
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Indirizzi utili
Servizio Consulenza Genetica, Ospedale dei Bambini
U.O.C. II Pediatria, fibrosi cistica e malattie respiratorie, Palermo
Piazza Montalto 1, 90134 Palermo
Tel 091/6666191
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Sicilia:
Palemo, Ospedale dei Bambini “G.Di Cristina”(C.R.R) - Tel 091/6666186 )
Messina, Policlinico Universitario (Servizio di Supporto) - Tel 090/2212806
Catania, Servizio Speciale Fibrosi Cistica (Servizio di Supporto) - Tel 095/222532
TOSCANA
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S.O.D. Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina, Azienda Ospedaliera Universitaria di Careggi,
Firenze
Viale Pieraccini 17, 50139 Firenze
Tel 055/ 7949363
*
Servizio di Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile Ospedale “La Misericordia”, Grosseto
Via Senese, 58100 Grosseto
Tel 0564/485311
*
Sezione Dipartimentale di Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, Azienda Ospedaliero
Universitaria Pisana-Ospedale S.Chiara, Pisa
Via Roma 67, 56126 Pisa
Tel 050/992139
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Toscana:
Firenze - A.O.U. Meyer (C.R.R),tel 055/5662474
Grosseto - Ospedale della Misericordia (Servizio di Supporto) - Tel 0564/485318
Livorno - Ospedale di Livorno (Servizio di Supporto) - Tel 0586/223273
TRENTINO ALTO ADIGE
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nella Regione Trentino AltoAdige:
Bolzano - Ospedale Civile (Servizio di Supporto) - Tel 0471/908111
Brunico (Bolzano) - Ospedale Civile (Servizio di Supporto) - Tel 0474/581170
Rovereto - Ospedale S. Maria del Carmine (Servizio di Supporto) - Tel 0464/403373
UMBRIA
Laboratorio Genetica Molecolare -Dipartimento Specialità Medico- Chirurgiche e Sanità Pubblica,
Università degli Studi di Perugia, Ospedale S.Maria della Misericordia,
Via S.Andrea delle Fratte, 06156 Perugia
Telefono 075/853529
Informazioni al Centro di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Umbria:
Perugia, Ospedale Calai (C.R.R) - Tel 075/9109255
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Indirizzi utili
VENETO
Laboratorio di Patologia Molecolare, Azienda Ospedaliera-Universitaria,
Piazzale Stefani 1, 37126 Verona
Tel 045/8122155
* Sezione di Genetica Clinica Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera
Universitaria di Padova, Padova
Via Giustiniani 2/3, 35128 Padova
Tel 049/8213513- 049/8211424
Genetica Biologia Molecolare Clinica
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Piazzale Ludovico Antonio Scuro 10
37134 Verona
Tel 045/8124266
Informazioni ai Centri di cura per Fibrosi Cistica nelle Regione Veneto:
Verona, Ospedale Civile Maggiore (C.R.R) - Tel 045/8122750
Treviso, Ospedale Ca’ Foncello (Servizio di Supporto) - Tel 0422/328293
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A cura di
www.fibrosicisticaricerca.it
Piazzale Stefani 1, 37126 Verona | 045 8123438
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febbraio 2014
aggiornato ottobre 2014
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