possibilita` e limiti della diagnosi prenatale

POSSIBILITA’ E LIMITI
DELLA DIAGNOSI PRENATALE
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Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono
informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro
bambino prima che nasca. La decisione se effettuarli e che cosa fare nel
caso l’esito non risulti normale spetta solo a voi.
Lo scopo di questo scritto è informarvi sulle possibilità e i limiti delle
tecniche di diagnosi prenatale disponibili, per aiutarvi a effettuare la
scelta che più vi corrisponde.
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Una premessa: perché scegliere (o no) la diagnosi prenatale?
Molte coppie in gravidanza condividono il timore che il proprio figlio
non sia sano: se per alcune questo timore può rappresentare un dubbio
passeggero, per altre una simile eventualità - per quanto remota - può
suscitare un elevato grado di ansia.
Nel valutare l'opportunità di fare o meno accertamenti sulle
caratteristiche del vostro bambino, va tenuto innanzitutto presente che
sottoporsi a un test di diagnosi prenatale non significa verificare che il
bambino sia "perfetto". Ad esempio, se scegliete di sottoporvi
all’amniocentesi per escludere che il vostro bambino sia affetto da
sindrome di Down, non avrete per questo la "garanzia" che non sia
affetto da altri difetti congeniti.
Il 97% dei bambini che nascono non hanno problemi congeniti.
Tre-quattro bambini su cento presentano alla nascita difetti congeniti,
per la maggior parte di lieve entità (ad esempio la malformazione
cardiaca più frequente è il difetto interventricolare che non condiziona
la qualità della vita). Tra i difetti più importanti, invece, ve ne sono
alcuni che sono completamente correggibili chirurgicamente (come nel
caso del labbro leporino), altri che lo sono solo parzialmente (come
alcune cardiopatie), altri che sono immodificabili (ad esempio, la
sindrome di Down), altri ancora incompatibili con la vita (come
l'anencefalia).
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Qui di seguito trovate una tabella che mostra quale è la frequenza dei
difetti congeniti raggruppati per organi o apparati su 1000 bambini nati.
GRUPPI DI DIFETTI CONGENITI
CASI SU 1000
Apparato respiratorio
0,2
Addome
0,2
Occhio
0,4
Apparato muscoloscheletrico
0,6
Orecchio
0,7
Apparato digerente
1,3
Sistema Nervoso
1,4
Genitali
2,18
Apparato urinario
2,48
Cromosomi
2,7
Arti
3,6
Apparato cardiovascolare
8,1
La maggioranza dei test che vi verranno proposti servono
principalmente a identificare i bambini affetti da sindrome di Down.
Per la sindrome di Down, si sa che il rischio aumenta con l'aumentare
dell'età della madre. Ma quanto aumenta questo rischio? A 30 anni è
all'incirca di 1 su 700 (ossia nasce un bambino affetto da sindrome di
Down ogni 700 madri di quella fascia di età), a 34 anni è di 1 su 500, a
38 anni di 1 su 200, a 40 di 1 su 100, e a 44 anni il rischio è di 1 su 40.
È quindi evidente che, nonostante l'effettivo aumento del rischio con
l’avanzare dell’età, le probabilità di avere un figlio non affetto da
sindrome di Down sono sempre molto maggiori alla possibilità di averlo
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e, d'altra parte, anche tra le donne più giovani il rischio non è mai
uguale a zero.
Di fronte alle stesse "quantità" di rischio, persone diverse reagiscono
però in modi molto diversi. Un rischio di 1 su 100 è molto maggiore di 1
su 200? Alcune persone li possono trovare sostanzialmente simili, altre
del tutto differenti, altre potrebbero ritenere troppo alto qualunque
rischio diverso da zero. La percezione soggettiva della quantità di
rischio e l’accettazione di un eventuale problema del bambino hanno a
che fare con molti elementi individuali: dal grado di ottimismo verso la
vita, alla propria capacità di confrontarsi con situazioni difficili, ai propri
valori morali e religiosi.
Poiché, come vedremo in seguito, sia i test di screening sia i test
diagnostici presentano vantaggi e svantaggi che non sono solo di tipo
medico, la scelta di quale test effettuare dipenderà dalle vostre
valutazioni. Il medico non potrà quindi sostituirsi a voi nella
responsabilità di questa scelta. Come decidere, allora? Potreste provare
a rispondere ad alcune domande, quali:
- perché voglio eseguire questo test?
- è perché me lo consigliano persone care?
- è perché me lo ha prescritto il medico?
- è perché considero il rischio molto elevato?
- è perché alla mia età tutte lo fanno?
- so cosa comporta avere un bambino Down ai giorni nostri?
- ho valutato le conseguenze che potrebbero derivare dall’esito
dell’esame? (vedi singoli esami)
Prima di decidere vi deve essere chiaro:
- in che cosa consiste il test e che tipo di informazioni vi può dare
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- se un test è di screening o diagnostico
- quando vi verranno dati i risultati e chi ve li darà
- con chi potrete parlare dei risultati
- che opzioni vi si presenteranno una volta ricevuti i risultati
Prendetevi il tempo per decidere!
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I TEST PER LA DIAGNOSI PRENATALE
Rispetto alla diagnosi prenatale abbiamo a disposizione due gruppi di
test: i test di screening e i test diagnostici.
TEST DI SCREENING NON INVASIVI
Cosa sono i test di screening?
I test di screening sono esami che permettono di calcolare la probabilità
(a partire dall’età materna) che il vostro bambino sia affetto dalla
Sindrome di Down o da altri difetti cromosomici molto più rari.
Che tipo di informazioni possono dare?
I test di screening non sono test diagnostici, essi cioè non danno una
risposta certa rispetto alla diagnosi, ma ricalcolano la probabilità di
ciascuna donna (a partire dal rischio di base legato all’età materna o
alla presenza di precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche) di
avere figli affetti da malattie dei cromosomi.
Quali sono i test di screening?
I più comuni test di screening sono:
• la translucenza nucale (test singolo attualmente in uso perlopiù
nelle gravidanze gemellari)
• il test combinato del primo trimestre denominato in più modi:
bitest, ultrascreen o dualtest (translucenza nucale e prelievo di
sangue materno)
• il triplo-test (prelievi ematochimici effettuati alla 16^ settimana
attualmente pressoché sostituito dal bitest)
• l’ecografia genetica
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La translucenza nucale
In cosa consiste il test?
Viene effettuata un’ecografia in cui si misura lo spessore della nuca del
bambino. Una misura aumentata della plica nucale può significare che
c’è una maggior probabilità che il bambino sia affetto da Sindrome di
Down.
Quando si esegue?
L’esame si esegue tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza.
Dopo quanto tempo si ha l’esito?
L’esito dell’esame è immediato.
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
Con questo esame si identificano 7-8 bambini su dieci affetti da
sindrome di Down.
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Il test combinato: translucenza nucale + duo test
In cosa consiste il test?
Oltre all’ecografia in cui viene misurato lo spessore della nuca
(translucenza nucale) viene eseguito un prelievo di sangue per dosare 2
sostanze (PAPP-α e β-HCG) prodotte dal bambino o dalla placenta.
I bambini affetti da un’anomalia cromosomica presentano infatti delle
variazioni nella produzione di queste sostanze.
Quando si esegue?
L’esame si esegue tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza.
Dopo quanto tempo si ha l’esito?
L’esito dell’esame si ha solitamente dopo 5-7 giorni.
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
Con questo esame si identificano 8-9 bambini su dieci affetti da
sindrome di Down.
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Il triplo-test
In cosa consiste il test?
Viene eseguito un prelievo di sangue per dosare 3 sostanze (αfetoproteina, estriolo, β-HCG) prodotte dal bambino o dalla placenta.
I bambini affetti da un’anomalia cromosomica, presentano infatti delle
variazioni nella produzione di queste sostanze.
Quando si esegue?
L’esame si esegue tra la 15^ e la 17^ settimana di gravidanza.
Dopo quanto tempo si ha l’esito?
L’esito dell’esame si ha solitamente dopo 5-7 giorni.
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
Con questo esame si identificano 6-7 bambini su dieci affetti da
sindrome di Down.
Il quadruplo test
In cosa consiste il test?
Viene eseguito un prelievo di sangue per dosare 4 sostanze (αfetoproteina, estriolo, β-HCG, inibina) prodotte dal bambino o dalla
placenta. I bambini affetti da un’anomalia cromosomica presentano
infatti delle variazioni nella produzione di queste sostanze.
Quando si esegue?
L’esame si esegue tra la 15^ e la 17^ settimana di gravidanza.
Dopo quanto tempo si ha l’esito?
L’esito dell’esame si ha solitamente dopo 5-7 giorni.
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Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
Con questo esame si identificano 8-9 bambini su dieci affetti da
sindrome di Down.
Il test integrato
In cosa consiste il test?
E la combinazione di questi test: translucenza nucale + duo test +
quadruplo test
Quando si esegue?
E’ necessario eseguire i singoli test nei momenti previsti.
Dopo quanto tempo si ha l’esito?
L’esito dell’esame si ha solitamente dopo 5-7 giorni dall’esecuzione
dell’ultimo test.
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
Con questo esame si identificano 9 bambini su dieci affetti da sindrome
di Down.
L’ecografia genetica
In cosa consiste il test?
Viene effettuata un’ecografia in cui vengono studiati alcuni organi e
caratteristiche del bambino come ad esempio il cuore, i reni, la plica
nucale, l’osso nasale, le dita. Le anomalie di queste caratteristiche sono
infatti più frequenti in bambini con alterazioni dei cromosomi.
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Quando si esegue?
L’esame si esegue tra la 15^ e la 17^ settimana di gravidanza.
Dopo quanto tempo si ha l’esito?
L’esito dell’ecografia è immediato.
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
Questo test è stato studiato soprattutto per le donne con più di 35
anni; in questa fascia di età è possibile diagnosticare 7-8 bambini su 10
affetti da sindrome di Down.
Come interpretare il risultato di un test di screening
Quali informazioni danno i test di screening?
I test di screening danno informazioni soltanto rispetto alla condizione
indagata, principalmente sulla sindrome di Down o sulla Trisomia 18 e
13 (queste ultime due sono alterazioni rare dei cromosomi, di solito
non compatibili con la vita).
La risposta del test di screening esprime una probabilità rispetto a
quella teorica individuale data dall’età. Una probabilità più alta non
significa che il bambino abbia quella patologia così come una
probabilità più bassa non significa avere la certezza che il bambino non
abbia quella patologia.
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Quando il test di screening viene definito positivo?
Per convenzione quando in base al risultato del test il calcolo della
probabilità è superiore a 1/250 il test di screening viene definito
“positivo” e viene proposta l’amniocentesi.
Quando il test è “positivo” tuttavia il bambino potrebbe non essere
affetto dalla condizione indagata (falso positivo). I falsi positivi sono più
frequenti quanto più la probabilità che il bambino abbia quella
condizione è bassa. Per esempio la Sindrome di Down in donna di
giovane età.
Cosa è possibile fare nel caso di un esito “positivo”?
Se l’esito del test è “positivo” potete discutere i risultati con la persona
che vi segue in gravidanza e/o con chi vi consegna il risultato del test
per comprendere meglio il significato dell’esito e valutare se effettuare
o meno altre indagini supplementari e test diagnostici quali
l’amniocentesi.
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TEST DIAGNOSTICI
Cosa sono i test diagnostici e che tipo di informazioni possono dare?
I test diagnostici prenatali sono esami che permettono di accertare o
escludere che il vostro bambino sia affetto da una specifica condizione
anomala.
Quali sono i test diagnostici?
I più comuni test diagnostici sono l’amniocentesi, il prelievo dei villi
coriali, il prelievo di sangue fetale, l’ecografia di secondo livello.
TEST DIAGNOSTICI INVASIVI
L’amniocentesi
In cosa consiste il test?
L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, liquido in cui sono
contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il
cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche)
allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da
anomalie dei cromosomi.
Che informazioni può dare?
L’amniocentesi può dire se il numero e la forma dei cromosomi sono
normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46 ed hanno una
forma precisa e ben riconoscibile. Nella maggior parte dei casi, quando
il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, possono derivarne
conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici
esperti forniranno spiegazioni approfondite. La trisomia 21 (Sindrome
di Down) è la malattia cromosomica più frequente.
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Che informazioni non può dare?
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni
dei cromosomi, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con
questo esame.
Come viene eseguita l’amniocentesi?
Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il
feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno
sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il
liquido.
L’amniocentesi
viene
eseguita
ambulatorialmente.
L’inserimento dell’ago dà una sensazione di dolore come quella di
un’iniezione intramuscolare; il prelievo dura pochi minuti e la maggior
parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco fastidiosa.
Quando si esegue?
L’esame viene eseguito tra la 16^ e la 18^ settimana.
Dopo quanti giorni si ha l’esito?
Il risultato dell'esame si ottiene in due-tre settimane.
Quali sono i rischi e le complicanze di questa tecnica?
La maggior parte delle donne tollerano bene la procedura e non hanno
alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è una procedura invasiva e
può comportare i seguenti rischi:
- aumentato rischio di aborto: l’abortività spontanea nella fase di
gestazione in cui viene eseguita la procedura è circa dell’1%. Il rischio
aggiuntivo causato dal prelievo è di circa un caso ogni 100-200
prelievi (0,5 -1 %). Questo rischio è determinato principalmente dalla
rottura delle membrane e/o da infezioni. Non vi sono rischi stimabili
di danni determinati dall’ago sul corpo del bambino, né danni
materni.
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- altre complicazioni: nel 2% dei casi nelle ore successive al prelievo
possono manifestarsi una modesta perdita di liquido amniotico,
crampi uterini, piccole perdite di sangue. Quando questo si verifica
bisogna presentarsi in ospedale (pronto soccorso ostetrico) per un
controllo.
- difficoltà di prelievo o di crescita delle cellule fetali in laboratorio: in
meno dell’1% dei casi non si riesce a prelevare il liquido amniotico al
primo inserimento dell’ago. In questo caso bisogna eseguire un
secondo tentativo. Molto raramente le cellule messe in coltura in
laboratorio hanno una rallentata crescita. In questi casi è necessario
fare un secondo prelievo a circa 10 giorni dal primo.
Se l’esito dell’esame è positivo?
Se il vostro bambino risulta affetto da una anomalia dei cromosomi
potete decidere:
- di proseguire la gravidanza. Verrete seguite nel comprendere come
accompagnare al meglio la nascita e la crescita del vostro bambino
- di interrompere la gravidanza. L’interruzione avviene provocando
l’insorgenza del travaglio abortivo con dei farmaci. Il travaglio avrà
una durata più breve che non a termine di gravidanza e il dolore
verrà alleviato con adeguate tecniche analgesiche
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
L’amniocentesi dà esiti attendibili nel 99% dei casi.
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Il prelievo dei villi coriali (villocentesi)
In cosa consiste il test?
La villocentesi consiste nel prelievo di un campione di tessuto da cui si
formerà la placenta (trofoblasto). Su queste cellule viene studiato il
cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche),
che è uguale a quello del bambino, allo scopo di diagnosticare eventuali
patologie che dipendono da anomalie dei cromosomi.
Che informazioni può dare?
La villocentesi fornisce le stesse informazioni dell’amniocentesi.
Che informazioni non può dare?
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni
dei cromosomi, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con
questo esame.
Come viene eseguita la villocentesi?
Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito attraverso l’addome (via
transaddominale) o attraverso il collo dell’utero (via transcervicale).
Per il prelievo transaddominale viene utilizzato un ago sottile che
attraverso l’addome raggiunge il tessuto da cui si formerà la placenta
(trofoblasto). Il prelievo transcervicale prevede l'utilizzo di un piccolo
catetere che viene introdotto attraverso il collo dell’utero fino alla
parte più spessa della placenta. Entrambi i prelievi vengono eseguiti
sotto guida ecografica continua.
La villlocentesi viene eseguita ambulatorialmente. L’inserimento
dell’ago dà una sensazione di dolore come quella di un’iniezione
intramuscolare; il prelievo dura pochi minuti e la maggior parte delle
donne descrive la villocentesi come poco fastidiosa.
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Quando si esegue?
L’esame viene eseguito tra la 10^ e la 12^ settimana
Dopo quanti giorni si ha l’esito?
Il risultato dell'esame si ottiene in una-due settimane.
Quali sono i rischi e le complicanze di questa tecnica?
La maggior parte delle donne tollerano bene la procedura e non hanno
alcuna complicanza. Tuttavia la villocentesi è una procedura invasiva e
può comportare i seguenti rischi:
- aumentato rischio di aborto: l’abortività spontanea è possibile nella
fase di gestazione in cui viene eseguita la villocentesi. Il rischio
aggiuntivo di aborto causato dal prelievo è di circa un caso ogni 50100 prelievi (1-2 %). Non vi sono rischi stimabili di danni al feto né di
danni materni determinati dalla procedura se eseguita dalla 10°
settimana
- altre complicazioni: una piccola perdita di sangue è comune dopo la
procedura. Se nelle ore successive al prelievo si manifestano perdite
di sangue simili alla mestruazione bisogna presentarsi in ospedale
(pronto soccorso ostetrico) per un controllo
- difficoltà di prelievo o di crescita delle cellule fetali in laboratorio: di
solito si ottiene una quantità adeguata di tessuto al primo prelievo.
Se questo non è possibile potrebbe essere necessario un secondo
prelievo. In alcuni casi (2%), se il risultato del primo test non è
chiaro, o se le cellule non crescono in laboratorio, è necessario
ripetere o la villocentesi o effettuare l’amniocentesi.
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Se l’esito dell’esame è positivo?
Se il vostro bambino risulta affetto da una anomalia dei cromosomi
potete decidere:
- di proseguire la gravidanza. Verrete seguite nel comprendere come
accompagnare al meglio la nascita e la crescita del vostro bambino
- di interrompere la gravidanza. L’interruzione entro la 15^ settimana
avviene utilizzando la tecnica dell’aspirazione in anestesia generale.
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
La villocentesi dà esiti attendibili nel 98% dei casi, nel 2% dei casi è
necessario verificare l’esito con l’amniocentesi.
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TEST DI SCREENING E DIAGNOSTICI NON INVASIVI
L’ecografia morfologica
In cosa consiste il test?
L’ecografia morfologica è un’ecografia finalizzata alla diagnosi
prenatale.
Che informazioni può dare?
L’ecografia permette di rilevare eventuali anomalie del bambino come
ad esempio le malformazioni cardiache, renali, dell’apparato digerente
e del sistema nervoso centrale.
La possibilità di diagnosticare le anomalie varia a seconda degli organi
indagati. Per esempio la probabilità di non identificare un difetto
importante a carico del sistema nervoso centrale (ad es. anencefalia,
spina bifida), l’assenza di un arto o di una sua parte, è molto bassa,
mentre è possibile che non venga diagnosticata in utero la presenza di
un labbro leporino, o di una malformazione cardiaca che non comporta
un difetto rilevante del cuore.
Circa il 70% delle malformazioni più gravi sono diagnosticabili
attraverso l’ecografia.
Che informazioni non può dare?
Tra tutte le malformazioni, gravi e meno gravi, che si riscontrano alla
nascita soltanto il 50% può essere diagnosticato con l’ecografia
Quando si esegue?
Si esegue tra la 18^ e la 22^ settimana
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Dopo quanti giorni si ha l’esito?
Se non vengono riscontrate anomalie, l’esito dell’ecografia è
immediato.
Se l’esito dell’esame è positivo?
E’ possibile che vengano osservati:
- dei difetti di un organo che non corrispondono necessariamente a
problemi per il bambino (ad esempio la dilatazione del bacinetto del
rene)
- delle anomalie che possono corrispondere a gradi molto diversi di
gravità della malattia, come alcuni difetti cardiaci
Quando viene individuata un’anomalia non è quasi mai possibile
ottenere una diagnosi certa con una sola ecografia, anche se questo è il
vostro desiderio. E’ infatti necessario eseguire ulteriori controlli, anche
perché,
seppur
molto
raramente,
può
venir
erroneamente
diagnosticata una patologia non presente.
Il tempo che intercorre tra un controllo e i successivi – in media una o
due settimane – è necessario al medico per poter dare informazioni
attendibili, anche se è molto difficile da sostenere per l’inevitabile ansia
che comporta.
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