Mutazioni 1

Esempi di mutazioni
Concetto di mutazione genica
Alleli diversi sono responsabili della variabilità
fenotipica degli individui
Definizione di mutazione
•Un cambiamento nel materiale genetico che non
venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce
una mutazione
•Le mutazioni possono essere spontanee oppure
indotte, cioè causate da agenti fisici, chimici o
biologici
•Prodotto di mutazione sono tra l’altro le diverse
piante di pisello utilizzate da Mendel, le malattie
genetiche, il cancro
•Le mutazioni sono la principale causa della
variabilità genetica. Questa è una delle proprietà
fondamentali del materiale genetico. Le mutazioni
costituiscono il substrato su cui opera la selezione
naturale ed un elemento fondamentale per
l’evoluzione.
Ereditabilità delle Mutazioni
Mutazioni somatiche
Non ereditabili dalla progenie
Mutazioni germinali
Ereditate dalla progenie
Tipi di Mutazioni
Mutazioni puntiformi (geniche)
Mutazioni cromosomiche
a.variazioni della struttura
b.variazioni del numero
11_01.jpg
t
r
a
n
s
i
z
i
o
n
e
transversione
transversione
transversione
t
r
a
n
s
i
z
i
o
n
e
Transizioni e Transversioni
Mutazioni geniche
Frame-shift
Sostituzioni di basi
Effetto delle sostituzioni di basi sui codoni
11_02.jpg
Mutazioni delle sequenze codificanti e degli elementi regolativi
11_03.jpg
11_11.jpg
11_11_2.jpg
11_12.jpg
11_13.jpg
Effetto fenotipico delle mutazioni
Mutazione in avanti
Reversione
Soppressione
Soppressori intragenici
Soppressori intergenici
Effetto delle mutazioni negli organismi diploidi
B1
A1
loci
B2
A2
alleli
alleli
A
a
Cromosomi omologhi
a
A
(car.dominante)
a
a
(car.recessivo)
genotipo
A
A
A
A
a
a
omozigoti
fenotipo
a
a
gameti
eterozigote
Relazione tra
genotipo e fenotipo
Le mutazioni con perdita di
funzione sono in genere
recessive (ecc. aploinsufficienza e dominanti
negativi)
Le mutazioni con acquisto di
funzione sono in genere
dominanti
Griffiths et al., GENETICA 6/E,
Zanichelli Editore S.p.A.
Griffiths et al., GENETICA 6/E,
Zanichelli Editore S.p.A.
Mutazione lac I-
Es di mutazione recessiva
Il repressore agisce in trans
Mutazione lac IS
Es. di mutazione dominante
Il repressore di lac
Legame del repressore di lac all’operatore
Mutazioni del repressore di lac
Esempio di dominante negativo
Mutazione lac Oc
L’operatore agisce in cis
Importanza dell’ambiente
Mutanti condizionali
Gli agenti mutageni aumentano
la frequenza di mutazioni
Mutagenic
treatment
Exposure time
(minutes)
Survival
(%)
Number of
mutants per 106
survivors
—
100
~0.4
During growth
100
3
90
56
25
160
23
128
18
16
259
300
26
350
6
18
375
Nitrosoguanidine (25 μ m)
240
65
1500
ICR-170 acridine mustard (5 μg/ml)
480
28
2287
No treatment (spontaneous rate)
Amino purine (1–5 mg/ml)
Ethylmethanesulfonate (1%)
Nitrous acid (0.05 m)
X rays (2000 r/min)
Methylmethanesulfonate (20 mm)
UV rays (600 erg/mm2/min)
Agenti mutageni
UV
radiazioni
Fisici
calore
ionizzanti
analoghi delle basi
Chimici
modificanti le basi
intercalanti
Biologici
elementi trasponibili
Effetto delle radiazioni UV
Dimeri di pirimidine
Effetto delle radiazioni ionizzanti
Agenti chimici
Analoghi delle basi
5-bromo-uracile
transizioni
Agenti modificanti le basi.
Alchilanti. L’etilmetanosulfonato.
transizioni
agenti intercalanti
inserzioni/delezioni
Alcune
sostanze
diventano
mutageni
dopo
conversione
metabolica
Un test nei batteri può
predire il potenziale
mutageno di una
sostanza
Test di Ames