Bioinformatica

Bioinformatica
Marin Vargas, Sergio Paul
2014
Wikipedia: La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione
di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici.
La bioinformatica è la disciplina scientifica che cerca di risolvere problemi
biologici mediante l’elaborazione informatica dell’informazione proveniente
diretta o indirettamente da essere viventi.
Tipi di informazione:
Sequenze genomiche (DNA genomico:
genomi, esomi o alcune regioni
particolari del genoma).
Sequenze proteiche (cDNA cioè DNA
retrotrascritto a partire da un mRNA).
Strutture 3D di proteine (NMR,
Cristallografia), biologia strutturale.
Immagini (RX, TAC, MRI, US, ecc).
Concentrazioni di particelle nel
sangue.
Informazione di interazione tra
molecole (systems biology).
Informazione evoluzionistica.
Pulsazioni, respiri, battiti cardiaci,
ecc...
Genomica
T
R
A
S
C
R
I
T
T
O
M
I
C
A
Proteomica
Metabolomica
La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio
del genoma degli organismi viventi. In particolare si occupa della struttura,
contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. È una scienza che si basa
sulla bioinformatica per l'elaborazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di
dati che produce.
Estrazione e/o cattura di DNA da
essere viventi.
Sequenziamento del DNA NGS
(Next Generation Sequencing).
Assemblaggio di genomi.
Ri-sequenziamento di genomi.
Annotazione di genomi.
Annotazione funzionale dei geni
all’interno di un genoma.
Analisi di espressione genica
mediante sequenziamento dei
trascritti (RNA-Seq).
GWAS (Genome Wide Association
Studies).
Analisi di varianti.
La trascrittomica è una branca della biologia molecolare che studia l'insieme
degli RNA messaggeri di una cellula chiamato anche trascrittoma. Dagli RNA
messaggeri, attraverso il processo di traduzione, derivano le proteine di cui sono
costituiti gli organismi viventi.
La proteomica è una branca della biologia molecolare che consiste
nell'identificazione sistematica di proteine e nella loro caratterizzazione rispetto
a struttura, funzione, attività, quantità e interazioni molecolari.
La metabolomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello
studio di come interagiscono metaboliti e proteine nel metabolismo della
cellula. Il metaboloma rappresenta l'insieme di tutti i metaboliti di un organismo
biologico, che sono i prodotti finali della sua espressione genica. E così, mentre i
dati dell'espressione genica dell'mRNA e delle analisi proteomico non spiegano
esaurientemente ciò che potrebbe succedere in una cellula, il profilo
metabolico può fornire un'istantanea della fisiologia di quella cellula.
La biologia di sistemi è una branca della biologia molecolare che studia gli
organismi viventi in quanto sistemi che si evolvono nel tempo, ossia
nell'interazione dinamica delle parti di cui sono composti. In particolare questo
obiettivo viene conseguito tramite l'integrazione di modelli dinamici e dei risultati
di differenti esperimenti ad alto rendimento, unendo nella pratica per esempio le
conoscenze di genomica, proteomica, trascrittomica e di teoria dei
sistemi dinamici.
La Biologia Strutturale è una sottobranca della Proteomica che si occupa dello
studio della struttura delle macromolecole biologiche, principalmente proteine e
acidi nucleici. Grazie al ripiegamento delle proteine in una specifica struttura 3D
che esse sono in grado di realizzare le loro funzioni, quindi conoscere la struttura
3D è fondamentale per capire come funzionano.
Metodi di caratterizzazione della struttura di una proteina:
Cristallografia a RX
NMR
Predizione mediante Biologia Computazionale
La Biologia Computazionale consiste nell’applicare strumenti propri delle scienze dell’informazione
(es. algoritmi, intelligenza artificiale, databases) a problemi di interesse biologico, biotecnologico e
biomedico.
Nel caso della Biologia Strutturale, consiste nell’applicare strumenti informatici per predire la struttura
3D de una proteina o per simulare computazionalmente il comportamento dinamico con lo scopo di
caratterizzare la funzione della stessa.
Metodi di biologia computazionale strutturale sono:
Molecular Docking
Homology Modeling
Molecular Dynamics
L’elaborazione di immagini biomediche è una branca della bioinformatica che si
occupa della comprensione e dell'estrazione di informazione da immagini e
segnali biomedici. Esso quindi analizza le caratteristiche dei segnali biologici
maggiormente utilizzati nella pratica clinica e quelle delle diverse tipologie di
“imaging diagnostico” (come ad esempio: RX, TAC, MRI, US, EEG, ECG, ecc), con
lo scopo di fornire gli strumenti per la diagnostica in ambito medico.