1 Indicazioni per la diagnosi e cura della sindrome delle

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1 Indicazioni per la diagnosi e cura della sindrome delle
Indicazioni per la diagnosi e cura della sindrome delle apnee ostruttive del sonno nell’adulto
Associazione Scientifica Interdisciplinare per lo studio delle Malattie Respiratorie (AIMAR)
Antonio Sanna1*, Salvatore Bellofiore2, Loreta Di Michele3, Luigi Marino4, Domenico
Toraldo5
1
Azienda USL 3 Pistoia, UO Pneumologia, Ospedale San Jacopo, Via Ciliegiole, 51100 Pistoia;
Italia
2
Azienda Ospedaliera Universitaria “Policlinico- Vittorio Emanuele”, Catania, U.O. di Chirurgia
Toracica, Catania; Italia
3
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini, UOC Pneumologia e Infettivologia Respiratoria, Roma,
Italia
4
Azienda ULSS7 Regione Veneto, U.O. Pneumotisiologia, Ospedale di Vittorio Veneto, Vittorio
Veneto (TV); Italia
5
ASL Lecce, Ospedale Vito Fazzi, UOC di Riabilitazione Cardiorespiratoria, via Croce di Lecce,
San Cesario (LE); Italia
*Corresponding Author
Email addresses:
AS: [email protected]
SB: [email protected]
LDM: [email protected]
LM: [email protected]
DT: [email protected]
1
Premessa
Le indicazioni per la diagnosi e cura della sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) nel
soggetto adulto sono formulate avendo come riferimento le linee guida e le raccomandazioni ad
oggi disponibili [1-7]. Sono uno strumento finalizzato al raggiungimento della migliore accuratezza
diagnostica ed appropriatezza prescrittiva possibili in funzione delle risorse disponibili e del setting
(laboratorio del sonno, reparto di degenza ordinaria, domicilio del paziente) nel quale si opera. Il
presente documento vuole essere un riferimento per la costruzione di un Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale dedicato alla OSAS nell’adulto che sia condiviso tra gli specialisti in
Pneumologia ai quali è principalmente indirizzato. Sono diverse le opzioni terapeutiche alternative
alla CPAP e validate per la loro efficacia terapeutica [8]. Non è comunque oggetto del presente
documento illustrare opzioni terapeutiche diverse dai dispositivi a pressione positiva continua.
Epidemiologia
La OSAS consiste in ricorrenti episodi sonno-correlati di ostruzione completa o parziale del rino e/o
dell’orofaringe la cui causa è una qualsivoglia alterazione anatomica delle prime vie aeree,
combinata ad un alterato controllo ventilatorio e/o neurofunzionale dei muscoli del distretto rino ed
orofaringeo [9-12]. Pur essendo l’obesità indicata quale suo maggiore fattore di associazione il 30%
dei soggetti che ne sono affetti è in normopeso o in semplice sovrappeso [13-16]. Poiché non
trasmissibile, di lunga durata ed abitualmente a lenta progressione, l’OSAS soddisfa i criteri
dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per la definizione di malattia cronica [17]. La sua
prevalenza nell’adulto è compresa tra 1,2 e 7,5% [18]; dopo i 65 anni è stabilmente superiore al
15% con un valore del 25% intorno agli 80 anni [19]. La sua diffusione nella popolazione generale è
quindi superiore a quella di più note malattie respiratorie croniche quali l’asma bronchiale [20] e la
broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) [21]. L’associazione di OSAS e BPCO, con valori
compresi tra il 9 ed il 28% [22], è di particolare rilevanza in quanto determina, rispetto al soggetto
2
con sola BPCO, il peggioramento della qualità della vita ed il significativo incremento dell’utilizzo
delle risorse sanitarie e della mortalità [23]. L’OSAS è causa di insufficienza respiratoria cronica
[24], morbidità e mortalità cardio e cerebrovascolare [25]. È la più frequente causa medica di
eccessiva sonnolenza diurna [26] ed anche per questo i soggetti OSAS hanno un rischio per
incidente stradale da 2 a 7 volte superiore a quello osservato nei soggetti sani [27-37]. Studi recenti
indicano che l’OSAS è fattore di rischio anche per infortuni sul lavoro non associati alla guida di
veicoli, e ridotta performance lavorativa [38-39]. Uno studio del Centro di Ricerca Economia e
Management in Sanità dell’Università Carlo Cattaneo – Liuc di Castellanza ha calcolato che in
Italia nel 2002 i costi di trattamento e di mancato trattamento dei pazienti OSAS sono stati poco
superiori a 3 miliardi di euro; i costi indiretti, comprensivi della ridotta o mancata capacità
produttiva del paziente e dei suoi familiari, sono stati poco inferiori a 1,2 miliardi di euro [40]. Il
trattamento dell’OSAS con applicazione di una pressione positiva continua (CPAP) nelle vie aeree
abolisce le apnee notturne e corregge l’eventuale insufficienza respiratoria notturna, migliora i
deficit neuro cognitivi, abbatte la mortalità per malattia cardio- e cerebrovascolare [13-14], abolisce
l’eccessiva sonnolenza diurna e riduce il numero di incidenti stradali ai valori osservati nella
popolazione generale [41] con riduzione dei costi sanitari diretti ed indiretti [42]. Questi risultati
suggeriscono che tale trattamento possa ridurre anche il numero di incidenti sul lavoro diversi
dall’infortunistica stradale [43] e migliorare la performance lavorativa con analoghi benefici in
termini economici.
Diagnosi e stadiazione
Il russamento abituale, le pause respiratorie durante il sonno e l’eccessiva sonnolenza diurna sono i
sintomi a maggior prevalenza in popolazioni di soggetti con apnee e/o ipopnee ostruttive [44]. Tale
sintomatologia può essere valorizzata su base anamnestica, preferibilmente con l’aiuto del partner di
letto, o avvalendosi di questionari [45-50]. Un quadro clinico caratterizzato da tali sintomi e una
3
polisonnografia (PSG) notturna con almeno 5 eventi ostruttivi (apnea, ipopnea o risvegli associati a
sforzo respiratorio) per ora di sonno, sono diagnostici per OSAS. Poiché una PSG con 15 o più
eventi ostruttivi per ora di sonno è associata ad un significativo incremento della morbilità, in
particolare quella cardiovascolare, il valore soglia di 15 è considerato diagnostico anche in assenza
di sintomi [6]. Sulla base dell’indice di apnea/ipopnea (AHI) l’OSAS è definita di grado lieve (AHI
compreso tra 5 e 14), moderato (AHI compreso tra 15 e 29), severo (AHI pari o superiore a 30) [6].
Pur non essendo correlata alla severità del quadro strumentale notturno, è opportuna la misura
dell’indice di desaturazione (ODI) calcolato come numero di desaturazioni ≥ 3% per ora [51]. Sono
oggi disponibili sistemi di monitoraggio cardio-respiratorio validati per la diagnosi strumentale di
apnee, ipopnee e limitazioni di flusso. La scelta del dispositivo diagnostico, PSG o monitoraggio
cardio-respiratorio più o meno complesso, sarà fatta come da indicazioni delle linee guida [6,52]. Si
raccomanda che la PSG, o il monitoraggio cardio-respiratorio, sia condotto durante la notte e che,
qualunque ne sia la finalità (diagnostica, titolazione, controllo), venga comunque realizzato in
condizioni di stabilità clinica.
Ricerca delle comorbilità
La ricerca delle comorbilità ha come obiettivo l’individuazione:
1) di cause, quale il movimento caudo-rostrale di fluidi [53], diverse dalle alterazioni anatomofunzionali delle prime vie aeree e/o del controllo ventilatorio [9-12], ma comunque concorrenti nel
determinare l’ostruzione sonno-correlata del rino e/o dell’orofaringe;
2) di patologie respiratorie croniche causa indipendente dalla OSAS di alterato scambio gassoso in
veglia;
3) di comorbilità sistemiche, fattore di rischio per OSAS o dovute alla mancata diagnosi e/o
mancato o non ottimale trattamento della OSAS.
4
L’individuazione o meno di quanto al punto 1 indirizza la scelta del dispositivo strumentale per la
diagnosi di OSAS. Qualora il paziente fosse affetto da scompenso cardiaco la modalità strumentale
di riferimento è la PSG. L’individuazione o meno di quanto al punto 2 aiuta nell’interpretazione
della SaO2 misurata in corso di poligrafia. Qualora il paziente sia ipossiemico in veglia è possibile
che l’indice di desaturazione risulti sottostimato. L’individuazione o meno di quanto al punto 3
aiuta nell’impostazione del follow up. Qualora il paziente presenti alterazioni cardiovascolari e/o
metaboliche può essere più frequente la necessità di una valutazione comprensiva dello studio
poligrafico e di valutazioni specialistiche mirate alle documentate comorbilità. Si consiglia pertanto
di completare la valutazione del soggetto con OSAS o sospetta OSAS realizzando le seguenti
indagini: Rx torace; misura dei volumi polmonari e della diffusione polmonare; studio dello
scambio gassoso in veglia, a riposo e in aria ambiente, con ossimetria transcutanea (SaO2) o
emogasanalisi arteriosa (EGA); valutazione otorinolaringoiatrica con studio anatomo-funzionale
delle prime vie aeree. Qualora dall’anamnesi emergesse una patologia cardiovascolare e/o
metabolica è raccomandata una valutazione clinico-funzionale specialistica mirata.
Titolazione e prescrizione del dispositivo a pressione positiva
La terapia con CPAP è la prima opzione terapeutica nei soggetti affetti da OSAS grave (AHI > 30)
ovvero nei soggetti con OSAS moderata (15 > AHI < 30) o lieve (> 5 AHI < 15) che siano
sintomatici e/o presentino un rischio cardio-vascolare (Figura 1). La prescrizione di tale trattamento
è subordinata all’esito della procedura di titolazione finalizzata all’individuazione del valore
pressorio terapeutico che sarà prescritto quale trattamento domiciliare cronico. La titolazione può
avvenire secondo diversi standard operativi e ha l’obiettivo di correggere gli eventi respiratori
patologici sonno correlati (apnea, ipopnea, limitazione di flusso e relativi indici di saturazione) con
la normalizzazione degli indici poligrafici o quantomeno il massimo miglioramento possibile degli
stessi (Figura 2). La titolazione manuale del dispositivo protesico, realizzabile nel laboratorio del
5
sonno, è considerata la metodica gold standard e prevede lo studio con PSG; è pertanto perseguita
anche la normalizzazione dei RERA e dei FL-arousals o quantomeno il massimo miglioramento
possibile degli stessi. Tuttavia è spesso preferita la titolazione con dispositivo autotarante (autoCPAP) [54], metodica per la quale devono essere fatte alcune considerazioni:
1. tale modalità è indicata esclusivamente nel paziente con solo eventi respiratori ostruttivi sonnocorrelati o la loro significativa prevalenza rispetto ad altri eventi respiratori sonno-correlati quali
ipoventilazione o periodismo respiratorio tipo Cheyne-Stokes;
2. il soggetto deve adattarsi al dispositivo protesico per un periodo adeguato a realizzare il
monitoraggio cardiorespiratorio in CPAP fissa con dimostrazione della normalizzazione di AHI,
limitazione di flusso e indici di saturazione o, in alternativa, il raggiungimento del massimo
miglioramento possibile degli stessi;
3. l’analisi dei dati della scheda di memoria del dispositivo protesico deve essere eseguita in modo
critico e ragionato per l’individuazione del valore pressorio di CPAP;
4. la notte della registrazione con CPAP fissa deve essere soddisfacente in termini di qualità del
sonno, valutato con diario del sonno o con intervista del paziente.
L’auto-CPAP quale trattamento cronico domiciliare ha le seguenti indicazioni [54]:
1. migliorare l’aderenza alla terapia in quei casi in cui è oggettivamente dimostrata la scarsa
compliance alla CPAP fissa;
2. in alcune forme di OSAS in cui gli eventi sono raggruppati in serie discontinue (dipendenti da
alcune fasi del sonno – apnee posizionali – soggetti dediti all’uso di alcool).
Qualora la CPAP non risolva il quadro clinico-strumentale dell’OSAS e/o le apnee-ipopnee siano
associate ad altro e predominante disturbo respiratorio notturno (ipoventilazione, periodismo
respiratorio tipo Cheyne-Stokes), il trattamento di elezione è la terapia con dispositivi a pressione
positiva diversi dalla CPAP, come sono quelli a doppio livello di supporto pressorio. Tali
dispositivi trovano indicazione anche in quei soggetti con OSAS che non tollerano la pressione di
6
esercizio della CPAP. La prescrizione di un trattamento con dispositivo a doppio livello di supporto
pressorio prevede diverse strategie di titolazione da effettuarsi comunque in modalità manuale in
laboratorio del sonno con personale di sorveglianza dedicato [55]. Anche in questo caso la
procedura di titolazione è finalizzata all’individuazione dei valori pressori terapeutici che saranno
prescritti per il trattamento domiciliare cronico.
Follow up
Obiettivi del follow up sono:
1. il controllo dei sintomi della malattia, in particolare della eccessiva sonnolenza diurna;
2. il corretto e costante utilizzo del dispositivo a pressione positiva prescritto;
3. la ricerca delle eventuali cause che possano determinare una scarsa aderenza alla terapia con il
dispositivo protesico;
4. valutare la necessità di nuova titolazione del dispositivo protesico.
La prima visita di follow up (Figura 3) va programmata non oltre 3 mesi dall’inizio del trattamento
domiciliare con dispositivo a pressione positiva e quindi a cadenza preferibilmente annuale, salvo si
verifichino situazioni quali: significative variazioni in eccesso o in difetto del peso corporeo,
chirurgia delle prime vie aeree o altri eventi clinici (comorbilità di nuova diagnosi o, se già note,
caratterizzate da peggioramento clinico; terapie farmacologiche) in grado di modificare il quadro
dell’OSAS. La visita prevede un colloquio diretto con il paziente e con il partner di letto per
verificare la compliance soggettiva e il controllo dei sintomi. Anche in ragione degli obblighi
normativi, che a breve deriveranno dall’inserimento dell’OSAS nell’allegato III della direttiva
2006/126/CE, in materia di idoneità psico-fisica alla guida per i richiedenti la patente di guida o il
suo rinnovo [56,57], si raccomanda valutazione oggettiva della compliance alla terapia con il
dispositivo a pressione positiva. Ciò è possibile solo attraverso l’analisi dei dati delle schede di
memoria che consentono di verificare il reale utilizzo del dispositivo. È considerata buona una
7
compliance al trattamento se la terapia è > 4 ore/notte per almeno 5 notti per settimana [58]. La non
corretta aderenza al trattamento impone la ricerca delle eventuali cause spesso riconducibili a due
situazioni:
1. Il soggetto vuole effettuare la terapia ma non vi riesce. In genere le motivazioni sono da
ricondursi all’uso di una interfaccia non idonea, a scarsa umidificazione delle vie aeree, cattivo
funzionamento del dispositivo, patologie a carico del naso;
2. Il soggetto non vuole effettuare la terapia. In questo caso è ragionevole proporgli terapie
alternative.
Qualora, pur in presenza di una ottimale aderenza alla terapia con normalizzazione dell’AHI, fosse
rilevabile una sonnolenza diurna residua si conferma il trattamento con dispositivo a pressione
positiva indirizzando il paziente ad una valutazione clinico-funzionale neurologica per la ricerca di
possibili cause di eccessiva sonnolenza diurna diverse dall’OSAS.
Conclusioni
L’OSAS ha una elevata prevalenza nella popolazione generale e può essere diagnosticata e curata
con significativo miglioramento della qualità e aspettativa di vita. La diagnosi di OSAS e la
titolazione del dispositivo a pressione positiva sono realizzabili in diversi setting quali il laboratorio
del sonno, il reparto di degenza ordinaria, il domicilio del paziente e con diverse modalità
strumentali quali la PSG e il monitoraggio cardio-respiratorio più o meno complesso. La scelta del
setting e del dispositivo strumentale deve essere fatta nel rispetto dei criteri internazionalmente
condivisi e delle comorbilità. L’OSAS è una malattia cronica e richiede pertanto un adeguato follow
up anche al fine di ottimizzare al meglio l’aderenza alla terapia da valutare peraltro oggettivamente.
8
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