CV - Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
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CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome e cognome Data di nascita Luogo di nascita Qualifica Incarico attuale Indirizzo Telefono Fax Email JOUSSEF HAYEK 13/08/1948 Betlemme (Israele) Dirigente Medico II Livello Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Viale Bracci 16 53100 Siena 0577 586534 0577 586150 [email protected] ISTRUZIONE E FORMAZIONE Titolo di studio Abilitazione professionale Specializzazioni Esperienze Formative 1977 Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Siena (votazione 110/110) Abilitazione professionale conseguita presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell' Università degli Studi di Siena Iscrizione all'Ordine dei Medici Chirurgici e Odontoiatri di Siena 1980 Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Perugia 1985 Specializzazione in Neurologia Clinica, Università degli Studi di Siena 1986-1987 Assistente Department of Child Neurology and Child Rehabilitation, University of Kansas, USA ESPERIENZE LAVORATIVE 1980-1985 1995-2005 2006-presente Assistente Medico presso U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Direttore di primo livello presso U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI 1 Capacità linguistiche Italiano, inglese Attribuzione di incarichi di insegnamento Dal 01/1980 al 01/1995 Università di Siena - Scuola a fini speciali per fisioterapisti (Neuropsichiatria infantile) Dal 01/1987 al 01/1995 Ministero Pubblica Istruzione - Corso polivalente per insegnanti di sostegno (Neuropsichiatria infantile) Dal 01/2000 al 01/2010 SISS - (Neuropsichiatria infantile) Dal 01/2007 al 11/2012 Università di Siena Scuola di specializzazione Neurologia (Neuropsichiatria infantile) Dal 01/2007 al 11/2012 Università di Siena Scuola di specializzazione Pediatria (Neuropsichiatria infantile) Dal 01/2012 al 11/2012 Università di Siena Scuola di specializzazione Genetica Medica (Neuropsichiatria infantile) CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI Buona capacità comunicativa con gli altri ricercatori. Ha sempre collaborato sulla sindrome di Rett e sull'autismo infantile sia con gruppi di ricerca nazionali (Unità di Neuropsichiatria, Istituto Gaslini, Università di Genova; Unità di Genetica Umana, Università Cattolica, Roma; Istituto Superiore di Sanità, Roma; CNR Napoli) che internazionali (Dept. Child neurology, Kansas University, USA; Human Genetics & Metabolism, Germany; Neuropediatrics, John Hopkins University , Baltimore, USA). CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE Buona capacità nel coordinamento, in ambito medico, del personale. Dal 2008 ad oggi ricopre il ruolo di Direttore dell'U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese. E' stato ed è attualmente Responsabile Scientifico di Progetti di Ricerca sulla sindrome di Rett: 2008-2010: Ricerca dello stress ossidativo e stato ipossico subclinico nella sindrome di Rett: nuovi possibili meccanismi patogenetici ( Fondazione Monte dei Paschi di Siena, Siena, Italia) 2008-2010 Orphan_0108 Call; title: "Nuovi approcci terapeutici nella sindrome di Rett" (Toscana Life Sciences Siena, Italia ). 2011- 2014 Antioxidants ( -3 Polyunsaturated Fatty Acids, lipoic acid) supplementation in Rett syndrome: a novel approach to therapy ( Regione Toscana Bando Salute 2009) 2011-2013 Induced pluripotent stem cells as in vitro models for the study of Rett syndrome pathogenesis and identification of therapeutic targets (Programma per la Ricerca Sanitaria 2008: attività di ricerca sulle Malattie Rare). 2 CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE Esperienza pluriennale sulla sindrome di Rett e i disordini dello spettro autistico. Esperienza pluriennale di ricerca clinica: 2008-2009 Oral betamethasone in ataxia telangiectasia (Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche) In corso Atomoxetine in attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) (Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche) In corso Memantine in autism (Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche) In corso Phase 2 Study of EPI-743 for Treatment of Rett Syndrome (Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche) Autore e coautore di numerose pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed. Speaker e chairman a Congressi Nazionali e Internazionali. Membro del Comitato Scientifico della più grande Associazione Italiana Sindrome di Rett. Elenco delle pubblicazioni del dott. Hayek (2007-2013) 1. Signorini C, De Felice C, Durand T, Oger C, Galano J-M, Leoncini S, Pecorelli A, Valacchi G, Ciccoli L, Hayek J. Isoprostanes and 4-Hydroxy-2-nonenal: Markers or Mediators of Disease? Focus on Rett Syndrome as a Model of Autism Spectrum Disorder. Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2013, Article ID 343824, 2013. 2. Sticozzi C, Belmonte G, Pecorelli A, Cervellati F, Leoncini S, Signorini C, Ciccoli L, De Felice C, Hayek J, Valacchi G. Scavenger receptor B1 post-translational modifications in Rett syndrome. FEBS Lett. 2013 doi:pii: S0014-5793(13)00396-7. 3. Bianciardi G, Acampa M, Lamberti I, Sartini S, Servi M, Biagi F, Bocchi V, Hayek J, Pastorelli M. Microvascular abnormalities in Rett syndrome. Clin Hemorheol Microcirc. 2013 Jan 1;54(1):109-13. 4. Grillo E, Lo Rizzo C, Bianciardi L, Bizzarri V, Baldassarri M, Spiga O, Furini S, De Felice C, Signorini C, Leoncini S, Pecorelli A, Ciccoli L, Mencarelli MA, Hayek J, Meloni I, Ariani F, Mari F, Renieri A. Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing. PLoS One. 2013;8(2):e56599. 5. Durand T, De Felice C, Signorini C, Oger C, Bultel-Poncé V, Guy A, Galano JM, Leoncini S, Ciccoli L, Pecorelli A, Valacchi G, Hayek J. F(2)-Dihomo-isoprostanes and brain white matter damage in stage 1 Rett syndrome. Biochimie. 2013; 95:86-90. 6. Zannolli R, Buoni S, Betti G, Salvucci S, Plebani A, Soresina A, Pietrogrande MC, Martino S, Leuzzi V, Finocchi A, Micheli R, Rossi LN, Brusco A, Misiani F, Fois A, Hayek J, Kelly C, Chessa L. A randomized trial of oral betamethasone to reduce ataxia symptoms in ataxia telangiectasia. Mov Disord. 2012; 27:1312-6. 7. De Felice C, Signorini C, Leoncini S, Pecorelli A, Durand T, Valacchi G, Ciccoli L, Hayek J. The role of oxidative stress in Rett syndrome: an overview. Ann N Y Acad Sci. 2012;1259:121-35. 8. Cellini E, Disciglio V, Novara F, Barkovich JA, Mencarelli MA, Hayek J, Renieri A, Zuffardi O, Guerrini R. Periventricular heterotopia with white matter abnormalities associated with 6p25 deletion. Am J Med Genet A. 2012; 158A:1793-7. 9. 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Ciccoli L, De Felice C, Paccagnini E, Leoncini S, Pecorelli A, Signorini C, Belmonte G, Valacchi G, Rossi M, Hayek J. Morphological changes and oxidative damage in Rett Syndrome erythrocytes. Biochim Biophys Acta. 2012; 1820:511-20. 14. De Felice C, Maffei S, Signorini C, Leoncini S, Lunghetti S, Valacchi G, D'Esposito M, Filosa S, Della Ragione F, Butera G, Favilli R, Ciccoli L, Hayek J. Subclinical myocardial dysfunction in Rett syndrome. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2012; 13:339-45. 15. De Filippis R, Pancrazi L, Bjørgo K, Rosseto A, Kleefstra T, Grillo E, Panighini A, Cardarelli F, Meloni I, Ariani F, Mencarelli MA, Hayek J, Renieri A, Costa M, Mari F. Expanding the phenotype associated with FOXG1 mutations and in vivo FoxG1 chromatin-binding dynamics. Clin Genet. 2012; 82:395-403. 16. Bijlsma EK, Collins A, Papa FT, Tejada MI, Wheeler P, Peeters EA, Gijsbers AC, van de Kamp JM, Kriek M, Losekoot M, Broekma AJ, Crolla JA, Pollazzon M, Mucciolo M, Katzaki E, Disciglio V, Ferreri MI, Marozza A, Mencarelli MA, Castagnini C, Dosa L, Ariani F, Mari F, Canitano R, Hayek G, Botella MP, Gener B, Mínguez M, Renieri A, Ruivenkamp CA. Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation. Eur J Med Genet. 2012; 55:404-13. 17. Squillaro T, Alessio N, Cipollaro M, Melone MA, Hayek G, Renieri A, Giordano A, Galderisi U. Reduced expression of MECP2 affects cell commitment and maintenance in neurons by triggering senescence: new perspective for Rett syndrome. Mol Biol Cell. 2012; 23:1435-45. 18. De Felice C, Signorini C, Durand T, Oger C, Guy A, Bultel-Poncé V, Galano JM, Ciccoli L, Leoncini S, D'Esposito M, Filosa S, Pecorelli A, Valacchi G, Hayek J. 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Variations of plasma leptin and adiponectin levels in autistic patients. Neurosci Lett 476:54-7; 2010 27. Parri V, Katzaki E, Uliana V, Scionti F, Tita R, Artuso R, Longo I, Boschloo R, Vijzelaar R, Selicorni A, Brancati F, Dallapiccola B, Zelante L, Hamel CP, Sarda P, Lalani SR, Grasso R, Buoni S, Hayek J, Servais L, de Vries BB, Georgoudi N, Nakou S, Petersen MB, Mari F, Renieri A, Ariani F. High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome. Eur J Hum Genet 18:1133-40; 2010 28. De Felice C, Guazzi G, Rossi M, Ciccoli L, Signorini C, Leoncini S, Tonni G, Latini G, Valacchi G, Hayek J. Unrecognized lung disease in classic Rett syndrome: a physiologic and high-resolution CT imaging study. Chest 138:386-92; 2010 29. Zannolli R, Buoni S, Tassini M, De Nicola A, Betti G, De Felice C, Orsi A, Varetti MC, Ferrara F, Messina M, Giannini C, Mohn A, Chiarelli F, Liberati M, Strambi M, Funghini S, Vivi A, Wevers RA, Hayek J. 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Zannolli R, Buoni S, Viviano M, Macucci F, D'Ambrosio A, Livi W, Mazzei MA, Mazzei F, Sacco P, Volterrani L, Vonella G, Orsi A, Zappella M, Hayek J. Polydactyly with ectodermal defect, osteopenia, and mental delay. J Child Neurol 23:683-689;2008. 48. Buoni S, Zannolli R, Miracco C, Macucci F, Hayek J, Burroni L, di Pietro G, Sardo L, Mussa F, Giordano F, Genitori L. Focal cortical dysplasia type 1b as a cause of severe epilepsy with multiple independent spike foci. Brain Dev 30:53-58;2008. 49. Mencarelli MA, Caselli R, Pescucci C, Hayek J, Zappella M, Renieri A, Mari F. Clinical and molecular characterization of a patient with a 2q31.2-32.3 deletion identified by array-CGH. Am J Med Genet A 143A:858-865;2007. 50. Sampieri K, Meloni I, Scala E, Ariani F, Caselli R, Pescucci C, Longo I, Artuso R, Bruttini M, Mencarelli MA, Speciale C, Causarano V, Hayek J, Zappella M, Renieri A, Mari F. Italian Rett database and biobank. Hum Mutat 28:329-335;2007. 51. Acampa M, Guideri F, Hayek J, Blardi P, De Lalla A, Zappella M, Auteri A. Sympathetic overactivity and plasma leptin levels in Rett syndrome. Neurosi Lett 432:69-72;2008. 52. Burroni L, Orsi A, Monti L, Hayek Y, Rocchi R, Vattimo AG. Regional cerebral blood flow in childhood autism: a SPET study with SPM evaluation. Nucl Med Commun 29:150-156. 2008. 53. Buoni S, Zannolli R, Macucci F, Molinelli M, Viviano M, Cuccia A, Hayek J, Volterrani 6 L, de Santi MM, Miracco C, Fois A. Hypohidrotic ectodermal dysplasia and intrathoracic neuroblastoma. Pediatr Dermatol 24:267-271;2007. 54. Blardi P, de Lalla A, D'Ambrogio T, Zappella M, Cevenini G, Ceccatelli L, Auteri A, Hayek J. Rett syndrome and plasma leptin levels. J Pediatr 150:37-39;2007. 55. Zannolli R, Buoni S, Macucci F, Scarinci R, Viviano M, Orsi A, de Aloe G, Fimiani M, Volterrani L, de Santi MM, Miracco C, Zappella M, Hayek J. Kabuki syndrome with trichrome vitiligo, ectodermal defect and hypogammaglobulinemia A and G. 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