La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale

La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale Riconoscere, Comunicare , Curare Dr. Alessandro Poli/, Medico di Medicina Generale – Docente SIFMED – Area SIMG per le Mala;e Rare 20/10/14 Alessandro Poli2 1 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale q  Elenco di 582 MalaCe Rare (Decreto Ministeriale 279/2001) q  Deliberazione Giunta Regionale Emilia-­‐Romagna 27/03/2006 n° 396 q  Deliberazione Giunta Regionale Piemonte 12/04/2005 n° 38-­‐15326 q  Deliberazione Giunta Regionale Valle d’Aosta 18/05/2007 n° 1359 q  Deliberazione Giunta Regionale Marche 26/11/2007 n° 1369 20/10/14 Alessandro Poli2 2 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale Europa: malaCa rara se prevalenza < 1:2000 MMG italiano: 0-­‐1 pz. Le malaCe rare sono molto numerose Interessano il 6-­‐8% della popolazione Casi aZesi per un MMG con 1000 assis22: 60-­‐80 •  Sindrome di Klinefelter: prevalenza di 1 su 500-­‐900 neona2 maschi (dato soZos2mato) • 
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20/10/14 Alessandro Poli2 3 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale 1.  Da2 personali: Globali 33/1100 (3%) 2. S. di Klinefelter: 2 casi su 540 pz. o SoZos2ma? o  Dato reale? 20/10/14 Alessandro Poli2 4 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: La Diagnosi •  L’ambito della MG è il problema non selezionato e differenziato •  La maggior parte delle nuove consultazioni riguarda sintomi senza malaCa 20/10/14 Alessandro Poli2 5 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: La Diagnosi •  Difficoltà oggeCve nella diagnosi tempes2va da parte di MMG e specialis2 •  Opportuno non fermarsi ai sintomi 20/10/14 Alessandro Poli2 6 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Diagnosi Ritardi diagnos2ci fino a 30 anni nel 25% dei pz. Prima diagnosi errata nel 40% dei pz. Sviluppo di complicanze Terapie inappropriate (anche chirurgiche) (EURORDIS, 2005) 20/10/14 Alessandro Poli2 7 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Diagnosi •  Invio presso Presidio della Rete Regionale per le MalaCe Rare –  Competenza –  Ges2one adeguata dei percorsi del paziente •  Esenzione 2cket anche in fase di sospeZo diagnos2co 20/10/14 Alessandro Poli2 8 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Diagnosi •  Momento cruciale •  1/3 dei pz. ri2ene che non sia stata comunicata in modo adeguato •  ¼ dei pz. riferisce che non era stata comunicata la natura gene2ca della malaCa 20/10/14 La Comunicazione Alessandro Poli2 9 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Ges2one 20/10/14 Alessandro Poli2 10 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Ges2one •  Informazione sulle malaCe e sulla rete assistenziale –  Formazione –  Risorse web •  hZp://malaCerare.marionegri.it/ •  hZp://www.iss.it/cnmr/ •  hZp://www.orphanet-­‐italia.it/ 20/10/14 Alessandro Poli2 11 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Ges2one •  Le associazioni dei pazien2 www.eurordis.org www.uniamo.org www.consultanazionalemalaCerare.it www.flmr.it …e numerose associazioni locali 20/10/14 Alessandro Poli2 12 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: la Ges2one •  Il MMG si trova nella posizione di mediatore tra il paziente e gli specialis2 •  Spesso è il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico •  U2le implementare canali privilegia2 di comunicazione tra MMG e specialis2 20/10/14 Alessandro Poli2 13 Le MalaCe Rare e la Medicina Generale: la Ges2one •  Risorse internet •  SISS 20/10/14 Alessandro Poli2 14 20/10/14 Alessandro Poli2 15 20/10/14 Alessandro Poli2 16 20/10/14 Alessandro Poli2 17 20/10/14 Alessandro Poli2 18 20/10/14 Alessandro Poli2 19 20/10/14 Alessandro Poli2 20 20/10/14 Alessandro Poli2 21 20/10/14 Alessandro Poli2 22 20/10/14 Alessandro Poli2 23 20/10/14 Alessandro Poli2 24 20/10/14 Alessandro Poli2 25 20/10/14 Alessandro Poli2 26 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: Compi2 del MMG Il MMG si trova nella posizione ideale per ges2re le malaCe croniche, date le caraZeris2che del suo modo di operare: –  assistenza con2nua2va –  approccio globale al paziente con funzioni di coordinamento 20/10/14 Alessandro Poli2 27 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: Compi2 del MMG •  prevenzione primaria e screening ove possibile ed indicato •  diagnosi (sospeZo, indirizzo alle struZure specialis2che con le competenze adeguate) •  informazione, educazione sanitaria e counselling, eventuale invio per supporto psicologico •  indirizzo e supporto nei percorsi burocra2ci 20/10/14 Alessandro Poli2 28 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale: Compi2 del MMG •  ges2one integrata con gli specialis2 del follow-­‐up e del traZamento farmacologico •  diagnosi precoce delle complicanze •  ges2one delle patologie intercorren2 •  raccolta dei da2 clinici e loro verifica 20/10/14 Alessandro Poli2 29 La Storia di Piero •  Età aZuale: 43 aa. •  Assis2to dal 2004 (33 aa.) •  Sposato ma senza figli (“Sa doZore, è da 2 -­‐3 anni che s2amo cercando di averne ma ancora non arrivano…”) •  Anamnesi: –  Grave alcolismo (circa 300 mg alcool/die) fino all’età di 21 anni –  Ipertensione arteriosa lieve (grado I) non in terapia farmacologica Mo#vo della visita (prima visita da me) a 34 anni nel 2005 per aumento progressivo dei seni con dolore localizzato 28/02/2009 Alessandro Poli2 La Storia di Piero •  Esame obieCvo: –  Altezza 170 cm., peso 76 kg., BMI 26 (sovrappeso) –  Pressione arteriosa 140/90 – fc 74 bpm –  Bio2po euconoide –  All’esame genito-­‐urinario tes2coli induri2, ipomobili e di piccolo volume (“…ma non è mai stato un problema, ho sempre funzionato bene!”) 28/02/2009 Alessandro Poli2 La Storia di Piero •  Esami ematochimici: –  LH 15.2 UI (V.N. 1.1 – 11.7) –  FSH 18 UI (V.N. 0.9 – 15) –  TESTOSTERONE LIBERO 9.5 ng (V.N. 18 – 55) –  Valori normali di ESTRADIOLO, PROLATTINA e BETA HCG –  ESAME LIQUIDO SPERMATICO: AZOOSPERMIA •  INVIATO PER CARIOTIPO: –  diagnosi di SINDROME DI KLINEFELTER, 47 XXY –  inizia terapia con testosterone enantato, 1 fl. I.M. ogni 21 giorni 28/02/2009 Alessandro Poli2 La Storia di Piero •  DOPO UN ANNO (2006): –  INTERVENTO CHIRURGIA PLASTICA PER GINECOMASTIA –  INIZIA TRATTAMENTO FARMACOLOGICO PER IPERTENSIONE ARTERIOSA DI GRADO II E PER DISLIPIDEMIA NON CONTROLLATA DALLA DIETA –  DIETA ADEGUATA (IPOLIPIDICA, IPOGLUCIDICA, NORMOPROTEICA) E INCREMENTO ATTIVITÀ FISICA •  FOLLOW UP: –  CONTROLLI CARDIOLOGICI ED EMATOCHIMICI OGNI ANNO –  DENSITOMETRIA OSSEA OGNI DUE ANNI –  CONTROLLI ODONTOIATRICI 28/02/2009 Alessandro Poli2 La Storia di Piero •  DOPO SEI ANNI (2012): –  NETTO MIGLIORAMENTO CLINICO, PARAMETRI EMATOCHIMICI NELLA NORMA, STABILITÀ EMOTIVA, RIFERITO MIGLIORAMENTO DELLA QUALITÀ DELLA VITA •  “DoZore, abbiamo adoZato un bambino, siamo molto felici, avremmo dovuto pensarci prima!” 28/02/2009 Alessandro Poli2 La ges2one del paziente •  I problemi possibili –  diabete –  ipertensione arteriosa –  dislipidemia –  sovrappeso/obesità –  ipo2roidismo –  anemia –  problema2che cardiache (anche malformazioni) –  osteopenia/osteoporosi –  problemi psicologici/psichiatrici –  problemi odontoiatrici 28/02/2009 Alessandro Poli2 La ges2one del paziente •  I controlli di rou2ne: –  Esame fisico (altezza, peso, proporzioni corporee, circonferenza addome, volume tes2colare, ginecomas2a): 1 volta/anno –  Esplorazione reZale: 1 volta/anno –  Determinazione della PA: 1 volta/anno. Se alterata monitoraggio PA delle 24 ore –  Esami emato-­‐biochimici: •  Emocromo e funzionalità epa2ca: 1 volta/anno –  Valutazione endocrino-­‐metabolica: •  TSH: 1 volta/anno. FT4, an2corpi an2-­‐2roide e ecografia 2roidea se alterazione della funzionalità 2roidea •  Glicemia, insulinemia: 1 volta/anno, eventualmente OGTT e HbA1c •  Metabolismo lipidico: 1 volta/anno •  LH, FSH, testosterone, estrogeni, SHBG, inibina B: 1 volta/anno •  Beta-­‐HCG: 1 volta/anno •  Calcio, fosforo, 25-­‐OH-­‐vitamina D: 1 volta/anno •  An2gene prosta2co specifico (PSA): 1 volta/anno –  DEXA: ogni 4-­‐5 anni (a cadenza biennale se T score < -­‐2.0) 28/02/2009 Alessandro Poli2 La ges2one del paziente •  I controlli al bisogno (qualora ci sia sintomatologia): –  Spermiogramma: su indicazione clinica –  Valutazione cardiologica, ECG ed ecocardiogramma: su indicazione clinica –  Ecografia mammaria: su indicazione clinica –  Ecografia tes2colare e prosta2ca: su indicazione clinica –  Rx torace e/o TC torace: su indicazione clinica –  RMN encefalo: su indicazione clinica –  Consulenza psicologica: su indicazione clinica –  Consulenza psichiatrica: su indicazione clinica –  Consulenza gene2ca –  Consulenza per la fer2lità per Tes2cular Sperm Extrac2on (TESE) ed Intracytoplasma2c Sperm Injec2on (ICSI) 28/02/2009 Alessandro Poli2 La ges2one del paziente ELENCO DEGLI SPECIALISTI DA COINVOLGERE: -­‐ Endocrinologo dell'adulto -­‐ Urologo/Andrologo -­‐ Gene2sta -­‐ Psicologo -­‐ Psichiatra -­‐ Cardiologo -­‐ Chirurgo -­‐ Oncologo -­‐ Radiologo -­‐ Specialista di sterilità -­‐ Den2sta, ortodon2sta -­‐ Personale paramedico: infermiere, die2sta, logopedista, fisioterapista, psicomotricista •  -­‐ Assisten2 sociali • 
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28/02/2009 Alessandro Poli2 La Sindrome di Klinefelter e la Medicina Generale Grazie per l’ascolto 20/10/14 Alessandro Poli2 39