Strumenti di assessment per la sindrome di Asperger

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Strumenti di assessment
per la sindrome di Asperger
Lo scopo di questa review è quello di descrivere la situazione corrente riguardo gli
strumenti diagnostici disponibili per la sindrome di Asperger. La scarsità di tali strumenti, nonché la carenza di dati adeguatamente standardizzati tra i pochi studi che esistono, rappresenta una grave carenza sia per i clinici sia per i ricercatori. Il maggior
problema che limita lo sviluppo di strumenti di diagnosi o screening efficaci è la confusione esistente nei sistemi ICD-10 e DSM IV nel differenziare l’autismo dalla sindrome di Asperger. In assenza di un sistema diagnostico chiaro e clinicamente soddisfacente, gli sforzi atti a sviluppare validi strumenti di assessment potrebbero essere il
tentativo di “rimettere i buoi davanti al carro”.
4:2003; 299-315
RIASSUNTO
NÓOςς
Department of Psychology
St. George’s Hospital Medical School
University of London
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
PATRICIA HOWLIN
Parole chiave: Sindrome di Asperger, strumenti di assessment, diagnosi.
SUMMARY
This review describes the current situation with regard to diagnostic instruments for
Asperger sindrome. The paucity of such instruments, and the lack of adequate standardisation data amongst the few that do exist, represent a serious omission for both
clinicians and researchers. The major problems limiting the development of effective
diagnostic or screening instruments is the confusion inherent in ICD-10 and DSMIV systems in differentiating autism form Asperger syndrome. In the absence of
clear and clinically satisfactory diagnostic criteria, efforts to develop valid assessment instrument may be attempting to “put the horse before the cart”.
Key words: Asperger syndrome, assessment instruments, diagnosis.
299
Indirizzo per la corrispondenza: Prof. Patricia Howlin, Department of Psychology, St George’s Hospital Medical School, University of London, Cranmer Terrace, London SW 17 0RE, UK.
NÓOςς
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
INTRODUZIONE
A differenza della descrizione dell’autismo fornita nel 1943 da Kanner1, che
si è rapidamente guadagnata ampio consenso, i primi resoconti della sindrome di Asperger2 sono rimasti relativamente all’oscuro per almeno 40 anni.
Probabilmente non è stato d’aiuto il fatto che vennero scritti in tedesco verso
la fine della Seconda Guerra Mondiale; l’interesse nei confronti di questa
condizione clinica cominciò a riemergere solo nel 1981, quando Lorna
Wing3 pubblicò il dettagliato resoconto di altri 34 casi. Tuttavia, anche allora
si assistette ad una significativa opposizione all’impiego di questa etichetta
diagnostica in modo separato dall’autismo4. Sebbene tale scetticismo non sia
ancora completamente scomparso5, la sindrome di Asperger, nel corso degli
anni ’90, è stata infine inclusa sia nel DSM IV che nell’ICD-106,7.
La diagnosi di sindrome di Asperger, forse a causa del ritardo tra la prima
descrizione e l’inclusione in sistemi diagnostici formali, ha ingenerato più
confusione tra i clinici che la diagnosi di autismo. Ciò può essere dovuto a
motivazioni diverse:
1) gli attuali criteri diagnostici per la sindrome di Asperger si sono in qualche modo allontanati dalla originaria descrizione di Asperger stesso.
Infatti, molti dei casi che egli descrisse, non si allineerebbero attualmente
alle descrizioni di DSM e ICD*8. Alcuni recenti resoconti clinici sono più
vicini, ma non necessariamente identici, alla descrizione iniziale di
Asperger (tabella I).
2) Sebbene secondo gli attuali criteri DSM e ICD sia evidente la sovrapposizione tra disturbo di Asperger ed autismo (tabella II e III), le caratteristiche che permetterebbero di distinguerli non sono sempre chiare. Infatti,
sebbene un ritardo precoce nello sviluppo del linguaggio sia indicato
come uno dei principali elementi per la diagnosi differenziale, non vi è
una precisa definizione di che cosa implichi un ritardo “clinicamente
significativo”. È il caso, ad esempio, di quei bambini che, nonostante
abbiano iniziato ad usare le parole attorno ai 2 anni e le frasi attorno ai 3,
come definito dal DSM e dall’ICD, una volta valutati formalmente, risultano chiaramente in ritardo nello sviluppo del linguaggio. Inoltre, non è
raro che alcuni bambini, pur non essendo in grado di fare uso di parole
singole all’età di 2 anni, facciano successivamente rapidi progressi e
siano in grado di impiegare un buon linguaggio in frasi all’età di 3. Non
vi è indicazione su come dovrebbe essere definito il ritardo nello sviluppo
del linguaggio ricettivo, mentre altre disabilità linguistiche, ed in particolar modo le anomalie nella reciprocità e nella pragmatica, tipiche degli
individui con sindrome di Asperger, sono semplicemente non menzionate. Una confusione simile si evidenzia a riguardo dei livelli di QI accettabili. Sebbene una nota sui criteri dell’ICD indichi che “Le abilità di auto
aiuto ed i comportamenti adattativi durante i primi 3 anni dovrebbero
*
300
Da questo momento in avanti useremo le iniziali DSM e ICD per riferirci al DSM IV e all’ICD 10.
Tabella I. Differenti criteri per la sindrome di Asperger.
DSM-IV
1994
Compro- Comunimissione cazione
sociale anormale
autistica
Persistente
eccessivo
interesse
Goffaggine Esclusione
di
autismo
-
raramente
presente
+
+
+
+
Sì
può essere
presente
può essere
presente
+
+
+
+
No
può essere
presente
può essere
presente
+
+
+
+
No
+
+
+
+
Sì
+
+
+
No
può essere
presente
può essere
presente
+
-
-
+
-
-
+
+ (o pattern di
comporta- solitamente
mento rigidi)
+ (o pattern di può essere
comportapresente
mento rigidi)
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Ritardo
cognitivo
NÓOςς
Asperger
1944
(<200)
Wing
1981
(34)
Gillberg
e Gillberg
1989
(23)
Szatmari
e coll.
1989
(28)
Tantam
1991
(85)
ICD-10
1992
Ritardo
nel
linguaggio
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
Autore
(Numero
di casi)
?
Sì
+ = caratteristica ritenuta necessaria per la diagnosi
- = caratteristica ritenuta necessaria per escludere la diagnosi
vuoto = nessuna menzione specifica
essere ad un livello conforme con un normale sviluppo intellettivo”, non
è specificato alcun cut-off del livello di sviluppo o del quoziente intellettivo.
3) Sono considerevoli i problemi che emergono dalla indicazione del DSM e
dell’ICD riguardo la diagnosi di autismo per la quale “il quadro clinico
non deve essere attribuibile ad altre varietà di disturbi pervasivi dello sviluppo” (ovvero non dovrebbe essere posta la diagnosi di autismo nel caso
fossero riscontrati i criteri per la sindrome di Asperger). La stessa avvertenza vale per la sindrome di Asperger: tale diagnosi non dovrebbe essere
posta nel caso vengano riscontrati i criteri per l’autismo. Come comportarsi dunque con i casi che soddisfano i criteri di anomalie sociali ed i
comportamenti ripetitivi richiesti sia per l’autismo sia per la sindrome di
Asperger, presentano un QI normale e non hanno ritardi precoci nello sviluppo del linguaggio ma tuttavia mostrano difficoltà nel mantenere o nell’iniziare conversazioni, hanno un eloquio ripetitivo e/o stereotipato e non
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NÓOςς
Tabella II. Criteri ICD-10 per la diagnosi di autismo.
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
A. Un’anormalità o una compromissione dello sviluppo si rende manifesta prima dei tre anni in
almeno una delle seguenti aree:
1) Comprensione o espressione del linguaggio usato nella comunicazione sociale.
2) Attaccamenti sociali selettivi o interazione sociale.
3) Gioco funzionale o simbolico.
B. È presente un totale di almeno sei sintomi descritti in 1), 2) e 3) con almeno due sintomi da 1) e
almeno un sintomo sia da 2) che da 3):
1) Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, evidente in almeno due dei seguenti
aspetti:
a) Incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo faccia a faccia, l’espressione facciale, la
postura e la gestualità per regolare l’interazione sociale.
b) Incapacità di sviluppare (in modo appropriato all’età mentale e nonostante ampie
opportunità) rapporti con coetanei che implicano una condivisione di interessi, attività ed
emozioni.
c) Mancanza di reciprocità socio-emozionale, come dimostrato dalla mancanza o
dall’anormalità della risposta alle emozioni delle altre persone, dall’assenza di modulazione
del comportamento in accordo al contesto sociale, oppure all’integrazione difettosa dei
comportamenti sociali, emotivi e comunicativi.
d) Mancanza della ricerca spontanea di condivisione di divertimenti, interessi o acquisizioni
con altre persone (ad esempio, manca la tendenza a mostrare ad altre persone oggetti di
interesse per il soggetto).
2) Compromissione qualitativa della comunicazione, evidente in almeno uno dei seguenti:
a) Ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale, che non è accompagnato
da un tentativo di compensazione attraverso l’uso dei gesti o della mimica come modalità
di comunicazione alternativa (spesso preceduto da una mancanza di lallazione
comunicativa).
b) Relativa incapacità di iniziare o sostenere una conversazione (a qualsiasi livello di abilità
linguistica) in cui vi sia una risposta reciproca alla comunicazione dell’altra persona.
c) Uso ripetitivo e stereotipato del linguaggio o uso idiosincrasico di parole e frasi.
d) Assenza di gioco inventivo o (nei primi anni di vita) imitativo.
3) Modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati evidenti, in almeno
uno dei seguenti aspetti:
a) Preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati che sono anomali
nel contenuto o nell’obiettivo; o presenza di uno o più interessi che sono anomali per
l’intensità e la natura circoscritta, ma non per contenuto o obiettivi.
b) Adesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali.
c) Manierismi motori stereotipati e ripetitivi che implicano il battere o il torcere le mani o le
dita, o movimenti complessi di tutto il corpo.
d) Preoccupazioni per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali in gioco
(quali l’odore, la sensazione che danno al tatto, il rumore o le vibrazioni che producono).
C. Il quadro clinico non è attribuibile ad altri tipi di sindrome da alterazione globale dello sviluppo
psicologico: disturbo evolutivo specifico della comprensione del linguaggio (F80.2) con problemi
socio-emozionali secondari; disturbo reattivo dell’attaccamento (F94.2); ritardo mentale (F70-F72).
Con disturbo emozionale o comportamentale associato; schizofrenia (F20.-) con esordio
insolitamente precoce; sindrome di Rett (F84.2).
302
C) Il soggetto presenta un interesse inusualmente intenso e circoscritto o modelli di comportamento,
interessi e attività limitati, stereotipati e ripetitivi (come nell’autismo; tuttavia in questa sindrome,
sono meno frequenti i manierismi motori o l’interesse per parti di oggetti o per elementi non
funzionali dei materiali di gioco).
D) Il quadro non è attribuibile ad altri tipi di sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico;
alla schizofrenia simplex (F20.6); alla sindrome schizotipica (F21); alla sindrome ossessivo
compulsiva (F42.-); al disturbo di personalità anancastico (F60.5); al disturbo reattivo e disinibito
dell’attaccamento dell’infanzia (rispettivamente, F94.1 e F94.2).
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B) Sono presenti compromissioni qualitative dell’interazione sociale (come nell’autismo).
NÓOςς
A) Non è presente un ritardo generale clinicamente significativo nell’espressione o produzione del
linguaggio o nello sviluppo cognitivo. La diagnosi richiede che l’uso di singole parole si sia
sviluppato entro i primi due anni di età e che l’uso di frasi a valenza comunicativa si sia sviluppato
entro i primi tre anni di età. L’autosufficienza, l’adattamento all’ambiente e la curiosità per
l’ambiente nei primi tre anni debbono essere di un livello adeguato al normale sviluppo intellettivo.
Tuttavia, gli stadi dello sviluppo motorio possono essere in qualche misura ritardati ed è frequente
una certa goffaggine motoria (sebbene non sia una caratteristica diagnostica necessaria). Sono
frequenti, ma non sono necessarie per la diagnosi, particolari abilità isolate, spesso connesse ad
interessi normali.
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
Tabella III. Criteri ICD-10 per la diagnosi di sindrome di Asperger.
hanno mai fatto uso del gioco di immaginazione? Il DSM IV adotta un
criterio di tipo gerarchico, ovvero: se vengono riscontrati i criteri per la
diagnosi di autismo, questa dovrebbe avere la priorità. Tuttavia, Manjiviona e Prior9 notano che, se questa regola dovesse essere seguita alla lettera, il numero di casi diagnosticati come sindrome di Asperger sarebbe
minimo. Per questa ragione, altri ricercatori, quali Kim e coll.10 hanno
adottato la strategia opposta: nel caso siano soddisfatti i criteri per la diagnosi di autismo, ma il QI e lo sviluppo precoce del linguaggio risultino
nel range della norma, la diagnosi di sindrome di Asperger ha la precedenza.
4) Gli studi intesi a determinare l’esistenza di una differenza significativa tra
la sindrome di Asperger e l’autismo hanno finito per confondere ulteriormente il quadro della situazione. Ciò è dovuto in parte al fatto che essi
non hanno impiegato in maniera coerente i medesimi criteri differenziali
(con sottogruppi distinti a volte sulla base dell’impaccio motorio, a volte
sul funzionamento linguistico o cognitivo attuale, ma solo raramente in
accordo alle rigide linee-guida del DSM9; ed in parte a causa dei differenti paradigmi di ricerca impiegati. Inoltre, il numero di studi che indicano
che il disturbo di Asperger e l’autismo ad alto funzionamento differiscono
dal punto di vista cognitivo, sociale, motorio e neuropsicologico, è probabilmente identico al numero che afferma l’assenza di differenze11,12,5. Ad
esempio, Klin e Volkmar11 suggeriscono che “la sindrome di Asperger
differisce dall’autismo high functioning nel fatto che l’esordio è meno
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STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
NÓOςς
drammatico […], i deficit sociali e comunicativi sono meno gravi […], i
manierismi motori sono di solito assenti e gli interessi ristretti più cospicui”. Essi inoltre hanno osservato che l’impaccio motorio e un’anamnesi
positiva in termini genetici sono più frequenti nella sindrome di Asperger.
Tuttavia non ci sono evidenze significative che i bambini con la sindrome
di Asperger siano (in relazione al QI) meno compromessi dal punto di
vista sociale; essi non sono necessariamente più sgraziati e maldestri13; il
retroterra genetico non è sempre evidente14 e gli outcome possono a volte
essere molto poveri12.
5) I clinici, comprensibilmente confusi da questa serie di evidenze contraddittorie, hanno la tendenza ad adottare loro criteri operativi, con livelli di
consistenza variabili. Alcuni hanno usato le diagnosi per soggetti che,
sebbene soddisfacessero chiaramente i criteri per l’autismo in età giovanile, hanno mostrato col tempo minori segni di compromissione linguistica
o cognitiva. In altri casi, la definizione è stata impiegata in alternativa al
disturbo ossessivo-compulsivo o a disturbi della socializzazione, autismo
atipico, PDD-NOS, disturbi dell’apprendimento non verbali15 o “disturbo
di personalità schizoide”16.
A causa della confusione regnante riguardo a ciò che la sindrome di Asperger
effettivamente sia, non sorprende che siano stati concepiti pochi strumenti diagnostici per identificare in maniera specifica tale disturbo. Nei prossimi paragrafi si tenterà una sintesi dei criteri impiegati nei resoconti clinici più ampiamente
citati e si farà una rapida revisione degli strumenti per l’autismo che potrebbero
essere impiegati anche per la sindrome di Asperger; infine verranno descritte le
poche scale specificatamente sviluppate per la sindrome di Asperger.
PRINCIPALI RESOCONTI CLINICI
Le descrizioni originarie che Asperger fece del disturbo sono estremamente
ampie e dettagliate (si veda la traduzione inglese di Uta Frith, 199117). A
causa della loro complessità, esse non possono essere impiegate come lineeguida cliniche. Tuttavia è possibile delineare le principali caratteristiche rilevate come di seguito:
♦ compromissione della comunicazione non verbale, che coinvolge il tono
della voce e l’espressione facciale;
♦ idiosincrasie nella comunicazione verbale, ovvero scarse abilità di conversazione, eloquio pedante, letterale e verboso, carenza di reciprocità;
♦ scarse capacità di adattamento sociale ed interessi peculiari, vale a dire
preoccupazioni egocentriche su argomenti particolari che spesso precludono l’acquisizione di abilità di auto-aiuto pratiche; difficoltà sociali che
esitano spesso in atti di molestia e teppismo;
♦ intellettualizzazione degli affetti: scarsa empatia, tendenza ad intellettualizzare sentimenti ed emozioni;
304
♦ goffaggine e scarsa consapevolezza corporea: andatura bizzarra e scarsa
♦ Linguaggio: possono essere presenti alcuni ritardi precoci che non sono
♦
♦
♦
♦
♦
♦
però mai di grado severo. La grammatica ed il vocabolario sono buoni,
ma il discorso è spesso pedante, letterale e stereotipato. Si evidenzia
carenza di reciprocità, nessuna comunicazione spontanea né tentativi di
attirare l’attenzione altrui verso gli oggetti del proprio interesse. Le capacità di immaginazione sono compromesse.
Comunicazione non-verbale: limitata e/o inappropriata espressione facciale/vocale; scarsa capacità di comprensione ed errori di interpretazione
dei gesti ed espressioni altrui.
Interazione sociale: carenza di interazione sociale come incapacità di comprendere ed usare le norme che regolano il comportamento sociale, specialmente se non scritte; comportamento primitivo e/o inappropriato; carenza
di empatia. Sono frequentemente oggetto di atti di molestia e teppismo.
Attività ripetitive e resistenza al cambiamento: ad esempio far ruotare
oggetti; disagio lontano da ambienti familiari e dalla routine; intenso
attaccamento a particolari oggetti propri. Il gioco può essere ripetitivo e
stereotipato a dispetto del contenuto immaginativo.
Abilità ed interessi: interessi intensi in uno o due argomenti (la famiglia
reale, gli orari degli autobus) con esclusione di tutto il resto. Eccellente
apprendimento mnestico e capacità di ricordare tutti i fatti importanti
riguardo i loro interessi specifici, ma spesso senza una comprensione
reale dei significati.
Coordinamento motorio: goffaggine e scarsa coordinazione; postura ed
andatura bizzarra; inadeguati nei giochi di gruppo e negli sport; le capacità di motricità fine possono essere povere.
Alcuni indicatori di cause genetiche: ma sono state inoltre osservate condizioni neurologiche pre/peri/post-natali.
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L’elenco dei principali sintomi redatto dalla Wing nel 19813 è fondato sul
resoconto degli scritti di Asperger e sull’esperienza clinica dell’autrice.
NÓOςς
WING; 1981
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
coordinazione motoria;
♦ problemi della condotta: aggressioni, non-compliance, negativismo;
♦ problemi presenti nei primi 2-3 anni di vita, sebbene alcune volte rilevati
solo successivamente;
♦ anamnesi familiare significativa, casi quasi esclusivamente di genere
maschile.
Sebbene il resoconto della Wing sia basato strettamente sugli scritti di
Asperger, risulta discordante su due particolari aspetti. Ella ha osservato che,
305
NÓOςς
rispetto a quanto riportato da Asperger, il linguaggio è spesso molto impoverito, e in alcuni casi addirittura poco sviluppato. I processi ideativi non sono
originali e creativi, come suggerito da Asperger, ma rigidi, pedanti e logici.
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
GILLBERG E GILLBERG; 1989
Le caratteristiche descritte da Gillberg e Gillberg18 sono molto simili a quelle
riportate da Lorna Wing, ma essi, in particolare, specificano quale sia il
numero minimo di sintomi necessari per soddisfare i criteri diagnostici.
♦ Compromissione nella interazione sociale reciproca (almeno due dei
seguenti):
a)
b)
c)
d)
incapacità di interagire con i pari;
carenza di desiderio di interagire con i pari;
carenza di apprezzamento degli stimoli sociali;
comportamento inappropriato sia dal punto di vista sociale che emotivo.
♦ Assorbimento totale in interessi ristretti (almeno due dei seguenti):
a) esclusione di altre attività;
b) aderenza ripetitiva;
c) più apprendimento meccanico che di significato.
♦ Imposizione di routine ed interessi (almeno uno dei seguenti):
a) a se stessi, in aspetti della vita quotidiana;
b) a terzi.
♦ Problemi di discorso e linguaggio (almeno tre dei seguenti):
a)
b)
c)
d)
e)
sviluppo ritardato;
linguaggio apparentemente adeguato;
linguaggio formalmente pedante;
prosodia bizzarra, caratteristiche peculiari della voce;
compromissione della comprensione inclusi i fraintendimenti di significati letterali/impliciti.
♦ Problemi di comunicazione non verbale (almeno uno dei seguenti):
a)
b)
c)
d)
e)
uso limitato dei gesti;
goffaggine/linguaggio corporeo maldestro;
espressioni facciali limitate;
espressioni inappropriate;
caratteristico sguardo fisso e freddo.
♦ Impaccio motorio:
a) scarse performance alla valutazione neuroevolutiva.
306
Inoltre Gillberg e Gillberg18 notarono un forte radicamento genetico e la presenza di compromissioni di tipo neurologico.
♦
♦
♦
♦
♦
a) espressioni facciali, gesti, prosodia o posture idiosincrasiche, e/o
b) incapacità a riconoscere stimoli socialmente significativi.
Interessi insoliti e speciali che sono ristretti e personali: gli interessi possono essere idiosincrasici e/o perseguiti ossessivamente. Spesso hanno a
che vedere con la collezione di oggetti o con la memorizzazione di fatti.
Difficoltà nell’agire in accordo alle comuni convenzioni sociali, in particolar modo quando queste sono implicite.
Anormalità pragmatiche del linguaggio.
Assenza di relazioni intime con i pari ma non sempre come risultato degli
approcci sociali fallimentari, venendo più frequentemente respinti dagli
altri.
Aspetto goffo.
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♦ Carenza di espressività non verbale, associata sia a:
NÓOςς
Il resoconto di Tantam19 sottolineava le differenze tra i criteri diagnostici
impiegati in età adulta rispetto all’infanzia.
In età adulta:
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
TANTAM; 1991
In età infantile:
♦ gli stessi sintomi descritti sopra o i sintomi dell’autismo. Se una storia
infantile non è disponibile i sintomi non possono essere attribuiti ad una
psicosi sviluppatasi in età adulta.
SZATMARI, BREMNER, NAGY; 1989
I criteri suggeriti da Szatmari, Bremner e Nagy20 sono basati su item che si
rilevarono adatti a differenziare i soggetti con la sindrome di Asperger dai
controlli non Asperger.
♦ Isolamento (almeno due dei seguenti):
a) nessun amico intimo;
b) evita gli altri;
c) nessun interesse nel fare amicizie;
d) essere un solitario.
♦ Compromissione dell’interazione sociale (almeno uno dei seguenti):
a) approccia gli altri solo al fine di soddisfare i propri bisogni;
b) un approccio sociale goffo;
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NÓOςς
c) attitudini unilaterali nei confronti dei pari;
d) difficoltà nel percepire lo stato d’animo altrui.
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
♦ Compromissione della comunicazione non verbale (almeno uno dei
seguenti:
a) ridotta espressività facciale;
b) incapacità di leggere le emozioni a partire dalla espressione facciale
del bambino;
c) incapacità di fornire messaggi con gli occhi;
d) non guarda gli altri;
e) non impiega le mani per esprimersi;
f) i gesti sono ampi e goffi;
g) si avvicina troppo agli altri.
♦ Eloquio bizzarro:
a) anormalità nella inflessione;
b) parla troppo;
c) parla troppo poco;
d) carenza di coesione nella conversazione;
e) uso idiosincrasico delle parole;
f) pattern di discorso ripetitivo.
♦ Non sono soddisfatti i criteri per il disturbo autistico.
STRUMENTI DI DIAGNOSI E SCREENING
Non specifici per la sindrome di Asperger
Sebbene, come già sottolineato, gli strumenti diagnostici specificamente dedicati
alla sindrome di Asperger siano pochi, ve ne sono molti genericamente utilizzati
per l’autismo. Questi includono check-list e rating-scale quali la Rimland Diagnostic Form for Behavior Disturbed Children, version E-221; la Behavior
Rating Scale for Autistic and Atypical Children (BRIAC)22; la Gilliam Autism
Rating Scale23; la Childhood Autism Rating Scale (CARS)24 e l’Autism Behavior
Checklist (ABC)25. Di queste, le ultime due sono state più ampiamente valutate e
sembrano avere livelli accettabili di affidabilità e validità26. Esistono anche molte
altre valutazioni più dettagliate basate su osservazione dirette o interviste quali
l’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)27 e l’Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G)28. Inoltre, è stato recentemente sviluppato
l’Autism Screening Questionnaire29 che è basato su domande selezionate dall’ADI-R. Quest’ultimo ha una buona validità discriminante che rispetta la separazione tra i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD) dalle diagnosi non-PDD a tutti i
livelli di QI, ma che è tuttavia meno efficace nel differenziare l’autismo da altre
varietà di PDD (quali ad esempio la sindrome di Asperger e l’autismo atipico).
Lord26 ha discusso dei meriti e degli svantaggi di molti di questi strumenti e ha
osservato che nessuno di essi al momento soddisfa tutti gli standard di affidabi308
4:2003; 299-315
NÓOςς
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
lità e validità dell’American Psychological Association (APA, 1985). ADI e
ABC, i più ampiamente usati, forniscono invece informazioni sulla validità e
affidabilità. Sono inoltre disponibili sempre più dati relativi alla specificità e la
sensibilità, alla validità discriminante e alla struttura fattoriale30,31.
Sia l’ADI-R che l’ABC sono state impiegate per identificare soggetti con
sindrome di Asperger e/o autismo ad alto funzionamento sebbene non a fini
di diagnosi differenziale. Yirmaya, Sigman e Freeman32 hanno esaminato la
loro capacità di identificare l’autismo high functioning in un gruppo di 18
bambini (full scale IQ 75-136) che avevano ricevuto una diagnosi secondo i
criteri DSM IV di autismo da parte di clinici esperti. Riguardo l’ABC, applicando punteggi retrospettivi in funzione del comportamento dei bambini tra i
3 ed i 5 anni (poiché i punteggi attuali sul comportamento non erano coerenti
alla diagnosi), 15 soggetti ottennero una valutazione sopra il cut-off ed i
restanti 3 caddero all’interno del range considerato borderline. Tuttavia, sebbene l’ABC possa raggiungere livelli di sensibilità accettabili all’interno del
gruppo a più alto funzionamento, non ne è stata valutata la specificità. I problemi potrebbero inoltre emergere a causa delle differenze significative tra le
valutazioni attuate dai genitori rispetto a quelle degli insegnanti33.
Sono stati inoltre valutati 15 dei 18 bambini con la versione originale della
ADI34. Dodici ottennero una diagnosi inequivocabile di autismo; i rimanenti 3
che non furono identificati avevano tutti un QI oltre 120 (e due di questi avevano un punteggio borderline alla scala ABC). Yirmaya e coll.32 hanno suggerito
che, sebbene l’ADI originale potesse essere carente in sensibilità nel diagnosticare i soggetti autistici particolarmente intelligenti, l’ADI-R27, con il suo algoritmo sociale allargato ed i criteri meno restrittivi per i pattern comportamentali
stereotipati e ripetitivi, potrebbe dimostrarsi più utile a tale scopo. Poiché, al
fine di soddisfare i criteri ICD/DSM per la sindrome di Asperger, i soggetti
devono soddisfare i medesimi criteri per le anomalie nella interazione sociale e
i pattern stereotipati di comportamento ed interessi come per l’autismo, l’ADIR offre in modo chiaro la possibilità di identificare i casi di sindrome di Asperger. L’esperienza personale dell’autore nell’impiego dell’ADI-R in un’ampia
casistica di pazienti con migliori capacità di funzionamento (spesso adulti),
indica che i soggetti con le caratteristiche cliniche tipiche per la sindrome di
Asperger quasi sempre si collocano come punteggio al di sopra della soglia, per
quanto riguarda la compromissione dell’interazione sociale e la presenza di
interessi e comportamenti stereotipati. Il problema è che, sebbene non sia riferito che tali pazienti debbano avere un ritardo precoce del linguaggio, essi tuttavia non soddisfano i criteri per l’autismo sull’algoritmo della comunicazione
dell’ADI a causa delle molte altre anomalie nella comunicazione reciproca.
Queste considerazioni ci riportano ancora una volta alla confusione esistente
nella diagnosi differenziale tra autismo e sindrome di Asperger nei sistemi
ICD/DSM.
La Diagnostic Interview Of Social And Communication Disorders (Disco)35
Si tratta di una intervista semi-strutturata per genitori ed operatori adattata
dalla Handicaps Behavior and Skills schedule (HBS)36. I dati sulla specifi309
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
NÓOςς
cità e sensibilità dello strumento non sono ancora disponibili; tuttavia gli
assessment di affidabilità e validità sono attualmente in corso. L’obiettivo è
quello di fornire agli utenti algoritmi che possano differenziare sottogruppi
all’interno dello spettro autistico, ma non è stata identificata alcuna caratteristica che possa distinguere la sindrome di Asperger da altre forme di
autismo35. Difatti gli autori, sia sulle basi dei risultati della ricerca che della
esperienza clinica, suggeriscono che non sia “fondamentale il problema di
differenziare l’autismo dalla sindrome di Asperger”.
Assessment per la sindrome di Asperger
Tra i pochi strumenti disponibili progettati per identificare in modo specifico
la sindrome di Asperger, ben pochi sono in grado di dimostrare i requisiti
psicometrici di base quali:
♦
♦
♦
♦
affidabilità (inter-rater, test-rater o internal consistency);
validità (correlata ai costrutti, ai contenuti ed ai criteri);
sensibilità: la proporzione di casi identificati correttamente (veri positivi);
specificità: la proporzione di non-casi correttamente identificati (veri
negativi).
Australian Scale for Asperger Syndrome37,38
Si tratta di una scala a 24 item che impiega un sistema di punteggio 0-7. Le
aree coperte includono: Abilità sociali ed emotive (comprensione del gioco,
interazioni con i pari, comprensione delle convenzioni sociali e dei sentimenti altrui, idee, empatia, manifestazione delle emozioni, ecc.); Comunicazione (comprensione letterale, contatto oculare e tono della voce insoliti,
carenza di conversazione reciproca, pedanteria); Abilità Cognitive (memoria,
lettura, gioco di immaginazione); Interessi specifici (preoccupazioni, disagio
al cambiamento, routine e rituali); Abilità di movimento (andatura bizzarra,
scarsa coordinazione) e altre caratteristiche (paure e fobie, ipersensibilità al
panico, manierismi motori). Questa scala è progettata per essere usata come
strumento di screening sul quale basare decisioni circa la necessità di un
ulteriore assessment diagnostico. Tuttavia, i criteri per il punteggio non sono
sempre chiari poiché suggeriscono semplicemente che “se la risposta è sì per
la maggioranze delle domande […] ed il punteggio era tra 2 e 6 (cioè consistentemente al di sopra del range normale) [….] la sindrome di Asperger è
una possibilità ed è opportuno un invio per un assessment diagnostico”.
Non sono disponibili dati riguardo la affidabilità, la validità, la specificità o
la sensibilità, né alcuna analisi di struttura fattoriale.
Pervasive Developmental Disorders Questionnaire (PDD-Q)39
Si tratta di un questionario per genitori in 18 item ancora in fase sperimenta310
4:2003; 299-315
È un questionario di auto-valutazione in 50 item, progettato per essere usato da
soggetti ad alto funzionamento all’interno dello spettro autistico. È organizzato
in 5 gruppi di 10 domande ciascuno, incentrati sulle abilità sociali, sull’attenzione ai dettagli, sull’orientamento dell’attenzione, sulla comunicazione e
sull’immaginazione. Ogni item viene valutato con una scala di 4 punti. I punteggi di 58 adulti per i quali era stata posta diagnosi di sindrome di Asperger o
di autismo high functioning furono paragonati con 174 controlli selezionati in
maniera casuale, 840 undergraduate di Cambridge e 16 vincitori delle Olimpiadi di Matematica inglesi. L’80% del gruppo Asperger ottenne un punteggio
sopra la soglia critica di 32 (media 35.8), contro il 2% dei controlli scelti in
maniera casuale tra gli undergraduate (media 16.4). Il Test-retest e l’inter-rater
reliability furono valutati in un piccolo sottogruppo. Le correlazioni furono
elevate (r=0.7) e la consistenza interna buona (variando da 0.63 a 0.77). L’AQ
necessita di ulteriori studi ma questi risultati iniziali indicano che è sensibile
alle differenze tra i soggetti high functioning con disturbi autistici e controlli
normali. Ancora, tuttavia, non c’è indicazione che esso sarà in grado di differenziare tra la sindrome di Asperger e l’autismo high functioning. Gli autori
inoltre sottolineano che non dovrebbe essere impiegato come strumento diagnostico, suggerendo che esso possa servire a procedure di rapido assessment
per soggetti con autismo ad alto funzionamento e possa essere utile al fine di
identificare i casi che meritino un completo assessment diagnostico.
NÓOςς
Autism Spectrum Quotient (AQ)40
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
le che copre diversi aspetti delle competenze linguistiche e sociali di bambini
con una età di circa 5 anni. Comprende 9 domande costruite specificamente
per identificare comportamenti caratteristici della sindrome di Asperger o dei
disturbi pervasivi dello sviluppo. Tali domande si riferiscono al discorso
spontaneo, ai saluti, all’offerta di conforto, alla condivisione di interessi e
preoccupazioni, alla riuscita del gioco con altri, a moleste interruzioni della
routine, alla presenza di particolari routine o al bisogno di sameness, ad interessi idiosincrasici. Gli studi iniziali indicano che 37 dei 40 bambini (92.5%)
già diagnosticati come affetti da sindrome di Asperger fallivano in più di 5 dei
sopracitati item. È stato scelto questo cut-off per essere impiegato anche in
ulteriori studi, in funzione della validazione in corso della Checklist for Autism in Toddlers39 (CHAT). Tuttavia non è chiaro se il questionario sia in grado
di distinguere tra soggetti con la sindrome di Asperger e altri disturbi dello
spettro autistico o possa servire come uno strumento di screening più generale
per identificare gli autismi ad alto funzionamento all’interno di tale spettro.
Screening questionnaire for Asperger syndrome and other high functioning
autism spectrum disorders in school age children (ASSQ)41
Si tratta di una checklist in 27 item per genitori ed insegnanti. Tali item sono
derivati dai criteri clinici di Gillberg e Gillberg (1989) sopra citati e sono
valutati secondo una scala a 3 punti. I dati sono basati su di un gruppo misto
di 110 soggetti tra i 6 ed i 17 anni in carico ad una clinica neuropsichiatria
311
NÓOςς
con un ampio bacino d’utenza. Di essi 21 avevano ricevuto una diagnosi di
disturbo dello spettro autistico, 58 di deficit dell’attenzione/disturbo comportamentale e 31 di disturbo dell’apprendimento. Fu impiegato come confronto
con il gruppo dello spettro autistico anche un ulteriore campione di 34 ragazzi tra i 6 ed i 16 anni con sindrome di Asperger.
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
Affidabilità e validità
Per l’intera scala le correlazioni test-retest a due settimane furono elevate
(r>0.90) sia per gli insegnanti sia per i genitori, mentre le correlazione interrater tra insegnanti e genitori si rilevarono significative (r=0.66). Gli autori
inoltre notarono che vi era una chiara corrispondenza tra il punteggio totale e
la diagnosi clinica (p=0.0001) e che i disturbi dello spettro autistico potrebbero essere differenziati in modo significativo dai disturbi degli altri gruppi.
Tuttavia non vennero forniti ulteriori dati. Rispetto ad altri strumenti progettati al fine di misurare problemi di comportamento non specifici (divergent validity) le correlazioni furono di 0.77 e 0.75 con le scale di Rutter (A e B)42,43 e
di 0.70 con la Scala di Connors44. Questi valori sono più alti di quelli raccomandati da Steiner45 che ha suggerito come correlazioni tra 0.30 e 0.70 indichino la complementarità degli strumenti piuttosto che la loro equivalenza.
Sensibilità e specificità
Come indicano gli autori, è sempre presente una lacuna poiché la sensibilità
può essere aumentata solo a spese della specificità. Essi impiegarono una
Receiver Operating Characteristic analysis (ROC)46,47 che distingue il tasso
di falsi postivi rispetto al tasso di falsi negativi per ogni punteggio. I punteggi cut-off di 19 per la valutazione da parte dei genitori (che ha indicato correttamente l’82% dei casi) e 22 per le valutazioni degli insegnanti (65%)
sono suggestive di un livello ottimale di identificazione dei disturbi dello
spettro autistico, mentre viene minimizzato il tasso di falsi positivi; i punteggi di cut-off più elevati (di 22 e 24) riducono ulteriormente il tasso di falsi
positivi ed evidenziano la difficoltà nell’identificare sino al 57% dei casi
appartenenti allo spettro autistico.
L’ASSQ è solo uno strumento di screening progettato in modo specifico per
soggetti ad alto funzionamento all’interno dello spettro autistico per il quale
sono disponibili dati dettagliati sulla affidabilità e sulla validità. Tuttavia,
come gli stessi autori hanno indicato, il campione di standardizzazione è
molto piccolo e la scala non differenzia casi di sindrome di Asperger da autismi ad alto funzionamento.
La Asperger Syndrome Diagnostic Interview
Recentemente Gillberg e i suoi colleghi hanno sviluppato un’intervista diagnostica più ampia basata sull’ASSQ. Essa comprende 20 domande ed è necessario che i pazienti soddisfino i criteri di anormalità all’interno di 6 aree: interazione sociale reciproca; pattern di interessi ristretti; routine e rituali; discorso e
linguaggio; comunicazione non verbale e impaccio motorio. I risultati iniziali,
312
4:2003; 299-315
Nonostante il fatto che stime recenti della National Autistic Society
(Londra)49 ed i dati di Wing50 ed Ehlers e Gillberg51 suggeriscano che la sindrome di Asperger possa essere molto più diffusa dell’autismo, non ci sono
ancora strumenti diagnostici adeguatamente standardizzati progettati in
modo specifico per questo gruppo di soggetti.
In primo luogo i pochi strumenti esistenti richiedono ulteriori ricerche per
dimostrare livelli accettabili di validità, affidabilità, specificità e sensibilità.
Inoltre essi sono stati sviluppati principalmente solo come strumenti di
screening. Il loro scopo non è quello di fornire al clinico i dettagli e la struttura che, ad esempio, l’ADI-R offre per la diagnosi di autismo. Inoltre, essi
tendono a focalizzarsi sull’identificazione di soggetti ad alto funzionamento
all’interno dello spettro autistico. Non sono costruiti per distinguere soggetti
con sindrome di Asperger da soggetti con autismo ad alto funzionamento. In
realtà questa porterebbe molto probabilmente una ricerca vana. Leekam e
coll.35 concludono che un approccio dimensionale alla classificazione dei
disturbi dello spettro autistico sia più appropriato di uno categoriale e che
“sia tempo di abbandonare i circoli viziosi della differenziazione della sindrome di Asperger dall’autismo”. Essi inoltre suggeriscono che un’adesione
troppo rigida a specifici criteri diagnostici possa condurre alla esclusione dai
servizi di soggetti che ne avrebbero invece bisogno. Lord26 ha sottolineato
“l’urgente bisogno di strumenti atti ad individuare quei quadri diagnostici
che non si limitano all’autismo, in particolare la sindrome di Asperger”. Tuttavia, a scopi pratici la necessità più pressante è forse quella riguardante gli
strumenti che possano essere impiegati in modo attendibile per identificare
soggetti all’interno dello spettro autistico i cui deficit più lievi o sottili hanno
un impatto importante sulle loro vite.
In secondo luogo non è realistico pensare che un singolo strumento, non
importa quanto approfonditamente studiato, possa essere impiegato al fine di
definire una diagnosi. Dovrebbe essere richiesta una informazione dettagliata
sul livello cognitivo e linguistico, sulla storia familiare, medica, sociale, psichiatrica e, se possibile, sul retroterra genetico al fine di differenziare i
disturbi dello spettro autistico da condizioni apparentemente simili, e che
potrebbero essere il risultato di cause differenti52-54. Non dovrebbero pertanto mai essere sottostimate l’importanza del giudizio clinico e l’esperienza.
Infine, è estremamente probabile che, almeno in parte, “la mancanza di uno
NÓOςς
CONCLUSIONI
IL DISTURBO AUTISTICO
IN ETÀ ADULTA
sebbene siano riportati i dati di solo 13 casi con la sindrome di Asperger48,
suggeriscono che lo strumento abbia livelli accettabili di affidabilità e validità.
Esso tuttavia non è costruito al fine di differenziare le persone con la sindrome
di Asperger dai soggetti ad alto funzionamento all’interno dei disturbi dello
spettro autistico. Infatti, come Leekam e coll.35, gli autori si interrogano sia
sulla attendibilità che sul valore pratico di tale risultato. Essi inoltre hanno
notato che lo strumento deve essere impiegato in ausilio alla diagnosi e che
“non dovrebbe essere usato come strumento unico e definitivo”.
313
NÓOςς
strumento affidabile e valido in quest’area sia correlato alla mancanza di
chiari criteri diagnostici per questi disturbi”26. Sino a quando il problema
della classificazione non sarà risolto in maniera soddisfacente nelle future
revisioni di ICD e DSM, lo sviluppo di un efficace e attendibile strumento
diagnostico continuerà ad essere ostacolato.
314
STRUMENTI DI ASSESSMENT PER LA
SINDROME DI ASPERGER
P. HOWLIN
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