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LA DISPLASIA
ECTODERMICA
Non più malattie orfane …
… uniti nelle difficoltà!
Un piccolo aiuto per diffondere la conoscenza, tra i genitori dei piccoli
pazienti, di tale sindrome spesso negletta.
Questo stampato si propone anche come ausilio nel divulgare tra gli
infermieri e tutti gli operatori sanitari le informazioni essenziali per
effettuare, nel caso in cui fosse necessario, una diagnosi precoce e
accompagnare i genitori, spesso disorientati, verso un adeguato percorso
assistenziale.
Dalla tesi di Laurea in Infermieristica:
“L’infermiere e la displasia ectodermica”
Laureanda: Miriam Valariano
Relatore: Dr.ssa Maria Rosaria D’Ovidio
Correlatore: Dr.ssa Maria Grazia Funari
LA DISPLASIA ECTODERMICA
La Displasia Ectodermica ( D.E.) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo
di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.
Questo è responsabile della formazione della pelle e dei suoi annessi quali peli e
unghie, delle ghiandole esocrine, dei denti e di alcune parti del sistema nervoso.
Tali anomalie di crescita dell’ectoderma sono dovute a difetti genetici ereditati e
quindi non più modificabili.
Clinica:
I
displasici solitamente
si presentano
con
un aspetto
vecchieggiante per la presenza di rughe date dalla mancanza o
riduzione delle ghiandole sudoripare e sebacee, bozze frontali
pronunciate ,fronte alta e squadrata, perdita dell’altezza verticale
del viso, labbra inspessite, mento prominente e orecchie grandi
a impianto basso. La cute invece è sottile, secca, ipopigmentata e il più delle volte
presenta desquamazioni. I segni che invece, qui di seguito verranno elencati in
maniera schematica, sono quelli tipici del paziente con D.E. e che spesso
rappresentano un problema importante per gli stessi.
Riduzione o assenza della sudorazione per sviluppo anormale o
mancato delle ghiandole sudoripare. Episodi di iperpiressia,per
Ipo-anidrosi
mancata sudorazione, soprattutto nella stagione estiva e in luoghi caldi.
Ipotricosi
Riduzione della peluria del capo e del corpo, fino a
parziale o totale alopecia
Presenza di elementi dentali anomali e in numero
ridotto
Ipodontia
1
Diagnosi e cura
La diagnosi di DE viene effettuata sulla base delle manifestazioni cliniche e può
essere confermata da un’analisi genetica. Indagini che possono essere di aiuto per una
corretta diagnosi sono:
 l’esame istologico di una biopsia cutanea alla base del palmo della mano che
mostra l’assenza delle ghiandole sudoripare;
 una ortopantomografia che può mostrare anomalie dentarie;
 i test di funzionalità delle ghiandole sudoripare;
 l’esame dei capelli che mostra anomalie caratteristiche e l’individuazione delle
donne portatrici o eterozigoti nelle forme legate al cromosoma X.
Non esistono al momento cure risolutive ma solo tampone per correggere i difetti
indotti
alla malattia. La terapia infatti
deve comprendere il raffreddamento
dell’ambiente, l’opportuna modificazione dell’attività fisica, il pronto trattamento
delle infezioni respiratorie e un adeguato follow-up ortodontico. La secchezza
cutanea andrà curata con preparati il più possibile attivi ma semplici (creme base),
per evitare il rischio di reazioni allergiche il più spesso legate alla presenza di
conservanti, di eccipienti profumati o di fitoderivati.
Manifestazioni
eczematose
andranno
trattate
con
creme
antinfiammatorie,
cortisoniche e non. Per l’ipoplasia delle ghiandole salivari, infine, si consiglia di
tenere umidificato il cavo orale, ad esempio bevendo poco ma spesso durante la
giornata; nei casi più gravi esistono prodotti farmaceutici adatti allo scopo (saliva
artificiale).
2
L’UNIONE FA LA FORZA:
le famiglie unite nella lotta contro l’isolamento
La cosa che risulta più utile quando ci si approccia alla Displasia Ectodermica, così
come a qualsiasi malattia rara, è quella di non rimanere soli e di non sentirsi “orfani”;
è lo stare a contatto con altre famiglie che vivono le stesse difficoltà e preoccupazioni
e consigliarsi a vicenda, la dove uno non sa l’altro può compensare o fornire i giusti
contatti per saperne di più o per chiedere aiuto e supporto morale. Questo lo può
testimoniare il fatto che molte famiglie grazie ad alcuni servizi di rete sociali, quali
facebook, mediante gruppi privati, hanno avuto la possibilità di confrontarsi e di
esprimersi, porsi domande a vicenda. Non solo, si ha anche la possibilità, come nel
caso della D.E. di poter essere parte integrante ed usufruire del sostegno
dell’Associazione Nazionale Displasia Ectodermica (ANDE). Molte sono, infatti, le
domande che i genitori si pongono una volta diagnosticata la D.E. e grazie a questi
mezzi possono darne risposta e sentirsi parte di una grande famiglia.
Alcuni dei consigli più utili in caso di diagnosi di D.E.
Una volta diagnosticata la D.E. spesso i genitori si trovano spaesati e non sanno a chi
rivolgersi. In realtà è necessario contattare l’Associazione di cui si parlava nel
paragrafo precedente e l’ospedale di riferimento per sapersi orientare e non sentirsi
soli (i contatti degli enti e centro di riferimento sono in allegato).
A questo punto vengono presentati nella tabella di seguito quelli che sono i principali
approcci assistenziali a cui si deve far fronte in caso di diagnosi di D.E.
3
Caratteristiche cliniche
associate
Approcci assistenziali
Mancanza del suo controllo per
assenza e riduzione dell’attività
delle ghiandole sudoripare.
Assenza di sudorazione comporta
rialzi termici che il più delle volte
non vengono
riconosciuti,comportando rischi
gravi.
Rinfrescare il bambino giorno e
notte in modo da regolare la
temperatura. In estate è
consigliato stare in luoghi
freschi, utilizzare aria
condizionata e climatizzatori,
ghiaccio sintetico, spruzzino
con acqua o pezze imbevute. In
inverno mantenere una
temperatura non > 22. Le
maestre dei piccoli devono
essere informate per affrontare
il problema della temperatura
corporea.
Respirazione
Insufficiente per diminuzione
fosse nasali e/o assenza mucose
tratto respiratorio, ciò comporta
riniti, infezioni vie aeree,
incrostazioni nasali ed epistassi.
Eseguire adeguatamente
l’igiene nasale mediante lavaggi
nasali con soluzione fisiologica
o acqua di Sirmione per
umidificare le mucose e
rimuovere le secrezioni. Evitare
ambienti secchi.
Alimentazione
Assenza dei denti o presenza di
pochi di questi in forma conica.
Utilizzo protesi mobili per
masticazione e fonazione nei primi
18-20 anni, seguite poi da impianti
fissi.
Eseguire corretta alimentazione
con cibi frullati e liquidi.
Evitare cibi con una certa
consistenza per rischio di
soffocamento, così come cibi
troppo calorici che vanno a
sostituire quelli essenziali.
Eliminazione
In alcuni casi vi è assenza di
ghiandole della mucosa intestinale
con conseguenti episodi diarroici o
stitichezza.
Per il trattamento della diarrea è
opportuno reidratarsi con acqua
e zucchero o soluzioni
reidratanti. Per la stitichezza
invece, assumere una dieta
varia, ricca di frutta e verdura e
un’adeguata quantità di liquidi,
è l’ideale. Per eventuali farmaci
consultare sempre prima il
pediatra.
Temperatura
corporea
4
Cura per la cute
La pelle del displasico
risulta essere molto secca,
delicata e desquamata.
Vi sono casi di dermatite
atopica, a volte eritematodesquamativa
accompagnata da prurito
intenso e successive
infezioni.
Eseguire bagnetti al bimbo più
volte al giorno, tali da permettere
l’idratazione e il mantenimento
della temperatura corporea.
Utilizzare oli da bagno, detergenti
delicati e protettivi; sono
consigliate creme base per trattare
la secchezza cutanea, così come
indumenti che non vadano ad
irritare la cute.
Cura per gli occhi
Nei displasici gli occhi si
presentano arrossati e
secchi per la ridotta o
mancata lacrimazione con
conseguente scarsa
eliminazione del
pulviscolo presente
nell’occhio e rischio di
infezione.
Idratare gli occhi con lacrime
artificiali più volte al giorno
aiutandosi con dei batuffoli di
cotone e mantenendo le dovute
norme sulla sterilità.
Cura per la bocca
Mancanza o ridotta
presenza nei displasici dei
denti, il più delle volte con
problematiche di carie. La
salivazione è carente, si ha
perciò difficoltà a deglutire
e facilità a contrarre
infezioni.
Per ciò che riguarda i denti, se
presenti è opportuna una corretta
igiene orale dopo i pasti. Per i
displasici è sempre opportuno
dapprima rivolgersi ad un buon
dentista e poi ad un team
odontostomatologico. Per la
salivazione bisogna bere tanto e a
piccoli sorsi così da mantenere la
cavità lubrificata; per un contorno
bocca idratato si consigliano creme
e oli frequenti.
Il sonno
Il sonno è necessario per il
rinforzo e per la crescita
del bambino.
È importante sempre valutare la
temperatura della stanza e il
relativo vestiario del bambino.
5
Aspetti psicologici: la diversità non più come un limite
La malattia è il più delle volte causa di limitazioni e di problemi inerenti alla propria
immagine corporea; proprio per questo è opportuno dare sostegno psicologico a chi
ne soffre, donandogli affetto, sostenendolo nelle proprie attività e decisioni, a meno
che queste non vadano ad ostacolarne la salute. La diversità si sente, soprattutto nel
periodo scolastico e della crescita, ma è opportuna valorizzarla e cogliere quelli che
sono i doni a volte celati dalla sofferenza o dalla bruttezza della malattia; dopo tutto
nessuno è perfetto, e non si è poi così differenti dagli altri, perché ognuno è diverso
a suo modo! Accettarsi è la cosa più importante, così come essere grati per il dono
meraviglioso della vita!
Aspetti sociali
Anche da un punto di vista sociale le famiglie e le persone affette non devono sentirsi
sole e rivolgersi a chi di competenza per usufruire di tutte quelle che sono le
agevolazioni e i supporti garantiti mettendoli a conoscenza dei disagi e delle necessità
che si hanno sia a scuola, a lavoro che nelle strutture ospedaliere.
Concludendo …
con le poche armi che abbiamo è necessario diffondere tra tutti
gli operatori sanitari la conoscenza di malattie così rare come la
Displasia Ectodermica, di modo che una volta che se ne viene a
contatto si saprà come è opportuno comportarsi. Il ruolo
dell’infermiere è importante, infatti appena diagnosticata la
D.E. egli dovrà creare un iter assistenziale ed educazionale
cucito sul piccolo paziente e sulla famiglia che lo supporterà.
6
ENTI DI RIFERIMENTO
Via Cascina Fidelina 19 ,20061-arugate (Mi)
Tel 02/94750457 Cell. 333 46 94 041
e-mail [email protected]
www.assoande.it
CENTRO DI RIFERIMENTO
“Dipartimento di Pediatria A.O. L.Sacco”
Via G.B.Grassi, 74, 20157 Milano
Tel.02 39042234
www.hsacco.it
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