AGI Sanità - IRCCS Stella Maris
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AGI News On - SANITA': PARTE STUDIO TELETHON PER DIAG... 1 di 1 Annunci Google Autismo Bambini http://www.agi.it/research-e-sviluppo/notizie/201107151248-eco-rt10... Tennis Stella Maris Calcio Live SANITA': PARTE STUDIO TELETHON PER DIAGNOSI AUTISMO NEI BIMBI Condividi 12:48 15 LUG 2011 (AGI) - Calambrone (Pisa), 15 lug. - Disturbo delle spettro autistico associato ad epilessia nei bambini: parte dalla Stella Maris lo studio che ha l'obiettivo di individuarne le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon annunciato oggi a Torino, e' stato presentato da Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell'Universita' di Perugia e di Elena Ambrosini dell'Istituto Superiore di Sanita' di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze. Il progetto che si sviluppera' in tre anni e' l'evoluzione di un precedente studio gia' realizzato da Federico Sicca: "Pensiamo che l'associazione del disturbo dello spettro autistico con l'epilessia possa condividere una causa genetica comune - spiega -. L'autismo e l'epilessia sono fortemente associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46% delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, piu' frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5%-1%). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale". Da qui il piu' che fondato sospetto che possano esserci meccanismi genetici e molecolari comuni alla base delle crisi epilettiche e delle disfunzioni socio-comunicative e cognitive che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico. Quale pero' la causa? L'ipotesi su cui e' incentrata l'attenzione del progetto ora finanziato da Telethon e' il ruolo di alcuni canali ionici (canali KIR), rettificatori di ingresso del potassio che si trovano in alcune cellule (Astrociti) del cervello. Cellule il cui ruolo e' importante sia sotto il profilo strutturale, sia sotto quello metabolico e per la loro attivita' di regolazione dell'eccitabilita' neuronale e della trasmissione sinaptica. "In parole piu' comprensibili i canali KIR astrocitari ripuliscono lo spazio extraneuronale dall' eccesso di potassio. Cio' e' essenziale per la regolazione dell'eccitabilita' neuronale e della funzione sinaptica - spiega Federico Sicca - Nel nostro precedente studio in alcuni pazienti con epilessia, abbiamo trovato l'alterazione dei geni che codificano per la sub unita' 4.1 dei canali KIR". L'ipotesi e' che queste mutazioni genetiche possano essere l'origine del disturbo dello spettro autistico associato ad epilessia. Il progetto si pone come obiettivi quelli di allargare la casistica dello studio su un campione piu' ampio di bambini con queste patologie associate, di valutarne tutti gli aspetti clinici e comportamentali, di studiarne il DNA e in particolare tre canali KIR (4.1, 5.1, 2.1), di fare un approfondita valutazione dal punto di vista funzionale dell'alterazione genetica su modelli cellulari e animali. "Genereremo una linea di topi geneticamente modificati (knock-in) che presentino la mutazione che riterremo piu' significativa, cosi' da studiarli a 360 gradi (comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e cellulare) con l'obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di dare una risposta terapeutica davvero efficace a questi bambini". (AGI) . NOTIZIE FLASH 15:46 SAN RAFFAELE: TUTTE LE DELEGHE PASSANO A PROFITI 15:31 SIRIA: DICIOTTESIMO VENERDI' DI PROTESTA, ALMENO 16 MORTI 15:21 INDICE MANIFATTURIERO NEW YORK SALE A -3, 76 A LUGLIO 15:16 2012 BANKITALIA: INFLAZIONE TORNERA' SOTTO IL 2% NEL 15:08 LIBIA: CLINTON, USA RICONOSCONO INSORTI LEGITTIMO GOVERNO 14:43 USA: INFLAZIONE CALA 0, 2% A GIUGNO; PREZZI 'CORE' +0, 3% ACCADE ANCHE QUESTO 19:51 GETTANO GATTINO NEL BURRONE, SALVATO DA UN CANE NEL SONDRIESE FOTO DEL GIORNO Rifugi ipertecnologici e dinosauri L'estate di Courmayeur LA SPETTACOLARE GARA DI TUFFI SUL GARDA LA SFIDA TRA 12 ATLETI 14:40 P4: PAPA, MI APPELLO A AULA CARCERE NON MI FA PAURA 14:38 LIBIA: REGIME NEGA "PIANO SUICIDA" 15/07/2011 15:47