"Haus" Stampa Gennaio 2011
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"Haus" Stampa Gennaio 2011
Rivista di DEBRA Austria e DEBRA Südtirol – Alto Adige edizione gennaio 2011 INDICE 3 Introduzzione Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo 8 Arabella Meixner 10 10 anni di Manu EB e le terapie tumorali 4 Interreg IV: Incontro a Salisburgo 5 Interreg IV: Simbosio Altoatesino 6 7 Casa-EB Internazionale 11 9 Conferanza Nazionale Croata Prodotti nella Casa-EB 2 DermaKIDS EDITORIALE Introduzione Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo Cari Amici della Casa EB Austria, cari Amici di DEBRA! “Per conto dei bambini farfalla” è il titolo di uno dei nostri articoli di questo numero ed è l’espressione di una regola che noi, con ogni mezzo, cerchiamo di applicare. I nostri compiti principali nel campo della medicina, della ricerca e della formazione rappresentano per noi uno stimolo, un arricchimento e una soddisfazione. La possibilità di gestire la Casa EB adottando tale filosofia, con tutti i nostri pensieri, i nostri sentimenti e le nostre attività – ossia con cervello, cuore e azioni – la dobbiamo però soprattutto alle tante persone che ci sostengono indefessamente e alle quali desideriamo esprimere in questa sede un enorme ringraziamento. Dalla Casa EB Austria è nel frattempo sorta una Casa EB International (pagina 6). Sinora, comunque, soggetti affetti da EB di 18 diversi paesi hanno sempre trovato il modo per raggiungerci. Benché nell’ambito dell’assistenza medica ci scontriamo talvolta contro dei limiti, queste visite sono sempre fonte di grande gioia, soprattutto quando notiamo la particolare contentezza dei soggetti EB per aver finalmente ricevuto un supporto competente. Grandi sono le sfide che ci poniamo ma tante sono le esperienze che possiamo raccogliere. Le varie procedure del caso vengono portate a termine affinché possiamo viaggiare sempre più in tutto il mondo, allo scopo di condividere tali esperienze e continuare a fornire il nostro supporto all’autoaiuto. Questo è ciò che per noi ha senso e che rientra nella nostra missione! Possiamo segnalare progressi positivi anche nel campo della ricerca, a livello sia nazionale che internazionale. Il primo anno del progetto “Interreg IV – Terapia dei bambini farfalla” si è concluso e i simposi tenutisi a Salisburgo e a Bolzano hanno evidenziato che il lungo cammino verso una terapia genica per gravi forme di EB si è già accorciato (pagine 4, 5). Mentre a Modena si è intensamente lavorato alle molecole di riparazione per l’EB giunzionale, a Salisburgo si è riusciti a portare positivamente a termine test decisivi per l’EB distrofica (“Forbice genetica”, molecola di correzione del collagene 7). Anche in altri settori della ricerca si sta lavorando tantissimo: terapie locali con fibroblasti, trapianti di midollo osseo, cellule staminali pluripotenti indotte (pagina 8) o terapie farmacologiche sono oggetto di indagini a livello mondiale. In questo ambito, viaggi tesi a un intenso scambio di informazioni sono all’ordine del giorno e, benché decisamente faticosi, arricchiscono la nostra vita quotidiana, ci consentono di guardare al di là della nostra realtà, di scoprire al contempo tanti bei luoghi da visitare e creano soprattutto una cosa: sostenitori competenti e impegnati in tutto il mondo! Anche il nostro terzo pilastro della Casa EB, ossia la formazione e il perfezionamento, trae i propri 3 contenuti dalle esperienze maturate a livello nazionale ed estero. Viaggi e corsi di formazione in loco rientrano anch’essi nella nostra attività quotidiana. Il nostro perfezionamento si svolge altresì in occasione di seminari, ai quali invitiamo naturalmente anche gli specialisti di altre cliniche del nostro ospedale, nelle quali collaborano nel frattempo 40 persone. In particolare nell’ambito dell’iniziativa UE “Piano d’Azione Nazionale per le Malattie Rare” abbiamo anche noi messo a disposizione di altri le nostre esperienze (pagina 9). Il fatto che, grazie a vivaci scambi con specialisti del campo in occasione di piccoli seminari o di grandi conferenze, nascano sempre stretti rapporti d’amicizia è arricchente, utile e piacevole. Se poi da ciò scaturisce qualcosa – ad esempio una nuova collaborazione o un nuovo centro EB – allora abbiamo ben assolto il nostro compito! Collaboratori esperti e ambiti con un ricco bagaglio di esperienze e “carne fresca” nella ricerca o nell’ambito psicosociale garantiscono costanza e rinnovamento per quanto riguarda la migliore qualità di vita possibile per i soggetti affetti da EB – anche questo rientra nella nostra missione! Aristotele disse una volta: “Se c’è gioia nel lavoro l’opera sarà eccellente”. Noi proviamo sempre gioia per il nostro lavoro, per la nostra missione, guardiamo al futuro con ottimismo e iniziamo un nuovo anno con grande energia. Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo, Direttrice Accademia EB ATTUALITÀ Incontro annuale Interreg IV 2010 a Salisburgo Interreg IV– Italia-Austria: incontro annuale 2010 a Salisburgo Già nel novembre 2006, il nostro partner di progetto, il Prof. Michele De Luca di Modena, è riuscito ad eseguire con successo un trapianto di cellule staminali corrette su un paziente EB di Roma. Questa procedura rappresenta il fondamento del progetto Interreg IV “Terapia dei bambini farfalla”. Nell’ambito del progetto, nell’Ospedale di Bolzano pazienti altoatesini vengono anzitutto sottoposti ad accurate indagini cliniche, quindi analizzati dal punto di vista biologicomolecolare nella Casa EB Austria della Clinica Universitaria di Dermatologia. A Salisburgo vengono in seguito sviluppate molecole della “forbice genetica” ottimali per questi pazienti. Successivamente, presso il Centro di Medicina Rigenerativa di Modena (CReM), cellule staminali dei pazienti in oggetto vengono coltivate in laboratorio, trasfettate con le molecole della “forbice genetica” e lembi di pelle vengono approntati per il ritrapianto nei pazienti EB. D’altronde, ai fini del successo del progetto, occorre una stretta collaborazione tra gli esperti di Salisburgo, Bolzano e Modena. 4 In occasione del nostro incontro a Salisburgo, tutti i partner coinvolti hanno illustrato le loro attività e i risultati conseguiti lo scorso anno. Dall’avvio ufficiale del progetto, nell’autunno 2009, si è fatto tanto. Oltre al programma scientifico tanti erano anche i compiti amministrativi da sbrigare: si è perfezionato il piano del progetto e sono stati redatti contratti, tra i quali il contratto trilaterale tra Salisburgo, Bolzano, Modena, in particolare, ha richiesto un certo impegno da parte di tutti i soggetti coinvolti. A Bolzano pazienti idonei e accuratamente selezionati sono stati informati circa un’eventuale partecipazione e tre di essi hanno nel frattempo acconsentito a prendere parte al progetto. Nella Casa EB Austria di Salisburgo sono state compiute intense ricerche sul miglioramento delle molecole della “forbice genetica” onde raccogliere quanti più dati possibili sulla correzione nelle linee di cellule. Particolarmente gradita è stata la pubblicazione del lavoro scientifico sulla molecola di correzione del collagene 7 (Murauer et al. 2010, Journal of Investigative Dermatology). A Modena sono stati nel frattempo testati e comparati diversi vettori per la riparazione del collagene 17 in linee di cellule di pazienti. Particolare attenzione è stata rivolta all’integrazione nelle cellule da correggere. Le attività scientifiche sono nel complesso assai promettenti e rappresentano uno stimolo per iniziare il nuovo anno del progetto con ottimismo. Oltre a ciò, è stato creato un sito internet informativo del progetto (www.therapiefuerschmetterlingskind er.at), periodicamente aggiornato, nel quale si trovano numerosi feedback positivi sulle conferenze stampa riguardanti l’avvio del progetto svoltesi a Salisburgo e a Bolzano lo scorso autunno. L’incontro annuale del 2011 si terrà in Alto Adige. Dott.ssa Pamina Schlager, Casa EB Austria Interreg IV – Salisburgo-Bolzano-Modena Primo Simposio Altoatesino sulla “Terapia dei bambini farfalla” Il 29 settembre 2010, presso la Scuola Provinciale Superiore di Sanità “Claudiana” di Bolzano, si è svolto il 1° Simposio Altoatesino sulla “Terapia dei bambini farfalla”. Numerosi dermatologi e pediatri nonché medici ospedalieri e personale infermieristico dell’Alto Adige e del Trentino hanno partecipato al convegno ricevendo in tale occasione un quadro esauriente dell’Epidermolosi Bollosa (EB) e dei possibili approcci terapeutici. Sulla base della riuscita terapia genica ex vivo in un paziente italiano affetto da EB giunzionale (JEB), nell’ambito del progetto Interreg IV sono state indagate le possibilità di un impiego per un’altra forma di JEB così come per l’EB distrofica (DEB). I costi di questo progetto di ricerca triennale ammontano nel complesso ad appena 1 milione di Euro. Circa mezzo milione di Euro sono finanziamenti stanziati dallo stato e dall’UE, mentre il restante importo viene reperito dai fondi propri dei singoli paesi e delle organizzazioni di autoaiuto DEBRA Austria e DEBRA Südtirol. ll simposio è stato aperto e moderato dal Primario Dr. Werner Wallnöfer. Dopo le parole di saluto della Presidente di DEBRA Südtirol, Isolde Mayr Faccin, e dell’Assessore alla Sanità, Dr. Richard Theiner, la Dott.ssa Nadia Bonometti ha illustrato ai partecipanti il quadro patologico dell’EB. Il Prof. Johann Bauer ha in seguito riferito dei primi esiti della ricerca, assai promettenti, del progetto Interreg IV avviato un anno fa. Attraverso la tecnica della “forbice genetica” si è così riusciti a riparare per la DEB una mutazione nel gene del collagene 7 almeno nella coltu- ra cellulare. Le possibilità della terapia con cellule staminali sono state successivamente illustrate dal Prof. Michele De Luca del Centro di Medicina Rigenerativa di Modena. Il Prof. De Luca è un partner nel progetto Interreg IV ed è responsabile delle procedure tecniche volte alla produzione di cellule staminali corrette e alla successiva coltivazione di lembi di pelle corretti ai fini di un trapianto su zone ferite del paziente. Io stessa ho potuto in seguito riferire di altri programmi di ricerca internazionali tesi al trattamento dell’EB. Particolare attenzione meritavano i più recenti risultati relativi alla terapia locale mediante iniezione di fibroblasti nelle ferite EB. Sono stati altresì illustrati i trapianti di midollo osseo eseguiti negli Stati Uniti per la terapia sistemica dell’EB. Infine, il Prof. Helmut Hintner ha informato i partecipanti, suscitando un certo sgomento, sui numerosi e assai gravosi aspetti della vita con l’EB. Sotto un bel sole, nel cortile della “Claudiana”, abbiamo potuto godere di uno squisito buffet di pranzo a base di piatti tipici della cucina italiana. Il pomeriggio è stato prevalentemente dedicato ai pazienti. Il Dr. Rainer Riedl, Presidente e Amministratore Delegato di DEBRA Austria, ha riferito delle conquiste ottenute negli ultimi 15 anni, durante i quali DEBRA Austria si è adoperata al fine di migli- 5 orare la qualità di vita dei soggetti affetti da EB e delle loro famiglie. Con la Casa EB, esistente ormai da 5 anni, DEBRA Austria ha stabilito nuovi criteri nell’ambito dell’assistenza medica e della ricerca sulla terapia dell’EB. La giornata è stata arricchita da un dibattito moderato da Paul von Gelmini-Kreutzhof durante il quale i pazienti e i loro accompagnatori hanno raccontato le loro esperienze nell’affrontare questa rara e gravosa malattia. Tutti i partecipanti hanno convenuto sul fatto che questa giornata ha illustrato a fondo e in modo esauriente i diversi aspetti dell’EB e soprattutto coloro che non avevano nozioni preliminari in materia si sono resi conto di come pazienti e familiari coraggiosi gestiscano il loro destino. Un sentito ringraziamento per l’eccellente organizzazione alla Dott.ssa Nadia Bonometti, a Isolde Mayr Faccin e ad Arabella von Gelmini-Kreutzhof. Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo, Direttrice Accademia EB AMBULATORIO EB Casa EB International I nostri pazienti di tutto il mondo sono fonte di arricchimento e di nuove sfide La Casa EB continua a crescere. I dati statistici sono chiari: sempre più pazienti si rivolgono alla Casa EB e sempre più provengono da altri paesi. Siamo un gruppo sempre più eterogeneo – basta guardare la foto con le bandiere dei diversi paesi dei nostri pazienti! Che si rivolgessero a noi soggetti EB provenienti non solo dall’Austria ma anche dall’Alto Adige e dalla vicina Baviera era già un dato di fatto. Parecchi pazienti provengono però sempre più anche da paesi più lontani, nello specifico non solo dalle consuete Germania e Italia bensì anche dalla Polonia, Macedonia, Romania, Bulgaria, Ucraina, Serbia, Emirati Arabi Uniti, Svizzera, Ungheria e Brasile. Grazie a internet e all’e-mail si sono creati ulteriori contatti, ad esempio con pazienti di Israele, della Finlandia, della Spagna, della Gran Bretagna e della Turchia. Che cosa significa questo per noi membri del team dell’ambulatorio della Casa EB? Naturalmente significa nuovi pazienti, nuove famiglie, nuove storie di vita ma anche di sofferenza. Poco importa in quale paese nasca un bambino con l’EB; le domande, le preoccupazioni e le difficoltà sono ovunque le stesse per la famiglia in questione. Ogni famiglia ha però la propria storia e le proprie modalità di risolvere i problemi così come ogni paziente ha il proprio modo di convivere con l’EB. Pertanto, ogni persona che si rivolge a noi e ci fa entrare nella sua vita rappresenta per noi un arricchimento, al quale ci approcciamo ogni volta in modo diverso a seconda del paziente. Pazienti stranieri significano anche nuove sfide in diversi ambiti: anzitutto vi sono sempre 6 alcuni ostacoli organizzativi da superare. Anche se noi, grazie alla nostra crescente esperienza, spesso sappiamo già dove potrebbero annidarsi le difficoltà tentando di prevenirle, insorgono sempre nuovi inconvenienti imprevisti. L’organizzazione è quindi appassionante fino all’ultimo. Svariati aspetti vanno chiariti in anticipo e solo questo richiede già complessivamente parecchie ore e spesso anche interi giorni di lavoro: perché i soggetti affetti da EB si rivolgono a noi? Anzitutto per esami, per informazioni, per una consulenza oppure per un intervento? Programmare un intervento per un paziente mai visto prima cela sempre grandi incertezze, poiché nessun referto né nessuna foto possono sostituire il fatto di vedere il paziente di persona. Soprattutto in caso di degenze ospedaliere occorre richiedere dei preventivi e il sistema contabile ospedaliero è una vera e propria giungla. Redigere in modo accurato un preventivo richiede sempre alcuni giorni. In tale sede insorge una domanda importante: la cassa mutua del paziente si accollerà i costi del trattamento? Oppure il paziente pagherà di tasca propria? Anche quando il paese d’origine del paziente è uno stato dell’UE, occorre quasi sempre redigere parecchi documenti per illustrare alle casse mutua la sensatezza di un trattamento nella Casa EB e consentire così l’accollo da parte loro delle spese. Fortunatamente, il più delle volte, ci siamo riusciti. Alcuni pazienti pagano invece di tasca propria e devono pertanto accollarsi ogni singola visita medica, ogni radiografia, ogni esame di laboratorio o persino un intervento con relativa degenza. Ciò rappresenta un ingente onere finanziario che va ad aggiungersi all’inevitabile pagamento del viaggio e dell’alloggio. Con quale mezzo si viaggia? In aereo o in auto? Spesso i pazienti necessitano al riguardo di informazioni, ad esempio sulla strada più indicata per raggiungerci dall’aeroporto di Monaco o di Vienna. Possiamo facilmente intuire quali sforzi comporti un lungo viaggio con un bambino EB; stare ore seduti in auto o in aereo per tutti i soggetti coinvolti rappresenta una sfida ed è logorante nel vero senso della parola. Quando tutto è andato bene e la famiglia raggiunge la Casa EB, la prima cosa è conoscersi, il che procura la gioia di essere finalmente l’uno dinanzi all’altro dopo tanti contatti telefonici o via e-mail. La gioia si scorge nei volti ma...come prosegue la comunicazione? Con mani e piedi? In inglese? Con l’interprete? Tutti insieme? Abbiamo sempre trovato un modo! Iniziano così i colloqui, quasi sempre lunghi, durante i quali i pazienti ci raccontano tante cose; del resto solo così possiamo farci un’idea dei loro piccoli e grandi problemi. Ci vengono poste varie domande per rispondere alle quali ci prendiamo quanto più tempo possibile. Rimaniamo sempre particolarmente colpiti quando notiamo ciò che accomuna sempre tutti i soggetti affetti da EB e le loro famiglie, a prescindere dal paese d’origine: quanto si adoperano per fare del loro meglio, come sono divenuti veri e propri specialisti nel trattamento delle ferite e come sono ingegnosi e ricchi d’idee nel gestire la vita quotidiana ma anche, quando serve, combattivi. Spesso un solo colloquio non basta per discutere di tutti gli aspetti importanti riguardanti l’EB. Per compiere le varie indagini e i vari colloqui, l’ideale sarebbe sempre di poter disporre di almeno due/quattro giorni anziché di un solo giorno. Uno degli argomenti principali è sempre la cura delle ferite. Le domande più importanti ed essenziali sono le seguenti: di quali materiali di medicazione, pomate, creme e farmaci può disporre il paziente nel proprio paese? I materiali di medicazione da noi abituali e consigliati vengono venduti nei paesi in questione? Il problema maggiore al riguardo risiede nel fatto che le famiglie sono costrette quasi sempre ad accollarsi i costi dei materiali di medicazione e delle creme, dato che la cassa mutua non si assume in alcuna misura tali spese. Dobbiamo quindi conoscere l’importo dei costi da sostenere e sapere se la famiglia è in grado di provvedere all’acquisto di questi materiali. A titolo di esempio, una singola confezione di Adaptic costa circa 100 Euro! È praticamente impossibile per chiunque sostenere a lungo questi costi. Lo stesso dicasi per gli unguenti Prodotti nella Casa EB Informazioni su dline® Di tutti i prodotti dline® la Zinc Cream (Crema allo Zinco) è il prodotto dell’azienda svizzera noto da più tempo. Dopo aver testato questa crema per quasi un anno e mezzo, l’efficacia e l’efficienza di questo prodotto hanno convinto sia noi che molti dei nostri pazienti. Ci siamo quindi interessati con maggiore attenzione alla gamma di prodotti ulteriormente ampliata dell’azienda svizzera, individuando tra l’altro alcuni prodotti che, per vari motivi, possono risultare utili nel caso dell’EB. Da appena un anno, con il supporto finanziario dell’azienda dline®, proponiamo i seguenti prodotti a titolo di prova: NAS Nutrient AntischupPEN BS Basic Shampoo NOB Nutrient Ölbad NCR Nutrient Cream LL Lipo Lotion BL Basic Lotion ZCR Zinc Cream I riscontri dei nostri pazienti EB sono estremamente positivi. Secondo i resoconti, il prurito diminuisce, la forfora scompare o si riduce, le ferite e le croste guariscono più velocemente e, anche come prodotti per la cura, diverse lozioni e diverse creme sono ben tollerate, il che si deve presumibilmente al fatto che non viene aggiunta lanolina né essenze o conservanti. Inoltre, appositamente per noi, vengono realizzati prodotti senza profumo 7 vulnerari, i prodotti per la cura della pelle, i farmaci, l’integrazione nutrizionale, le stecche per le dita, gli ausili ecc. Date queste condizioni, come dovrebbe essere un’assistenza domiciliare più efficace possibile nel rispettivo paese? È qui che entra in gioco la nostra ricchezza di idee e, ogni volta, siamo costretti a vivere l’amara esperienza di scontrarci con i nostri limiti. Noi spediamo sempre materiali di medicazione e farmaci quando questi, a fronte di una situazione speciale, ad esempio dopo un intervento, sono indispensabili. Fortunatamente DEBRA Austria può contare su fondi a tal fine destinati. Ciò malgrado è impossibile inviare materiali di medicazione in tutto il mondo; rimane quindi aperta la sfida di cercare e trovare le migliori soluzioni possibili caso per caso. Alla fine giunge il momento del congedo, quasi sempre affettuoso e spesso con la prospettiva di rivedersi nella Casa EB. Fino ad allora i contatti però non si interrompono. Grazie a internet si possono sempre porre domande e avanzare richieste e noi ci impegniamo al massimo per assistere i nostri pazienti anche da lontano! Dott.ssa Katharina Ude-Schoder, Medico dell’Ambulatorio EB per contrastare eventuali intolleranze a essenze. Dal 1997 vengono eseguiti ricorrenti test tesi ad adattare al meglio i prodotti alle varie esigenze. Finora non è stato registrato alcun tipo di reazione allergica. Anche se, in queste osservazioni, vengono naturalmente consultate per lo più persone non affette da EB, questa è comunque un’indicazione della buona tollerabilità dei prodotti. Inoltre, 50.000 utenti (non affetti da EB) hanno assegnato ai prodotti la votazione “ottimo” nel 94% dei casi. Qualora non abbiate ancora provato uno dei prodotti dline®, potete rivolgervi a noi in occasione della vostra prossima visita all’ambulatorio. Alexandra Waldhör, Infermiera Ambulatorio EB Arabella Meixner dell’IMBA ospite alla Casa EB A distanza di neppure un anno dall’avvio del progetto promosso da DEBRA Austria in collaborazione con l’Istituto di Biotecnologie Molecolari (IMBA) si registrano già i primi risultati assai promettenti. A settembre la direttrice del progetto, la Dott.ssa Arabella Meixner, ha illustrato i successi ottenuti sinora nella Casa EB. L’obiettivo del progetto, diretto dal Professore Universitario Dr. Josef Penninger e dalla Dott.ssa Arabella Meixner, è la produzione di cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte (iPS), le quali devono essere trattate e trasformate in pelle sana. A tal fine, le cellule endogene vengono prelevate (ad es. mediante biopsia cutanea) e convertite in cellule staminali mediante l’introduzione di determinati geni per poi essere trattate e differenziate allo scopo di creare lembi di pelle sana. Questa metodologia ha il grande vantaggio che cellule staminali cutanee proprie, di difficile individuazione, non devono essere cercate a lungo e che, in caso di ritrapianto nel paziente in questione, non sono da temere rigetti. Nella prima fase del progetto, nel frattempo conclusasi, la Signora Michelle Diagnosi e approcci terapeutici per pazienti EB a rischio di tumore alla pelle Professoressa Universitaria del progetto Dott.ssa Barbara Krammer Dal 2007 DEBRA Austria promuove un progetto di ricerca alla Facoltà di Scienze Naturali dell’Università di Salisburgo sotto la direzione della Professoressa Universitaria Dott.ssa Barbara Krammer. Il progetto riguarda la diagnosi e la terapia di carcinomi spinocellulari in pazienti EB. Attraverso il ricorso a una cosiddetta Diagnosi in Fluorescenza (FD) e alla successiva Terapia Fotodinamica (PDT), i tumori, specialmente nel caso di pazienti affetti da EB distrofica recessiva (RDEB), dovrebbero essere tempestivamente diagnosticati e al contempo trattati. Nell’FD i cosiddetti fotosensibilizzatori (ad es. ipericina ottenuta dall’iperico oppure acido aminolevulinico, abbreviato ALA) vengono applicati su zone della cute “sospette”. Le cellule tumorali assorbono queste sostanze assai velocemente e in modo potenziato e, qualora irradiate con luce blu, si illuminano di rosso (foto). In tal modo, i carcinomi spinocellulari in pazienti EB potrebbero essere individuati e trattati precocemente. La Prof.ssa Krammer e il suo team hanno anzitutto chiarito la questione riguardante la possibilità che zone della cute infiammate assorbano anch’esse in modo potenziato i fotosensibilizzatori, potendo così essere facilmente scambiate per tumori. A causa delle numerose ferite che presentano i pazienti EB, ciò potrebbe complicare la diagnosi. A tal fine, nella coltura cellulare è stata simulata un’infiammazione ed è stato misurato l’assorbimento dell’ipericina o dell’ALA. Non è stato osservato alcun maggiore assorbimento e quindi si è potuta escludere la possibilità di una 8 Foong si è occupata dell’implementazione della tecnologia all’IMBA. A tal fine si è recata negli Stati Uniti, presso l’Università di Stanford, dove ha appreso la “riprogrammazione” delle cellule sottocutanee. Questo processo ha avuto successo ed è stato possibile documentare il potenziale delle cellule staminali dei fibroblasti dei topi utilizzati a scopo di test. Dopo i successi della prima fase, il passo successivo consiste nell’applicazione concreta sulle cellule dei pazienti. Questa metodologia potrà essere adottata per tutte le forme di Epidermolisi Bollosa e rappresenta un passo importante verso una terapia dei “Bambini Farfalla”. Dott.ssa Verena Wally, Biologa molecolare Ricerca EB diagnosi errata in aree della cute infiammate. Inoltre, si è analizzato l’assorbimento dei fotosensibilizzatori – ipericina e ALA – nelle cellule tumorali RDEB. In tale sede si è riscontrato che le cellule EB assorbono tendenzialmente meno fotosensibilizzatori rispetto a corrispondenti cellule non EB. Tuttavia, nelle cellule tumorali RDEB, rispetto alle cellule RDEB, non si è osservato alcun assorbimento potenziato o tale assorbimento era di minima entità. Ciò significa che le cellule tumorali RDEB si illuminano meno o solo in modo leggermente più chiaro rispetto alle cellule RDEB. Una distinzione tra tumore e tessuto non colpito diviene più difficile. Di conseguenza, tale metodologia non è indicata per la diagnosi del carcinoma spinocellulare in pazienti EB. Anche se la teoria dell’FD nel modello EB non è stata confermata, gli esperimenti condotti hanno fornito nuove conoscenze che possono confluire in altri progetti di ricerca e di cui possono trarre vantaggio altri gruppi di ricerca EB. Dott.ssa Christina Gruber, Biologa molecolare Ricerca EB ACCADEMIA EB Conferenza Nazionale Croata sulle Malattie Rare – Dubrovnik, 17 – 19 settembre 2010 Su invito della “Società Croata di Pazienti con Malattie Rare”, lo scorso settembre ho avuto l’opportunità di visitare la splendida Dubrovnik. In occasione di un intervento alla 1a Conferenza Nazionale Croata sulle Malattie Rare ho potuto presentare la Casa EB quale modello per un centro di expertise interamente rispondente ai criteri stabiliti dall’UE. Alla conferenza organizzata in collaborazione con la “European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)” e sotto l’egida del Presidente della Croazia, il Dr. Ivo Josipovic, si sono incontrati 180 partecipanti. In occasione di vari interventi e dibattiti, rappresentanti di organizzazioni statali, della sanità, politici e medici ma anche tanti soggetti affetti dalle più svariate malattie rare hanno discusso sui passi da compiere per implementare un “Piano d’Azione Nazionale per le Malattie Rare”. Uno degli obiettivi del programma quadro dell’UE è implementare un Piano d’Azi- one Nazionale entro il 2013 in ogni paese dell’UE (e anche la Croazia dovrebbe far parte dell’UE entro il 2013). Responsabili dell’organizzazione e dello svolgimento della conferenza erano Vlasta Zmazek, Presidentessa di DEBRA Croazia, e Christel Nourissier, Segretaria Generale dell’EURORDIS. Entrambe sono riuscite a far sì che i diversi gruppi facessero propri gli obiettivi di un piano d’azione nazionale e fossero motivati a continuare ad adoperarsi attivamente per questo progetto. A rendere il soggiorno un’esperienza indimenticabile non è stato solo il piacevole incontro con le colleghe DEBRA della Croazia e della Slovenia ma anche la permanenza al meraviglioso Hotel Palace, le nuotate nell’acqua ancora calda e la breve gita con Christel all’affascinante città di Dubrovnik. Gli ottimi contatti e, talvolta, anche i rapporti d’amicizia che nascono in queste occasioni ampliano le nostre reti e ci rendono un partner riconosciuto e stimato nell’attività di supporto 9 ai soggetti affetti da malattie rare. Dott.ssa Gabriela PohlaGubo, Direttrice Accademia EB PERSONALE EB I 10 anni di Manu Incredibile come voli il tempo! determinata (talvolta determinante) Manu è divertente allegra la miglior collega di sempre! di buonumore diretta energica onesta sportiva sempre disponibile per tutti affidabile al 200% pensa poco a se stessa sorridente spiritosa briosa Gentiler zelante assicurante veloce positiva si fa sentire vivace soccorrevole una fatina buona ordinata puntuale attenta all’immagine cool competente esperta capace qualificata brava ;-) Quest’anno festeggiamo i 15 anni di DEBRA Austria e i 5 anni della Casa EB. In modo più sommesso celebriamo però anche un altro anniversario: la nostra “infermiera EB”, l’infermiera professionale Manuela Langthaler, lavora già da 10 anni per e con i soggetti affetti da EB. Nei primi anni ha prestato la sua opera in aggiunta al suo lavoro come infermiera ambulatoriale del reparto di dermatologia, mentre dalla fondazione della Casa EB dedica tutto il suo tempo lavorativo e la sua esperienza ai “Bambini Farfalla” e alle loro famiglie. Manu, nel corso di questo periodo, ha maturato tante esperienze approfondendo costantemente le proprie conoscenze. Tra l’altro ha partecipato al corso di formazione come terapista specializzata certificata nel trattamento delle ferite, ha testato e valutato innumerevoli materiali, cercato risposte a tante domande e ha sempre contribuito anche con le proprie idee. Inoltre era ed è sempre disponibile a trasmettere anche ad altri le proprie conoscenze, consentendo così a tante famiglie, anche residenti lontano da Salisburgo, di poter provvedere a una cura più idonea e più efficace. Oltre alla sua eccezionale competenza professionale, sono soprattutto la sua contagiosa allegria, la sua schiettezza e la sua onestà e, naturalmente, anche le sue continue premure verso tutti i collaboratori a renderci impossibile pensare la Casa EB senza di lei! Un sondaggio di pochi minuti condotto nella Casa EB ha prodotto il seguente elenco di caratteristiche che rappresentano Manuela – e l’elenco non vuole certo essere esaustivo! Manuela, ti ringraziamo tutti di cuore per l’impegno profuso per 10 anni a favore dei “Bambini Farfalla”! Dott.ssa Anja Diem con tutti i collaboratori della Casa EB 10 stimolante si prende cura di tutto e di tutti dà ottimi consigli – con quel “tocco” di leggerezza dell’essere fa ridere fino alle lacrime non pone problemi una persona assolutamente importante nel team e nella vita! una persona che esprime pareri apprezzati e spesso diversi per svariati problemi semplicemente un tesoro! FATTI & PAROLE DermaKIDS auspica una collaborazione con la Casa EB Austria Migliorare significativamente la qualità di vita dei soggetti affetti da EB e dei loro famigliari è la nostra priorità. A tal fine, all’inizio del 2010 abbiamo fondato l’associazione DermaKIDS con sede a Berlino, costituita da un team interdisciplinare che vanta ampie e varie esperienze professionali e competenze specialistiche in diversi settori. Anni di impegno onorario ci hanno permesso non solo di acquisire un’esperienza significativa nell’ambito dell’assistenza ai soggetti EB, bensì anche esatte conoscenze sulle infrastrutture assistenziali così come sulle carenze dell’assistenza nel caso delle malattie rare, come ad esempio il lungo cammino da percorrere prima di giungere a una diagnosi, la mancanza di standard di trattamento riconosciuti o la ricerca di specialisti. A causa della loro complessità, le principali malattie rare – come l’Epidermolisi Bollosa – esigono un’assistenza interdisciplinare e plurisettoriale. DermaKIDS si adopera per un’assistenza unitaria Una rete di collegamenti plurisettoriale nei vari ambiti assistenziali determinerebbe un’assistenza più efficace e di alta qualità, oltre a una migliore economicità. Affinché i pazienti vengano seguiti in modo ottimale, ci adoperiamo allo scopo di ottenere un’assistenza unitaria, non solo sul piano medico. Occorre infatti contemplare anche gli aspetti psicosociali, poiché per i pazienti è assolutamente determinante il fatto di essere in grado di affrontare le situazioni della vita quotidiana conoscendo a tal fine i necessari aiuti. Il nostro obiettivo è essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie, sin dalla nascita del soggetto colpito, come consulenti e, insieme ai singoli operatori e a coloro che sostengono le spese, ottenere la miglior cura possibile per i pazienti affetti da malattie rare della pelle. A tal riguardo, ci concentriamo in primo luogo sull’assistenza dei soggetti EB. Una preziosa cooperazione In collaborazione con i corrispondenti enti della sanità, della scienza e della ricerca ci impegniamo affinché conoscenze tecniche confluiscano a livello nazionale ed europeo e venga di conseguenza migliorato il contesto assistenziale per le malattie rare, conformemente alle raccomandazioni del Consiglio Europeo e dei piani nazionali operativi e d’intervento. Siamo pertanto particolarmente lieti di collaborare con un partner così importante e competente come la Casa EB Austria e DEBRA Austria nel promuovere insieme progetti di ricerca sull’assistenza e il dialogo scientifico, grazie al quale tradurre in pratica le nozioni metodologiche. Insieme desideriamo sviluppare soluzioni a misura di paziente con riguardo a questioni mediche, assistenziali e psicosociali. In Germania già oggi operiamo con esperti della Charité – Universitätsmedizin di Berlino così come con il Centro EB della Clinica Universitaria di Friburgo e sono previste altre collaborazioni con la rete EB. Lo spettro d’azione di DermaKIDS Oltre alla promozione di progetti volti alla ricerca nel campo dell’assistenza, sosteniamo inoltre pazienti e relativi famigliari, riuniamo il sapere, approntiamo informazioni secondo i vari gruppi target (ad es. sottoforma di guide) e incoraggiamo la comunicazione e lo scambio di conoscenze tra gli esperti. A cliniche e a medici ambulatoriali così come al personale d’assistenza offriamo corsi di formazione e trasmettiamo nozioni sull’EB, richiamando l’attenzione sulle peculiarità del processo di cura. Forniamo il nostro supporto alle cliniche nella misura in cui queste ci 11 possono coinvolgere in qualsiasi momento nel processo di trattamento e di assistenza e, su richiesta, conduciamo i primi colloqui informativi con i pazienti. Siamo inoltre a fianco dei pazienti EB nelle ulteriori fasi di cura e assistenza, mettendo a loro disposizione un cosiddetto coach, e sviluppiamo un concetto di assistenza personalizzata che, oltre al supporto medico, contempla anche questioni psicosociali e di diritto sociale. I pazienti e i loro famigliari possono contattarci telefonicamente in qualsiasi momento in merito a ogni aspetto riguardante l’EB, anche qualora desiderino ricevere un’assistenza personale domiciliare. La nostra infermiera mobile visita in tutta la Germania pazienti EB e dedica loro il tempo necessario per parlare sui vari modi in cui possiamo aiutarli. Grazie alle espe- rienze pluriennali maturate nella terapia intensiva ambulatoriale di bambini gravemente ammalati nonché nella cura di pazienti EB, la nostra infermiera è in grado di assistere le famiglie fornendo loro un aiuto e preziose informazioni. Come genitori o pazienti desiderate porre delle domande o vi occorre un supporto? Saremo lieti di rispondere alle vostre richieste e vi dedicheremo tutto il tempo necessario! Sandy Katzer, Presidente del Consiglio d’Amministrazione di DermaKids DermaKIDS e. V., Schlüterstraße 27, 10629 Berlino, Tel: + 49-30-31998105, Fax: +49-30-319981-04, [email protected], www.dermakids.de