Diapositive Sindrome Surrenogenitale

SAG
QUESITI
e
POSSIBILI
RISPOSTE
Sreening utile
• Nonostante il numero non elevatissimo di
soggetti affetti 1:15.000
SI
• Diagnosi precoce delle forme classiche:
• Prevenzione del rischio di vita
Prevenzione di maturazione ossea
eccessiva nelle forme a diagnosi tardiva
sia maschi che femmine e forme non
classiche.
Approfondimento
• Biologia molecolare: non
indispensabile per la diagnosi
ma utile per inquadrare il tipo
di mutazione (utilità futura?).
• Consiglio genetico
In sala parto/al nido
• Controllo attento dei genitali,
anche e soprattutto nella
femmina, valutazione degli
sbocchi vaginale e uretrale
(seno urogenitale)
• Ecografia nei criptorchidi
bilaterali, specie con ipospadia
Terapia con Idrocortisone
• Preferibile, acquisibile all’estero fa
parte dei farmaci orfani che il
Ministero concede gratuitamente
tramite le ASL.
• Dopo la pubertà:
• Prednisolone, prednisone, cortone
acetato, desametazone (non in
gravidanza)
Dose
• Idrocortisone 10-15 mg/Kg/die in tre dosi
• Dose più alta serale ??
• Dose più elevata all’esordio. 10 mg/Kg/die o
25 mg/mq)
• Mineral corticoide (mantenimento) 0,05-0,10,2 mg/die (variabilità iniziale) in due dosi
• NaCl (1-3 g/die) sicuramente nei primi anni di
vita, successivamente compenso dietetico.
• Anche in forme non classiche.
Intervento chirurgico correttivo
ricostruttivo
• Unica soluzione?
• Entro i 6-12 mesi di vita (migliore
plasticità dei tessuti)
• Correzioni tardive ma solo in
post adolescenza/adulto
In caso di SAG tardiva o non
classica
Con maturazione scheletrica
molto avanzata
• Idrocortisone 25-30 mg/mq a
scalare (incremento del peso).
• Dipende da soggetto a
soggetto, difficile una linea
comune.
Adattamento della dose
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•
Idrocortisone
Su 17OHP (rischio iperdosaggio)
Su ACTH accettabile
Su androstenedione?
Su testosterone?
Su andamento crescita sia statura
sia peso.
Su età ossea
Adattamento della dose
Mineralcorticoide.
• Su elettroliti
• Su reninemia
In età puberale
• Sorveglianza di segni di
androgenizzazione: irsutismo, acne.
• Valutazione della ciclicità mestruale
• Se necessario: controllo ormonale del
rapporto LH/FSH, androgeni surrenalici ed
ovarici nei primi 5-6 giorni del ciclo
(possibile evoluzione in PCOS), verifica
ecografica della morfologia ovarica.
• Controllo del peso: insulino resistenza
(fattore aggravante).
Età adolescenziale o adulta.
• Verifica, concordata con la paziente della
situazione genitale, in termini anatomici e
funzionali, con correzione quando
necessaria.
• Trattamento contraccettivo, se richiesto,
da concordare con ginecologo.
• Gravidanza e terapia con farmaci adeguati
(rischio fetale)
• Parto cesareo.
Consiglio genetico
• Informazioni riguardante la
condizione di portatore e
verifica (anamnestica e
ormonale) della situazione
del futuro partner.
Gravidanza a rischio
Diagnosi prenatale.
• I trimestre 9-11 sett: biopsia dei villi
coriali, analisi DNA, tipizzazione HLA.
• II trimestre 14-15 sett: liquido amniotico
e analisi del DNA o tipizzazione HLA e
dosaggi ormonali (17OHP,
Androstenedione).
Terapia prenatale.
• Desametazone 20-25 mcg/Kg a partire
dalla 5-6 settimana di gestazione.
• Verifica del cariotipo: se maschio stop
terapia
• Se femmina continuare la terapia fino a
definizione della mutazione presente:
diagnostica biomolecolare.
• Se non c’è mutazione stop terapia.
Effetti collaterali nella madre
da comunicare.
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Aumento di peso
Ipertensione
Alterata tolleranza glucidica
Aspetto cushingoide
Strie rubre con cicatrici permanenti
Pirosi gastrica
Sospetto fondato di SAG non
classica
• Pubarca precoce con avanzamento dell’età
ossea.
• Eseguire test con ACTH (tempi 0’ 60’)
• Valutazione situazione su nomogramma di
M.New.
• Completamento diagnostico con biologia
molecolare.