AUTISMO INFANTILE •DEFINIZIONE Disordine neuropsichico che

AUTISMO INFANTILE
•DEFINIZIONE
Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento
cerebrale, al punto da determinare gravi problemi nella capacità di
comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi
adeguatamente all’ambiente
Nonostante vi siano delle caratteristiche comuni nei bambini
autistici non ve ne sono due identici fra loro
AUTISMO INFANTILE
•DEFINIZIONE DSM IV TR
•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’ INTERAZIONE
SOCIALE RECIPROCA
•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’
COMUNICAZIONE
•INTERESSI E ATTIVITA’ RIPETITIVE E STEREOTIPATE
ESORDIO ENTRO I TRE ANNI
DISTURBI PERVASIVI
EPIDEMIOLOGIA
•DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a 12-18-30/10000
•DISTURBO DI RETT 1/10000
•DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA 1/50000
•DISTURBO DI ASPERGER 2.5/10000
•DISTURBO PERVASIVO NAS 1/200 ?
•SPETTRO AUTISTICO 1/160
E’ IN INCREMENTO LA FREQUENZA DELL’AUTISMO?
AUTISMO INFANTILE
EZIOPATOGENESI
•ORIGINE BIOLOGICA
•INTERAZIONE AMBIENTALE
eziologia genetica con un tipo di ereditarietà poligenica; fattori
epigenetici e l’esposizione a fattori ambientali contribuirebbero
alla variabile espressività del fenotipo clinico nell’ambito dello
spettro autistico (Muhle et al, Pediatrics 2004)
AUTISMO INFANTILE
MODELLI INTERPRETATIVI
DELLA CLINICA
• Deficit di Teoria della mente
incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della
Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale
(Baron-Cohen, 1995). Il bambino autistico, cioè, sarebbe
incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali
propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e
prevedere il comportamento degli altri.
LE BASI
NEUROBIOLOGICHE:
I NEURONI SPECCHIO
nell'uomo i neuroni specchio sono
stati localizzati vicino all’area di
Broca.
Ciò ha comportato la convinzione
che il linguaggio umano si sia
evoluto tramite l'informazione
trasmessa con le prestazioni
gestuali e che infine il sistema
specchio sia stato capace di
comprendere e
codificare/decodificare.
DA: CRITERI DSM IV TR
A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3),
con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):
1) compromissione qualitativa dell'interazione
sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nell'uso di svariati
comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto,
l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti,
che regolano l'interazione sociale
b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei
adeguate al livello di sviluppo
c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione
di gioie, interessi o obiettivi con altre persone
(per es., non mostrare, portare, né richiamare
l'attenzione su oggetti di proprio interesse)
d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
DA: CRITERI DSM IV TR
2) compromissione qualitativa della comunicazione
come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del
linguaggio parlato (non accompagnato da un
tentativo di compenso attraverso modalità
alternative di comunicazione come gesti o mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o
linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e
spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo
DA: CRITERI DSM IV TR
3) modalità di comportamento, interessi e
attività ristretti, ripetitivi e stereotipati,
come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di
interessi ristretti e stereotipati anomali o per
intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili
abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi
(battere o torcere le mani o il capo, o complessi
movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti
di oggetti; -
DA: CRITERI DSM IV TR
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno
una delle seguenti aree, con esordio prima
dei 3 anni di età:
(1) interazione sociale,
(2) linguaggio usato nella comunicazione
sociale,
(3) gioco simbolico o di immaginazione.
C. L'anomalia non è meglio attribuibile al
Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo
della Fanciullezza.
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
• Valutazione NPI
• Valutazione pediatrica e dismorfologica
• Valutazione audiologica (es.audiometrico/ABR)
• Valutazione oculistica
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
• Esami laboratorio: routine ematochimica
• Esami dismetabolici
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
Cariotipo ad alta risoluzione
Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Osservazione comportamentale “non strutturata”
Strumenti di osservazione diagnostica del bambino
Interviste per i genitori
Valutazione cognitiva/neuropsicologica
Valutazione delle competenze adattive
Valutazione psicologica
Valutazione psicolinguistica
Valutazione psicopedagogica
Osservazioni finalizzate al trattamento
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
Strumenti di osservazione diagnostica del
bambino
• CARS (Child Autism Rating Scale)
• ADOS-G (Autism Diagnostic
Observation Schedule)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
Questionari diagnostici per i genitori
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
Valutazione cognitiva
• Griffith, Stanford-Binet.
• WIPPSI-R, WISC-R
• Leiter-R
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
Valutazione competenze adattive
• PEP-3 (Psico-Educational Profile)
• Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
Osservazioni finalizzate al trattamento:
• Osservazione LT, PL, PM, OT
DISTURBO AUTISTICO
DIAGNOSI PRECOCE
DISTURBO AUTISTICO
DIAGNOSI PRECOCE
Strumenti di screening:
• CHAT (Checklist for Autism in Toddler)
DISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
DISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
Possibili indici di evoluzione favorevole:
•Minore intensità dei sintomi
•QI alto
•Presenza di linguaggio a 5 anni
•Trattamenti intensivi precoci
ATTENZIONE: rara risoluzione completa del DA
DISTURBO AUTISTICO
MENAGEMENT
Interventi psicosociali:
comportamentale
psicopedagogico
psicoterapico
parent training
Psicofarmacoterapia
Nessun trattamento è più efficace di altri.
L’approccio terapeutico-riabilitativo è più efficace
quando è precoce, intensivo ed altamente strutturato.
Howlin,1998
TRATTAMENTO
problemi comuni
•
•
•
•
•
•
Quando intervenire?
Cosa curare?
Come curare?
Per quanto tempo?
Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
Come valutare l’efficacia del trattamento?
PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO
premesse neurobiologiche
L’esperienza determina attivazioni neuronali in grado
di indurre processi di transcrizione genica e
quindi modificazione delle connessioni sinaptiche
Gli interventi precoci potrebbero modificare
l’organizzazione dell’espressività del patrimonio biologico,
prevenendo o limitando lo stabilirsi di comportamenti devianti
PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO
evidenze cliniche
• Si oppone al “declino cognitivo” (soggetti
non trattati tendono a presentare un
peggioramento delle prestazioni cognitive
nel tempo)
TRATTAMENTO
problemi comuni
•
•
•
•
•
•
Quando intervenire?
Cosa curare?
Come curare?
Per quanto tempo?
Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
Come valutare l’efficacia del trattamento?
GOAL DELLA TERAPIA
intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari
del disturbo autistico
(incompetenza sociale)
PROBLEMI
• deficit ricezione degli “input” riabilitativi
per la natura stessa del difetto originario
• insufficiente conoscenza delle disfunzioni cerebrali responsabili della
processazione delle informazioni sociali
Gli interventi terapeutico-riabilitativi sono attualmente
tesi a migliorare gli “effetti secondari” del disturbo
ma poco focalizzati sul difetto originario
GOAL DELLA TERAPIA
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Sintomi core
Deficit interazione sociale
Deficit comunicativo linguistico
Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti
Comportamenti disadattivi
Aggressività
Autolesionismo
Scoppi d’ira
Iperattività
Impulsività
Difficoltà nelle attività di vita quotidiana
TRATTAMENTO
problemi comuni
•
•
•
•
•
•
Quando intervenire?
Cosa curare?
Come curare?
Per quanto tempo?
Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
Come valutare l’efficacia del trattamento?
L’intervento multimodale
Interventi
Interventi Psicoeducativi
Psicoeducativi
Patient
-focused
Patient-focused
Psicofarmacoterapia
Psicofarmacoterapia
Terapia
Terapia comportamentale
comportamentale
Parent-focused
Parent-focused
community-focused
community-focused
Interventi
Interventi Psicoeducativi
Psicoeducativi
Parent
Parent training
training
Interventi
Interventi Psicoeducativi
Psicoeducativi
Interventi
Interventi comportamentali
comportamentali
33
TRATTAMENTO POLIARTICOLATO
• Farmaci
• Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti
comportamentali, psicopedagogici, psicoterapia)
• Parent Training
• Coinvolgimento scuola
• Coinvolgimento operatori sociali
Potenziali Target della
Psicofarmacoterapia
•
•
•
•
Iperattività motoria, inattenzione
Comportamenti ripetitivi
Auto-eteroaggressività, distruttività
Assenza relazione sociale
Interventi psicosociali:
Psicoterapia
Utilità limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico,
cognitivo-comportamentale, familiare)
“I sintomi core del DA non rispondono alla psicoterapia”
Indicazione in caso di:
• autistici ad alto funzionamento, sdr Asperger
(problem-solving strategies)
• comorbidità con DOC, disturbi dell’umore
AACAP, 1999
Interventi psicosociali:
trattamenti comportamentali
“Traditional behavior learning”
Situazioni di apprendimento altamente strutturate ( “Discrete trials”)
Obiettivi:
modificare le condotte deficitarie
ridurre comportamenti devianti
favorire le abilità adattive
TEACCH Schopler
ABA (Applied
behavan.)
ABCA
Lovaas
Interventi psicosociali:
trattamenti psicopedagogici
“If a child cannot learn in the
way we teach… …we must
teach in a way the child can
learn”
Dr. O. Ivar Lovaas
Interventi psicosociali:
trattamenti psicopedagogici
“Social-pragmatic teaching” o “incidental treaning”
Obiettivi:
potenziare l’espressione delle emozioni, la comunicazione, le relazioni sociali,
le abilità cognitive, le autonomie, tramite il gioco, attività espressive di vario genere
(pratico-manuali, grafiche etc), ed il ricorso a routine e ad ambienti strutturati
maggiore generalizzazione comportamenti appresi
• Rogers, 1989
• TED (Terapia di Scambio e di Sviluppo, Barthelemy)
• Muratori, 2002
TEACCH
PECS
Parent training
•
•
•
•
Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza
terapeutica è presupposto indispensabile
di qualsiasi trattamento
Obiettivi:
favorire l’elaborazione delle problematiche
connesse alla diagnosi
rafforzare le funzioni genitoriali
sostenere interazioni positive
genitori come soggetti attivi del trattamento
Operatori scolastici e sociali
Obiettivi:
•
•
•
•
•
Armonizzare l’intervento educativo
Consentire continuità terapeutica
Ridurre reazioni di angoscia nel b.no
sostenere interazioni positive
Sostegno agli operatori stessi
TRATTAMENTO
problemi comuni
•
•
•
•
•
•
Quando intervenire?
Cosa curare?
Come curare?
Per quanto tempo?
Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
Come valutare l’efficacia del trattamento?
Frequenza Trattamento
In epoca prescolare fino a 30-40 ore settimanali nei
discrete trials (comprensive delle attività fatte al
centro, a casa e a scuola)
Almeno 25 ore settimanali secondo Volkman, Handen
TRATTAMENTO
problemi comuni
•
•
•
•
•
•
Quando intervenire?
Cosa curare?
Come curare?
Per quanto tempo?
Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
Come valutare l’efficacia del trattamento?
Durata Trattamento
• Almeno 2 anni negli interventi precoci
• Tutta la vita? (intervento individualizzato e
personalizzato, definizione chiara dei
comportamenti di volta in volta target)
TRATTAMENTO
problemi comuni
•
•
•
•
•
•
Quando intervenire?
Cosa curare?
Come curare?
Per quanto tempo?
Con quale frequenza effettuare i trattamenti?
Come valutare l’efficacia del trattamento?
Come monitorare l’efficacia
dei trattamenti
• Scarsa validità di scale utilizzate a fini
diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R)
• Maggiore utilità di scale non specifiche per
l’autismo che valutano il funzionamento
adattivo (C-GAS, PEP-R, Vineland)
DISTURBO AUTISTICO
FOLLOW-UP
DISTURBO AUTISTICO
FOLLOW-UP
Visita NPI
Monitoraggio farmacologico
Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI
- situazione clinica in relazione al livello di sviluppo
- verifica efficacia trattamenti/eventuali modifiche
Eventuali cicli intensivi terapeutico-riabilitativi
P.E.C.S.
Picture Exchange Communication System
Sistema di comunicazione per scambio di immagini
P.E.C.S.
sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nell’ambito del
Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Uniti, all’interno di
scuole pubbliche
riconosciuto nel 2002 come “Programma dell’anno” dall’Autism
Society of America.
basato sui principi dell’analisi del comportamento applicata (Applied
Bheavior Analysis ABA), sul Verbal Behavior di B.F.Skinner (1975)
e su tecniche cognitivo-comportamentali
P.E.C.S.
Protocollo PECS 6 fasi:
1) Scambio
2) Distanza e persistenza
3) Discriminazione
4) Struttura della frase
5) Rispondere
6) Commentare
(Bondy & Frost, 1994; 2002)
• Comprensione relazione causa - effetto
lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione
che le sue azioni possono produrre l’effetto di ottenere qualcosa
• Intenzionalità comunicativa – desiderio di comunicare
lo scambio richiestivo sviluppa ed incrementa l’iniziativa comunicativa
• Partner comunicativo
• Argomento/oggetto della comunicazione
• Mezzi e strumenti per comunicare
(Layton & Watson, 2007 in KA Quill “Comunicazione e reciprocità sociale nell’autismo”. Erikson)
(Bondy & Frost, 2001. “The Picture Exchange Communication System”. Behavior Modification)
P.E.C.S. & RICERCA
L’uso del Picture Exchange Communication System
(PECS) nello sviluppo delle abilità socio-comunicative in
bambini non verbali con autismo
Anna Lerna, Dalila Esposito, Angelo Massagli
IRCCS “E. Medea”- Polo di Ostuni (BR) Associazione de “La NostraFamiglia”
Risultati
Incremento non significativo
T0-T1 (p=0,2)
Incremento significativo
T1-T2 (p=0,042)
8
A v e r a g e jo in t a t t e n t io n
ATTENZIONE
CONDIVISA
6
4
2
0
baseline
* p = < 0,05
pre training IV
post training IV
Risultati
Incremento non significativo
nella produzione di vocalizzazioni
T0 - T1 (p=0,06)
Incremento significativo nella
produzione di vocalizzazioni
T1 - T2 (p=0,04)
8
A v e r a g e v o c a liz a t io n
VOCALIZZAZIONE
6
4
2
0
baseline
T0
* p = < 0,05
pre training IV
T1
post training IV
T2
Effetti CAA su comportamenti problema nel
Disturbo Autistico