MODELLO PER IL CURRICULUM VITAE Nome SANI

MODELLO PER IL
CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Data di nascita
Qualifica
Amministrazione
Incarico attuale
Numero telefonico dell’ufficio
Fax dell’ufficio
E-mail istituzionale
SANI ILARIA
14/09/1973
Biologo
AOU A. Meyer
Dirigente Biologo – U.O. Genetica Medica
055-5662942
055-5662849
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED ESPERIENZE
LAVORATIVE
Titolo di studio
Altri titoli di studio e professionali
LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE conseguita presso l’Università degli Studi di Firenze il 09.09.1999
Diploma di Specializzazione in Genetica Applicata conseguito presso
l’Università degli Studi di Pisa il 27 Luglio 2004.
Master Universitario di II° livello: "Disordini genetici rarissimi, rari, comuni:
diagnosi clinica e di laboratorio” - Università degli Studi di Firenze, Anno
Accademico 2003-2004.
Esperienze professionali (incarichi
ricoperti)
Borsista presso il Servizio di Genetica Medica dell'Azienda OspedalieroUniversiteria "A. Meyer" di Firenze, dal 15-04-2001 al 15-04-2002.
Libero professionista a collaborazione presso il Servizio di Genetica
Medica dell'Azienda Ospedaliero-Universiteria "A. Meyer" di Firenze, dal
01-02-2002 al 31-01-2009.
Assunzione a tempo pieno e indeterminato con il ruolo di dirigente biologo
presso l'Azienda Ospedaliero-Universiteria "A. Meyer" di Firenze, dal 0102-2009.
Capacità linguistiche
Capacità nell’uso di tecnologie
Inglese e francese
Biologia Cellulare: preparazione e caratterizzazione delle cellule
muscolari satelliti, saggi di migrazione cellulare, studi di proliferazione e
differenziazione cellulare, dosaggi immunoenzimatici (ELISA), RT-PCR
quantitativa e trattamenti con oligodesossinucleotidi antisenso applicate
allo studio della Distrofia Muscolare di Duchenne;
Analisi
Citogenetiche:
allestimento
e
processamento
di
colture
linfocitarie da sangue periferico a medio e lungo termine, preparazione di
cariotipi costituzionali con vari tipi di bandeggio (GAG, QFQ, NOR, C,
DAPI),
utilizzo
di
microscopio
e
cariotipatore
automatico
per
l'identificazione di anomalie cromosomiche di numero e/o struttura
responsabili di patologie genetiche, diagnosi d'instabilità cromosomica;
Analisi Citogenetiche-Molecolari: allestimento e analisi di preparati FISH
(Fluorescent in situ hybridation) con sonde: centromeriche, a singola copia
(YACs, PACs, Cosmidi, Plasmidi), specifiche per regioni subtelomeriche,
librerie cromosomiche e
multipainting per l'identificazione di anomalie
cromosomiche submicroscopiche responsabili di patologie genetiche e ritardo
mentale idiopatico. Utilizzo di CGH-array per lo studio di riarrangiamenti
genomici.
Analisi
Genetiche
Molecolari:
utilizzo
dHPLC
e
sequenziatore
automatico per analisi di frammenti polimorfici, sequenza e delezione
(tecnica MLPA)
nella diagnosi molecolare dei geni FGFR1, FGFR2,
FGFR3, Twist1, MSX2, ALX4, EFNB1 in pazienti affetti da sindromi con
craniostenosi (sindrome di Apert, sindrome di Crouzon, sindrome di
Pfeiffer, sindrome di Muenke, sindrome di Jackson-Weiss, sindrome di
Saethre-Chotzen,craniostenosi
Boston-type,
sindrome
craniofrontonasale); dei geni ED1, EDAR e EDARADD in pazienti affetti
da displasia ectodermica anidrotica (X-linked, autosomica recessiva e
dominante); dei geni POMC, MC4R in pazienti obesi e del cromosoma Y
in soggetti infertili.
Analisi di Genetica Forense: per accertamenti di paternità e maternità,
caratterizzazione di tracce e microtracce in indagini criminalistiche; analisi
delle sequenze HV1 E HV2 del DNA mitocondriale.
Altro (partecipazione a convegni e
seminari, pubblicazioni,
collaborazioni a riviste, ecc. ed ogni
altra informazione che il dirigente
ritiene di dover pubblicare)
Partecipazione a corsi di formazione e congressi
1. Biomedicina: “Meeting on Molecular Medicine” - Firenze, 27 Nov. 1998;
2. PCR Overview - Perkin Elmer - Firenze, 3 Nov. 1999;
3. II° Workshop Italiano di PCR Quantitativa - Perkin Elmer - Firenze, 23
Nov.1999;
4. Simposium “Medical genetics and the low” – Firenze, 16-17 Sett. 2000;
5. XXXIII Congresso Nazionale S.I.M.L.A.: “La metodologia medico-legale
nella prassi forense”- Brescia, 28 Ott. 2000;
6. XVIII Convegno del G.E.F.I (Gruppo Ematologi Forensi Italiani ) - Fiuggi,
23-25 Nov. 2000;
7. Seminario DHPLC E TMHA - Varian S.P.A. - Firenze, 12 Dic 2000;
8. Forensics 2001 User Meeting - Applied Biosystems - Roma, 22 Gen 2000;
9. DNA analysis 2001 (Medway SA) - Firenze, 23 Feb 2001;
10. “DNA e processo penale” - Parma, 23-24 Mar 2001
11. Gruppo di lavoro di Citogenetica – Società Italiana di Genetica Umana
(SIGU) – Firenze, 18 Gen 2002;
12. Simposium “Buon compleanno DNA” – Firenze, 13 Mag. 2003;
13. “L’innovazione scientifica, tecnologica e organizzativa della diagnostica di
laboratorio nell’ospedale pediatrico di alta specialità: nuove sinergie intorno a
nuovi modelli di sviluppo” – 3° Modulo del corso di Formazione - Azienda
Ospedaliera A. Meyer – Firenze, 28 Ott 2003 (in qualità di Docente);
14. “L’innovazione scientifica, tecnologica e organizzativa della diagnostica di
laboratorio nell’ospedale pediatrico di alta specialità: nuove sinergie intorno a
nuovi modelli di sviluppo” – 3° Modulo del corso di Formazione – Azienda
Ospedaliera A. Meyer – Firenze, 28 Ott 2003;
15. “L’innovazione scientifica, tecnologica e organizzativa della diagnostica di
laboratorio nell’ospedale pediatrico di alta specialità: nuove sinergie intorno a
nuovi modelli di sviluppo” – 5° Modulo del corso di Formazione – Azienda
Ospedaliera A. Meyer – Firenze, 4 Nov 2003;
16. Corso: ABI Prism 310 – Roma, 7-9 Giu 2004;
17. “Le cellule staminali mesenchimali: la storia di come un semplice
fibroblasto si trasformi in una vera cellula staminale” – Azienda Ospedaliera A.
Meyer - Firenze, 14 Sett 2004;
18. VII Congresso Nazionale S.I.G.U. – Pisa, 13-15 Ott 2004;
19. “1st International meeting on cryptic chromosomal rearrangements in
mental retardation and autism” – Troina (En), 8-9 Apr 2005;
20. “Sindromi da riarrangiamenti genomici: un meccanismo frequente di
patologia genetica” - Azienda Ospedaliera A. Meyer – Firenze, 19 Mag 2005;
21. VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. – Chia Laguna Cagliari, 28-30 Sett
2005;
22. VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. “Mosaicismi cromosomici in diagnosi
prenatale” – Chia Laguna Cagliari, 1 Ott 2005;
23. “La gestione in sicurezza degli agenti cancerogeni, mutageni e chimici
pericolosi” – Azienda Ospedaliera A. Meyer – Firenze, 17 Nov 2005;
24. IX Congresso Nazionale S.I.G.U. – Venezia, Nov 2006;
25. X Congresso Nazionale S.I.G.U. – Montecatini Terme, Nov 2007;
CREDITI FORMATIVI E.C.M.
st
1. “1 International meeting on cryptic chromosomal rearrangements in
mental retardation and autism” – Troina (En), 8-9 Apr 2005 – n° 4 crediti
E.C.M.;
2. VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. - Chia Laguna Cagliari, 28-30 Sett 2005
– n°13 crediti E.C.M;
3. VIII Congresso Nazionale S.I.G.U. “Mosaicismi cromosomici in diagnosi
prenatale” – Chia Laguna Cagliari, 1 Ott 2005 – n°3 crediti E.C.M;
4. “La gestione in sicurezza degli agenti cancerogeni, mutageni e chimici
pericolosi” – Azienda Ospedaliera A. Meyer – Firenze, 17 Nov 2005– n°7
crediti E.C.M.
PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE
Articoli editi a stampa:
1. Ricci U, Sani I, Guarducci S, Biondi C, Pelagatti S, Lazzerini V,
Brusaferri A, Lapini M, Andreucci E, Giunti L, Giovannucci Uzielli ML –
Infrared fluorescent automated detection of thirteen short tandem repeat
polymorphisms and one gender-determining system of the CODIS core
system – Electrophoresis 2000; 21:3564-3570;
2. Ricci U, Sani I, Guarducci S, Biondi C, Giovannucci Uzielli ML – Sulla
preparazione di campioni forensi per l’analisi con PCR – Minerva Medico
Legale 2000; 120: 65-69;
3. Ricci U, Sani I, Giovannucci Uzielli ML – Y- chromosome STR
haplotype in Toscany (Central Italy) – Forensis Science International
2001;120:210-212;
4. Giunti L, Pelagatti S, Lazzerini V, Guarducci S, Ricci U, Lapi E, Lapini
M, Cecconi A, Ombroni L, Andreucci E, Sani I, Brusaferri A, Lasagni A,
Ricotti G, Giovannucci Uzielli ML – Spectrum and distribution of MECP2
mutations in 64 italian Rett syndrome girls. Tentative genotype/phenotipe
correlation – Brain And Development 2001;23:242-245;
5. Ricci U, Sani I, Giovannucci Uzielli ML – Analysis of thirteen
tetrameric short tandem repeat loci in a population of Tuscany (Central
Italy) performed by means of an automated infrared sequencer – Forensic
Science International 2002;125:83-85;
6. Ricci U, Sani I, Klintschar M, Cerri N, De Ferrari F, Giovannucci Uzielli
ML – Identification of forensic samples by using an infrared-based
automatic DNA sequencer – Croatian Medical Journal 2003 Jun;
44(3):299-305;Cerri N, Ricci U, Sani I, Verzeletti A, De Ferrari F – Mixed
stains from sexual assault cases: autosomal or Y-chromosome short
tandem repeats? – Croatian Medical Journal 2003 Jun; 44(3):289-92;
7. Cerri N, Ricci U, Sani I, Verzeletti A, De Ferrari F - Mixed stains from
sexual assault cases: autosomal or Y-chromosome short tandem repeats?
- Croatian Medical Journal 2003 Jun;44(3):289-92.
Articoli in volumi di atti di congressi:
1. Ricci U, Sani I, Guarducci S, Lapini M, Giunti L, Giovannucci Uzielli
ML – Analisi delle regioni HV1 e HV2 del mtDNA umano con
sequenziatore automatico del DNA con lettura nell’infrarosso – Volume
degli Abstracts del XXXIII Congresso Nazionale S.I.M.L.A. “ La
metodologia medico-legale nella prassi forense” Giuffré Editore,
2002;919-921.
2. Ricci U, Sani I, Cerri N, Mascadri S, De Ferrari F, Giovannucci Uzielli
ML – Comparazione di un sistema di analisi automatico all’infrarosso con
un sistema automatico all’ultravioletto per lo studio del legame di filiazione
– Atti del XIX° Congresso Ge.F.I. Verona 14-16 Nov 2002. In “Lo stato
dell’arte in genetica forense” Giuffrè Editore 2003.
3. Sani I, Ricci U, Giunti L, Guarducci S, Lapini M, Brusaferri A, Lasagni
A, Giovannucci Uzielli ML – A new duplex PCR system for YCAII and
DXYS156Y microsatellites analysis – In: Brinkmann B, Carracedo A (ed)
Progress in forensic genetics 9, International Congress series 1239 (2003)
453-456;
4. Giunti L, Ricci U, Sani I, Guarducci S, Brusaferri A, Lasagni A,
Giovannucci Uzielli ML – Analysis of mitochondrial DNA with an infrared
automated DNA sequencer in a Tuscan population (Central Italy) – In:
Brinkmann B, Carracedo A (ed) Progress in forensic genetics 9,
International Congress series 1239 (2003) 515-519;
5. Ricci U, Cerri N Sani I, Franchi M, Mascadri S, De Ferrari F,
Giovannucci Uzielli ML – De novo mutations at D3S1358, D8S1179 and
D18S51 loci emerged during paternity testing: confirmation of biological
paternal lineage by using a panel of Y-chromosome STRs – In: Brinkmann
B, Carracedo A (ed) Progress in forensic genetics 9, International
Congress series 1239 (2003) 643-646;
6. Ricci U, Klintschar M, Sani I, Giovannucci Uzielli ML – DNA STR typing
for forensic use. Two methods and two instruments in comparison: IRbased sequencer and UV- based sequencer – In: Brinkmann B, Carracedo
A (ed) Progress in forensic genetics 9, International Congress series 1239
(2003) 723-727;
7. Sani I, Ricci U, Giovannucci ML – Validation of STR system FXIIIB for
forensic investigation in a population of Central Italy – In: Doutremépuich C,
Morling N (ed) Progress in Forensic Genetics 10, International Congress
series 1261 (2004) 245-247;
Abstract presentati a congressi:
1. Del Rosso M, Fibbi G, Barletta E, Dini G, Del Rosso A, Pucci M, Sani
I – Role of the plasminogen system in the migration of human myogenic
satellite cells – Comitato Telethon fondazione ONLUS, Scientific
Convention Rimini, 14-16 Nov 1999;
2. Guarducci S, Lapi E, Cecconi A, Ricci U, Biondi C, Ombroni L, Borchi
B, Andreucci E, Ricotti G, Lapini E, Lazzerini V, Pelagati S, Sani I,
Giovannucci Uzielli ML – When and why to look at 22q11 chromosome
region – European Human Genetics Conferenze 2000, Amsterdam 27- 30
May 2000. Pubblicato in: European Journal of Human Genetics 2000, Vol.8
Suppl.1;
3. Giovannucci Uzielli ML, Guarducci S, Lapi E, Ricci U, Biondi C,
Ombroni L, Cecconi A, Giunti L, Ricotti G, Lapini E, Borchi B, Andreucci E,
Lazzerini V, Pelagatti S, Sani I – Duplication 3q syndrome: use of whole
chromosome paints (Wcp) to delineate a previously undetected cryptic
1q;3q familial traslocation – European Human Genetics Conferenze 2000,
Amsterdam 27- 30 May 2000. Pubblicato in: European Journal of Human
Genetics 2000, Vol.8 Suppl.1;
4. Ricci U, Guarducci S, Biondi C, Lazzerini V, Pelagatti S, Giunti L, Sani
I, Giovannucci Uzielli ML – Application of mitochondrial DNA (mtDNA)
sequence analysis to special forensic genetics problems – European
Human Genetics Conferenze 2000, Amsterdam 27- 30 May 2000.
Pubblicato in: European Journal of Human Genetics 2000, Vol.8 Suppl.1;
5. Ricci U, Sani I, Guarducci S, Lazzerini V, Pelagatti S, Brusaferri A,
Lapi E, Cecconi A, Lapini M, Giunti L, Giovannucci ML – Combined DNA
Index System (CODIS), for the microsatellite analysis using the infrared
technology comparison with the UV-based technology – The American
Journal of Human Genetics 2000; Vol 67 (4): Suppl. II, 336;
6. Guarducci S, Cecconi A, Lapi E, Ricotti G, Ricci U, Lapini M, Ombroni
L, Andreucci E, Pelagatti S, Lazzerini V, Sani I, Brusaferri A, Giovannucci
Uzielli ML – Otopalatodigital Type II in a female: clinical and laboratory
studies – The American Journal of Human Genetics 2000; Vol 67 (4):
Suppl. II, 130;
7. Giunti L, Pelagatti S, Lazzerini V, Biondi C, Guarducci S, Ricci U, Lapi
E, Cecconi A, Ombroni L, Andreucci E, Sani I, Brusaferri A, Lapini M,
Giovannucci Uzielli ML – Spectrum and distribution of MECP2 mutations in
60 italian Rett Syndrome patients. Tentative genotype/phenotype
correlation – The American Journal of Human Genetics 2000; Vol 67 (4):
Suppl. II, 386;
8. Giunti L, Lazzerini V, Pelagatti S, Biondi C, Ricci U, Guarducci S,
Brusaferri A, Sani I, Lapini M, Lasagni A, Giovannucci Uzielli ML – Results
of the direct mutational analysis of the MECP2 gene in a group of 50 Rett
Syndrome females – World Congress on Rett Syndrome 2000, Karuizawa,
Nagano, Japan, July 24-27 2000;
9. Ricci U, Sani I, Guarducci S, Lapini M, Giunti L, Giovannucci Uzielli ML
– Analisi delle regioni HV1 e HV2 del mtDNA umano con sequenziatore
automatico del DNA con lettura nell’infrarosso – Volume degli Abstracts del
XXXIII Congresso Nazionale S.I.M.L.A. “ La metodologia medico-legale
nella prassi forense” Brescia, 25-28 Ott 2000;
10. Ricci U, Sani I, Guarducci S, Giunti L, Lapini M, Giovannucci Uzielli ML
– Analisi del gene dell’amelogenina e tredici STR per l’identificazione
personale, utilizzando un sequenziatore automatico del DNA con
fluorescenza nell’infrarosso – III° Congresso Nazionale Società Italiana
Genetica Umana SIGU, Orvieto 29 nov - 1dic 2000;
11. Ricci U, Sani I, Giunti L, Giovannucci Uzielli ML – Analisi del DNA per
l’identificazione personale – DNA Analysis 2001, Firenze 23 Febr 2001;
12. Guarducci S, Lapini M, Ricci U, Lapi E, Ombroni L, Andreucci E, Sani
I, Giunti L, Giovannucci Uzielli ML – Charge association and interstitial
chromosome 22q11 deletion; molecular, FISH and clinical study –
International Congress of Human Genetics Vienna, 15-19 Mag 2001.
Pubblicato in: European Journal of Human Genetics, Vol.9 Suppl.1;
13. Ricci U, Cerri N, Sani I, Franchi M, Mascadri M, De Ferrari F,
Giovannucci Uzielli ML – De novo Mutations at D3S1358, D8S1179 and
D18S51 loci, emerged during paternity testing: confirmation of biological
paternal lineage by using a panel of Y-chromosome STR – Volume degli
Abstracts of 19th International Congress of International Society for
Forensic Genetics, Munster Germania, 28 Ago-1 Sett 2001;
14. Ricci U, Klintschar M, Sani I, Giovannucci Uzielli ML – DNA STR typing
for forensic use. Two methods and two instruments in comparison: IRbased sequencer and UV- based sequencer – Volume degli Abstracts of
th
19 International Congress of International Society for Forensic Genetics,
Munster Germania, 28 Ago-1 Sett2001;
15. Sani I, Ricci U, Giunti L, Guarducci S, Lapini M, Brusaferri A, Lasagni
A, Giovannucci Uzielli ML – A new duplex PCR sysrtem for YCAII and
DXYS156 Y- microsatellites analysis – Volume degli Abstracts of 19th
International Congress of International Society for Forensic Genetics
Munster Germania, 28 Ago-1 Sett 2001;
16. Giunti L, Ricci U, Sani I, Guarducci S, Lapini M, Brusaferri A, Lasagni
A, Giovannucci Uzielli ML – Analysis of mitochondrial DNA with an infrared
automated DNA sequencer in Tuscany population (Central Italy) – Volume
th
degli Abstracts of 19 International Congress of International Society for
Forensic Genetics, Munster Germania, 28 Ago-1 Sett 2001;
17. Giovannucci Uzielli ML, Giunti L, Lapi E, Ricci U, Guarducci S, Cecconi
A, Sani I, Andreucci E. - Natural history, and genotype / phenotype
correlation in a large cohort of Italian Rett patients with MeCP2 mutations The American Journal of Human Genetics Vol 69, Oct 2001;
18. Sani I, Coviello S, Giunti L, Guarducci S, Anichini E, Ariani F, Giotti I,
Lasagni A, Cecconi A, Lapi E, Giovannucci Uzielli ML – La syndrome di
Sathre-Chotzen, acrocefalosindattilia tipo III (ACSIII): eterogeneità clinica e
eterogeneità genetica – IV° Congresso Nazionale SIGU, Orvieto, 28-30
Nov 2001;
19. Guarducci S, Giunti L, Ricci U, Lapi E, Cecconi A, Coviello S, Sani I,
Giotti I, Giovannucci Uzielli ML – De novo partial duplication of
chromosome 15, resulting from an unbalanced translocation of an extra
segment 15p13-q22 on the short arm of a chromosome 8, in a child with
severe and global development delay – European Journal of Human
Genetics 120; Vol 10; Supp. 1 May 2002;
20. Andreucci E, Guarducci S, Giunti L, Lapi E, Cecconi A, Ricci U, Sani I,
Coviello S, Anichini E, Ottaviani M, Lasagni A, Giovannucci Uzielli ML –
Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive (CDPX1) and ichthyosis
associated with 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.31;q11,21) karyotype in the son of a
mother carrier of the derivative X chromosome – European Journal of
Human Genetics 128; Vol 10; Supp. 1 May 2002;
21. Ricci U, Cerri N, Sani I, Mascadri S – Typing of histological tissues
using an infrared fluorescent automated DNA sequencer and comparison
with an UV-based DNA sequencer – Atti del 16° Congresso
dell’Associazione Internazionale di Scienze Forensi, Montpellier Francia,
2-7 Sett 2002;
22. Ricci U, Sani I, Cecconi A – Münchausen by proxy syndrome: the
utility of the forensic genetics laboratory – Atti del 16° Congresso
dell’Associazione Internazionale di Scienze Forensi, Montpellier Francia,
2-7 Sett 2002;
23. Ricci U, Giunti L, Guarducci S, Sani I, Lapi E, Cecconi A, Andreucci E,
Bacci C, Ottaviani M, Giovannucci Uzielli ML – Diagnosi Precoce di
sindrome di Prader Willi e di sindrome di Angelman. L’importanza
dell’analisi molecolare, quando il fenotipo clinico è scarsamente
significativo – Atti del V° Congresso Nazionale SIGU, Verona Sett 2002,
Pag. 171;
24. Guarducci S, Giunti L, Sani I, Ricci U, Coviello S, Lapi E, Ottaviani E,
Andreucci E, Bacci C, Giovannucci Uzielli ML – Trisomia subtotale del
cromosoma 15, “de novo”, associata ad ipoevolutismo pre- e post-natale,
cardiopatia congenita e dismorfismi multipli – Atti del V° Congresso
Nazionale SIGU, Verona Sett 2002, Pag. 413;
25. Guarducci S, Sani I, Ricci U,, Giunti L, Lapi E, Andreucci E, Bacci C,
Giovannucci ML – Large de novo duplication of chromosome 15 in two
unrelated children. clinical, cytogenetic, and molecular studies – European
Human Genetics Conference, Birmingham, England, May 3-6, 2003;
26. Ricci U, Guarducci S, Giunti L, Sani I, Giovannucci Uzielli ML –
Cytogenetic, molecular, and clinical study in two males with short stature,
hypogenitalism and rearrangements of chromosome Y – European Human
Genetics Conference, Birmingham, England, May 3-6, 2003;
27. Sani I, Ricci U, Giovannucci Uzielli ML – Validation of str system FXIIIB
for forensic investigation in a population of Central Italy – Abstracts volume
of 20th International Congress of International Society For Forensic
Genetics Bordeaux, France 9-13 Sept 2003;
28. Lapi E, Guarducci S, Ricci U, Sani I, Andreucci E, Bacci C, Toschi B,
Ottaviani M, Giovannucci Uzielli ML – Quando cercare, e trovare, la
delezione 22q11.2. suggerimenti ed esperienze dalla variabilità dello
spettro fenotipico e della storia naturale, in una ampia casistica non ancora
pubblicata – VI° Congresso Nazionale SIGU Verona 24-27 Sett 2003;
29. Sani I, Giunti L, Guarducci S, Ricci U, Lapi E, Andreucci E, Bacci C,
Ottaviani M, Toschi B, Natrella F, Vitali L, Giovannucci Uzielli ML –
Craniosinostosi coronarica di Muenke associata a mutazione P250R
(pro250arg) del gene FGFR3. Conferma di una trasmissione di tipo
autosomico dominante, ad espressività
variabile – VI° Congresso
Nazionale SIGU Verona 24-27 Sett 2003;
30. Guarducci S, Ricci U, Giunti L, Andreucci E, Sani I, Bacci C, Ottaviani
M, Toschi B, Lapi E, Giovannucci Uzielli ML – Coesistenza di una
sindrome di Prader Willi e distrofina miotonica di Steinert, in una neonata
con ipotonia marcata – VI° Congresso Nazionale SIGU Verona 24-27 Sett
2003;
31. Giunti L, Guarducci S, Ricci U, Sani I, Lapi E, Giovannucci Uzielli ML –
Delezione degli interi esoni 3 e 4 del gene MECP2, in una bambina con
fenotipo classico RTT, evidenziata con l'utilizzo della tecnica MLPA – VI°
Congresso Nazionale SIGU Verona 24-27 Sett 2003;
32. Sani I, Elia A, Ricci U, Guarducci S, Andreucci E, Bacci C, Lapi E,
Toschi B, Danti A, Giovannucci Uzielli ML – Varicocele and infertility:
molecular investigation in men of infertile couples and in a group of children
with early varicocele – Abstract al EAA International Symposium “Genetics
of Male Infertility: from research to clinic" Firenze, Ott 2-4, 2003;
33. Guarducci S, Ricci U, Sani I, Giunti L, Lapi E, Andreucci E, Bacci C,
Ottaviani M, Toschi B, Giovannucci Uzielli ML – Two unrelated subjects
with 48,XXYY: clinical, cytogenetic, molecular cytogenetic and molecular
studies – Abstract al EAA International Symposium “Genetics of Male
Infertility: from research to clinic" Firenze, Ott 2-4, 2003;
34. Ricci U, Guarducci S, Giunti L, Sani I, Andreucci E, Bacci C, Ottaviani
M, Toschi B, Lapi E, Giovannucci Uzielli ML – Structural rearrangements
of Y chromosome in males: molecular, cytogenetic and clinical studies in
three patients and its bearing on karyotype-genotype-phenotype
correlation – Abstract al EAA International Symposium “Genetics of Male
Infertility: from research to clinic" Firenze, Ott 2-4, 2003;
35. Giunti L, Guarducci S, Ricci U, Sani I, Lapi E, Andreucci E, Bacci C,
Giovannucci Uzielli ML – Deletion of exons 3 and 4 of MECP2 gene,
revealed by MLPA technique, in a RTT italian girl with "classica" phenotype
– The American Journal of Human Genetics 2003; 73 (5): Suppl., 293;
36. Guarducci S, Andreucci E, Gunti L, Sani I, Ricci U, Bacci C, Toschi B,
Lapi E, Giovannucci Uzielli ML – Clinical heterogeneity and
Genotype/Karyotype/Phenotype correlatins in 18p- syndrome – European
Journal of Human Genetics. Vol.12 supplement 1, June 2004;
37. Giovannucci Uzielli ML, Gunti L, Andreucci E, Sani I, Bacci C, Toschi
B, Lapi E, Ricci U – Prader Willi syndrome to mat UPD 15, associated with
large deletion of long arm of one chromosome 15, including the entire
FNB1 gene – European Journal of Human Genetics. Vol.12 supplement 1,
June 2004;
38. Ricci U, Lapi E, Giunti L, Guarducci S, Sani I, Giovannucci Uzielli ML –
Analisi mutazionale del gene SHOX in 5 ceppi familiari con Discondreostosi
di Leri-Weill ed in soggetti con bassa statura isolata – Atti del VII°
Congresso Nazionale S.I.G.U. Pisa, Ott 13-15, 2004;
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Vol 13 suppl 1, May 2005;
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Journal of Human Genetics. Vol 13 suppl 1, May 2005;
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L, Rapisardi G, Genuardi M, Zuffardi O, Lapi E, Giglio S – Un nuovo caso
di rec(8): studio clinico, citogenetico e molecolare – IX° Congresso
Nazionale S.I.G.U. Venezia, 8-10 Nov 2006;
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Sani I, Guarducci S, Pantaleo M, Genuardi M, Toni S – Studio clinico,
genetico e molecolare di 20 famiglie italiane affette da MODY– IX°
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Duplicazione 6q24 e diabete transitorio neonatale: una possibile diagnosi
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Nazionale S.I.G.U. Venezia, 8-10 Nov 2006;
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Seminara S, Genuardi M, Zuffardi O – A de novo 2q interstitial deletion in a
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Guarducci S, Genuardi M, Zuffardi O, Giglio S – 6q24 duplication and
transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwithth
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7-10 July 2007;
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Lalatta, G. Tadini, M.Genuardi, S. Giglio – Analisi clinica e molecolare in
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Pantaleo, I. Sani, L. Giunti, S.Seminara, M. Genuardi, O. Zuffardi, S. Giglio
– Delezione interstiziale 2q in un soggetto con fenotipo ascrivibile a
sindrome di Turner – X° Congresso Nazionale S.I.G.U. Montecatini Terme,
14-16 Nov 2007