ALZHEIMER E TEST GENETICI: ESISTONO? di Paolo da Novara. Il

ALZHEIMER E TEST GENETICI: ESISTONO? di Paolo da Novara. Il quesito completo di Paolo recita così: " Recentemente ho letto di test genetici routinari commerciali per una diagnosi precoce (ovviamente solo in termini probabilistici) della malattia di Alzheimer e a questo proposito, dato il carattere ereditario della malattia, vorrei sottopormi ad una qualche forma di diagnosi preventiva, è possibile?". Gentile Signor Paolo, in realtà la malattia non ha cause genetiche e quindi nemmeno una storia familiare molto pervasiva, se non in una assoluta minoranza di casi (meno del 5% di tutti i casi di Alzheimer). La malattia di Alzheimer normalmente infatti, non è a trasmissione genetica diretta e la probabilità di ammalarsi di Alzheimer per una persona con un genitore affetto dalla stessa patologia è di poco superiore al caso. In questi casi tuttavia non si effettuano test commerciali. Ho il sospetto che nella Sua mail Lei si riferisca non a test genetici bensì ai biomarcatori che sono stati identificati attraverso ricerche scientifiche decennali, la cui presenza viene quantificata attraverso analisi del liquor cerebrospinale e delle immagini di risonanza magnetica. Questi sì sono utili per la diagnosi precoce dei casi sporadici (ovvero il restante 95% di casi), ma sono attualmente in fase di standardizzazione, qui a Brescia come in altri ospedali e cliniche in Europa e nel resto del mondo, perciò non sono disponibili routinariamente. Non esiti a contattarci ulteriormente se desidera altre informazioni. Dott.ssa Annapaola Prestia, Psicologa IRCCS Fatebenefratelli di Brescia