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Disturbi spettro autistico e
ADHD: focus sull’ età adulta
The multistep network diagnostic model
Roberto Keller
Centro pilota disturbi spettro autistico
in età adulta regione Piemonte
Dipartimento di salute mentale
ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino
011-4336129
[email protected]
I disturbi dello spettro autistico sono
disturbi neuroevolutivi su base genetica ad
insorgenza precoce e interessamento
multisistemico (intestinale, immunitario…)
che tendono a permanere lifetime.
Vi è un ampia articolazione clinica da
forme a basso funzionamento/maggiore
necessità di supporto
(con disabilità
intellettiva) a forme ad alto funzionamento
(HFA e Asperger).
ADHD E DISTURBI SPETTRO AUTISTICO
Badescu 2016, Barnard-Brak 2016 ; Rommelse 2011
ASD ADHD
30-70%
In 50% di adolescenti ASD
è presente distraibilità,
iperattività
ADHD in ASD adulti:40%
Uso di stimolanti off label
ADHD in ASD Bb: 30in ASD non migliora
50%
comunicazione,
ASD in ADHD adulti:
interazione sociale,
20%
iperattività
++ ADHD disattentivo
Hartman, Geurts, Franke,
Buitelaar, Rommelse
Changing ASD-ADHD symptom
co-occurrence across the lifespan with
adolescence as crucial time window:
illustrating the need to go beyond
childhood.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.09.003
VI E’ UNA VARIABILITA’ NELLA
COMORBIDITA’
CON
PICCO
MASSIMO IN ADOLESCENZA
A review on cognitive and brain
endophenotypes that may be common
in autism spectrum disorder and
attention-deficit/hyperactivity disorder
and facilitate the search for pleiotropic
genes
Nanda N.J. Rommelse,, Hilde M.
Geurtsc,, Barbara Franke, Jan K.
Buitelaar, Catharina A. Hartman
Neuroscience and Biobehavioral Reviews 35
(2011) 1363–1396
FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD
E ASD Rommelse 2011
ASD caratteristiche core presenti in ADHD
MANCANZA DI CONSAPEVOLEZZA DEI SENTIMENTI
DEGLI ALTRI
Ridotta comprensione delle conseguenze dei
propri comportamenti
Scarse abilità sociali
Riduzione dei livelli di empatia
DEFICIT DEL LINGUAGGIO
Difficoltà nella pragmatica e nella comunicazione
COMPORTAMENTI STEREOTIPATI
FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD
E ASD-2 Rommelse 2011
ADHD caratteristiche core presenti in ASD
DEFICIT ATTENTIVI
IPERATTIVITA’ E IMPULSIVITA’
DEFICIT DI REGOLAZIONE DELLE EMOZIONI
ADHD E ASD: e personalità/temperamento
ADHD maggiormente associato ai disturbi di personalità
di cluster B
ASD maggiormente associato ai disturbi di personalità di
cluster A e C
L’aumento di harm avoidance in ASD/ADHD –
neuroticismo –affettività negativa è un fattore aspecifico
relativo alla psicopatologia e non all’associazione dei
due disturbi (Rommelse 2011) ; secondo altri autotori
invece harm-avoidance e self-directedness sono un
endofenotipo comune ASD-ADHD (Sizoo 2015)
ADHD E ASD: TIPO COMBINATO
In presenza di ADHD+ASD:
-Vi sono sintomi associati internalizzanti più
gravi
- La comorbidità con disturbo oppositivo
provocatorio e disturbo della condotta si mostra
più grave
Associazione di dimensione autistica e
ADHD in età adulta in 17.770 gemelli (selfreport)
i comportamenti ripetitivi /interessi ristretti di
ASD mostrano la maggiore associazione con la
disattenzione e iperattività impulsività di ADHD,
con correlazione genetica 0.22-0.64, senza
differenze di genere
(Polderman 2014)
La mancanza di diagnosi/intervento
specifico per l’autismo nell’adulto è un
problema diffuso
Autism is our passion….
Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i
Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si
occupa in modo specifico di diagnosi e
orientamento all’intervento per persone che
soffrono di disturbi dello spettro autistico DI
TUTTI I LIVELLI DI GRAVITA’e di valutare e
orientare anche
i disturbi psicopatologici associati (depressione,
ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI
Problemi specifici di ASD-ADHD in età
adulta….
COME
INDIVIDUARE
UN
DISTURBO DELLO SPETTRO
AUTISTICO IN ETA’ ADULTA ?
The multistep network diagnostic model
Step del percorso di diagnosi
1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO
2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA
FAMIGLIA
3. VALUTAZIONE TESTISTICA
4. VALUTAZIONE MEDICA
5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Disturbi pervasivi dello sviluppo:
il DSM-IV TR : CATEGORIALE
Disturbo autistico
Disturbo di Rett
Disturbo disintegrativo della infanzia
Disturbo di Asperger
Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti
Specificato
DSM 5
Si passa da una visione
categoriale, con disturbi fra
loro bene distinti a una visione
dimensionale, di continuum
Criteri diagnostici DSM 5
1.
Deficit persistente nella comunicazione e
interazione sociale in diversi contesti e
manifestato da (3/3):
-
Deficit nella reciprocità socio-emotiva
-
Deficit nel comportamento comunicativo non
verbale utilizzato nella interazione sociale
-
Deficit dello sviluppo, della gestione e della
comprensione delle relazioni
Criteri diagnostici DSM 5
2. Modalità ristrette, ripetitive di
comportamenti, interessi, attività
-
-
-
(2/4):
Stereotipie o ripetitività nel linguaggio,
movimenti, uso di oggetti
Insistenza nella sameness (immodificabilità),
aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di
comportamento verbali o non verbali
Interessi molto limitati, fissi che sono anomali
per intensità o profondità (tema)
Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o
interesse inusuale verso stimoli sensoriali
dell’ambiente
C. I sintomi devono essere
presenti nella prima infanzia (ma
possono non manifestarsi
pienamente sino a che la richiesta
sociale va oltre i limiti delle
capacità)
Per early childood si considera l’età di 8 anni e
inferiore in modo flessibile/
D. I sintomi
compromettono nel loro
insieme il funzionamento
nella vita quotidiana.
Funzionamento e Livelli di gravità
Livello 1: richiede sostegno
Livello 2: richiede un sostegno elevato
Livello 3: richiede un sostegno molto
elevato
Diagnosis of Autism - DSM 5 (N=320 ;
60 % ASD + intellectual disability)
5%
Severity level I
8%
29%
Severity level II
Severity level
III
No autism
30%
28%
Under
evaluation
Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64
anni che giunge all’ambulatorio non ha una
diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma
di:
7
6
5
4
3
2
1
0
Disturbo di Asperger F84.5 [299.80]
COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA
INTERAZIONE SOCIALE:
- comportamenti non verbali (sguardo diretto,
mimica, posture e gesti che regolano
l’interazione sociale
- incapacità di sviluppare relazioni con i
coetanei adeguate al livello di sviluppo
- mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,..
- mancanza di reciprocità sociale o emotiva
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR)
COMPORTAMENTO, INTERESSI
ATTIVITA’ RISTRETTI, RIPETITIVI,
STEREOTIPATI :
- Dedizione anomala per intensità o
focalizzazione
- Abitudini o rituali rigidi
-Manierismi motori stereotipati e ripetitivi
- Persistente interesse eccessivo per parti di
oggetti
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR)
SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE
FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO)
NON VI E’ RITARDO DEL LINGUAGGIO
CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO
NON VI E’ RITARDO CLINICAMENTE
SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO
COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER
L’ETA’, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA’
AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA
Interessi speciali in Asperger
Parti di oggetti: sensorialità
Tipo di oggetti: treni, animali, elettronici,
estintori
Complessi: storia, entomologia, geografia
Una persona, letteratura fantastica, interessi
multipli
HANNO UNA SCADENZA
Le collezioni si mantengono
Atwood 2013
Step 2 . La conoscenza
del paziente e
la sua storia
Step 2 . La famiglia
La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave
nel processo diagnostico. Chi conosce il
paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo
con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo
tanti anni di autismo, di speranze e
fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali
risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche
ha la famiglia ? E i fratelli ?
La valutazione dell’adulto
con sospetto ASD
rappresenta un percorso
complesso che comincia,
quando possibile, da una
accurata raccolta
anamnestica dei primi anni
di vita….come era il paziente
da bambino ?
Peter
Uta Frith
Peter è il figlio molto
amato di una famiglia benestante di Londra.
Nei primi anni di vita non alzava gli occhi
quando lo chiamavano per nome, non indicava
le cose e non guardava gli oggetti su cui gli altri
cercavano di richiamare la sua attenzione.
Poteva restare assorto per ore a esaminare un
mattoncino dei Lego. Quando sua madre veniva
a prenderlo non allargava mai le braccia.
Peter
Uta Frith - 2
Peter era sordo ?
Sembrava vivere bene in un mondo tutto suo.
Divenne evidente che l’udito non solo era del
tutto normale ma che anzi era ipersensibile a
certi suoni e rumori.
Aveva una grande collezione di automobiline
che era interessato solo a disporre in lunghe file
e a osservare la ruota di una di queste girare.
Peter
Uta Frith - 3
Ascoltava ripetutamente
senza posa le Quattro stagioni di Vivaldi. Per
andare in bagno o a letto si dovevano seguire
rituali rigidi, altrimenti l’intera procedura
doveva essere ripetuta da capo. Cominciò a
parlare tardi ma il linguaggio non gli aprì le
porte della comunicazione. Sembrava che il suo
sguardo passasse attraverso le persone.
Peter
Uta Frith - 4
Lo si vedeva spesso
agitare le mani, come una farfalla e guardarle
con la coda dell’occhio. Talvolta per strada
saltellava e camminava sulle punte. Peter era
assorbito da se stesso, ostinato e intransigente
verso
i desideri altrui
e in famiglia lo
chiamavano il piccolo tiranno. All’età di tre anni
gli fu diagnosticato l’autismo.
Peter
Uta Frith - 5
Si
vide
come
fosse
eccezionalmente dotato nel fare i puzzle, che
completava anche con le tessere a testa in giù. In
seguito la sorella si accorse come avesse
memorizzato tutti i percorsi degli autobus di
Londra con relativi numeri e destinazioni.
Prendeva le cose alla lettera in modo estremo : una
volta che la mamma disse che non aveva più gli
occhi per piangere si mise ansiosamente a cercarli
sul pavimento.
Step 2 . L’esame psichico diretto
Gli obiettivi sono:
-
valutare la presenza di autismo e
-
ipotizzare i livelli di funzionamento
-
valutare l’aspetto psicopatologico
NB va eseguito in modo a) età specifico
b) genere specifico
Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish
Guidelines)
-Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento
e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai
cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio
(cambio di scuola)
-Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità
sociale soprattutto evidente nelle situazioni non
strutturate (es intervallo)
- Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune,
non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio
- Parla con gli altri con monologhi monotematici
non comprende l’umorismo o le metafore
-Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha
amici esce in rapporto uno-uno
-Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte
-Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale
o non tollera intrusioni nel proprio spazio
-È oggetto di bullismo
Quali sono le presentazioni
cliniche genere specifiche
nell’età giovane adulta (ad es.
nella sindrome di Asperger) ?
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi
core nell’infanzia, le femmine sviluppano una
abilità compensatoria socio-comunicativa.
Sono apparentemente più empatiche.
Camuffano il loro autismo clonando ad esempio
una compagna di scuola brillante di cui imitano
il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei
minimi dettagli, anche se questo comporta una
notevole fatica, stress e predispone a ansia e
depressione.
Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri
e insoliti rispetto ai maschi. D’altra parte,
anche se mostrano meno il loro autismo, in
realtà le ragazze sentono maggiormente in
modo autistico, con probabilmente maggiori
alterazioni nella percezione sensoriale.
Possono mostrarsi con logorrea o graforrea
(deficit della pragmatica del linguaggio) senza
saper arrestare il loro discorso come mostrano
difficoltà nello spostare l’attenzione (o
parlano o messaggiano al cellulare ).
Peraltro, nonostante la copiata apparenza
normotipica, la ragazza con autismo ad alto
funzionamento o sindrome di Asperger,
mantiene una severa ingenuità sociale che la
espone a rischio di abusi sessuali per la
incapacità di riconoscere dei messaggi
socialmente evidenti, in particolare non
verbali , di inviti sessuali.
Step 3.
In base alla valutazione
dello step 2 si definiscono
quali sono gli strumenti
diagnostici specifici in
base in primis al livello di
funzionamento e al profilo
cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la
valutazione
WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e
lingua italiana; facile reperibilità
Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali
e anche di non lingua-cultura italiana;
punteggi non corrispondenti alla WAIS;
economica
Leiter: per soggetti non verbali; costosa
TIB: valutazione del livello intellettivo
premorboso per valutare deterioramento
Strumenti diagnostici specifici
Screening:AQ-EQ / STADI
Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R
KADI / GADS/ RAADS
Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y,
Rorschach, Ultrashort Screening List for ADHD in
Adults da J.J. Sandra Kooij
Approfondimento funzionale: Batteria
neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.
Step 4. Valutazione biomedica
1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI
rispetto alle indagini già effettuate
2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali
ma anche dei protocolli ragionali
3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai
riscontri delle valutazioni già effettuate con i test
4. Tre dominii:
- Neuroimaging cerebrale e EEG
- Valutazione genetica
- Esami di routine e metabolici
Non vi è una lesione
cerebrale specifica
che causa l’autismo
ma vi è una
alterazione dei
circuiti cerebrali in
particolare relativi
alla cognizione
sociale , etc.
Autismo
Concordance of WM
and GM in ASD
Human Brain Mapping
2013
Cauda, Costa, Palermo,
D’agata, Diano, Bianco,
Duca, Keller
Visita genetica medica
A Novel 3q29 Deletion
Associated With Autism,
Intellectual Disability, Psychiatric
Disorders, and
Obesity
Am J Med Genet 2015
Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni,
Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione,
Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona
Cavalieri,
Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De
Rubeis, Margherita Cirillo Silengo,
Giovanni Battista Ferrero and Alfredo Brusco
DISTURBI PSICOTICI in microdelezione 22q11
6- 12 anni : 2%
13-17 anni : 10 %
18-25 anni : 23 %
26 – 35 anni : 41 %
1:2000/4000 nati vivi
cardiopatie
anomalie palato
ipocalcemia
alter. immunitarie
mutaz. de novo 90%
ricorrenza 50%
> 36 anni : 42 % SINDROME DI GEORGE
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
nella microdelezione 22q11
6- 12 anni : 13%
13-17 anni : 26 %
18-25 anni : 16 %
coinvolgimento del
mGluR network gene
Wenger 2015
DEFICIT ATTENZIONE E
IPERATTIVITA’ - ADHD
37% 6-12 aa, 60 % maschi
23 % 13-17 aa; 15 % 18-25 aa
63% disattentivo
6,5% iperattivo-impulsivo
30,5 % combinato
nei bambini
Schneider 2014
5. Step raccolta di
informazioni dagli
attori e valutazione
funzionale del
progetto
individualizzato nel
contesto di vita della
persona
6. Il progetto. Principi generali di articolazione
dell’intervento: INDIVIDUALITA’
1. Comunicazione
2. Autonomia
3. Occupazione – lavoro – ruolo sociale
4. Benessere psicologico
5. Benessere fisico
6. Relazioni sociali
7. Gestione del patrimonio
8. Rispetto di leggi e norme
9. Affettività, sessualità
10. La tecnica come strumento…NON FINE
I TALENTI DELLA PERSONA AUTISTICA
1.
2.
3.
4.
5.
METODICA
RESISTENTE ALLA RIPETITIVITA’
ORDINATA
AUTENTICA, LEALE E SINCERA
CAPACE DI CONCENTRARSI SU UN
COMPITO DEFINITO
6. ATTENTA AI DETTAGLI
7. PRECISA NELLA ESECUZIONE
8. CAPACE DI TROVARE SOLUZIONI NON
COMUNI……
NETWORK MODEL: creazione di una rete
territoriale sin dal momento di valutazione
diagnostica e formulazione del progetto
individualizzato nel contesto di vita della persona,
con interazione continua nel corso dell’intervento
NPI
Psichiatria
Centri abilitativi
esterni , scuola,
percorsi lavoro,
Associazioni fam.
Ambulatorio Centro Pilota
ASD ASL To2
Percorso sociale (IC,
UMVD, dove
richiesto)
7.
LA RETE REGIONALE
per un progetto sociosanitario
ASL PIEMONTESI
Referente autismo
per il progetto a
livello locale
FAMIGLIE E
ASSOCIAZIONI
SCUOLA,
UNIVERSITA’
ASSESSORATO E CONSIGLIO
REGIONE PIEMONTE
Dgr 7178-2014; Tavolo Autismo
ASL TO 2 CENTRO
PILOTA ADULTI: centro
di II livello su invio da
parte dei CSM del
Piemonte
CONSORZI E COMUNI:
partner SOCIO
ASSISTENZIALE
Lavorare
insieme per
costruire
opportunità e
qualità di vita
per le Persone
con autismi