Fattori di Coagulazione

Fattori di Coagulazione
SCHEDA TECNICA
L’analisi dei fattori di coagulazione permette di individuare la predisposizione a sviluppare “trombofilie
ereditarie”, un gruppo di patologie che possono causare episodi trombotici. Il test genetico può evidenziare
mutazioni o alterazioni nei geni, oggi noti, responsabili di questo tipo di patologia.
A chi è consigliata questa anlisi
È noto che le donne in gravidanza presentano un aumentato rischio di sviluppare tromboembolismo venoso
(TEV) da 4-5 fino a 10 volte in più, rispetto alle donne non gravide. Per questa categoria di donne, le ultime linee
guida e raccomandazioni* hanno ribadito l’importanza di valutare i fattori di rischio genetico (come ad esempio
Fattore V e Fattore II - Protrombina) assieme a quelli tradizionali quali fumo, ipertensione, obesità, ecc…
Altre categorie di soggetti interessati:
Ÿ pazienti che intendono assumere contraccettivi (es. pillola)
Ÿ pazienti prima della stimolazione ormonale in vista di una PMA
Ÿ pazienti con precedenti episodi di trombosi in gravidanza e/o poliabortività
Ÿ pazienti con casi familiari di trombosi venosa
Ÿ pazienti con fattori di rischio riconosciuti (fumo, ipertensione, obesità)
Materiali per eseguire il prelievo
Grazie al dispositivo medico (marcato CE) fornito da Geneticlab, è possibile analizzare più mutazioni con un solo
tampone buccale. In alternativa, è possibile effettuare l’analisi anche su sangue intero in EDTA.
Mutazioni analizzabili
Metodica
Tempi**
Gene Fattore V: ricerca della mutazione G1691A (detta di Leiden)
REAL TIME PCR
4 gg
Gene Fattore V: ricerca della mutazione H1299R (detta HR2)
REAL TIME PCR
10 gg
Gene Fattore V: ricerca della mutazione Y1702C
REAL TIME PCR
10 gg
Gene Fattore II (Protrombina): ricerca della mutazione G20210A
REAL TIME PCR
4 gg
Gene MTHFR: ricerca della mutazione A1298C
REAL TIME PCR
4 gg
Gene MTHFR: ricerca della mutazione C677T
REAL TIME PCR
4 gg
Gene PAI-1: ricerca della mutazione 4G/5G
RFLP PCR
10 gg
Gene FIBRB (fibrinogeno beta): ricerca della mutazione -455G>A
RFLP PCR
10 gg
Gene Fattore VII: ricerca della mutazione R353Q
RFLP PCR
10 gg
Gene Fattore XII: ricerca della variazione C46T
RFLP PCR
10 gg
Gene Fattore XIII: ricerca della mutazione V34L
RFLP PCR
10 gg
Su richiesta, Geneticlab propone l’analisi di ulteriori fattori cardiovascolari e pacchetti personalizzati.
Per informazioni:
Tel. 0444 760314 - Email [email protected]
www.geneticlab.it/patologie-cardiovascolari/
*AOGOI, Raccomandazioni -“Il Rischio tromboembolico in gravidanza e puerperio”,
2013; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, “Reducing the Risk of
Venous Thromboembolism during Pregnancy and the Puerperium”, 2015
** Tempi di refertazione in giorni lavorativi
Fatt.Coag__Rev0_2.2016 - DOCUMENTO AD USO INTERNO
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