IL BAMBINO GESU` E LE MALATTIE RARE: 50 NUOVI GENI

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SCHEDA
IL BAMBINO GESU’ E LE MALATTIE RARE: 50 NUOVI GENI-MALATTIA
SCOPERTI NEGLI ULTIMI ANNI
La più alta casistica nazionale di pazienti pediatrici affetti da patologie rare o ultra-rare. I laboratori
di ricerca per le analisi genetiche avanzate (Next Generation Sequencing)
COSA SONO LE MALATTIE RARE
Le malattie rare sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definite dalla bassa prevalenza
nella popolazione. A livello europeo così come in Italia, si definisce “rara” una malattia che colpisce
non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti (meno di 1 su 2.000).
Nel loro insieme, tuttavia, queste patologie sono molto numerose: se ne contano circa 8000. Si
tratta di malattie disabilitanti, ad andamento progressivo, che colpiscono frequentemente più
organi. La loro gestione richiede quindi un approccio multidisciplinare.
In totale, si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (6-8% della
popolazione), di cui circa 1-2 milioni in Italia. Il 60-70% sono bambini. Nel 30% dei casi le attese di
vita non superano i 5 anni. Oltre l’80% delle malattie rare sono geneticamente determinate. Il 50%
dei casi resta senza diagnosi.
L’IMPEGNO DELL’OSPEDALE
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, da 30 anni Istituto di Ricovero e Cura a Carattere scientifico,
è particolarmente impegnato nel settore specifico della malattie orfane e ultra-rare. Un impegno
testimoniato, a titolo d’esempio, dall’identificazione negli ultimi anni di oltre 50 nuovi genimalattia.
Le malattie orfane, infatti, sono quelle patologie senza nome e senza diagnosi, in cui il meccanismo
biologico molecolare che le determina non è ancora conosciuto. Le malattie ultra-rare sono quelle
patologie – la maggior parte, circa 5000 su 8000 – che colpiscono 1 persona su 100.000, a volte 1 su
1.000.000, o anche meno. Entrambe le condizioni necessitano di specifiche attenzioni: le malattie
orfane, perché è fondamentale arrivare a conoscere la causa della malattia; le ultra-rare, perché
poco conosciute e conseguentemente sottodiagnosticate. Il Bambino Gesù partecipa da tempo a
progetti nazionali ed europei che cercano di dare risposte a queste specifiche problematiche.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS
Ufficio stampa e social media
Responsabile: Alessandro Iapino
Servizio Relazioni esterne, Comunicazione e Marketing
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È sede di riferimento per l’Italia del progetto Orphanet, che coinvolge 39 paesi in Europa e nel
mondo, con l’obiettivo di fornire un insieme esaustivo di informazioni sulle malattie rare e sui
farmaci orfani, al fine di contribuire al miglioramento della diagnosi, della presa in carico e del
trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare. Coordina il progetto UnRareNet del Ministero
della Salute, che punta a costruire con altri partner istituzionali un grande database con le specifiche
di pazienti non diagnosticati e rari.
Attraverso l’Ambulatorio dedicato, l’Ospedale seleziona e prende in carico circa il 5% di tutti i
malati rari registrati in Italia, oltre 10.000 piccoli pazienti ogni anno: la più ampia casistica nazionale
di pazienti pediatrici affetti da malattie rare. Queste cifre, di per sé importanti, non registrano
tuttavia la parte sommersa dei malati ultra-rari, rappresentata da quei bambini, circa la metà dei
casi, la cui condizione resta senza diagnosi. E’ in questi casi che si utilizza l’aggettivo “orfano”, per
indicare sia i malati privi di diagnosi, sia le malattie già note, il cui difetto biologico non è ancora
stato individuato.
A molti di loro, circa un quarto dei casi, l'Ospedale riesce a fornire comunque un'ipotesi diagnostica,
grazie ad un'accurata valutazione clinica multidisciplinare. Una parte significativa degli altri casi
viene candidata alla ricerca nei nuovi Laboratori di San Paolo Fuori le Mura, dove vengono utilizzate
analisi genetiche avanzate, essenzialmente basate su tecniche di sequenziamento di seconda
generazione (Next Generation Sequencing). I risultati forniti da queste piattaforme, strettamente
integrati con sofisticate indagini bioinformatiche, identificano la causa della malattia in circa il 40%
dei casi avviati all’analisi dell’esoma, ovvero quell’1% del genoma dove si localizzano le sequenze
codificanti. Maggiori risorse consentirebbero di offrire questa opportunità di studio a molte
centinaia di bambini nel rispetto del diritto costituzionale alla tutela della salute.
I Laboratori sono stati inaugurati nell’ottobre dello scorso anno. Cinquemila metri quadrati
attrezzati con le più moderne tecnologie per le indagini genetiche e cellulari, che hanno fatto del
Bambino Gesù il più importante polo pediatrico integrato di ricerca e assistenza in Europa. I
ricercatori si occupano di genetica e malattie rare, malattie multifattoriali e caratteri complessi,
onco-ematologia, immunoterapia e farmacoterapia. La struttura ospita i laboratori diagnostici di
genetica medica e citogenetica, diagnostica integrata oncoematologica e biobanche.
L’Area di ricerca di Malattie Genetiche e Malattie Rare, in particolare, contribuisce a circa il 40% di
tutta la produzione scientifica del Bambino Gesù. Ad essa afferiscono le attività di genetica clinica
e dismorfologia, metagenomica, malattie neurologiche, neuromuscolari, metaboliche, endocrine
e renali. Tutti gli studi sono destinati ad avere un significativo impatto traslazionale, cioè una
fruibilità potenzialmente immediata da parte dei pazienti. La scoperta di nuovi geni-malattia è
funzionale allo sviluppo di nuovi test diagnostici e nuovi protocolli di diagnosi. La conoscenza del
meccanismo biomolecolare alla base della malattia e il monitoraggio della sua evoluzione naturale
potranno sviluppare nuovi modelli di terapia, di presa in carico e di prevenzione.
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