Sterility Associated with an 63,x0 Karyotype in a Quarter Horse

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Società Italiana Veterinari per Equini - SIVE - XII Congresso Multisala, Bologna, Italy 2006
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UN NUOVO CASO DI STERILITÀ ASSOCIATO AL CARIOTIPO 63,X0
IN UNA CAVALLA QUARTER HORSE
STERILITY ASSOCIATED WITH AN 63,X0 KARYOTYPE
IN A QUARTER HORSE MARE: A NEW CASE
Lisa De Lorenzi* DAS PhD, Annamaria De Giovanni* DAS PhD,
Luciano Molteni* DAS PhD, Donatella Loni§ Med Vet
*Istituto di Zootecnia Generale, Facoltà di Agraria, Università degli Studi di Milano;
§
Libero professionista, Roma
Alterazioni dell’apparato riproduttore accompagnate da problemi riproduttivi sono, spesso,
indicatrici di anomalie cromosomiche e, in modo particolare, l’infertilità nelle cavalle può essere associata a: 1) chiaro fenotipo intersesso 2) fenotipo normale ma alterata funzionalità riproduttiva 3) fenotipo normale, ma alterata morfologia delle gonadi e dell’apparato riproduttore in generale. A quest’ultima categoria appartengono i soggetti con marcata ipoplasia ovarica. Questa sindrome, definita “disgenesia gonadica”, è chiamata anche “Equine Turner’s
Syndrome”, in quanto impropriamente comparata alla sindrome umana. Le cavalle affette presentano dimensioni ridotte rispetto all’età e alla razza di appartenenza, vulva poco sviluppata, utero e cervice flaccidi e calori irregolari o nulli. Gli organi riproduttori sono immaturi e,
generalmente, privi di follicoli. L’assetto cromosomico è 63,X0, invece del normale 64,XX.
Tale sindrome è stata diagnosticata in diverse razze in tutto il mondo, anche se non ci sono dati statistici sull’incidenza della monosomia nei cavalli. L’indagine citogenetica discrimina anche cavalle
a cariotipo 63,X0 da quelle portatrici del mosaicismo 63,X0/64,XX, che si stima rappresentino il
15-30% delle cavalle identificate con la sindrome di Turner: le due diverse costellazioni cromosomiche differiscono, essenzialmente, per gli effetti sulla capacità riproduttiva. Alcuni soggetti portatori di mosaicismo sono in grado di generare prole, mentre le cavalle 63,X0 hanno una fertilità inferiore all’1% (quasi del tutto sterili). È stata sottoposta ad analisi citogenetica una cavalla, di razza Quarter Horse di 20 anni, campionessa mondiale di cutting e, quindi, di particolare pregio, segnalata in quanto mostrava una taglia particolarmente ridotta rispetto all’età e allo standard di razza e una “testa puledrina”, nonostante l’accentuata muscolosità. L’indagine clinica aveva rilevato
che la cavalla, mai rimasta gravida, nonostante ripetuti interventi fecondativi, era affetta da ipogenesia gonadica bilaterale e presentava un utero piccolo-infantile; il parenchima delle ovaie era molto ridotto ed era stata riscontrata la presenza di due follicoli atresici nell’ultima visita effettuata,
mentre in quelle precedenti l’attività follicolare era risultata inesistente. Scopo del lavoro è stato
quello di verificare il reale assetto cromosomico dell’animale. La cariotipizzazione è stata condotta partendo da sangue intero, prelevato non più di 24 ore prima con un vacutainer sterile contenente eparina come anticoagulante, secondo le tecniche di “routine” classiche (metodica “De Groucy”)
e i preparati microscopici sottoposti ai bandeggi RBA (Reverse Banding Acridine) e CBG (Centromeric Banding Giemsa) secondo il metodo di Dutrillaux e Lejeune e di Sumner. Le migliori metafasi sottoposte a bandeggio CBG, sono state osservate al microscopio ottico, acquisite con fotocamera digitale e, mediante apposito software, si sono ottenuti i cariogrammi relativi, mentre le metafasi trattate per l’ottenimento del bandeggio RBA, sono state osservate, acquisite ed elaborate in
fluorescenza. L’analisi cariologica ha evidenziato una monosomia del gonosoma X in tutte le metafasi esaminate, escludendo l’ipotesi di “mosaicismo”, diagnosi confermata anche dall’impiego del
bandeggio CBG che ha facilitato l’identificazione dell’unico cromosoma X. Il cariotipo era
2n=63,X0 e l’effettiva sterilità della cavalla è stata avvalorata.
Alla luce dell’individuazione di questo nuovo caso di monosomia 63,X0, associata a sterilità, risulta evidente come l’accertamento tempestivo di anomalie cromosomiche che comportano alterazioni nella sfera riproduttiva di un animale di particolare pregio, sia fondamentale per l’economia di un allevamento e la sua organizzazione.
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Bibliografia
De Grouchy J, Roubin M, Passage E (1964). Microtechnique pour l’étude des chromosomes humains a partir d’une culture
de leucocytes sanguins. Ann. Génét., 7, 45-46.
Dutrillaux B, Laurent C, Couturier J, Lejeune J (1973). Coloration des chromosomes humains par l’acridine orange, apres
traitement par le 5-Bromodéoxyuridine. C.R. Acad: Sci., 276, 3179-3182.
Sumner AT (1972). A simple tecnique for demonstrating centromeric heterochromatin. Exp. Cell Res. 75, 304.
Indirizzo per la corrispondenza/Address for correspondence:
Lisa De Lorenzi
Istituto di Zootecnia Generale, Facoltà di Agraria, Università degli Studi di Milano
Via Celoria, 2 20133, Milano, Italia
Fax 0250316434 - Tel. 0250316452
E-mail: [email protected]
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