DIAGNOSI DIFFERENZIALE DEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO IN

DIAGNOSI DIFFERENZIALE DEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO IN ETA’ EVOLUTIVA
La competenza linguistica non è una capacità unitaria ma piuttosto un insieme di abilità che
possono risultare ritardate o deficitarie secondo diverse linee o dimensioni dello sviluppo
linguistico.
L’acquisizione del linguaggio si fonda sull’integrazione di funzioni complesse (senso-motorie,
neurocognitive e socio-emozionali), per cui il fallimento nell’evoluzione di una o più di queste
componenti può avere conseguenze importanti e differenziate sull’apprendimento del codice
linguistico.
Per tale motivo risulta particolarmente complesso affrontare il tema della diagnosi differenziale dei
disordini del linguaggio in età evolutiva.
Un primo passo in realtà riguarda la definizione di disturbo del linguaggio in età
evolutiva, per cui si parla di disturbi del linguaggio secondari ad un disordine primario
(condizioni patologiche quali deficit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali) e
disturbi del linguaggio primitivi o “specifici” (condizioni in cui il disordine del linguaggio
risulta relativamente “puro” o in cui non sono identificabili fattori causali noti).
Classificazione di Ingram
Sei raggruppamenti diagnostici definiti in base a criteri clinico-eziologici
Disfonie: disturbi della voce
Disritmie o balbuzie
Disartrie: disturbi di articolazione dovuti ad anomalie strutturali o funzionali degli organi
articolatori :
1.
anomalie morfologiche bucco-laringo-faringee;
2.
anomalie di innervazione degli organi fonatori (paresi, incoordinazione, movimenti
involontari), da lesione del 1^ motoneurone, lesione della giunzione neuro-muscolare,
lesione muscolare.
Disturbi del linguaggio secondari a deficit intellettivo, deficit acustico, disturbi psichiatrici,
deprivazione socio-ambientale
Disturbi evolutivi primitivi o specifici dello sviluppo linguistico:
1.
Turbe isolate dell’articolazione (dislalia evolutiva)
2.
Turbe articolatorie evolutive con ritardo dello sviluppo linguistico (disfasia espressiva)
3.
Turbe articolatorie, ritardo dello sviluppo linguistico, turbe della comprensione verbale
(disfasia recettiva, sordità verbale, imperfezione acustica)
4.
Gravissimo ritardo dello sviluppo articolatorio associato a grave ritardo del linguaggio
espressivo, gravi deficit di comprensione verbale e di discriminazione acustica
(imperfezione acustica, sordità centrale)
Quadri misti in cui due o più delle categorie precedenti risultano associate.
Classificazione di Levi e collaboratori
Tre grandi categorie
Disturbi strumentali (disturbi caratterizzati da un disordine a livello dell’anello audioarticolatorio, cioè della percezione e realizzazione della parola)
Disturbi di integrazione (quadri strettamente correlati a condizioni di ritardo mentale,
ritardo motorio, psicosi, situazioni socio-economiche di isolamento e di ipostimolazione)
Disturbi specifici (disturbi in cui la difficoltà linguistica non è prevedibile in rapporto al
grado di sviluppo cognitivo e affettivo raggiunto dal bambino e che si manifestano in
assenza di deficit percettivi e di danni neurologici)
Lo schema generale utilizzato nelle due classificazioni è sostanzialmente analogo e contiene due
fondamentali distinzioni, una esplicita tra disturbi del linguaggio primitivi o specifici e disturbi del
linguaggio secondari o associati ad altre condizioni patologiche, l’altra parzialmente implicita, tra
disturbi della parola (speech) e disturbi del linguaggio (language).
In sintesi i principali quadri clinici si possono ripartire in due assi principali:
1.
Disturbi della parola\disturbi del linguaggio
2.
Disturbi del linguaggio secondari\disturbi del linguaggio primitivi o specifici
Solo alla luce di quanto detto si può affrontare il tema della diagnosi differenziale, che dovrà essere
quanto più possibile semplificato affinchè possa essere utile nella pratica quotidiana.
Disturbi della voce e della parola
1)
Disfonia (disturbo della voce da cause locali )
esempi: Infiammazioni; Traumatismi; Malformazioni.
2)
Disartria (disturbo di articolazione dei fonemi complessi da insufficienza neurofunzionale o
anatomica
degli
apparati
deputati
alla
produzione
del
linguaggio)
esempi:
PCI (paralisi cerebrali infantili), disartria di origine neurologica per
un’alterazione
della motilità degli organi articolatori; si associa ad anomalie della suzione, deglutizione,
masticazione, scialorrea persistente;
Palatoschisi, disartria da anomalie di tipo anatomico-strutturale
Disturbi del linguaggio secondari o associati ad altre condizioni patologiche, definiti da
Levi, disturbi di integrazione.
Deficit uditivo
Il livello di sviluppo linguistico raggiunto dal bambino dipende essenzialmente da tre
variabili
aetà di insorgenza, i primi due anni di vita sono cruciali anche quando la perdita uditiva è
moderata e ha un carattere transitorio ;
bgrado di ipoacusia, lieve, moderata e grave ;
ctipo di ipoacusia,
periferica: tipo trasmissivo e tipo neurosensoriale
centrale: da lesione o disfunzione sottocorticale o corticale; si
manifesta in presenza di normale soglia uditiva, comporta un grave deficit di
riconoscimento del valore simbolico dei suoni linguistici (agnosia verbale),
può essere congenita o acquisita
(es. sindrome di Landau Kleffner : epilessia-afasia);
1)
Ritardo Mentale
L’insufficienza mentale non è una condizione univoca ma comprende un insieme
eterogeneo di entità sindromiche distinte sia sul piano eziopatogenetico, sia sul
piano dei profili funzionali.
Sul piano clinico, è possibile stabilire una relazione abbastanza stretta tra livello
cognitivo e acquisizione del linguaggio, nel senso che tanto più grave è il ritardo,
tanto maggiore è il rischio di una compromissione dello sviluppo linguistico.
Ciò non implica necessariamente una riduzione simile e\o uniforme delle capacità
verbali in tutti i casi di insufficienza mentale.
Si possono infatti rilevare patterns variabili di sviluppo linguistico in rapporto allo
sviluppo cognitivo, con ritardo prevalente nella produzione o nella comprensione, o
un’evoluzione globalmente armonica con il livello mentale.
In tutti i casi si rileva una compromissione complessa del processo di apprendimento
che non consente al bambino con insufficienza mentale di accedere a quel livello di
interiorizzazione e consapevolezza linguistica indispensabile per il decollo del
linguaggio interno e della sua funzione di mediazione e regolazione del
comportamento.
Esistono inoltre condizioni cliniche particolari, in cui il pattern di sviluppo varia in
rapporto alla specifica sindrome o in cui l’evoluzione linguistica risulta
inaspettatamente avanzata rispetto allo sviluppo cognitivo.
Tali condizioni rappresentano un esempio di dissociazione tra pensiero e linguaggio,
inversa rispetto a quanto si osserva nei disturbi specifici, in cui lo sviluppo
dell’intelligenza è per definizione più avanzato (normale), rispetto allo sviluppo
linguistico.
Risultano particolarmente interessanti le sindromi genetiche che hanno profili
cognitivi e anche comportamentali del tutto peculiari.
Uno degli esempi più tipici di dissociazione tra dominio cognitivo e dominio
linguistico è rappresentato dalla sindrome di Williams, in cui il pattern linguistico è
caratterizzato da aspetti formali spesso molto evoluti e ricercati e contenuto ,
bizzarro e inappropriato alle situazioni. Questi bambini producono frasi lunghe,
complesse e ben articolate con vocabolario sofisticato, ma il contenuto è vuoto,
irrilevante e poco adeguato al contesto sia dal punto di vista concettuale, sia sul
piano dell’interazione dialogica.
2)
Disordini psichiatrici
Il problema dei rapporti tra sviluppo affettivo e sviluppo linguistico pone una serie di
quesiti molto complessi che si traducono in difficoltà di diagnosi differenziale.
Si possono osservare almeno 5 diversi patterns di associazione tra disturbo
linguistico e disturbo psichiatrico:
a)
Disordini psichiatrici
Problemi linguistici (mancato uso del linguaggio nonostante
capacità linguistiche adeguatamente sviluppate come nel mutismo elettivo, cioè l’inibizione
selettiva della comunicazione su base psicogena).
b)
Problemi linguistici
disturbo di linguaggio).
Disordini psichiatrici
(disturbi socio-emotivi secondari al
c)
Disordine psichiatrico + Problema linguistico
(disturbi pervasivi dello sviluppo, come
l’autismo, in cui entrambi i problemi possono essere considerati come manifestazioni
diverse di un’unica patologia sottostante, cioè espressione di un disordine grave del
pensiero).
d)
Disordine psichiatrico e Problema linguistico (bambini con esperienza di severa
deprivazione ambientale, in cui non si può parlare di causa comune sottostante, ma di
associazione frequente in quanto spesso coesistono fattori di rischio per entrambe le
patologie, come ad esempio deprivazione affettiva e culturale).
e)
Disordine psichiatrico
Problema linguistico (le due condizioni possono essere
strettamente intrecciate come nel ritardo mentale secondo l’ipotesi di un legame di
interconnessione causale reciproca).
Linguaggio e Disturbi dello spettro Autistico (DSA):un spazio particolare
Le difficoltà comunicative sono universalmente presenti in tutti i bambini con
DSA.
La maggior parte delle persone con autismo presenta gravi ritardi
nell’acquisizione del linguaggio.
Molti di essi presentano però buone competenze lessicali e grammaticali.
In particolare competenze lessicali e grammaticali adeguate all’età cronologica
rappresentano un aspetto centrale della sindrome di Asperger.
In effetti esiste una grande variabilità interindividuale, che va dal mutismo totale
a buone capacità nel produrre frasi complesse e nell’usare un vocabolario ricco.
In alcune aree della competenza linguistica, dopo un iniziale ritardo o talora
regressione con perdita di competenze verbali acquisite, si osserva un buon
recupero e spesso si ottengono prestazioni adulte nella norma. In altre aree,
prevalentemente quelle che si basano su competenze pragmatiche, il ritardo è
invece persistente e universale.
Lo sviluppo del linguaggio nei bambini con spettro autistico ha caratteristiche di
“atipia”.
Nel dettaglio si può affermare che
a)
Lo sviluppo fonologico e morfosintattico non è sempre compromesso.
b)
Lo sviluppo lessicale può essere adeguato soprattutto nei casi ad alto funzionamento
(buon quoziente intellettivo ), anche se l’apprendimento di termini relativi a stati mentali
risulta particolarmente difficile (es. “amico”, “credere”)
c)
La pragmatica (disciplina che studia la relazione tra linguaggio e contesto comunicativo,
ovvero come la lingua è usata a scopi comunicativi) è costantemente compromessa.
Risultano carenti la pertinenza di un enunciato e la capacità di interpretare correttamente
il linguaggio metaforico e ironico o di comprendere asserzioni che riguardano stati mentali.
Sono costantemente presenti enunciati noiosi perché troppo ricchi di
dettagli , oppure vaghi e incomprensibili, violazione delle normali regole
della cortesia e delle convenzioni sociali con conseguente difficoltà nel
mantenere gli scambi conversazionali.
E’ presente inversione dei pronomi “io” e “tu”, prevale l’uso dei
pronomi di terza persona.
In effetti le difficoltà pragmatiche nel soggetto con autismo rientrano
in una più generale difficoltà nel considerare gli stati mentali degli
altri.
d)
La prosodia
Gli indici prosodici grammaticali (es. àncora vs ancòra) sono intatti.
Gli indici prosodici pragmatici (intonazione di una frase modulata per
dare enfasi alle parti salienti) sono deficitari, l’intonazione è piatta con
difficoltà nel controllo del volume della voce.
Gli indici prosodici affettivi (che codificano lo stato emotivo del
parlante e la relazione fra parlante e interlocutore) sono deficitari.
La comunicazione umana si basa sulla comprensione degli stati mentali, delle
intenzioni comunicative, sulla capacità di identificare tutte le informazioni che
sono lasciate implicite (comunicazione inferenziale).
L’informazione rappresentata, al termine del processo interpretativo, non
riguarda solo la proposizione espressa ma interessa i processi di sintonizzazione
con gli stati mentali del parlante.
In sintesi i deficit linguistici più persistenti e diffusi nei bambini con autismo
riguardano essenzialmente le abilità pragmatiche, ma si possono osservare
anche ritardi nell’acquisizione della semantica lessicale e,più raramente, degli
aspetti formali della competenza linguistica come la fonologia e la grammatica.
Disturbi primitivi o deficit specifici di linguaggio ( DSL )
I DSL rappresentano un insieme eterogeneo di quadri sindromici caratterizzati da
un ritardo o disordine in uno o più ambiti dello sviluppo linguistico, in assenza di
deficit cognitivi, sensoriali, motori, affettivi e di importanti carenze socioambientali.
I bambini con disturbo specifico del linguaggio presentano difficoltà di vario
grado nella comprensione, produzione e uso del linguaggio, in una o in tutte le
componenti linguistiche (fonologia, semantica, sintassi, pragmatica) ed
un’evoluzione nel tempo che varia in rapporto alla gravità e persistenza del
disturbo linguistico.
Metodo e strumenti per la diagnosi differenziale dei disturbi del linguaggio
Da quanto precedentemente detto, scaturisce in modo naturale la procedura
da osservare ai fini di una diagnosi differenziale dei disturbi del linguaggio.
Colloquio con la famiglia (raccolta dati, anamnesi del disturbo, aspetti emotivi dei genitori,
dinamiche relazionali genitori/bambino, madre/bambino, domande di “come passa la
giornata il bambino”, grado di autonomia raggiunto nell’ambito della vita quotidiana)
Analisi dell’ambiente linguistico (se adeguatamente stimolante )
Osservazione del bambino (aspetti del comportamento, livello di attenzione, livello di
motivazione e qualità dell’interazione, strategie adottate per la soluzione del compito)
Valutazione del livello cognitivo (test psicometrici quali la Bayley scale, WPPSI-III, MPC
colore di Raven, Leiter-R)
Valutazione di alcuni aspetti dello sviluppo quali gli aspetti prassici, gli aspetti percettivi e
gnosici, l’organizzazione simbolica e il gioco simbolico
Analisi del linguaggio (fonologia, morfologia, sintassi, semantica, pragmatica, competenze
conversazionali e narrative)
Esami specialistici (esame ORL e foniatrico, valutazione audiologica, esame neurologico)
Nel caso del DSL sono importanti i criteri di esclusione (assenza di ritardo per quoziente
intellettivo e capacità intellettive; assenza di disturbi emotivo-relazionali; assenza di deficit
uditivi).
Nell’ipotesi di ritardo mentale è ovviamente indispensabile una valutazione psicometrica
(quoziente intellettivo) e una valutazione delle competenze adattive, sempre compromesse
nelle insufficienze mentali.
Si dovranno valutare le eventuali strategie di compenso (es. uso di circonlocuzioni per
aggirare l’ostacolo rappresentato da parole complesse), assenti o deboli nel ritardo
mentale, presenti ed efficaci nel DSL.
Nei disturbi dello spettro autistico è compromessa anche la comunicazione non verbale
(es. indicazione “proto-dichiarativa”, assente nel DSA, presente già all’età di 12-13 mesi nei
bambini con sviluppo tipico), oltre ovviamente al deficit di interazione sociale.
La gamma dei problemi linguistici nei DSA si può riassumere nei seguenti
sintomi, facilmente rilevabili ad un osservazione attenta:
- ritardo o assenza del linguaggio parlato senza compenso del canale mimico-gestuale
-mancata risposta alla comunicazione altrui
-relativa incapacità ad iniziare e a sostenere il dialogo
-uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio
-inversione pronomi: uso del “tu” al posto dell’ ”io”
-anomalie di risposta agli stimoli verbali (es. non rispondono al loro nome), tra i primi
sintomi notati dai genitori, che spesso inducono il sospetto di un deficit uditivo
-uso idiosincrasico delle parole
-anomalie della prosodia (intonazione “piatta”, difficile controllo del tono della voce)
-anomalie della sfera semantico-lessicale come l’uso ristretto ad alcune categorie lessicali
(oggetti concreti, numeri, date), neologismi, scarsa specificazione dei referenti, tendenza
ad interpretare letteralmente le espressioni metaforiche
-anomalie delle componenti pragmatiche (distorsione grave degli schemi dialogici,
inversione pronominale, ecolalia sia differita che immediata)
Una tempestiva e adeguata diagnosi può cambiare la vita del bambino. E’ doveroso prestare
attenzione ai segnali precoci dei disturbi del linguaggio e agire sentendosi parte di un’equipe
multidisciplinare in un’ottica di cooperazione e arricchimento reciproco.
Dott.ssa Giampina Grimaldi
Responsabile S.S.D. di Neuropsichiatria Infantile
Dipartimento di Neuroscienze e Riabilitazione
A.O.R.N. Santobono-Pausilipon
Napoli
Riferimenti e contatti:
Tel. 081 2205824 Referente Luisa Corvino
CUP 08119311026