Relazione Sigg. Miglierina
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Relazione Sigg. Miglierina
Paralisi cerebrale infantile. Quali risposte dalle cellule staminali? Evento organizzato da SSCB - Swiss Stem Cell Bank www.stembank.ch In collaborazione con Associazione Italiana Famiglie con Bambini con Paralisi Cerebrale Infantile MILANO, CIRCOLO DELLA STAMPA - 2 OTTOBRE 2013 C=70 M=86 Y=0 K=0 C=0 M=99 Y=100 K=0 Sabrina e Franco Miglierina Genitori di Adriano, arruolato nel trial clinico della dr.ssa Mancias Guerra in corso all’Ospedale Universitario di Monterrey, Messico LA NOSTRA PARTECIPAZIONE AL TRIAL CLINICO: STORIA DI UNA POSSIBILITÀ * La nostra esperienza inizia tre anni fa, con la nascita del nostro secondo figlio: Adriano. Dopo un cesareo d’urgenza il bambino viene portato in terapia intensiva e successivamente viene effettuata la diagnosi di paralisi cerebrale infantile causata da infezione da CMV (citomegalovirus), probabilmente contratto nelle ultime settimane di gravidanza. In occasione della nascita del nostro primo figlio avevamo conservato il sangue cordonale presso Swiss Stem Cell Bank (SSCB) e, nell’intento di dare la medesima possibilità ad Adriano, avevamo iniziato la procedura per la conservazione anche delle sue staminali, procedura che comporta l’esecuzione di analisi del sangue nell’ultimo mese di gravidanza. Proprio questo fatto ha confermato la tempistica dell’infezione: nelle tre settimane precedenti il parto non erano presenti infezioni o altre anomalie. Adriano rimane in terapia intensiva per 51 giorni; cinque giorni dopo la nascita, viene operato per emorragia cerebrale. Naturalmente vengono effettuati vari esami e dalla risonanza magnetica ufficiale, eseguita a situazione ormai stabilizzata, risulta una condizione compromessa: aree con esiti di ipossia-ischemia ed aree dove si nota una chiara mancanza di materia cerebrale. Da quel momento iniziamo un percorso comune a tante famiglie: visite neurologiche, ECG, ecc., si stabilisce la necessità di protesi per l’udito e la somministrazione di alcuni farmaci. La terapia inizia subito con il percorso classico: fisioterapia e riabilitazione in acqua. In un video di Adriano a 15 mesi possiamo notare come il bambino non utilizzi la parte destra, non è chiaro se vede o ha una vista solo parziale, i movimenti sono a scatti, presenta ipertono ai quattro arti e naturalmente non riesce a stare in piedi. Cosa fare? Tanta fisioterapia, alcuni farmaci ed iniezioni con tossina botulinica ai polpacci, nel tentativo di diminuire la spasticità. Abbiamo quindi seguito il trattamento proposto dal Sistema Sanitario Nazionale e abbiamo ascoltato e riascoltato le parole che tanti genitori nelle nostre condizioni si sono sentiti dire: il bambino potrebbe migliorare con la crescita in quanto il suo encefalo ha la possibilità di riorganizzarsi e sopperire alle funzioni delle zone cerebrali danneggiate. Nessuno però sa dire fino a che punto è lecito attendersi un miglioramento spontaneo. Ci sentivamo bloccati, non riuscivamo ad accettare un ruolo “passivo” e una situazione così complicata. Incominciamo così un tour di visite in vari centri neuropsichiatrici di eccellenza in Lombardia e nel contempo veniamo a contatto con terapie “in via di sviluppo”, come il trattamento con amminoacidi, la terapia in camera iperbarica, la fisioterapia con particolari macchinari, e l’elettrostimolazione. * La presente trascrizione rappresenta una sintesi dell’intervento originale, disponibile in video sul sito www.stembank.ch Sabrina e Franco Miglierina - p. 1/3 A gennaio 2012 ci viene l’idea di chiedere se il sangue cordonale del fratello, che avevamo conservato, potesse essere utile per Adriano. Contattiamo SSCB e la dr.ssa Albertini si rende disponibile ad aiutarci: ci viene spiegato che esiste questa possibilità, ma occorre verificare prima che i fratelli siano compatibili. Dopo aver eseguito la tipizzazione del campione scopriamo che, purtroppo, i due fratelli sono compatibili solo al 50% e quindi non è possibile effettuare il trapianto con questo campione. Tuttavia non ci arrendiamo: capiamo che le cellule staminali aprono altre strade e possibilità, ci rendiamo conto che il Sistema Sanitario Nazionale non approva nessuno di questi trattamenti tanto meno li può rimborsare. Naturalmente tutti i medici che avevano in cura Adriano vengono resi partecipi di questa nostra scelta ma, ad eccezione di un primario di fisioterapia e della nostra pediatra di famiglia, nessuno ci ha appoggiati o aiutati. Veniamo a contatto con cliniche private e pubbliche che effettuano questi trattamenti, alcune promettono addirittura risultati miracolosi (istituti di ricostruzione rigenerativa, negli USA soprattutto). Ci rendiamo conto che vi sono pochissime strutture al mondo che trattano bambini con PCI e le più avanzate ricerche sono in America. D’accordo con la dr.ssa Albertini, che ci ha aiutato in queste scelte, entriamo in contatto con vari ricercatori responsabili di trials approvati in questo campo, e c’è uno scambio approfondito ed esaustivo di informazioni. Viene contattata anche la dr.ssa Mancias di Monterrey, Messico, sempre attraverso l’aiuto della dr.ssa Albertini: come si può capire non sarebbe stato facile per due genitori scegliere il trial più adatto. La dr.ssa Mancias invia il protocollo del suo studio clinico a SSCB e, dopo averne compreso la fattibilità, decidiamo di partire. I dati derivanti dai vari studi suggeriscono che è meglio agire il prima possibile, perciò la decisione, per quanto difficile e ponderata, è stata volutamente rapida. Vengono eseguiti due trattamenti: il primo a ottobre 2012 (Adriano aveva due anni), ed il secondo a giugno 2013. Il viaggio è stato emotivamente e tecnicamente complicato; ora, forti della doppia esperienza, ci sembra tutto più semplice, ma – come si può capire – portare un bambino affetto da paralisi cerebrale in un viaggio che comporta 15 ore di volo, trovare un alloggio e così via non è affatto agevole. Abbiamo comunque trovato un ospedale di alto livello e la dr.ssa Mancias ci ha supportato anche sul piano logistico. Abbiamo raccolto in una tabella tutti i progressi del nostro bambino: ad oggi Adriano ha uno sviluppo lento ma costante, che abbiamo notato essere più rapido negli ultimi dodici mesi. Abbiamo altresì terminato il peregrinare da un istituto neuropsichiatrico ad un altro, naturalmente effettuiamo gli ECG e le normali visite di controllo (comprese quelle della vista e dell’udito) ogni 5-6 mesi. Dalla nascita Adriano presenta paralisi della parte destra (arto superiore ed inferiore) mentre oggi l’arto destro viene usato, anche se prevale leggermente quello sinistro. L’ipertono ai quattro arti è diminuito, soprattutto nella parte superiore, e persiste nella gamba destra. Abbiamo fatto un trattamento con tossina botulinica a livello dei polpacci a gennaio 2013, un altro trattamento era in programma per l’estate ma è stato procrastinato poiché i medici hanno notato un netto miglioramento, rispetto ai casi standard, dell’ipertono alla gamba. Il cono visivo nell’occhio destro è praticamente scomparso, ora Adriano gira la testa a destra e non si apprezzano differenze macroscopiche nei movimenti ai due lati. Tra il sesto e il settimo mese erano comparse contrazioni miocloniche (50-60 al giorno): oggi sono completamente sparite ed abbiamo notato che sono cessate circa un mese dopo il primo trattamento con cellule staminali. Adriano a 12 mesi comincia a rotolare, l’attenzione visiva prima molto scarsa è migliorata dopo il primo trattamento: ora il bambino guarda e ti guarda. Dai 22 mesi ha cominciato a stare in ginocchio e a 24 mesi nella posizione seduta, anche se quest’ultima rimane una posizione difficile da mantenere a causa dell’ipertono. Dai 24 mesi notiamo una attenzione al richiamo: se sollecitato, Adriano comincia ad essere attivo nel rapporto con un Sabrina e Franco Miglierina - p. 2/3 adulto o un bambino. Il gattonamento è iniziato a 30 mesi e a 31 mesi Adriano riesce a stare in posizione eretta con appoggio, ha imparato a tirarsi su ed a ritornare in ginocchio senza cadere. Cammina con l’aiuto di un adulto e, per quanto riguarda il linguaggio, negli ultimi mesi ha cominciato a pronunciare alcune sillabe e parole: pappa, papà e cosi via. Comincia anche ad interagire con dei giochi semplici. Gli ECG, effettuati prima del trattamento con cellule staminali, erano sostanzialmente tutti sovrapponibili, ovvero il bambino non peggiorava ma la sua situazione rimaneva costante nel tempo. L’ECG effettuato nel marzo 2013, cinque mesi dopo il trattamento, certificava per la prima volta un miglioramento. Per quanto riguarda gli eventi avversi durante il trattamento, possiamo dire che il bambino ha ben tollerato il farmaco necessario per aumentare le cellule staminali a livello del midollo; nei giorni successivi alla terapia ha mostrato vomito, inappetenza e poca febbre, probabilmente dovuti alla doppia sedazione del quinto giorno. Questi sintomi sono stati trattati con paracetamolo e un antiemetico. Abbiamo chiesto il rimborso ma ci è sempre stato negato in quanto si tratta di un sperimentazione. Ci sono rimaste tante domande riguardo ai trials, alcune hanno trovato risposta grazie all’incontro di oggi, altre rimangono aperte. Ora attendiamo gli sviluppi che verranno dopo questo secondo trattamento e sicuramente è ancora prematuro pensare a un terzo trattamento. Non sappiamo quanto Adriano sarebbe potuto migliorare spontaneamente e quanto invece i miglioramenti siano dovuti al trattamento con le cellule staminali; non sappiamo perché, in questi ultimi dodici mesi, ci sia stato un miglioramento così rapido, possiamo solo constatarlo. Per noi non è la storia di una speranza, ma di una possibilità: la speranza è quella che i vari trials attivi nel mondo, per questa ed altre patologie, possano portare risultati positivi e siano di stimolo per altre sperimentazioni in Europa e in Italia. Sabrina e Franco Miglierina - p. 3/3