Dott.ssa Lalatta

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Identificare le coppie ad alto
rischio genetico
Il rischio riproduttivo riguarda
tutte le coppie della
popolazione ma, per un certo
numero di esse il rischio
riproduttivo è nettamente
superiore
Aggiornamento: 19 Marzo 2010
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Identificare le coppie ad alto
rischio genetico
• E’ un dovere:
– Identificare attraverso l’anamnesi personale e familiare i fattori
di rischio per malattie genetiche
– Raccomandare una consulenza con uno specialista in genetica
medica, se necessario o in caso di dubbio
– Prescrivere lo screening per emoglobinopatie
– Informare anticipatamente la coppia sugli screening prenatali
per la sindrome di Down e per le malformazioni
– Informare sullo screening per la fibrosi cistica
• Perché
– La coppia informata correttamente prima della gravidanza può
prendere decisioni sul proprio futuro riproduttivo in maggiore
autonomia e con minore ansietà
..
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Quando sospettare una
condizione genetica
• Coppia di futuri genitori
– Gruppo etnico di origine
– Consanguineità tra i partners
– Diagnosi o sospetto di malattia genetica di un partner
• Precedenti gravidanze
– Nati morti o morti nei primi anni di vita da causa sconosciuta
– Aborto ricorrente (2 o più)
• In un precedente figlio o familiare(i)
– Disturbi cognitivi o deficit sensoriali da causa sconosciuta
– Malformazioni, dismorfismi, statura molto bassa
– Malattie progressive e invalidanti, con senza ricoveri prolungati
– Malattie diagnosticate o sospettate di origine genetica (es.:
talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare), tumori ricorrenti in
famiglia
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Gruppo etnico e malattie
genetiche
Gruppo etnico
Malattia
Ebrei Ashkenazi (Europa centro-nord)
Tay-Sachs
Frequenza
portatori
1 su 25
Disautonomia familiare
1 su 30
Malattia di Canavan
1 su 40
Anemia di Fanconi
1 su 100
Nord Europa
Gaucher, Nieman-Pick tipo A; Bloom;
Mucolipidosi
Emocromatosi
1 su 8
Medio oriente, africani, sud-est asiatico
Deficit di G6PD
1 su 4-20
Africani
Anemia falciforme
1 su 20
Medio oriente, area mediterranea, indiani, africani,
sud-est asiatico,
Cinesi, pachistani, maori e altri gruppi come la betatalassemia
Beta-talassemia
1 su 5-12
Alfa-talassemia
1 su 20
Età materna e
anomalie cromosomiche
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Prevalenza tra i nati per 1.000
1 su 19
Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21,
XXY, XXX ed altre anomalie
clinicamente significative
53.7
1 su 63
1 su 180
1 su 500
1 su 380
2.0
2.6
< 30 anni
30 anni
15.8
5.6
35 anni
40 anni
45 anni
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Quando la consulenza
genetica, e perché?
• Anamnesi personale o familiare positiva per un evento
sentinella
• Commento ed interpretazione di esami genetici prescritti da
altri specialisti (cariotipo, analisi molecolari)
• Aggiornamento di un inquadramento/sospetto diagnostico
posto tempo prima
• Definizione del rischio riproduttivo
• Connessione con il centro di diagnosi prenatale
• Approfondimento sulle risorse per affrontare il rischio
riproduttivo aumentato (diagnosi pre –concepimento –preimpianto, screening prenatali, diagnosi prenatale ecc.)
• Valutazione della famiglia
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CONCLUSIONI
1. Il rischio riproduttivo legato a condizioni
genetiche puo’ essere ALTO
2. La mancata identificazione rappresenta la
lesione del diritto a scelte consapevoli
3. Spesso le condizioni genetiche hanno
rilevanza per il NUCLEO familiare
4. Esiste una forte pressione commerciale sui
test genetici, in assenza di servizi di
consulenza genetica.