Il SAPRE – Settore di Abilitazione Precoce dei Genitori nasce dalle

DIPARTIMENTO : DBN
U . O .: Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza - U.O.N.P.I.A - S.A.P.R.E.
Direttore: Dott.ssa Maria Antonella Costantino
SAPRE – Settore di Abilitazione Precoce dei Genitori
Coordinatore: Chiara Mastella
Viale Ungheria, 29 - 20138 - Milano
Tel. 02.55.40.08.23 - Fax 02.50.11.64
Numero Verde: 800214662 - Cell. 335.5793791 – 329.9059245
e-mail: [email protected]
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO WERDNIG HOFFMAN (SMA 1)
PREMESSA
L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia degenerativa molto grave che colpisce duramente non solo i
bambini che ne sono affetti e i loro genitori, quotidianamente impegnati ad affrontare difficoltà inimmaginabili, ma
anche i clinici, i terapisti della riabilitazione e tutti gli altri operatori coinvolti nella cura di questa patologia.
Fino a pochi anni fa, l’evoluzione naturale di questa malattia mostrava situazioni in cui era quasi impensabile che un
bimbo affetto da SMA 1 superasse il primo anno di vita senza l’ausilio di metodiche di ventilazione invasiva, come la
tracheotomia. Ora, benché non sia stata ancora individuata una cura in grado di debellare questo male, con la
diffusione di tecniche ventilatorie e di altro tipo sempre più avanzate, quali i sistemi di ventilazione non invasiva, si
è assistito a un notevole aumento della sopravvivenza, nonché a un significativo miglioramento della qualità della
vita dei bambini assistiti con i nuovi strumenti tecnologici. La maggiore aspettativa di vita ha inevitabilmente
portato con sé una serie di nuove problematiche che esigono un punto di vista più ampio sulle molteplici necessità di
questi pazienti: da una parte lo sviluppo staturo-ponderale richiede posture su misura, statiche e un articolato
insieme di accorgimenti studiati per il trasporto, la mobilizzazione, la fisioterapia etc.; dall’altra parte i progressi a
livello psicologico e cognitivo devono essere adeguatamente seguiti da un serio programma educativo che comporta
l’uso di strumenti informatici adattati, di giochi personalizzati, di un piano di logoterapia e scolarizzazione. Ma ogni
aspetto della vita quotidiana, semplice e naturale per i bambini sani, diventa impegnativo e complesso per i malati di
SMA 1: i pasti, il sonno, la socializzazione etc.
CHE COSA SAPPIAMO DELLA SMA – ATROFIA SPINALE MUSCOLARE
La natura del danno
Cos’è che non funziona?
Nella SMA si verifica una degenerazione
geneticamente determinata dei moto
neuroni che si trovano nel midollo
spinale. Questi hanno il compito di
innervare i muscoli facendoli contrarre e
tenendoli attivi. In conseguenza di
questo danno i muscoli divengono molto
deboli e atrofici.
Cause
La SMA è una malattia genetica ereditaria che si trasmette come carattere autosomico (cioè il malato possiede
entrambe le copie di un gene difettoso). Questa condizione deriva dall’incrocio di due genitori portatori sani della
malattia, che essendo portatori di una sola copia del gene difettoso (gene recessivo), l’altra (gene dominante) è
sana, non manifestano quindi la malattia. Lo stato di portatore asintomatico si verifica con una incidenza di circa
1/25–1/50 persone sane.
Incidenza
L’atrofia muscolare spinale ha un’incidenza di 1/6000–1/10000 bambini/anno.
Rischio di ricorrenza nei fratelli
Il rischio di ricorrenza è pari a 1/4.
Esistono diverse forme della malattia?
Secondo la letteratura internazionale, la SMA distingue soprattutto tre gruppi di malati:
•
coloro che non acquisiranno la posizione seduta (SMA 1);
•
coloro che non acquisiranno la posizione in piedi (SMA 2);
•
coloro che acquisiranno la posizione in piedi (SMA 3).
Negli ultimi anni, tuttavia, si sono andate proponendo classificazioni più dettagliate, sia rispetto alla comparsa dei
sintomi che alle diverse manifestazioni relative alla perdita di singole funzioni motorie, non solo quelle
esclusivamente vitali.
Sia per i bimbi affetti da SMA 1 sia per i bimbi affetti da SMA 2 già a partire dal secondo anno di vita dovrà
essere posta particolare attenzione alle problematiche respiratorie, legate inizialmente alla ridotta forza della
tosse, che costituiscono il punto critico della malattia.
Caratteristiche cliniche della SMA 1
I bambini e le bambine affetti da SMA 1 hanno uno sguardo e un’attenzione che non lascia dubbi sul fatto che dal
punto di vista cognitivo abbiano uno sviluppo normale. Il contatto visivo, il sorriso, la risposta alla relazione, la
vocalizzazione, la lallazione, se presente, sono molto coinvolgenti per qualsiasi specialista che li incontra.
Di solito, la diagnosi si fa “a colpo d’occhio”, perché colpisce la scarsità di movimento del bambino, che contrasta
con la ricca “attività” di relazione.
Come in tutte le forme genetiche non è immediatamente scontata la presenza contemporanea di tutti i sintomi noti.
Tanto più sono precoci i sintomi, tanto più marcate sono le caratteristiche che contraddistinguono le diverse forme
di SMA 1.
Una caratteristica curiosa è che questi bambini sembrano essere più lunghi della norma. La causa è la ridotta
tonicità antigravitaria.
All’interno della SMA 1 è possibile distinguere tre sottoforme globalmente riconosciute con caratteristiche
significative e predittive della gravità della malattia, a seconda del tempo, dell’espressione e della quantità di
sintomi con cui esordiscono.
Forma neonatale: SMA 1.0
La malattia esordisce alla nascita o nei primissimi giorni di vita. La diagnosi viene fatta già in terapia intensiva. Il
bimbo può avere la necessità di essere ventilato da subito perché, a causa della marcata ipotonia generale (si
intende la riduzione del tono muscolare, ovvero di quello stato di contrazione dei muscoli che serve a mantenere un
corretto tono), egli non riesce ad alzare la gabbia toracica e quindi a ventilare i polmoni in modo efficace per non
desaturare (abbassamento della quantità di ossigeno del sangue), con conseguente insufficienza respiratoria.
La sopravvivenza respiratoria è quindi legata solamente alla sua dipendenza dal ventilatore.
Questa ipotonia impedisce la regolare coordinazione tra i muscoli respiratori e quelli della deglutizione, e ha come
conseguenza una grave difficoltà nell’esercizio della suzione necessaria all’alimentazione per bocca.
Forma senza controllo del capo
Esordisce di solito tra il primo e il quarto mese di vita. È la forma più frequente. La diagnosi viene fatta pertanto
quando il bimbo è già tornato a casa con i suoi genitori dopo l’ospedalizzazione della nascita. Generalmente i
genitori riferiscono che alla nascita si notavano movimenti spontanei delle gambe, anche se in posizione prona (a
pancia in giù) non era presente la capacità né di sollevamento, né di liberazione di capo e braccia.
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La malattia coglie il bambino quando questi non ha ancora iniziato a controllare il capo. Qualcuno (di solito le nonne)
si è accorto che il bambino si muove poco. Il corpo giace sul piano con una immobilità inconfondibile, che lo
caratterizza come ipotonico e senza forza, soprattutto se posto contro gravità. Il bambino non è in grado di
sorreggere il capo né di raddrizzare il busto. Le gambe sono immobili, abdotte ed extra ruotate (cioè con la parte
esterna delle ginocchia che tocca innaturalmente il piano). Sono presenti movimenti con ridotta forza delle braccia
e delle mani, che di solito sono abbandonate lungo il corpo o in particolari posizioni fisse in flessione del gomito e
dei polsi. La testa è generalmente ruotata da un lato. La rotazione protratta può favorire l’instaurarsi di una
iniziale e leggera asimmetria del capo stesso e del torace, legata alle “viziate” abitudini posturali quotidiane. Sono
bambini con “motricità” possibile solo sul piano orizzontale.
Il respiro può essere caratterizzato da movimenti frequenti del diaframma, che si presenta aumentato di volume
rispetto alla gabbia toracica.
Anche lo svezzamento può essere difficoltoso. I bambini SMA 1 possono incontrare impacci, scoordinazioni
nell’imparare a utilizzare il cucchiaino, aumentando il rischio di ab ingestis (cibo per traverso che va nei polmoni
anziché nello stomaco). La difficoltà di deglutizione è spesso scambiata come intolleranza al latte o come un
capriccio, ma in realtà la sensazione di frustrazione provata dalla mamma nell’alimentare il bambino è direttamente
proporzionale alla sua progressiva perdita di abilità nel gestire quantità, consistenza del cibo e postura. In alcuni
bambini tale difetto di deglutizione interferisce sulla modalità, sul tempo e sulla quantità di cibo assunta già prima
dello svezzamento, tanto da rendere praticamente impossibile, per quelli con la forma più grave, poter godere di
questo passaggio.
Forma con controllo del capo o tronco
Quando l’esordio della sintomatologia porta a una diagnosi intorno al sesto mese di età, siamo di fronte a una forma
di SMA 1 un po’ più lenta. Alcune delle condizioni osservate che spingono il pediatra di famiglia a richiedere una
visita specialistica sono, da un lato, l’incapacità di sollevare il capo in modo attivo dal piano, nella posizione prona, e,
dall’altro, la riduzione generale dei movimenti spontanei. I movimenti di mani e piedi sono scarsi, lenti,
eventualmente poveri e possibili, nella maggior parte dei casi, solo sul piano orizzontale, con qualche eccezione per
brevi periodi contro gravità.
Le possibilità dei movimenti delle mani e delle singole dita, aumentano se le braccia vengono sollevate e sostenute
all’altezza del petto. In questo caso tali movimenti sono descritti da alcuni genitori come di un’eleganza
principesca.
Il bambino affetto da questa forma di SMA 1 purtroppo non acquisirà passaggi posturali anti gravitari autonomi, né
raggiungerà mai la posizione seduta autonoma e tanto meno quella eretta. Qualche bambino può arrivare a stare
seduto con appoggio. Il suo controllo del capo sarà percepibile per qualche istante, se si accetta la mancata
estensione della colonna cervicale.
La deglutizione sembra ben conservata, salvo qualche difficoltà in conseguenza di ostruzioni delle alte vie aeree
causate da fatti acuti respiratori (raffreddori, tosse, influenze con mal di gola, orecchie).
Interessamento respiratorio
Come primo punto ci preme sottolineare che la SMA non è una malattia propria dei polmoni! Questi sono sani, così
come tutte le strutture anatomiche dell’albero respiratorio, preposto alla normale funzione respiratoria. Ma
proprio a causa dell’ipotonia muscolare, che rende i movimenti del resto del corpo scarsi e lenti, anche il movimento
dei muscoli respiratori segue la medesima legge, evidenziando molto presto la difficoltà di sollevamento della
gabbia toracica, riducendo la quantità di aria necessaria ai polmoni per potersi ossigenare completamente.
Questi bambini possono presentare alcuni segni di interessamento nella meccanica respiratoria, come:
I. un’attività eccessiva del diaframma (respiro paradosso), legata alla difficoltà di alzare la parte superiore del
torace;
II. una riduzione dell’espansione della parte alta del torace;
III. rumori legati alla persistenza della saliva in bocca e in faringe, per una iniziale incapacità di gestione autonoma
della deglutizione;
IV. aumento della frequenza respiratoria;
V. frequenza respiratoria irregolare;
VI. fatica in corrispondenza di un episodio di infezione delle alte vie respiratorie;
VII. nelle forme più gravi si arriva a una precoce asimmetria della gabbia toracica.
In relazione alle possibili conseguenze sulla respirazione, già in epoche precoci, poco dopo la diagnosi nei casi più
gravi, o anche subito dopo la prima vaccinazione o poco dopo lo svezzamento nelle altre forme, è possibile che il
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bambino presenti, anche solo inizialmente in modo strisciante, il sintomo “difficoltà di deglutizione“, con
differenze minime tra introduzione di liquidi (acqua, latte, succo) e solidi (pappa lattea, 1° pappa).
In entrambi i casi sarà necessario valutare, ma non solo, saper gestire, per prevenire ogni possibile rischio di
inalazione di materiale alimentare (ab ingestis).
Gli starnuti
Ci preme ricordare che anche questo aspetto, apparentemente banale, è responsabile dell’incapacità del piccolo di
liberarsi dalle normali secrezioni nasali, siano esse dense, umide o liquide. Lo starnuto è molto debole, se non
addirittura assente nelle forme più gravi. Questo non significa che il bambino non abbia lo stimolo a starnutire, ma
di fatto l’impossibilità di starnutire non gli permette di liberarsi da ostruzioni fastidiose che aumentano la
resistenza al normale ingresso di aria nel naso, con conseguente affaticamento e possibile lieve discesa della
saturazione. Poiché il bambino è comunque abituato a questo tipo di respiro, ci si stupirà continuamente delle sue
abilità via via conquistate.
La tosse
La tosse è il meccanismo indispensabile per rimuovere qualsiasi corpo estraneo presente nelle vie respiratorie, dalla
saliva non deglutita, alle secrezioni, al catarro, al cibo che va per traverso. Nella SMA 1 il riflesso della tosse è
conservato ma, a causa della grave debolezza muscolare generalizzata, esso non è efficace per espellere saliva,
secrezioni, catarro, materiale rigurgitato. Il bambino con SMA 1, infatti, manifesta molto chiaramente e da subito
una debolezza o talvolta un’assenza della tosse, problema che può diventare grave in presenza di normali rigurgiti
di latte, o durante le infezioni anche lievi a carico delle alte vie respiratorie (naso, bocca, gola).
Il bambino non sarà in grado di liberarsi da solo in maniera efficace soprattutto in seguito a ingombro, anche
improvviso, di tali materiali nelle vie aeree superiori (faringe, laringe, trachea).
Ogni ingombro di secrezioni potrà provocare lievi cali della saturazione che, a seconda della gravità della forma e
dell’abilità del bambino nel gestirlo, si risolverà con o senza aiuti esterni.
Pertanto strumenti indispensabili per gestire tale problematica sono aspiratore e macchina della tosse, che devono
essere messi a disposizione dei genitori quanto prima dal SSN (vedi capitoli successivi).
Interessamento alimentare
Il deficit dell’alimentazione si presenterà in maniera subdola, sporadica, in tempi variabili e correlati alla gravità
della malattia.
La mamma avrà già notato che, con il passar del tempo, il bimbo impiega sempre di più per alimentarsi, si
interrompe molte volte facendo delle pause, si stanca, suda, mangia meno del solito, riesce a nutrirsi meglio dopo il
risveglio, non aumenta di peso come all’inizio o piagnucola quando vede il biberon etc.
Spesso la deglutizione è già deficitaria, soprattutto alla sera, quando il bambino è stanco, o in concomitanza di
piccole e banali influenze. Di solito tale difficoltà viene compensata dalle grandi attenzioni della mamma, che
arrivano fino ad allungare di molto i tempi del pasto. Se si utilizza il biberon, un occhio esperto può rilevare
un’evidente difficoltà ad afferrare o a mantenere nel tempo la presa delle labbra sulla tettarella. Se attaccato al
seno, il bambino può perdere il capezzolo o mantenerlo solo per consolazione; in realtà, alimentandosi molto poco e
alternando piagnucolio a brevi sonnellini, fino a non riuscire più ad attaccarsi, il bimbo finisce per addormentarsi
stremato. Nei momenti più difficili il bambino può piangere davanti al seno o al biberon, anche se ha fame. Una
volta riposato, egli può riprendere a mangiare come se nulla fosse successo, “quasi normalmente”.
I segnali che allarmano maggiormente genitori e pediatri sono la crescita insufficiente o addirittura la perdita di
peso.
Per le forme SMA 1 con controllo del capo di solito lo svezzamento avviene nel medesimo periodo degli altri bimbi,
ma utilizzando prevalentemente cibi semiliquidi o semisolidi, somministrati con grande lentezza e grande abilità e
pazienza dalla mamma. Molto spesso le stesse mamme interrompono, variano, diradano o trovano forme alternative
per alimentare il bimbo, perché hanno già visto succedere “qualcosa” durante i pasti, con prove sporadiche e
spontanee di cibi diversi dal latte
(gocce, omogeneizzato di frutta).
La saliva
La saliva è presente in ognuno di noi, ma nel bambino SMA 1 costituisce sempre uno dei maggiori problemi e molte
volte complica la gestione della quotidianità, soprattutto quando è tempo di dentizione o cominciano le difficoltà di
deglutizione. In occasione dei primi raffreddori, mal di gola, mal di orecchie, la saliva si fa sentire e vedere, perché
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sembra aumentare in eccesso. In realtà, man mano che si sommano le difficoltà nella coordinazione tra deglutizione
e respirazione, cresce anche la difficoltà del bambino nel controllare la saliva e la sua deglutizione.
La saliva può essere presente in eccesso già dal primo mattino, quando il bambino si sveglia. Caratteristico è
proprio il momento del risveglio, per la possibile criticità data dalla presenza di saliva nelle sue varie forme (da
liquida trasparente, a filosa biancastra, a tappo appiccicoso). Questa saliva, se non gestita correttamente, diventa
un problema perché, in caso di spostamenti, può andare di traverso.
I genitori possono iniziare ad avvertire, in determinate posizioni, un particolare rumore in gola, quasi un rantolo,
che sembrerebbe essere di catarro che non va né su né giù. Di fatto, è la saliva che si ferma in gola, soprattutto
quando il bambino è molto stanco, ha appena mangiato, è emozionato, è tenuto per lungo tempo contro gravità
(anche solo semiseduto) oppure è malato e la sua concentrazione, la sua forza, sono limitate, perdendo effetto
anche sul controllo della saliva.
Attenzione a non utilizzare l’aerosol nella speranza di ridurre tale problematica. Questo potrebbe essere molto
pericoloso, perché tale ausilio aumenta ancora di più il materiale liquido presente nelle vie respiratorie, senza
risolvere il problema di base. Come già detto nel paragrafo della tosse, l’unico modo per eliminare tale rantolo per
qualche tempo è l’utilizzo dell’aspiratore e della macchina della tosse (vedi livello 1 e 2).
Il pianto
Significativo nei bimbi SMA 1 è il pianto, che si caratterizza per debolezza, progressivo esaurimento se prolungato
nel tempo, tipo di suono (pianto ipovalido). Nelle forme più gravi o nell’evoluzione della malattia o in particolari
momenti critici, il bambino può non riuscire a emettere alcun suono.
Nelle forme intermedie, il pianto può presentarsi flebile, quasi lamentoso, con una riduzione di potenza, di forza e
di tempo utilizzato nell’emissione del suono. Da alcuni è stato definito quasi simile al lamento di un micino.
Talvolta, quando piange, soprattutto quando è molto arrabbiato o spaventato, il bambino può desaturare anche per
qualche secondo, perché, nel momento in cui comincia a piangere, trattiene il respiro in un modo tale da essere
paragonato agli spasmi affettivi del lattante.
Importante è comunque che l’adulto, conoscendo il piccolo, utilizzi parole di rassicurazione, affinché, inspirando, il
bambino rialzi i suoi valori di saturazione.
Cos’è il “di più” che vi serve sapere?
Ci sono momenti in cui si ha bisogno di sapere, di avere maggiori informazioni, di fare ordine nel magma di tutti i
dati che ci sono stati forniti dalle fonti più disparate. Ancora oggi la SMA è infatti una malattia poco conosciuta.
L’esperienza ci ha insegnato che i genitori, dopo aver ricevuto la diagnosi dagli specialisti con il “nome e cognome”
della malattia, a cui si aggiungono necessariamente altre informazioni “random” (vedi Internet) raccolte allo scopo
di saperne ancora di più, hanno bisogno di conoscere e capire meglio la differenza tra la “SMA ufficiale” e la
“sottoforma di SMA 1” che ha colpito il proprio bambino. Questa è la condizione fondamentale per essere genitori
consapevoli di un bimbo SMA fin dall’inizio, indipendentemente dalla forma, quando ancora la malattia di vostro
figlio/a, non lascia intravedere cosa ci si deve aspettare.
Siamo convinti che voi genitori, che già conoscete così bene il vostro bambino, dobbiate avere l’opportunità di
imparare subito a conoscere anche la malattia e tutti i segreti che nasconde, in ogni momento della giornata, a
casa, fuori, padroneggiando tutti quei “trucchi” che alla SMA inevitabilmente si associano, tra manovre, macchine e
accessori, in modo da ridurre al minimo quegli effetti imprevisti che vi possono cogliere amaramente di sorpresa.
Ma soprattutto siamo convinti che il vostro sapere, la vostra consapevolezza, la vostra formazione personalizzata,
vi permetteranno di imparare a riconoscere i sintomi della malattia e di curarli, cercando di contenerne i danni e
rallentandone, se possibile, il decorso.
Solo così potrete muovervi con competenza ed efficacia, senza paura, aiutando il vostro bambino a stare meglio a
casa e a vivere con voi il più a lungo possibile, e maturerete serenamente e progressivamente una scelta di vita
compatibile con il vostro modo di sentire e con la vostra personalità, che sarà la più indicata per voi e per il vostro
bambino.
La scelta
Nessun genitore è mai sufficientemente preparato per ricevere una diagnosi, né per accettare una prognosi tanto
grave come quella che comunica l’inguaribilità della malattia che ha colpito il proprio figlio. Tanto meno, nessun
genitore è mai sufficientemente preparato per potersi occupare all’improvviso e con prontezza di un bambino con
problemi fisiologici vitali così gravi, in una condizione psicologica di grande dolore e disperazione.
Parlare di scelta in queste condizioni può sembrare davvero ridicolo. Inoltre, la stessa assistenza sanitaria
difficilmente offre ai genitori la possibilità di diventare autonomi nelle proprie scelte. Il rischio è quello di
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trasformarsi in passivi spettatori del destino del proprio figliolo. È il percorso più conosciuto e seguito sia dagli
operatori sanitari che dai genitori. Di solito i genitori non decidono in piena libertà, ma si limitano ad eseguire le
indicazioni dei medici.
In pratica i sanitari offrono alla famiglia un intervento di tipo di assistenza tradizionale, che sgrava
completamente i genitori dalla responsabilità dell’esito della malattia, secondo criteri legati alla condizione clinica,
alle competenze specifiche e ai protocolli in uso in quel determinato contesto.
Ma esiste una scelta ottimale per i genitori di un bambino malato di Atrofia spinale muscolare? Qual è il meglio per
lui e per i suoi genitori?
Non c’è una risposta definitiva, anche se è utile porsi il quesito prima che sia tardi, per sapere che esiste una
possibilità di scelta. Noi siamo convinti che i genitori che si trovano all’improvviso in una situazione tanto
drammatica, come quella che comporta la consapevolezza che il proprio bambino è affetto da una patologia grave e
inguaribile, devono essere messi rapidamente a conoscenza delle diverse possibilità “di cura” attualmente
disponibili, per capire quale sia la più adatta a loro e alla loro realtà.
Se il bambino sapesse quale destino lo attende e potesse esprimere la propria opinione, si potrebbe forse metterlo
in condizioni di determinare il proprio futuro. Ma questo non è fattibile. Il bambino si trova in una condizione
peggiore rispetto a quella del genitore, perché non sa che cosa gli sta succedendo, né che cosa succederà. Il
bambino è talmente piccolo che non è in grado di scegliere. Capiterà a lui, ma non può farci niente, può soltanto
affidarsi agli adulti.
L’obiettivo dell’operatore che segue la coppia non deve essere quello di decidere per loro, né di condizionarne la
scelta o di giudicarla, bensì quello di fornire tutte le informazioni disponibili in modo semplice e comprensibile,
comunicando ogni singola opzione, aiutandoli a considerare anche gli aspetti più personali, etici, sociali, che
consentano loro di vagliare le diverse possibilità di cura, secondo la loro personale visione del mondo.
Evitare a priori di decidere quale percorso seguire, a un certo punto costringerà i genitori a prendere strade
obbligate che magari non avrebbero scelto, se qualcuno li avesse aiutati all’inizio a valutare le diverse possibilità.
I percorsi possibili sono tre. Essi a volte si intersecano tra loro, e presentano ognuno vantaggi e svantaggi.
I.
Ventilazione meccanica non invasiva (Macchina della tosse + NIV)
Questa modalità di ventilazione occupa generalmente solo le ore di riposo del bambino, ed è quindi meno invalidante
sia per la respirazione che per la voce. Necessita però di un’assistenza costante, 24h su 24, da parte dei genitori,
ed è sempre in abbinamento con la macchina della tosse e l’AMBU.
Nella NIV tutte le secrezioni del naso e della gola devono essere gestite immediatamente per il rischio che,
andando di traverso, soffochino il bambino. Il piccolo deve abituarsi a tollerare tecniche di ventilazione e manovre
più o meno invasive, che sono contro la sua natura.
Essendo una tecnica recente, è ancora poco nota, per cui è difficile reperire le competenze adatte per la sua
gestione nei servizi di assistenza domiciliare del territorio, così come nei servizi che gestiscono i momenti di
urgenza-emergenza.
Come vedremo nel libro, il ruolo del PAPG è importante, proprio perché insegna ai genitori e alle persone che
assistono il bambino a cogliere i segnali del paziente e a gestire l’assistenza a casa e non in ospedale. Attualmente
l’organizzazione dell’assistenza domiciliare dei bambini in NIV è ancora piuttosto complessa, per l’alto rischio delle
complicanze e per la scarsa diffusione di tale tecnica tra i professionisti.
II.
Ventilazione meccanica invasiva: la strada della tracheotomia
La tracheotomia è un intervento chirurgico che consiste nell’apertura di un foro nella trachea, attraverso cui si
posiziona un tubo (cannula) collegato a un ventilatore che meccanicamente spinge l’aria nei polmoni. La cannula
tracheostomica svolge una pulizia immediata, efficace e di minor rischio delle secrezioni del naso e della gola
rispetto alla NIV.
Una volta che il bambino viene ventilato continuamente è rarissimo, se non impossibile, svezzarlo dal ventilatore.
Anche l’assistenza al domicilio del bambino SMA 1 in VMI con TC è una realtà difficile da assicurare in Italia, non
tanto perché particolarmente complessa da attuare (è già attiva su altre patologie, soprattutto dell’adulto, per cui
in genere nel territorio esiste già un’assistenza infermieristica specializzata nella gestione domiciliare della
ventilazione meccanica invasiva con tracheotomia), ma perché in alcuni contesti la mentalità è ancora lontana dal
pensare di estenderla a un bimbo piccolo, per cui alcuni bambini rischiano di rimanere in rianimazione per mesi.
Per quanto sia la scelta maggiormente medicalizzata e invasiva, richiede un livello di intensità di assistenza minore
della NIV, perché il quadro clinico complessivo si mantiene in un certo senso più stabile.
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Anche in questo caso il PAPG può supportare la famiglia nella gestione quotidiana di molti aspetti, e aiutare a
ridurre al minimo le ospedalizzazioni.
III.
Assistere il bambino nella sua storia naturale
Anche il rispetto dell’evoluzione naturale della malattia può essere un’opzione realistica.
Ci sono genitori che al momento della comunicazione della diagnosi e della prognosi specifica del proprio bambino
chiedono che gli sia risparmiato l’accanimento terapeutico.
Di nuovo, il supporto di tipo professionale ai genitori è veramente indispensabile, per garantire che il loro bambino
se ne vada senza paura e senza dolore. Il piccolo non si sentirà mai solo, non potrà conoscere la scelta dei genitori
in termini di parole, ma la sentirà in termini di azioni e di presenza. Egli ha il diritto di essere accompagnato
dolcemente, possibilmente a casa, e di condividere con i propri cari il percorso e i momenti significativi della sua
vita.
I genitori devono sapere che cosa succederà e soprattutto, nel limite del possibile, come succederà. Il decorso
della SMA è conosciuto e quindi prevedibile, e i genitori devono esserne informati. Si tratta di un processo lento,
fatto di momenti di affaticamento e di ripresa, che si impara a riconoscere pian piano.
Esiste un modulo del PAPG che prevede, oltre alla formazione iniziale di base rivolta a tutti i nuovi genitori SMA 1,
anche un percorso ad hoc studiato proprio per chi compie questa scelta.
I genitori formati in questa direzione sanno cosa fare sia nel momento dell’urgenza che nell’emergenza. Ogni
comportamento diventa per loro automatico, spontaneo, scontato. Anche il momento in cui il bambino se ne andrà
non li coglierà di sorpresa, perché è stato pensato, scelto e preparato insieme da entrambi i genitori, e la
condivisione del percorso aiuterà poi a conservare dentro di sé i momenti belli (e ce ne sono!) di questa esperienza
e a sopravvivere nel miglior modo possibile al dolore della perdita.
In questo caso la presenza del pediatra di base, di importanza essenziale anche nelle altre due possibilità, è
fondamentale anche per condividere con la famiglia una scelta certo difficile ma sempre da rispettare, mediando i
contatti con la ASL e fornendo l’eventuale supporto di cure palliative.
L’ESPERIENZA DEL SAPRE
L’esperienza pluriennale e unica del SAPRE in questo campo determina il continuo afflusso di utenza da tutta Italia
e la strutturazione di modalità di formazione e supporto anche a distanza sono disponibili per genitori e famiglie
con bambini affetti da gravi patologie disabilità grave o infausta, e per operatori sanitari e medici pediatri che si
trovano nella condizione di gestire un bambino con patologia incurabile.
Negli ultimi 10 anni, sono stati più di 200 i bambini affetti da SMA presi in carico dal servizio.
Il SAPRE collabora con:
• U.O. Anestesia e Rianimazione - Istituto G. Gaslini – Genova
• U.O. Anestesia e Rianimazione – Ospedale Buzzi – Milano
• Centro Clinico NEMO – Milano
• U.O. Broncopneumologia pediatrica – Ospedale Regina Margherita S. Anna
• U.O. Anestesia e Rianimazione – Ospedale Sant’Orsola – Bologna
• Hospice Pediatrico – Padova
• U.O. Pediatria – Ospedale Burlo Garofalo – Trieste
• U.O. Pediatria – Ospedale Ravenna
• U.O.C. Broncopneumologia, Ospedale pediatrico Bambin Gesù - Roma
• U.O. Neuropsichiatria infantile, Policlinico Gemelli – Roma
• U.O. Neonatologia – Villa Sofia – Palermo
• U.O. Pediatria – Ospedale dei bambini – Palermo
• U.O. di malattie dell'apparato respiratorio IV - fisiopatologia respiratoria – Ospedale Cervello – Palermo
• U.O.C. Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico – Ospedale Vittorio Emanuele – Catania
• ASL e pediatri di tutta Italia
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PUBBLICAZIONI
LIBRO SMA 1 ABITA CON NOI – Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa
La realizzazione del libro SMA 1 ABITA CON NOI è stata possibile grazie all’esperienza maturata negli ultimi
venti anni da Chiara Mastella (coordinatore SAPRE) con la collaborazione di medici di diverse specialità,
anestesisti, rianimatori, pediatri, pneumologi, neurologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, terapisti della
riabilitazione, infermieri, logopedisti e altri operatori sanitari, ma soprattutto grazie ai genitori di bambini SMA 1
e di bambini affetti da altre patologie che si sono rivolti al SAPRE per le loro necessità.
Nel libro sono trattati tutti gli aspetti interessati dalla malattia, divisi per temi e livelli, affrontati singolarmente
seguendo i tempi e le modalità richiesti dal decorso clinico della patologia. Si prendono in esame gli aspetti
posturali come filo conduttore del benessere del bambino, per passare poi all’analisi delle problematiche di tipo
ortopedico, alimentare, respiratorio, infettivo, critico e psicologico, sia in regime di ordinaria che di straordinaria
assistenza, analizzate a partire dal punto di vista del genitore che deve affrontarle nella vita quotidiana.
Questo prezioso vademecum può essere di grande utilità per comunicare e diffondere l’esperienza che il SAPRE
mette a disposizione per:
- tutte le famiglie;
- per i medici e gli operatori sanitari che si occupano dei bambini
Chi fosse interessato a riceverne una copia può scrivere a: [email protected] indicando il numero di copie
desiderato e l’indirizzo per la spedizione.
Altre pubblicazioni:
•
G. Ottonello, C. Mastella, A. Penzo, M. Gamba, D. Bosticco, P. Tuo, L. Nahum, Avoided hospitalizations in SMA1
children treated with non invasive respiratory support and early parents’ training
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G. Ottonello, C. Mastella, A. Franceschi, E. Lampugnani, A. Moscatelli, F. Punch, M. Tumolo, A. Penzo, M. Gamba,
D. Bosticco, P. Tuo, L. Nahum, Parental role in the Intensive Care Unit for children affected by Werdnig
Hoffmann disease , Minerva Pediatrica, (2010), 62(2):147-51
G. Ottonello, D. Bosticco, A. Franceschi, E. Lampugnani, B. Maccari, C. Mastella, A. Moscatelli, L. Nahum, A.
Penzo, P. Serrao, A. Simonini, S. Sechi, M. Zambelli, P. Tuo, Ventilazione Meccanica Domiciliare nel Bambino
(SPEDITO PER IL CONGRESSO NAZIONALE SARNEPI ROMA 1-3 OTTOBRE 2009)
G. Ottonello, D. Bosticco, C Mastella, P Serrao, M Pedemonte, A Franceschi, E Lampugnani, A Moscatelli, F
Punchuc, P Tuo.L Nahum. Mechanical Cough Assist in SMA1 Patients Under 1 Year Of Age,20th Medical and
Nursing Congress- ESPNIC, Verona 14-17 Giugno 2009
G. Ottonello, A. Penzo, C. Mastella, M. Gamba, D. Bosticco, S. Sechi, M. Zambelli, P. Tuo, L. Nahum, Educazione
e formazione dei genitori e care-givers per il bambino in ventilazione meccanica domiciliare, Minerva Pediatrica
2008
C. Mastella, Mio figlio è malato. Chi mi insegna a fare il genitore?, «Janus». 4.5 (2004)
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