L`ecografia “esperta” a 11-13 e 19-20 settimane

AGGIORNAMENTI IN TEMA DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA
E DIAGNOSI PRENATALE
VERONA 22 FEBBBRAIO 2013
L’ecografia “esperta” a 11-13 e 19-20 settimane
Dott.ssa Ricciarda Raffaelli
La diagnosi prenatale delle anomalie fetali è parte integrante della moderna assistenza alla
gravidanza. E’ ormai consolidato che il più delle anomalie maggiori può essere rilevato
ecograficamente in epoca prenatale e che la maggior parte di tali difetti può essere
evidenziato nel primo trimestre. Il 90% dei feti con aneuploidie maggiori può essere
identificato a 11-13 settimane attraverso la combinazione dell’età materna, dello spessore
della translucenza nucale (NT) e il dosaggio nel siero materno di betaHCG e PAPP-A. Nella
stessa epoca di gestazione è possibile diagnosticare o sospettare la presenza di buona
parte delle anomalie strutturali, sia letali che associate a handicap severi, in modo tale da
offrire ai genitori l’opzione di una più precoce e sicura procedura di interruzione della
gravidanza. Le anomalie strutturali maggiori possono essere distinte in 3 gruppi,
relativamente all’epoca precoce di diagnosi: quelle sempre rilevabili (per esempio la “body
stalk anomaly”, l’anencefalia, l’oloprosencefalia alobare, l’onfalocele, la gastroschisi e la
megavescica); quelle non diagnosticabili, poiché i segni ecografici correlati si manifestano
più tardivamente nel 2°-3° trimestre (per esempio l’ipoplasia del verme cerebellare, la
microcefalia, l’idrocefalo, l’agenesia del corpo calloso, lesioni ecogeniche del polmone,
anomalie renali, l’acondroplasia, le ostruzioni intestinali). Esiste poi un terzo gruppo di
anomalie potenzialmente rilevabili, in
conseguenza
al
tempo
destinato
alla
base alla finalità dell’esame ecografico e di
sua
esecuzione,
nonché
alla
esperienza
dell’ecografista e alla qualità degli strumenti a disposizione. Inoltre è importante, a questo
riguardo, la presenza di marcatori facilmente riconoscibili di una specifica anomalia
sottostante, che catturino l’attenzione dell’ecografista. Lo spessore aumentato della NT,
per esempio, identifica nel 1° trimestre la maggior parte dei feti con anomalie
cromosomiche, displasie scheletriche letali, cardiopatie maggiori. Una delle grandi sfide
rimaste nella diagnosi ecografica del 1° trimestre è la diagnosi di spina bifida aperta, che
può ora essere sospettata precocemente attraverso un marcatore facilmente rilevabile:
l’assenza della normale translucenza intracranica (IT) che identifica ecograficamente il
quarto ventricolo cerebrale. Un’ecografia esperta a 11-13 settimane può dunque ricavare
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dalla medesima scansione sagittale mediana dell’estremo cefalico fetale numerose
informazioni, attraverso la misurazione della NT, l’esame dell’osso nasale, la valutazione
della IT: qualora quest’ultimo marcatore non venisse visualizzato, l’operatore sarebbe
allertato e indotto ad uno studio dettagliato della colonna vertebrale fetale. Un effetto
collaterale positivo dello screening genetico del 1° trimestre è, inoltre, la diagnosi precoce
di difetti come la oloprosencefalia, l’onfalocele e la megacisti.
L’orientamento oggi sembra quello di introdurre su larga scala un nuovo modello di
assistenza prenatale dove l’esame ecografico “esperto” a 11-13 settimane è parte
integrante di una valutazione più “estesa”, volta a stimare precocemente il rischio
individuale di specifiche complicanze ostetriche, in modo da ridurre la mortalità e
morbidità materna e neonatale. Secondo alcuni Autori questo primo “step” diagnostico a
12 settimane sarebbe il più importante, seguito da una rivalutazione dell’anatomia e della
crescita fetale a 19-20 settimane.
Nonostante l’importante evoluzione della tecnologia disponibile, la diagnosi prenatale delle
malformazioni rimane tuttavia estremamente complessa. La maggior parte degli studi
mostra come l’ecografia fetale di “screening” sia in grado di identificare al secondo
trimestre di gravidanza circa il 40% dei casi che vengono riconosciuti alla nascita.
Sensibilità dell’ecografia morfologica (< 23 settimane) in studi multicentrici
Sensibilità %
Levi, 1991
29
RADIUS, 1993
18
Levi, 1995
39
EUROFETUS, 1999
41
EUROCAT, 2005
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Non esistono specifiche malformazioni che siano sempre riconoscibili con certezza.
Relativamente ai gruppi specifici di anomalie strutturali, la maggior parte delle
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malformazioni sono state riconosciute in meno della metà della casi, come dimostra la
migliore evidenza disponibile con lo studio Eurofetus:
Sensibilità diagnostica dell’ecografia per apparato
Sensibilità %
SNC
88
Urinarie
85
Scheletro
74
Cuore
39
Cleft facciali
18
La efficacia di un esame ecografico “esperto”, che comprenda la valutazione di distretti
fetali comunemente non indagati e dettagli anatomici non facilmente dimostrabili, come il
volto, l’encefalo e l'apparato cardiovascolare, è probabilmente superiore rispetto a quella
di un esame “standard”, ma non è semplice stabilire con precisione quale sia in una
popolazione a basso rischio.
E’ comunemente accettato che la neurosonografia “dedicata”, basata su un approccio
multiplanare, abbia un potere diagnostico molto maggiore rispetto all’esame standard
transaddominale dell'encefalo, ed è particolarmente utile in pazienti a rischio aumentato di
anomalie del sistema nervoso centrale, compresi i casi relativi a reperti sospetti all’esame
“base”. Tuttavia, questo esame richiede un grado di expertise non disponibile in molte
situazioni.
La ventricolomegalia cerebrale “lieve” è un esempio di reperto borderline che richiede un
approfondimento diagnostico dettagliato, mediante scansioni multiplanari, soprattutto nel
3° trimestre onde evidenziare eventuali anomalie tardive associate. Le anomalie della
fossa cranica posteriore sono un'altra categoria di anomalia cerebrale che necessita di una
valutazione esperta, al fine di diagnosticare in modo specifico un gruppo di entità
eterogenee con aspetto ecografico simile: per esempio la cisti della tasca di Blake e la
megacisterna magna.
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Le cardiopatie rimangono una delle cause principali di mortalità infantile, con un’incidenza
di 4-13 su mille nati vivi. La valutazione dei tratti di efflusso dovrebbe essere parte
dell’esame di screening cardiologico basico esteso, potenziando la diagnosi delle
cardiopatie maggiori.
Sensibilità degli esami di screening nella predizione delle cardiopatie nel
secondo trimestre:
Tegnander, 1995
(7%)
Buskens, 1996
(5%)
Levi, 1995
(8%)
Todros, 1995
(15%)
TOTALE
(8%)
Sensibilità di un esame ecocardiografico completo nella predizione delle
cardiopatie congenite
Achiron, 1992
78%
Bromley, 1992
83%
Stumpflen, 1996
85%
La nostra tecnologia è negli anni molto migliorata, e ciò che una volta pochi operatori
esperti
vedevano ecograficamente è oggi più accessibile a tutti e sempre più
precocemente; questo ha portato ad un aumento della capacità diagnostica anche dei
Centri di diagnosi prenatale non di riferimento. Tuttavia, ogni nuova metodica, ogni
evoluzione porta con sé qualche conseguenza meno positiva: l’impiego su larga scala dell’
ecografia esperta ha aumentato il problema delle varianti anatomiche, ossia il rilievo di
una
proporzione
maggiore
di
deviazioni
dall’anatomia
normale
che
non
sono
necessariamente malformazioni, patologia. Il problema conseguente è il sempre maggior
numero di pazienti che vivono nel contesto della diagnosi prenatale lo stress relativo alla
comunicazione di un dubbio clinico, il maggior numero di conseguenti diagnosi invasive e
possibili interruzioni della gravidanza.
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