PROGRAMMI DI SCREENING PER IL NEONATO
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PROGRAMMI DI SCREENING PER IL NEONATO
PROGRAMMI DI SCREENING PER IL NEONATO Nell’ambito della medicina preventiva in età infantile le procedure di screening neonatale svolgono un ruolo fondamentale. La maggior parte dei bambini nasce e rimane sana, ma vi sono rare malattie congenite che nei neonati non sono ancora riconoscibili sulla base di segni e sintomi clinici e che, se non vengono diagnosticate e trattate precocemente, possono causare lesioni organiche e handicap fisici o psichici. Nella maggior parte dei casi di malattia metabolica congenita non vi sono precedenti nella famiglia per la stessa malattia. Poiché i bambini malati possono apparire ancora perfettamente sani alla nascita, è importante che venga effettuato lo screening neonatale per poter diagnosticare precocemente queste malattie e prevenire gravi complicanze. Dopo le prime 48 ore di vita vengono pertanto prelevate, dal tallone di tutti i neonati, poche gocce di sangue che vengono trasferite su una apposita cartina assorbente ed inviate, appena asciutte, al laboratorio che esegue lo screening per escludere alcune delle più frequenti malattie metaboliche ed disfunzioni endocrine, in particolare: l’ipotiroidismo congenito (ipofunzione della tiroide, incidenza 1/3000 nati vivi), la fenilchetonuria (PKU, 1/10000 nati vivi), la fibrosi cistica (1/2500 nati vivi) e la sindrome adrenogenitale (SAG, da 1/5000 a 1/15000 nati vivi nelle diverse etnie). Tutte queste malattie metaboliche e disfunzioni endocrine congenite e le loro conseguenze possono essere prevenute o almeno limitate se si avvia tempestivamente un trattamento adeguato. Questo programma di screening è obbligatorio, e gratuito, su tutto il territorio nazionale. Dal 1997 presso la Clinica Mangiagalli viene inoltre effettuato lo screening audiologico neonatale, rivolto non solo ai neonati con fattori di rischio per sordità, ma a tutti i nati. Circa 1-3 neonati su 1000 presentano una ipoacusia alla nascita. Il deficit uditivo congenito, se non diagnosticato precocemente e tempestivamente trattato (entro i 6 mesi di vita) determina, non solo difetti permanenti del linguaggio recettivo ed espressivo, ma anche una alterazione dello sviluppo cognitivo e relazionale. L’individuazione dei neonati con sospetta ipoacusia può essere effettuata già nei primi giorni di vita mediante un esame di semplice esecuzione (otoemissioni), non invasivo, che consiste nella registrazione delle onde sonore emesse dall’orecchio interno (coclea) in risposta a un click inviato attraverso un microfono miniaturizzato introdotto nel canale uditivo esterno del bambino. Per i neonati con fattori di rischio per sordità si utilizza come test di screening il potenziale evocato uditivo automatico che consente in modo semplice, non invasivo, di valutare direttamente la presenza di una normale soglia uditiva. Questi test di screening permettono di individuare precocemente i neonati con sospetta ipoacusia in cui effettuare una valutazione audiologica complessiva con tecniche più sofisticate. Ai genitori dei bambini nati in Mangiagalli viene inoltre proposto di effettuare un esame elettrocardiografico (ECG) ai loro neonati nel primo mese di vita, al fine di identificare possibili anomalie ed in particolare il prolungamento dell’intervallo QT che è considerato un fattore di rischio per SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) o Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante. Si tratta di è un evento raro (1 bambino ogni 2000 nati vivi) che si manifesta durante il primo anno di vita, soprattutto fra il 2° ed il 4° mese con l’esclusione del primo mese di vita. La causa non è chiaramente definita, ma diverse condizioni sembrano favorirne l’insorgenza e studi epidemiologici hanno identificato quali fattori di rischio: * fumo in gravidanza ed esposizione al fumo passivo * posizione prona (a pancia in giù) del neonato durante il sonno * ambiente eccessivamente caldo * prolungamento dell’intervallo QT all’elettrocardiogramma Il prolungamento dell’intervallo QT all’elettrocardiogramma, ad ogni età, si accompagna ad una alterazione della stabilità elettrica del cuore e può causare disturbi del ritmo cardiaco, anche gravi, che possono essere risolti da opportuna terapia. Tale anomalia può essere identificata, mediante l’esecuzione di un ECG, già nel primo mese di vita. I suddetti programmi di screening permettono di identificare, mediante esami poco invasivi e ben tollerati dai piccoli pazienti, alcune patologie già nel primo mese di vita e costituiscono pertanto un capitolo importante della medicina preventiva in età infantile.