Secondo documento JAMA

Radiologia
I parametri della scansione usati sono stati KV=130 l’effettiva gamma MAS da 23 a 63.La
frequenza oscillante da 0,83 a 1,8 FOV da 350 a 500. Spessore del taglio 0,6 a 1,25 mm.
Ricostruzione da 0,4 a 0,8 mm. Lo scan usa pochi minuti per produrre migliaia di immagini. Il
processo di raffinazione è stato intrapreso usando una ricostruzione 3D, un’estrazione in tempo
reale con piani sagittali, coronali e assiali così come piani obliqui. L’uso del nucleo del tessuto
morbido ed il nucleo ad alta risoluzione integrato sono stati realizzati con differenti oscillazioni di
finestre d’ampiezza e livello seguiti dalla massima intensità di proiezione e ricostruzione
multiprogrammatore (MIP, MPR). In un secondo momento è stato eseguito un SSD con differenti
valori di soglie. E' stata creata una mappatura a colori di volumi diversi, utilizzando la tecnica del
Rendering Volumetrico (VRT).
Genetica molecolare: Giusta condotta di lavoro, autenticazione dei dati.
E’ stato realizzato un laboratorio dedicato per il DNA antico, al piano terra del Museo del Cairo. Un
secondo laboratorio dedicato esclusivamente al lavoro sul DNA antico, è stato realizzato alla facoltà
di Medicina dell’Università del Cairo. Un sottoinsieme di dati generati nel laboratorio 1 del Museo
era indipendentemente replicato nel laboratorio 2 da un altro team di ricerca. La tipizzazione del
DNA da parte dei team di tutti i laboratori sono stati eseguiti e registrati per essere usati come
paragone con i dati generati dai nostri studi sul DNA antico. Identico “moderno-antico” insieme di
dati sono stati considerati non autentici e sono stati esclusi dai nostri studi. Nessun campione
sconosciuto e contemporaneo di DNA è stato ammesso nei laboratori. Per ogni mummia, gli
esperimenti PCR sono stati ripetuti più di 30 volte usando vari campioni di ossa da differenti aree
del corpo. I microsatelliti sono stati monitorati per lo slippage e i genotipi sono stati determinati
secondo le regole della maggioranza.
Genetica molecolare: PCR, clonazione e sequenziazione.
Le mummie sono state testate per le malattie pandemiche (morte nera, peste bubbonica),
tubercolosi, lebbra, le smaniosi e malaria. Le condizioni per i vari saggi dei test e per la sequenza di
base (primer) si possono ottenere dagli autori dietro richiesta. Per il test della malaria abbiamo usato
una modificazione del protocollo STEVOR PCR descritto da Cheng e colleghi. Tutti i frammenti di
geni plasmodiali (STEVOR, AMAI, MSPI) sono stati amplificati in una reazione 50-µPCR
contenente 1x Amplitaq GOLD ® PCR MASTER MIX (Applied Byosistem) 2° pmol per ogni
primer e parti del DNA estratto.
---segue un ulteriore descrizione tecnica piu’ dettagliata, con le sequenze dell’oligonucleotide,
se di interesse posso postarla in lingua originale.--------------
Genetica molecolare: software e database.
I database di analisi sono stati creati con la piattaforma NCBI che offre vari pacchetti di programmi
e anche il PlasmoDB che è particolarmente usato per la valutazione delle sequenze plasmodiali. Il
BlastN v, 2.2.21+algoritmo è stato usato con accesso a circa 9,6 milioni di sequenze depositate nel
database GENBANK, EMBL, DDBJ e PDB. Il software GENOPROOF è stato usato per la STR –
basato sulla paternità o la parentela. Il software calcola la probabilità W basata sulla frequenza di
zero ipotesi X (presunto padre/madre sono padre/madre biologici del bambino) e il contatore delle
ipotesi Y (padre/madre NON sono padre/madre biologici del bambino).
Il GENOPROOF calcola l’indice di paternità per i markers individuali così come l’indice di
paternità combinata per tutti i loci esaminati così come la probabilità di paternità/maternità. Una
probabilità di più del 99,73% è considerata come “la paternità è praticamente dimostrata”
RISULTATI
Analisi della parentela,
L’ottenuto profilo STR ha rivelato un alto grado del ½ allele in condivisione e segregazione
(NOTA: vedi 2^ legge di Mendel) attraverso le generazioni familiari , il che suggerisce una
relazione chiusa per tutte le mummie esaminate. Per formare un pedigree multi generazionale , le
possibilità per ogni singola relazione genitore/figlio e trio della famiglia (madre,padre,bambino)
sono stati calcolati usando il software GenioProof .
L’analisi statistica ha rivelato che la mummia KV55 è molto probabilmente il padre di
Tutankhamon (probab. 99,99999981%) e la KV35YL può essere identificata come sua madre
(99,99999997%). Il test su Amenhotep III come padre di TUT e sulla KV35EL, madre putativa, si
sono rivelati entrambi negativi a causa di alleli discordanti. . Amenhotep III può essere chiaramente
identificato come il padre di KV55, mostrando una probabilità di paternità del 99, 99999999%. I
risultati dimostrano che la mummia della KV55 è il figlio di Amenhotep III e padre di TUT,
presupponendo che (anche supportata dalle conclusioni radiologiche) la mummia può essere
identificata con Akhenaton. Si può ulteriormente vedere che Tut è sicuramente (il più probabile)
padre dei due feti trovati nella KV62 (feto1: 99,97992885%, feto2: 99,99999299%). Il grado degli
alleli condivisi con la mummia femminile KV21A e i due feti punta verso una possibile
identificazione della mummia come Ankhesenamon, madre di entrambi i feti e moglie di Tut.
Ulteriori dati sono necessari poiché l’incompleta serie di dati no permette una chiara valutazione
statistica. Il pedigree familiare è stato completato con l’identificazione della KV35EL come una
figlia di Yuya e Thuya (99,99999929%) il che indica che può essere la Regina Teie. Questo è stato
confermato dai calcoli della parentela di Amenhotep III con la KV35EL, come padre e madre di
KV55, il che ha rivelato una probabilità del 99, 99999964%. Altre ipotetiche relazioni familiari
come la YL madre della KV55 sono statisticamente abbandonabili. Abbiamo ricostruito il più
plausibile pedigree regale basato sulle parziali informazioni del cromosoma Y , sull’ammontare dei
½ alleli auto somali condivisi e le probabilità di calcolo del trio familiare.
Ginecomastia, Femminismo e sindromi (KV55)
L’osso iliaco DX è ben conservato, l’osso sacro è mancante del 5° segmento, e il coggige è
mancante così come l’ischio e il ramo inferiore pubico al fianco SX. L’unica caratteristica
femminile è la piuttosto decisa apparenza di entrambe le ossa iliache e la grande tacca sciatica, che
appare leggermente pronunciata. Tuttavia la regione ischio-pubica con i suoi ben conservati fori
iliaci sul lato DX, testimoniano senza ambiguità di una pelvi maschile. Non possiamo, così,
supportare una diagnosi che punti ad una forma di ginecomastia o femminismo nella mummia
KV55.
Patologia nelle mummie reali.
Sono state riesaminate tutte le possibili tomografie (CT) per riunire più dati possibili sulle patologie
e le possibili indicazioni delle loro individuali cause di morte. Una leggera deformità della spina
dorsale in molte mummie non ha rilevanza clinica. Abbiamo identificato diverse varianti
anatomiche normali, come un’incompleta palatoschisi, poche piccole ossa lungo la sutura
lombdoidea (ossa di Wormian – NOTA: piccole ossa irregolari che talvolta si formano nelle suture
del cranio) e un “OS TIBIALE EXTERNUM” in Tutankhamon. Il cranio brachicefalo di Tut
sembra essere un tratto familiare e non è connesso con nmalattie tipo cranio sinostosi, visto che gli
studi hanno dimostrato una non prematura chiusura delle suture del cranio. Per di più, esso non fu
causato da deformazioni intenzionali e rituali delle ossa del cranio. Un dente del giudizio sup. SX
manca di cambiamenti secondari. Rispetto agli ultimi ritrovamenti possiamo notare simili
caratteristiche nella KV55, che sottolineano la stretta parentela fra questa mummia e quella di Tut,
come padre e figlio. Fra le varie malformazioni ossee (palatoschisi, cifoscoliosi, piede equino, piedi
piatti) abbiamo anche trovato indicazioni di degenerazioni ossee, cambiamenti neoplastici e traumi
nelle nostre mummie. E’ evidente che questo è un cumulo di malformazioni all’interno di poche
generazioni del lignaggio di Tut. Ulteriori ricerche dimostreranno se ciò è indicativo di un
background genetico svantaggioso risultato di matrimoni interfamiliari nelle famiglie reali. Come si
può vedere nel gruppo di controllo delle, geneticamente distanti, mummie ( es. TT320-CCG61065,
TT320-CCG61066, KV60A e KV 6oB) c’è anche un’ovvia alta frequenza dei disordini della spina
dorsale e dei piedi . Questo rende altamente improbabile che le condizioni discusse siano
sicuramente ereditate. Possibili scenari di causa di morte si possono suggerire per 3 delle mummie
sotto esame, così come per Tutankhamon (discusso più sotto). Le ferite alla testa della KV35YL
furono letali. La Regina Hatshepsut (KV 6oA) ebbe un tumore metastatico maligno ubicato
nell’osso iliaco della pelvi, così come un ascesso dentale in fase terminale, causa possibile di
setticemia. La terza mummia è un Reale anonimo TT320-CCG61065, che, in origine, si pensò
appartenere a Tuthmosis I. Questo 30enne morì a causa di una freccia che lo ferì al petto.
.
Malattie infettive: dati STEVOR. Sono stati testati dieci esemplari cloni presi dalla STEVOR
PCR di Tutankhamon, e sono stati identificati 3 varianti di diverse sequenze. Una variante che non è
stata trovata nella banca dati del DNA conteneva una soppressione di una base adenina dentro una
parte-A-polimorfico omopolimero (posizione 58.318 in AE014185) e una trasversione da una C a G
(posizione 58.380 in AE014185). Le 3 parti migliori sono state ottenute con AE014185,
AF065200.1, e M63817.1, mostrano massima identità del 98% in una copertura di ricerca del 100%
(valore di E 2e-67), così mostra i 2 disallineamenti. Due ulteriori voci, XM_001347643.1 e
AF065209.1 raggiungono anche una copertura del 100% delle ricerche, ma solo una minima
identità massima di basi del 88% (valore di E 9e-41), che si riflette da un totale di 18
disallineamenti.
Malattie infettive: dati AMA1. Sequenziamento dei 28 frammenti di geni clonati AMA1 da
Tutankhamon (14 provenienti dalla prima biopsia che è stata già utilizzata in PCR STEVOR e altri
14 con una nuova biopsia) hanno mostrato l'identità globale della sequenza di riferimento
plasmodiale EU586508 l. Tre alterazioni del singolo nucleotide (A> G e T>C transizioni ) nelle
sequenze clonate può essere attribuita alla condizione di degrado del DNA antico. Inoltre, abbiamo
anche tentato grandi amplificazioni di prodotti plasmodiali PCR (264 paia di basi [bp] e più grandi),
ma ha rilevato che erano fattibili solo piccoli ampliconi AMA1 con dimensioni di 131 bp e 196 bp.
Dal momento che il DNA era senza alcun segno di inibizione PCR, l'amplificazione del test non
può essere dovuto allo stato di frammentazione del DNA antico (dati non mostrati). Le AMA1
sequenze di DNA di Yuya, Thuya, e l’anonimo Reale TT320 hanno deviato in ogni base una
posizione rispetto alla sequenza plasmodiale di riferimento.
Abbiamo scoperto che Yuya e Thuya mostrano basi ambigue nelle posizioni 366 e 365,
rispettivamente. Inoltre, la
TT320-CCG61065
ha mostrato una mutazione trasversa
(A> C) nella posizione del nucleotide 379 del gene AMA1 (o posizione 12.941.232 in
AE014186.2). Ciò comporta uno scambio di tripletta ATA> CTA e prevede un cambiamento della
isoleucina
aminoacido
in
una
leucina.
In
quanto
P.I127L
rappresenta
un
cambiamento conservativo, è probabilmente senza evidenti effetti nell’integrità strutturale del
peptide.
Malattie infettive: informazioni MSP1. E’ possibile, che per il genotipo del genere Plasmodium,
esplorando i diversi alleli del gene MSP1, di stimare approssimativamente il numero delle singole
infezioni plasmodiali e di esaminare la misura del parassita nella diversità genetica. Sulla base di
un'analisi della diversità della sequenza MSP1, questo gene è diviso in 17 blocchi: 7 altamente
variabili sono intervallati con 5 regioni conservate e 5 semiconservate. Le varianti alleliche MSP1
cadono sotto le 3 principali tipi di famiglie allele chiamato K1, RO33, e MAD20.
Malattie infettive: MSP1 Clonazione e analisi di database. La diversità osservate in sequenza nei
cloni MSP1 riflette lo stato polimorfico del mirato frammento di gene MSP1. Pertanto, crediamo
che le differenze nella lunghezza della sequenza (fino a 36 nucleotidi) non sono il risultato di
reazioni di amplificazione ostacolate, ma piuttosto sono reali varianti alleliche, poiché tutte le
“”INDELS”” possono essere divise per il numero 3 (codifica triplette), vale a dire che il quadro di
lettura viene mantenuto.
Il test BlastN delle sequenze MSP1 MAD20 in entrambi i NCBI e le banche dati plasmoDB hanno
rivelato migliore partite di sequenze derivate dal campo P falciparum isolato, e solo i poveri valori
E (cioè, 9e-07, 0.006, 0.88) con l'onnipresente plasmodiale 3D7 ceppo di laboratorio
(NC_004326.1, AL844504.1), comunemente utilizzati come modelli sperimentali del DNA in
laboratori che sono dedicati alla ricerca sulla malaria. Dei 4 diversi tipi di sequenze di cloni ottenuti
da Tutankhamon, 2 corrispondono (3e-79, 1e-98), mentre gli altri 2 non hanno raggiunto una
identità del 100%. Il miglior database ha utilizzato queste ultime 2 sequenze MAD20 come soggetto
ed erano con X05624.2 (valore di E 1e-77, 1 discordanza) e M32116.1 (valore di E 1e-79, 3
disallineamenti). Divergenti posizioni di base sono stati 380T> C (X05624.2) e 133g> A, 144c> T,
168C> T (M32116.1). I cambiamenti di transizione in Tutankhamon sono attualmente sconosciuti
nel moderno plasmodiale DNA e non sono quindi rappresentate nelle basi di dati reali.
I dati degli alleli MSP1 di Tutankhamon sono stati replicati con successo nel secondo,
indipendentemente laboratorio di lavoro dell’antico DNA.
Analisi del database ha confermato tutte le sequenze stabilite dei prodotti di PCR e cloni individuali
di sequenze plasmodiali.
COMMENTO
Determinazione parentela.
Nel 1922, Howard Carter scoprì la, quasi indisturbata, tomba del re Tutankhamon, che
governò l'Egitto nella tarda XVIII Dinastia . La sepoltura del defunto Tutankhamon conteneva più
di 5000 oggetti, insieme alla mummia del giovane re. Tuttavia, nonostante questa ricchezza di
reperti, alcuni dei quali sono stati incisi i nomi di figure chiave di questo periodo, non vi erano
informazioni sufficienti per confermare definitivamente le identità dei i genitori del faraone.
Primi contendenti per il ruolo del padre di Tutankhamon sono i faraoni Amenhotep III e Akhenaton,
con un poco noto re di nome Smenkhara menzionato anche nella letteratura come una possibilità.
Le iscrizioni puntano fortemente ad Amenhotep III come suo padre. Tuttavia, data la lunghezza del
regno di Akhenaton (17 anni) e l’età di Tutankhamon alla sua incoronazione (circa 9 anni), questo
è possibile solo se Amenhotep III condivise il trono con Akhenaton per almeno 12 anni.
Pertanto, egittologicamente il candidato più probabile è Akhenaton, anche se Smenkhkhara rimane
una possibilità.
Sul lato paterno di Tutankhamon, gli egittologi perlopiù parlano della mummia ridotta a scheletro
trovata nella tomba KV55. L’ ipotesi di parentela tra questa mummia e Tutankhamon è stata
discussa nel 1960, quando Harrison dimostrò le entrambi, più interessanti e singolari parti comuni
dal punto di vista antropologico. Ciò è stato ulteriormente supportato attraverso l'applicazione di un
micrometodo sierologico, dimostrando che il gruppo sanguigno di entrambi gli individui era
identico. L'identità della mummia KV55 è stato oggetto di dibattito significativo. Gli epiteti Regali
scritti sulla bara in cui è stato trovato sono altrimenti attestati solo in associazione con Akhenaten.
Tuttavia, precedenti studi radiologici hanno concluso che il corpo è quello di un uomo che è morto
nel suo 20° compleanno. Si pensò all'inizio che questo fosse troppo giovane per
Akhenaton, che salì al trono come un adulto e regnò per 17 anni, così come è stata suggerita, come
una possibile alternativa, l’enigmatico
Smekhkare, di cui non si sa quasi nulla.
L'identificazione storica della madre di Tutankhamon è dipendente da suo padre. Se Tutankhamon
era il figlio di Amenhotep III, la regina Teie è un candidato per la madre; può anche essere stato il
figlio di un'altra regina (possibilità di includere diverse delle figlie di Amenhotep III) . Se suo padre
era Smenkhkhara, sua madre era più probabilmente Merytaton. L'individuazione di Akhenaton,
come suo padre, suggerisce come madri possibile Nefertiti, Kiya, o un'altra moglie Reale. Altre
donne reali di cui la letteratura da come possibilità per la madre di Tutankhamon sono le sorelle di
Akhenaton, Nebetiah e Beketaten, e 2 delle sue figlie con Nefertiti, Meketaten e Meritaten.
Tutankhamon era sposato con Ankhensenamun, una figlia di Akhenaton e Nefertiti e possibilmente
dopo la moglie del successore di Tutankhamon, Ay.
Prima di questo studio, nessuna delle mummie scoperte fino ad oggi era stata identificata come
possibile candidata per il corpo di questa regina.
Nel nostro studio, sono stati utilizzate un totale di più di 55 biopsie ossee per chiarire i rapporti
individuali della 18^ dinastia.
I dati preliminari del cromosoma Y hanno mostrato identiche ripetizioni di STR di costellazioni in
Amenhotep III, KV55, e Tutankhamon. Questi risultati paleogenetici di per sé non dimostrano
alcuna relazione tra i 3 singoli individui, ma si aumentano le probabilità che essi in realtà
condividono la stessa linea paterna. Il controllo delle mummie esaminate insieme a quelle dei
membri della famiglia putativa del Re Tutankhamon producono diversi alleli specifici Y o nessun
dato in tutti i casi di controlli negativi (vale a dire, mummie di sesso femminile).
Pertanto, riteniamo che i nostri risultati siano autentici.
La fine analisi dei rapporti genetici tra le mummie è stato raggiunta tipizzando impronte digitali
genetiche, in modo da esplorare gli alleli autosomici. Abbiamo ottenuto i profili delle impronte
digitali complete di tutte le persone, tranne per i feti della KV62 e sia le mummie A e B dalla
KV21, che ha dato insiemi di dati parziali. Valutando la segregazione degli alleli attraverso le
generazioni familiari abbiamo ricostruito l'albero genealogico Reale più plausibile, gli affini di 5
generazioni.
Dopo la valutazione statistica, possiamo concludere che Yuya e Thuya (I generazione) sono i
genitori della KV35 EL, indicando che essa è più probabile che sia la regina Teie, la sposa reale di
Amenhotep III. Entrambi, Amenhotep III e Tiye sono i genitori (generazione II) della mummia
trovata nella KV55 e anche della Yl trovata in KV 35 (III generazione). La nostra recente analisi
antropologica della mummia KV55 ha mostrato che era molto più vecchia di
quanto precedentemente supposto, ed ha fornito ulteriori prove che questa potrebbe essere la
mummia del faraone Akhenaton. La prova che Amenhotep III e la regina Tiye sono i genitori di
KV55, combinata con queste prove antropologiche e archeologiche, indica che la mummia in
KV55 è quasi certamente Akhenaton.
Le costellazioni di alleli in tutti gli STR testati indicano che la KV35YL è una sorella della
mummia KV55, ed è improbabile che sia Nefertiti o Kiya, nessuno dei quali è attestata come una
figlia di Amenhotep III. Questo lascia, come i candidati più probabili per la KV35YL, Nebetiah e
Beketaten, figlie di Amenhotep III, che notoriamente non hanno sposato il loro padre e che pertanto
hanno potuto sposare il loro fratello.
Di conseguenza, Akhenaton e KV35YL sono i genitori di Tutankhamun. Inoltre, Tutankhamun
(IV generazione) potrebbe essere il padre dei feti trovati in KV62 (V generazione). Tuttavia, per
finalizzare questo rapporto, avremmo bisogno di analizzare la madre putativa, Ankhensenamun, la
moglie di Tutankhamon, che i risultati preliminari suggeriscono potrebbe essere mummia KV21A.
Tuttavia, sono necessari più dati su KV21A (e anche KV21B) per confermare questa proposta. Di
conseguenza, parte di un progetto in corso è l'esame dell’ipervariabile regione del DNA
mitocondriale maternamente ereditato di tutte le mummie.
Ciò sarà di particolare interesse per far luce sui putativi matrimoni interfamiliari entro le
generazioni III e IV.
Malattia o stile artistico di Amarna? È stato suggerito da alcuni autori che Akhenaton e altri
membri della famiglia possono aver avuto la sindrome di Marfan, un disordine complesso.La
sindrome di Marfan può influire su vari sistemi, tra cui quello cardiovascolare, muscolo-scheletrico,
nervoso centrale, polmonare, oculare, e sistema tegumentario. Potenziali manifestazioni
cardiovascolari includono ectasia con o senza insufficienza della valvola aortica, aneurisma aortico,
dissezione aortica, prolasso della valvola mitrale e la dilatazione dell'arteria polmonare. Inoltre, ci
può essere una vasta gamma di manifestazioni muscolo-scheletrici, tra cui la scoliosi, deformità
della parete toracica, aracnodattilia, dolicocefalia, e protusione acetabolare. La Macroscopica, così
come il controllo radiologico di tutte le mummie hanno rivelato che sono stati di piccola
statura e in genere più gracili delle popolazioni di oggi. L'aspetto gracile è ulteriormente aggravato
dalla contrazione degli organi a seguito del processo di mummificazione.
Pertanto, potrebbe essere ragionevole per aggiungere 2-3 cm ai nostri valori stimati per le altezze
individuali. Nonostante l'aspetto gracile, non siamo in grado di determinare aracnodattilia, una
caratteristica importante nel determinare la sindrome di Marfan, in una delle mummie sotto
inchiesta. Dobbiamo sottolineare che l'aspetto delle dita delle mani in alcune delle mummie sembra
essere una condizione naturale variante nella popolazione egizia .
Non è quindi considerato patologico, tuttavia, è leggermente pronunciato a causa della contrazione
derivante dalla mummificazione.
La complessa la diagnosi della sindrome di Marfan si basa su alcune combinazioni di maggiori e
minori caratteristiche cliniche descritte nel sistema di classificazione di Berlino 1986, che è stato
rivisto dal consenso di esperti per creare il Ghent sistema di classificazione1996.
Prendiamo atto che c'è una discreta quantità di informazioni morfologiche mancanti a causa del
deterioramento di alcune mummie dopo la rimozione del bende di lino. Per diagnosticare la
sindrome di Marfan in un individuo, il Ghent per esempio, implica che il 1 ° criterio principale
devono essere identificati in 2 sistemi di organi diversi. Un terzo sistema deve contribuire con
almeno un criterio minore. Tuttavia, possiamo valutare solo 1 o 2 sistemi in mummie, che ostacola
la diagnosi sicura di Marfan. Non è possibile valutare il cardiovascolare, nervoso centrale,
polmonari, oculari, e sistemi tegumentario. Considerando le caratteristiche del sistema muscoloscheletrico disponibile nelle nostre mummie, si deve definire la presenza di almeno 4 delle seguenti
manifestazioni scheletriche di adempiere 1 criterio principale:
(1) grave forma di pectus carinatum, (2) grave forma di pectus excavatum, (3) in modo
sproporzionato le membra lunghe (braccio span> di altezza; valore più elevato 1,05) e le cifre o
riduzione superiore al rapporto segmento inferiore (valore <0.85), (4) scoliosi con un angolo Cobb
di dimensioni superiori a 20 °, (5) lo spostamento mediale del malleolo e conseguente piedi piatti,
(6) presenza di protrusio acetabuli.
Nessuno delle nostre mummie soddisfa i criteri per un unico criterio principale. Le poche
caratteristiche osservate nelle mummie relative al lignaggio del re Tutankhamon così come nel
gruppo di controllo sono un po’ uniformemente distribuite. Abbiamo anche individuato un
tipica congenita aracnodattilia contratturale (CCA), segno in 2 delle mummie, vale a dire KV35
Elder Lady ( "Clan Tutankhamon") e Thutmose II ( "clan Hatshepsut"), ma questo non vuol dire che
avevano questa malattia.
Questa funzionalità, l'elica sgualcita dell'orecchio, potrebbe anche essere stata introdotta durante il
processo di mummificazione post-mortem
Sulla base della nostra abbiamo anche gli esami escludono malattie "marfanoide" come il fenotipo
MASS (OMIM # 604308), Sindrome di Ehlers-Danlos (OMIM # 130050), omocistinuria (Omim
236.200), CCA o Beals, sindrome di Hecht (OMIM # 121050), la sindrome di Stickler (OMIM #
108300), Shprintzen-Goldberg, sindrome di (OMIM # 182212), più Dietz, sindrome di neoplasia
endocrina di tipo 2B (OMIM # 162300), e il Loeys-(OMIM # 609192).
Malaria Tropica. La malaria è una malattia causata da parassiti del genere Plasmodium.
L'infezione viene trasmessa all’essere umano attraverso la puntura della zanzara Anopheles. Ci sono
cinque specie di protozoi patogeni Plasmodium per gli esseri umani, e ognuno porta a diverse
caratteristiche cliniche: il P falciparum provoca la forma grave di malaria (malaria tropica),
considerando che la malaria P, la P vivax e la Ovale P causano meno gravi decorsi clinici di
malattia con le manifestazioni della malaria quartana (malaria P) e malaria tertiana (P vivax e ovale
P).
La Plasmodium knowlesi geneticamente vicino al P vivax, è in origine un parassita dei macachi,
tuttavia, può causare grave malaria negli esseri umani. Perché abbiamo applicato dei
primer, che sono altamente specifici per il genoma falciparum P, possiamo tranquillamente
concludere che le nostre 4 mummie tipizzate positivamente (Tutankhamun, Thuya, Yuya, e il
TT320-CCG61065 ) avevano la malaria
tropica, la forma più grave della malaria.
I sintomi aspecifici clinici di malaria sono una conseguenza della riproduzione asessuata dei
patogeni Plasmodium nella sua fase di eritrociti. L'incipiente malattia si manifesta spesso in disagio,
perdita di appetito, mal di testa, e febbre. La malattia è in gran parte determinata dal ceppo
plasmodiale e lo stato del sistema immunitario dell’l'individuo affetto. Nel caso di un sistema
difettoso
o
immunitario
compromesso,
le
condizioni
del
paziente
peggiora
progressivamente, con sintomi quali brividi gravi, sudorazioni, dolori articolari, mal di testa, mal di
milza, grave affaticamento, nausea, e vomito. In particolare, la malaria tropica può portare a
hyperlactatemia; ipoglicemia; danno renale acuto causato da necrosi tubolare; o danneggiamento
della retina, il midollo osseo, o al muscolo cardiaco, che molto spesso finisce per essere letale. Nel
caso di un aumento esplosivo di falciparum P, questo porta a una generalizzata, episodica
distruzione dei globuli rossi, con conseguente liberazione dei componenti cellulari nel siero. Questi,
in combinato disposto con gli antigeni del parassita, può innescare una forte risposta immunitaria
nel corpo o possono addirittura provocare uno shock circolatorio. La patogenicità particolare del P
falciparum, è dovuto alle proprietà della superficie del parassita, che consente il sequestro, vale a
dire, l'attaccamento all’endotelio, dei capillari e venules. Questo porta successivamente negli organi
colpiti di un disturbo diffuso di microcircolazione.
La forma più pericolosa di una infezione da P. falciparum P, tuttavia, è la malaria cerebrale.
Questo porta al sequestro di parassiti nei capillari del sistema nervoso centrale e quindi disturbi
della perfusione del sangue e della coagulazione e difetti della permeabilità vascolare della barriera
emato-encefalica. Questo porta ad edema nelle zone colpite del cervello, per infarto ed emorragia,
che può manifestarsi clinicamente con febbre, riduzione della coscienza, convulsioni, coma e,
infine, morte.
Una parassitemia di oltre 500 000 parassiti / μL rapidamente risultati in un ampia emolisi. A sua
volta, questa alta parassitemia (frequenza media di> 5 000 parassiti / μL di sangue) rende fattibile
l'identificazione del patogeno DNA Plasmodium in tessuti antichi mummificati. Inoltre, l'elevato
numero di geni e pseudogeni che comprende la famiglia STEVOR di geni multicopia (simile
all'approccio mitocondriale PCR in paleogenetica) è un altro argomento a favore di questo potente
sistema di PCR per lo screening iniziale. La grande sensibilità e la specificità del saggio STEVOR
si rende applicabile anche al DNA antico.
Indebolimento nel camminare e Bastoni. Ulteriori prove per il piede malato di Tutankhamon è
visibile in una scena di una cassapanca ornata trovata nella tomba, su cui il re è raffigurato in piedi
con la mano destra appoggiata ad un bastone, mentre la regina Ankhensenamon si trova di fronte a
lui e offre fiori .Altre scene nella stessa cassapanca mostrano il re seduto su uno sgabello imbottito
con la sua regina ai suoi piedi mentre lui tira frecce dal suo arco, e scene aggiuntive di questo tipo,
con il re seduto a svolgere attività sportive, come il tiro all’ arco o lanciare un boomerang, appaiono
sul piccolo sacrario d'oro dalla tomba. Una scena simile è stata recentemente trovata su un blocco
non distante dalla zona di Memfi. È interessante notare, che mentre altri re sono mostrati in piedi
mentre svolgono queste attività, il fatto che Tutankhamon è ritratto seduto è significativo e sostiene
la nostra conclusione di una menomazione a piedi.
Farmacia per l’aldilà. Gli antichi egizi avevano un ricco tesoro farmaceutico che conteneva più di
700 farmaci (vedi anche Papiro Ebers) . I medici antichi egizi pensavano che il corpo umano è
attraversato da un certo numero di vasi nei quali scorreva sangue, urina, sperma, muco, feci, così
come l'aria . Secondo la loro interpretazione di anatomia umana, i medici ritenevano che tutte le
malattie, anche vermi (ad esempio, Dracunculus medinensis) nel corpo sono causati da un blocco di
questi vasi.
Di conseguenza, per rompere il blocco e curare le malattie, sono stati spesso
prescritti tutti i tipi di lassativi. In aggiunta al culto della sepoltura e le attrezzature e gli arredi
trovati nella tomba di Tutankhamun, si è trovato anche un ingente quantitativo di derrate alimentari.
Howard Carter ha stimato il contenuto del magazzino nell’ anticamera della KV62
solo a circa 350 L. Poiché sia la malaria e la febbre necrosi ossea causano dolore, ora si discute sui
farmaci che avrebbero potuto essere utilizzati per combattere i sintomi tipici (ad esempio, febbre,
febbre, mal di milza, mal di testa, stanchezza, dolore). Due tipi di farmaci naturali sono
particolarmente frequenti nella tomba: in primo luogo, dai frutti dell’albero Nabq , noto anche come
Zizyphus spina-christi L. Willd., sono stati depositati in 36 ceste nella tomba. In primo luogo
utilizzato come alimento, la frutta o la sua infusione sono stati prescritti per trattare i disturbi di
stomaco, febbre e dolore (IFP 153 [12,12 -- 13,3]) .47,49 In secondo luogo, 8 cestini contenenti
coriandolo (Coriandrum sativum L.) sono state rinvenute anche nella KV62 . Queste sono state
applicate internamente contro disturbi gastrointestinali, ma anche esternamente per il trattamento
di ferite suppurative. In modo interessante, il coriandolo è stato utilizzato anche nelle ricette per il
trattamento di malattie che sono in testa, cioè, le cosiddette malattie demoniache.
E 'oggetto di un dibattito se la febbre è considerata demoniaca per l'antico Egitto. Inoltre sono stati
trovati 4 cesti di frutta Cocculus (Diels Cocculus hirsutus).
Poiché l'uso del Bush Cocculus nella medicina popolare africana e araba è ancora prevalente, si può
immaginare che questa era già stata utilizzata dai medici antichi egiziani come un trattamento per la
febbre, inoltre, il Juniperus oxycedrus L. (2 cesti con bacche) ha un forte effetto diuretico ed è stato
utilizzato anche contro il mal di testa, dolore, e ammorbidimento delle articolazioni (Eb 101 [24,2025,3]) .47,50 In aggiunta, ci sono stati 4 ceste di uva passa (uve secche di Vitisvinifera spec.) E 6
cesti con datteri, con i noccioli rimossi, da Phoenix dactylifera L.. Secondo il papiro Ebers,
entrambi sono state applicate per la lotta al dolore, come esemplificato in Eb 99 (24,14-24,18) e
Mib 98 (24,12-24,13), Eb 101 (24,20-25,3), rispettivamente. Questi ultimi 3 Bacche / frutti sono
utilizzati anche insieme in una ricetta che "è di eliminare il calore [febbre?] e dolore nella regione
toracica" (Eb 186 [35,21-36,2], vedi anche Bln 155 [13,8-10]).