Sindrome di Turner: sintomi, cause e cura

Sindrome di Turner: sintomi, cause e cura
La sindrome di Turner è una forma di anomalia nel numero dei cromosomi: là dove le donne possiedono
46 cromosomi, distinti in una coppia di cromosomi sessuali (XX) e 22 coppie di cromosomi non sessuali
(autosomi), le pazienti affette dalla sindrome di Turner presentano nella maggior parte dei casi un solo
cromosoma X, oppure una versione parzialmente tronca.
1. Sintomi
2. Diagnosi
3. Sindrome di Turner a mosaico
4. Sindrome di Turner e gravidanza
5. Cura
6. Sindrome di Turner maschile
Sintomi
Le manifestazioni sono principalmente estremità gonfie, bassa statura, petto largo, bassa attaccatura dei
capelli, orecchie basse, strabismo, problemi di udito. Aumentano anche i rischi di malattie della tiroide,
cardiopatie e diabete. La sindrome presenta diversi tipi, più lievi sono i sintomi del sottotipo detto mosaico.
Diagnosi
La diagnosi avviene di solito nei primi mesi di vita in base a sintomi evidenti, altrimenti in pubertà, a causa
di un mancato sviluppo, e confermata con una analisi dei cromosomi (cariotipo), che può avvenire anche
durante la gestazione, tramite un campione prelevato nel corso della villocentesi o della amniocentesi.
Sindrome di Turner a mosaico
Mosaicismo indica che, a livello cromosomico, non tutte le cellule della paziente hanno lo stesso corredo
cromosomico, ma questo è avvenuto in una fase tardiva nel corso del processo di divisione cellulare, quindi
i sintomi risultano più o meno accentuati, in base al tasso di cellule patologiche presenti.
Sindrome di Turner e gravidanza
Si tratta di una sindrome non ereditaria perché generalmente le donne che ne sono affette sono sterili, né
si conoscono fattori genetici che determinino una predisposizione.
Cura
Le terapie variano a seconda dell’età durante la quale avviene la diagnosi ma sono principalmente di tipo
ormonale, con l’obiettivo di favorire lo sviluppo puberale e la crescita, a seconda dei casi.
Sindrome di Turner maschile
La sindrome di Noonan è stata a lungo chiamata (impropriamente) sindrome di Turner maschile. Si tratta
di una definizione erronea ma derivata dalla somiglianza tra le due sindromi. Nella Noonan, che colpisce
solo uomini, si presentano ad esempio ritardi della crescita e dell’apprendimento, difetti cardiaci congeniti,
problemi nella coagulazione del sangue. Responsabile dello stato è l’anomalo un funzionamento del
cromosoma 12.
Foto: © blueringmedia - 123RF
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