Sviluppato in Italia un nuovo test La

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Surgical Tribune Italian Edition - Ottobre 2013
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Sviluppato in Italia un nuovo test
per lo screening neonatale delle immunodeficienze congenite
Lo screening neonatale delle immunodeficienze congenite è
riconosciuto ormai come una necessità imprescindibile per
la cura dei neonati. Le conseguenze delle infezioni possono
essere devastanti e possono provocare la morte ancor prima
che la diagnosi di immunodeficienza venga posta.
Per questo i ricercatori di tutto il mondo sono alla ricerca di
un metodo che permetta di fare la diagnosi di queste malattie alla nascita: “Il test clinico-neonatale è un test biochimico
che oggi ci dà la possibilità di identificare in una fase molto
precoce della vita alcune malattie genetiche il cui obiettivo
principale è quello di identificare un’alterazione biochimica prima della evidenza clinica della malattia” spiega il dott.
Giancarlo La Marca, uno dei tre studiosi ideatori di uno screening diagnostico neonatale promosso a pieni voti e con lode
a livello nazionale e internazionale, recentemente premiato
con il primo premio “Anna Meyer” dedicato ai giovani ricercatori.
Utilizzato con successo su tutti i bambini nati in Toscana e
in Umbria, il test delle immunodeficienze congenite è stato
messo a punto dai ricercatori dell’AOU Meyer e dell’Università di Firenze: la prof.ssa Chiara Azzari e il dott. Massimo Resti
oltre al sopracitato Giancarlo La Marca. L’Accademia Americana di Immunologia (AAAAI), uno dei più importanti organismi scientifici al mondo nel campo dell’immunologia, ha
considerato la ricerca sulla diagnosi precoce delle immunodeficienze come una delle più importanti al mondo.
Tale metodo è capace di individuare alcune delle più pericolose immunodeficienze utilizzando una sola goccia di sangue,
presa alla nascita, capace di evidenziare l’eventuale presenza
di 41 alterazioni del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita (nelle
altre regioni italiane si fa il test solo su tre malattie).
L’invenzione ha un costo veramente minimo; con pochi centesimi di euro si riesce infatti a fare la diagnosi in un bambino e con poche centinaia di euro è possibile indagare tutti i
neonati della Toscana. Il metodo si è rivelato ancora più specifico e sensibile dei metodi utilizzati dagli studiosi americani.
Giancarlo La Marca
La neurochirurgia moderna
si sta sempre più orientando verso tecniche mininvasive
Sfruttando l’evoluzione dell’endoscopio, la neurochirurgia ha compiuto passi da gigante verso tecniche mininvasive che permettono
operazioni complesse che, una volta,
necessitavano di ampi accessi demolitivi. Applicate in neurochirurgia
queste tecniche endoscopiche permettono di raggiungere, sfruttando
le naturali cavità nasali, tutta la regione del basicranio e in particolare
la sella turcica.
In precedenza lesioni in tali regioni
in alcuni casi non potevano essere
raggiunte e, quando era possibile, potevano essere operate solo attraverso
interventi complessi: erano necessarie ampie craniotomie seguite da vie
chirurgiche in cui si doveva spostare
il cervello “sollevandolo”. Questa tecnica, permette di operare i tumori
e le malformazioni dell’area sellare,
del basicranio anteriore o del clivus.
Tecnica che, oltre a non avere alcun
impatto estetico sul paziente (nessuna cicatrice), abbassa il tempo di degenza e riduce le possibili complicazioni chirurgiche. Una chirurgia che
necessita di una stretta collaborazione fra due equipe: una addestrata
ad operare nelle cavità nasali, una
all’interno dell’area cerebrale. L’equipe di chirurgia maxillofacciale o
di otorinolaringoiatrica durante l’intervento ha il compito di aprire la via
chirurgica attraverso le strutture aeree delle cavità nasali fino a raggiungere la base del cranio, conducendo il
neurochirurgo all’interno dell’area
dove è presente la lesione da trattare.
L’utilizzo del neuro-navigatore è in
questi casi imprescindibile, permettendo, in tempo reale, la perfetta localizzazione degli strumenti in aree
estremamente piccole.
F. Giovannetti, P. Priore, G. Iannetti,<
F. Mussa, M. Scagnet, L. Genitori
Alcune immagini relative a interventi con tecnica endoscopica mininvasiva.
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