LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE

LA DIAGNOSTICA
MOLECOLARE E
I TUMORI DEL SANGUE
UNA NUOVA FRONTIERA
NELLA DIAGNOSI DI ALCUNI TUMORI
La diagnostica molecolare ha l’obiettivo di accertare un’ampia
varietà di patologie (infettive, oncologiche e molte altre)
identificando nei fluidi biologici (ad es. nel sangue) o nelle cellule
del paziente molecole specifiche di acidi nucleici (DNA o RNA).
Il nostro corpo è sottoposto nel corso della vita a continui fattori
che modificano il DNA delle nostre cellule. I tumori sono dovuti
all’acquisizione da parte di alcune cellule del nostro corpo di
specifiche alterazioni a carico del loro DNA. Tali alterazioni del
DNA sono responsabili del comportamento tumorale,
caratterizzato da proliferazione incontrollata e invasione di altri
organi (metastasi).
La Diagnostica Molecolare in onco-ematologia ha
l’obiettivo di identificare e caratterizzare le specifiche alterazioni
a carico del DNA avvenute nelle cellule tumorali leucemiche del
singolo paziente, consentendo di diagnosticare il tipo specifico di
leucemia e quindi “personalizzare” la terapia.
DiaSorin è entrata nel mercato della Diagnostica Molecolare dal dicembre
2012 con l’obiettivo di offrire ai propri clienti una soluzione integrata per
l’indagine diagnostica su acidi nucleici sia nell’ambito delle malattie
infettive specialistiche sia nell’ambito dell’oncoematologia.
LA TECNOLOGIA ATTUALE
E L’INNOVAZIONE DIASORIN
Per identificare gli acidi nucleici è necessario anzitutto “amplificare” il DNA o l’RNA che si cerca.
Attualmente i centri e i laboratori di diagnostica molecolare utilizzano per questo scopo diverse tecnologie,
tra cui la PCR (Polymerase Chain Reaction), introdotta circa trent’anni fa, ad oggi la più diffusa.
Grazie ad un forte impegno sul fronte dell’innovazione, i ricercatori di DiaSorin
hanno messo a punto una nuova tecnologia di amplificazione degli acidi nucleici,
denominata
Q-LAMP,
che vanta numerosi vantaggi rispetto alla PCR:
 è più semplice da eseguire
 fornisce i risultati in meno


tempo
ha una migliore sensibilità
ha minori costi sia di reagenti che di strumentazioni.
UNA NUOVA TECNOLOGIA «SALVA-VITA»:
SEMPLICITÀ DI ESECUZIONE
più semplice eseguire l’amplificazione degli acidi
nucleici mediante la tecnologia Q-LAMP rispetto alla PCR, si consideri ad esempio il
Per dare un’idea di quanto sia
numero di provette che l’operatore in ospedale deve utilizzare per eseguire la diagnosi molecolare di 12
pazienti con sospetta leucemia.
Mentre la diagnosi molecolare con PCR richiede, per 12 pazienti, da 64 a 120
provette, con la tecnologia Q-LAMP ne bastano 15.
Inoltre, l’estrema semplicità di esecuzione dell’amplificazione Q-LAMP, riduce rispetto alla PCR, il rischio
di contaminazione dei laboratori, che porterebbe a gravi errori diagnostici.
UNA NUOVA TECNOLOGIA «SALVA-VITA»:
RAPIDITÀ DI DIAGNOSI
La rapidità nell'ottenimento dei risultati è particolarmente rilevante in alcune applicazioni ematooncologiche, nelle quali una rapida diagnosi è cruciale per instaurare tempestivamente la terapia
farmacologica che può salvare la vita del paziente.
Grazie alla innovazione Q-LAMP e agli strumenti di propria creazione
LIAISON Iam e LIAISON Ixt,
DiaSorin permette ai centri ematologici di
effettuare la diagnosi oncologica per determinati
tipi di tumori del sangue
in soli 15-30 minuti
rispetto alle 4/6 ore mediamente richieste
dalla metodologia PCR, velocizzando tutte
le decisioni inerenti gli algoritmi terapeutici
da adottare nella cura del paziente.
STRUMENTI SEMPLICI PER LABORATORI
E CENTRI EMATOLOGICI
Il test di Diagnostica Molecolare viene eseguito mediante 3 fasi principali:
 Estrazione: è il processo in grado di isolare DNA e RNA estraendoli da virus o cellule tumorali di interesse
 Amplificazione: è il processo che permette di “moltiplicare” gli acidi nucleici precedentemente estratti, fino
ad un livello rilevabile dalla strumentazione
 Diagnosi: è l’associazione tra l’acido nucleico rilevato e lo stato patologico del paziente.
La tecnologia Q-LAMP si avvale di uno strumento
appositamente progettato da DiaSorin chiamato LIAISON
Iam per “amplificare” e rilevare gli acidi nucleici di
interesse. Unitamente all’altro strumento DiaSorin
LIAISON Ixt per la fase di “estrazione” (una tecnologia
ottenuta in seguito all’acquisizione della società
norvegese NorDiag, che utilizzava un sistema di
estrazione veloce e a costi contenuti), è in grado di
eseguire l’intero processo del test diagnostico
molecolare.
IL CENTRO DI RICERCA DIASORIN
DI GERENZANO (MILANO)
Il Centro di Ricerca DiaSorin (CRD) ha sede a Gerenzano, alle porte di Milano. È il più importante sito
della Società dedicato all’innovazione e la sua funzione principale è quella di seguire la fase iniziale di
ricerca e sviluppo.
Il CRD è diviso in due gruppi distinti, ognuno dei quali dedica la propria attenzione ad un segmento
specifico: Immunodiagnostica o Diagnostica Molecolare.
Il team di Diagnostica Molecolare,
composto da giovani ricercatori, si occupa
dell’innovazione della tecnologia Q-LAMP.
È guidato dalla Dr.ssa Giulia Minnucci e
coordinato dall’immunologo e oncologo
Francesco Colotta, autore di numerose
pubblicazioni scientifiche con una profonda
esperienza nella guida di importanti gruppi
di ricerca.
In questo segmento, il team R&D sviluppa il
prototipo del saggio in laboratorio e lo
trasferisce alla sede di Diasorin Ireland,
dove si trova il sito produttivo di Diagnostica
Molecolare, per i successivi step di sviluppo
del test.