Convivere con la Neurofibromatosi

Neurofibromatosi
Convivere con la
una guida per gli adulti
di Linda Piersall, M.S.David H. Gutmann, M.D.,
Ph.D.Neurofibromatosis Program St. Louis Children’s Hospital St.
Louis, Missouri Rosalie Ferner, M.D., F.R.C.P. Neurofibromatosis
Clinic Guy’s and St. Thomas’ Hospitals London, UK
Edizione Italiana a cura di Associazione LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS
su speciale concessione della “Children Tumor Foundation Ending
Neurofibromatosis Through Research”
ASSOCIAZIONE LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi – ONLUS
c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica
Via Giustiniani, 3 - 35128 PADOVA
Tel. 049 8213513 - 049 8213528
c/c postale 15346315
www.associazionelinfa.it - [email protected]
L’edizione Italiana è stata stampata a cura di Associazione LINFA Lottiamo Insieme
per la Neurofibromatosi - ONLUS - su speciale concessione della “Children Tumor
Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research”.
La suddetta fondazione non è responsabile dell’accuratezza della traduzione.
Traduzione italiana a cura di Silvia Sorgato; revisione medica curata dalla Dr.ssa
Isabella Mammi.
Stampato nel mese di Ottobre 2007
Iniziativa realizzata con il contributo della Regione Veneto Assessorato alle Politiche
sociali, Volontariato e Non Profit
Neurofibromatosi
Presentazione
La Neurofibromatosi (NF) si sviluppa fin dall’infanzia ed è
in questa età che, generalmente, compaiono le varie manifestazioni
cliniche e, in alcuni casi, le complicanze.
Trattandosi di una malattia genetica, però, essa non scompare con
l’età pediatrica, ma accompagna la persona per tutta la sua vita.
Il volumetto che avete tra le mani, tratto da un’analoga
pubblicazione americana, vuole essere, una guida per gli adulti con
NF, come dice il titolo stesso, ma anche per chi li segue da un
punto di vista medico.
Ci auguriamo che nelle pagine seguenti possiate trovare
utili approfondimenti e ringraziamo quanti hanno collaborato alla
realizzazione del testo: traduttrice, revisore medico, curatore grafico
e, naturalmente, voi attenti lettori.
Associazione LINFA
La Presidente
Daniela Longo
CONVIVERE CON LA
NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1
La Neurofibromatosi (NF) è una condizione genetica che
causa protuberanze e noduli che si sviluppano lungo il decorso dei
nervi. Essa colpisce approssimativamente 1 persona su 4000.
Si distinguono due principali forme di NF, completamente
differenti tra loro, chiamate con le sigle NF1 e NF2. I soggetti
affetti da NF1 non presentano i problemi medici riscontrati nei
soggetti con NF2.
Questa guida è stata realizzata per dare risposta alle
domande più frequenti e ai problemi che riguardano il paziente
adulto affetto da NF1. In questo caso, infatti, i problemi sono
diversi da quelli riscontrati nei bambini e riguardano cambiamenti
fisici, problemi clinici, riproduttivi, problemi di accettazione sociale
e aspettative durante l’età adulta.
Generalmente la maggior parte dei soggetti con NF1 non incontra
seri problemi: spesso si sposa, ha figli e riesce nella carriera
lavorativa, in settori quali l’insegnamento, il business, l’edilizia, le
professioni sanitarie e l’informatica, solo per nominarne alcuni.
La maggior parte delle complicazioni a cui possono incorrere gli
adulti con NF1 non riguardano l’aspettativa di vita. Tuttavia per
alcune persone si può presentare anche una precoce mortalità a
causa di alcune delle più significative complicazioni dovute alla
NF1, che vi presentiamo in questa guida.
Neurofibromatosi
CANCRO E TUMORI
I tumori sono frequenti nei soggetti con NF1, ma solitamente
si presentano in forma benigna, sono quindi meno allarmanti di
quelli maligni o del cancro.
I tipi di tumore riscontrati nei soggetti affetti da NF1 includono
neurofibromi, neurofibromi plessiformi e astrocitomi. Ciascuno di
questi tipi di tumore sarà analizzato nei paragrafi seguenti.
Il più evidente cambiamento riscontrabile in un adulto con
NF1 è il graduale e continuo sviluppo di neurofibromi. Questi
ultimi sono tumori benigni che si sviluppano lungo il decorso dei
nervi a livello della superficie cutanea o del sottocutaneo e hanno
l’aspetto di piccole protuberanze o noduli.
Anche se vengono chiamati “tumori”, i neurofibromi non
diventano mai cancro vero e proprio; spesso essi possono
svilupparsi durante i periodi di cambiamento ormonale, come
l’adolescenza e la gravidanza: molte donne in gravidanza spesso
notano l’ingrandimento dei tumori preesistenti.
Tipicamente, negli adulti con NF1 potranno comparire nuovi
neurofibromi con l’avanzare dell’età.
I neurofibromi solitamente si sviluppano gradualmente e
possono continuare ad espandersi per un certo periodo di tempo.
Non c’è modo di sapere quanti neurofibromi si svilupperanno in
una persona affetta, quando inizieranno a moltiplicarsi o in che
punti del corpo si localizzeranno. Si tratta di fattori che variano
da persona a persona; certi soggetti possono sviluppare solamente
uno o due neurofibromi, come molti di più. Essi possono crescere
ovunque ci siano dei nervi: viso, cuoio capelluto, torace, attorno i
capezzoli e anche all’interno dell’organismo. Approssimativamente
solo una persona su cinque affetta da NF1 presenta neurofibromi
sul viso.
Non c’è niente che una persona possa fare per prevenire la
crescita dei neurofibromi. Il consumo di certi cibi, il fumo, la
caffeina e il calore non sono responsabili della loro crescita.
Sebbene non sia mai stato fatto uno studio formale, è stata
ipotizzata una qualche responsabilità dell’uso di contraccettivi orali
sull’incremento dei neurofibromi.
Certe persone possono decidere di rimuoverli per ragioni
estetiche, perché provocano prurito e bruciore o semplicemente
perché si trovano in una posizione dove possono causare delle
irritazioni o impigliarsi nei vestiti. I neurofibromi dovrebbero
essere asportati da un medico esperto di NF1, solitamente
chirurgicamente e meno spesso con il laser. Se un neurofibroma
viene rimosso esso può ricrescere come no; a volte la rimozione
può causare una cicatrice densa e spessa.
I neurofibromi “plessiformi” sono un altro tipo di tumore
benigno che si sviluppa lungo il decorso dei nervi. Diversamente
dal tipico neurofibroma della pelle che cresce come un nodulo di
piccole dimensioni, quello plessiforme cresce di più in larghezza,
Neurofibromatosi
ha contorni meno definiti e al tatto si presenta come un fascio di
noduli sottopelle. I neurofibromi “plessiformi” inoltre differiscono
da quelli cutanei perché solitamente compaiono prima dell’età
adulta.
Se colpiti o urtati questi tumori possono provocare dolore;
possono deformare la figura della persona a seconda della loro
grandezza e posizione.
Più raramente da un neurofibroma “plessiforme” può formarsi un
tumore maligno; perciò chi presenta un neurofibroma plessiforme
dovrebbe sempre immediatamente rivolgersi al medico curante se
per esempio esso provoca un dolore nuovo e persistente oppure
se si verifica un cambiamento delle usuali abilità e attività fisiche
(debolezza, intorpidimento, alterazioni alla funzione urinaria o
intestinale) o, ancora, se il tumore cresce rapidamente, cambia
colore o dimensione o si presenta più duro al tatto.
Un glioma ottico è un tumore del nervo ottico all’interno
del cranio; questo nervo trasmette gli impulsi visivi dall’occhio al
cervello.
Poiché questo tumore si sviluppa solo nelle età infantili, gli adulti
affetti da NF1 non devono preoccuparsi di questo tipo di tumore
o dei problemi alla vista che possono essere ad esso associati. Un
glioma ottico diagnosticato durante l’infanzia raramente si sviluppa
e dà problemi durante l’età adulta; è consigliabile, comunque,
consultare un oftalmologo in caso si noti una alterazione della
vista. La causa più comune del calo di vista in età adulta è data
dalle modificazioni del cristallino tipiche dell’età, non correlate
quindi con la NF1.
Ancora più raramente una persona con NF1 può sviluppare
un tumore cerebrale chiamato astrocitoma.
Sintomi come nuova e persistente emicrania o cambiamenti nelle
usuali abilità e attività fisiche (come debolezza, spossatezza,
cambiamenti della personalità o della memoria) devono essere
prontamente segnalati al medico per degli accertamenti.
Neurofibromatosi
IPERTENSIONE, DOLORE,
EMICRANIA E PRURITO
La pressione alta, chiamata anche ipertensione, può essere
riscontrata in soggetti affetti da NF1, perciò è importante un
monitoraggio annuale della pressione sanguigna.
Spesso l’ipertensione non è specificamente legata alla NF1, dal
momento che la pressione alta è comune anche tra le persone non
affette da questa malattia. L’ipertensione è comunque curabile,
indipendentemente dalla causa.
In rari casi nei soggetti con NF1 essa può essere dovuta ai
feocromocitomi, tumori solitamente benigni che secernono certi
tipi di ormoni. In questi casi la pressione si alza solo in certe
occasioni e può essere accompagnata da emicranie, sudorazione e
palpitazioni.
I feocromocitomi possono essere curati con farmaci e asportati
chirurgicamente.
Certi adulti lamentano dolori cronici, per esempio il mal di
schiena che è spesso legato alla presenza di neurofibromi lungo la
spina dorsale che non sono facilmente rimovibili con la chirurgia.
Per l’adulto che soffre di dolore cronico e intenso e che sia già
stato completamente esaminato, è consigliabile rivolgersi ad un
medico specializzato in terapia del dolore, in grado di ridurre la
sofferenza combinando farmaci antidolorifici a seconda dei casi.
L’ emicrania è un altro dei problemi correlati a questa
malattia: medici specializzati in neurologia o terapia del dolore
hanno la possibilità di ridurre la frequenza e/o l’intensità dei mal
di testa.
Sebbene non sia ancora stata compresa l’origine del prurito,
esso resta un disturbo frequente nei soggetti affetti da NF1;
in alcuni casi l’uso di antistaminici consente di alleviare questo
disturbo.
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Neurofibromatosi
GRAVIDANZA E BAMBINI
Un argomento importante da affrontare per il mondo
femminile riguarda gli effetti della NF1 sulla gravidanza e, al
contrario, gli effetti della gravidanza sulla NF1.
Le risposte a questo quesito non sono tuttora completamente
note, ma certamente è provato che una donna affetta da NF1
o la compagna di un uomo affetto da NF1 non hanno problemi
riguardanti la fertilità.
Sembra che l’uso della pillola contraccettiva causi un
incremento nel numero di neurofibromi, anche se non è ancora
stato provato scientificamente. Durante la gravidanza circa la metà
delle donne riscontra un aumento dei neurofibromi e/o l’aumento
di dimensioni di quelli già esistenti.
Sebbene non ci siano specifiche complicanze nella gravidanza,
le donne affette da NF1 sono più soggette al parto con taglio
cesareo rispetto alle donne non affette, nonostante solitamente
le prime abbiano un parto regolare che non richiede questo tipo
d’intervento.
In passato era stata segnalata nelle donne gravide affette da NF1
una maggior frequenza di problemi come ipertensione e parto
prematuro, ma queste correlazioni non sono state confermate da
studi più recenti. Certamente è importante che una donna informi
il proprio ginecologo di avere la NF1, e informi gli specialisti che
la seguono per la NF1 quando inizia la gravidanza.
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Quando in una coppia l’uomo o la donna sono affetti da
NF1, prendere una decisione sull’avere o non avere figli può
diventare difficile; ciononostante deve essere deciso da entrambi
secondo i criteri che essi ritengono più opportuni per la loro
famiglia. Quello che una coppia decide di fare può, al contrario,
non essere la cosa migliore per un’altra. Le probabilità che un figlio
nasca affetto da NF1 è del 50%. L’esperienza personale influisce
molto sulla decisione di avere o non avere figli: è importante
ricordare che, siccome la NF1 produce effetti variabili da persona
a persona, un figlio può avere come non avere gli stessi problemi
del genitore.
È assolutamente raccomandabile che prima del concepimento,
la coppia parli con un genetista, che possa così informare al meglio
le persone affette su quante probabilità esistono che il bambino
nasca con la NF1, sui diversi problemi medici ad essa associati,
sui test genetici disponibili e allo stesso tempo sulle possibili
ipotesi alternative, come l’adozione o l’inseminazione artificiale.
I genetisti possono anche aiutare ad ottenere ulteriori informazioni,
ma non possono dire ad una coppia cosa dovrebbe fare.
Se si decide di avere bambini, un medico specializzato dovrà
valutare eventuali segni di NF1 nei primi mesi di vita del neonato,
che verso il primo anno di età dovrà anche essere visitato da un
oftalmologo.
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Neurofibromatosi
ALTRI EFFETTI
Nella maggior parte degli adulti si formano i noduli di Lisch,
che sono dei piccoli noduli in rilievo che si sviluppano sulla parte
colorata dell’occhio (l’iride) con il passare degli anni. Questi
non compromettono la vista e non causano nessun problema,
semplicemente risultano utili nel diagnosticare la NF1.
A certi soggetti con NF1, nell’infanzia sono state
diagnosticate difficoltà di apprendimento. Queste disabilità non
sono progressive e non peggiorano nell’età adulta.
Alcuni adulti possono trovare difficoltà nella lettura, nella scrittura,
nella concentrazione, nella coordinazione e nell’orientamento, nel
riempire il modulo per la domanda di ammissione per un lavoro
o per i servizi sociali, per fare qualche esempio. In questi casi
i soggetti devono rivolgersi al proprio medico per avviare dei
programmi di supporto per risolvere o attenuare queste difficoltà.
Altri soggetti durante l’infanzia possono aver avuto dei problemi
riguardanti il linguaggio che possono continuare nell’età adulta.
Non risulta che questi peggiorino nel corso degli anni e tuttavia
non si tratta di problemi gravi.
L’epilessia si verifica un po’ più frequentemente nelle persone
affette da NF1 che nelle persone sane. Le convulsioni di solito
sono facilmente tenute sotto controllo con i farmaci. I soggetti
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con questa complicazione dovrebbero consultare un neurologo per
provvedere ad un trattamento adatto.
Aspetto fisico: certi adulti si preoccupano che la malattia
possa deturparli, ma sebbene la maggior parte dei soggetti
affetti sviluppi i neurofibromi sulla pelle, sono rari i casi in cui un
soggetto ne risulti sfigurato.
La NF1 non è la stessa cosa del cosiddetto caso di “Elephant
Man” che è una condizione rara e completamente diversa.
La curvatura della spina dorsale, chiamata scoliosi , si
riscontra nei bambini in fase di crescita, non è una caratteristica
che inizia nell’età adulta. Una scoliosi diagnosticata nell’infanzia
può durare negli anni, ma solo raramente causa problemi.
I neurofibromi “plessiformi” a volte possono produrre delle
deformità sulla pelle a seconda delle loro dimensioni e della loro
posizione nel corpo.
Un problema comune è l’imbarazzo per l’aspetto dei
neurofibromi sulla pelle, soprattutto nei riguardi del sesso opposto.
A volte può aiutare parlare delle proprie sensazioni riguardo la
malattia con gli amici, con la famiglia, con altre persone affette o
con il proprio medico.
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Neurofibromatosi
Le Associazioni di volontariato che si interessano di
Neurofibromatosi possono essere di aiuto per le persone con
NF1 e le loro famiglie soprattutto per un sostegno reciproco
riguardo le sensazioni di solitudine e di ansia legate alla malattia e
alla vita sociale.
RACCOMANDAZIONI SUI CONTROLLI
Agli adulti si raccomanda di eseguire una volta all’anno
una valutazione da un medico specializzato in NF1. Il medico
controllerà la pressione sanguigna ed eseguirà un esame fisico e
neurologico dettagliato. La Risonanza Magnetica (RM) non fa
parte degli esami solitamente raccomandati, a meno che non ci
siano particolari motivi. La RM cerebrale di persone con NF1
senza particolari problemi di salute risulta normale. Essa può
evidenziare gli UBOs (oggetti luminosi non identificati): macchie
luminose visibili solo alla RM che spesso si riscontrano in soggetti
con NF1, ma che non hanno un significato clinico, non sono
correlate ad altri problemi medici o a tumori e non richiedono
alcuna visita di controllo.
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DONAZIONE DI SANGUE E ORGANI
Le persone affette da NF1 possono donare il proprio
sangue e i propri organi a chi è in necessità di trasfusioni e
trapianti: il ricevente non svilupperà la NF1.
STUDI CLINICI
Uno studio clinico (trial) è uno studio di ricerca al quale una
persona partecipa per dare la possibilità ai medici di saperne di
più riguardo un particolare trattamento o una modalità di diagnosi
di un problema medico. In questi studi non è ancora dimostrato
che il trattamento/valutazione sia efficacie, ma è comunque un
passo importante per valutare se esso possa portare dei benefici
nel trattamento/valutazione della malattia.
Può capitare che ad una persona con NF1, seguita presso un
centro specializzato, venga richiesto di partecipare ad uno studio
clinico; in tal caso, il medico che coordina lo studio informerà
sui potenziali benefici e rischi prima che il soggetto acconsenta a
partecipare.
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Neurofibromatosi
TROVARE UN MEDICO
È importante che le persone affette da NF1 possano contare
su un medico che sia bene a conoscenza di questa patologia e che
possa, quindi, rispondere alle loro domande.
Per trovare un medico è possibile contattare:
ASSOCIAZIONE LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS
c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica
Via Giustiniani, 3 - 35128 PADOVA
Tel. 049 8213513 - 049 8213528
c/c postale 15346315
www.associazionelinfa.it - [email protected]
che potrà fornire informazioni riguardo i centri specializzati in NF.
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Associazione LINFA
Nata nel 1993, è formata da persone con NF1, NF2, loro
famigliari, medici e tutti coloro che, per solidarietà, desiderano
contribuire allo sviluppo delle conoscenze e della ricerca sulla
Neurofibromatosi.
Ha sede presso il Servizio di Genetica Clinica ed
Epidemiologica dell’Azienda Ospedaliera dell’Università di
Padova in Via Giustiniani, 3; qui si trova uno dei maggiori centri
di studio e ricerca per la NF a livello nazionale ed internazionale.
I componenti del nostro Comitato Scientifico si sono formati
in questo centro nel quale continuano a lavorare o con il quale
collaborano attivamente.
Sin dalla sua nascita l’Associazione si è posta degli obiettivi
specifici ai quali mirare con un lavoro costante e continuo:
• favorire l’incontro tra i malati e le loro famiglie per scambi di
idee ed esperienze;
• cercare di migliorare la qualità della vita delle persone
ammalate;
• promuovere lo studio e la ricerca sulla Neurofibromatosi;
• diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando
l’opinione pubblica;
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Neurofibromatosi
• fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate tramite il
servizio di Linfaline e il notiziario periodico Linfanews;
• favorire contatti nazionali ed internazionali con altre Associazioni NF;
in particolare con:
- A.N.A.N.a.s. Associazione Nazionale Aiuto per la
Neurofibromatosi, amicizia e solidarietà di Roma
www.ananasonline.it
- A.N.F. Associazione Neurofibromatosi di Parma
www.neurofibromatosi.org
- Io ci sono Associazione di volontariato per vincere la
Neurofibromatosi di Bologna
www.associazioneiocisono.it
L’Associazione dispone di altri opuscoli e di un testo medico
riguardanti la NF e le difficoltà di apprendimento (DA).
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Indice
Presentazione
3
Convivere con la neurofibromatosi di tipo 1
4
Cancro e tumori
5
Ipertensione, dolore, emicrania e prurito
9
Gravidanza e bambini
11
Altri effetti
13
Raccomandazioni sui controlli
15
Donazione di sangue e organi
16
Studi clinici
16
Trovare un medico
17
Associazione LINFA
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