RS-FATTORE V Y1702C Scheda Tecnica

REALQUALITY
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RS-FATTORE V Y1702C
Cod. RQ-S69
Kit per l’identificazione e la
genotipizzazione della mutazione Y1702C
nel gene umano codificante per il
Fattore V della coagulazione
mediante PCR Real time
INTRODUZIONE
La trombosi venosa consiste nell’impedimento della
circolazione causato da coaguli formatisi localmente
nella vena o rilasciati da un trombo originatosi in altra
sede. Oltre ai fattori locali che causano attivazione del
sistema di coagulazione quali traumi, chirurgia,
immobilizzazione, gravidanza e l’uso di estrogeni ed
estroprogestinici, anche il background genetico
dell’individuo sembra giocare un ruolo importante.
La presenza di mutazioni a livello dei geni codificanti le
proteine coinvolte nel processo emostatico o fibrinolitico
può determinare un aumento del rischio di trombosi
venosa durante tutta la vita.
Ad oggi sono state identificate numerose mutazioni
responsabili dello sviluppo della trombosi venosa.
Il gene del Fattore V (FV) codifica per l’omonima
proteina che è presente nel sangue come pro-cofattore
inattivo. L’inattivazione del Fattore Va si realizza
mediante proteolisi selettiva in determinate posizioni
aminoacidiche. L’ipotesi è che la trombosi possa essere
causata da una moltitudine di mutazioni genetiche a
livello di siti di proteolisi della proteina del Fattore V.
Riguardano questi siti le alterazioni note come FV
Leiden (G1691A), FV Cambridge (R306T) ed il FV
Hong Kong (R306G). Sebbene con altro meccanismo,
anche la mutazione H1299R provoca un ritardo
nell’inattivazione APC-mediata del FVa.
Recentemente è stata descritta un’ulteriore mutazione
nel gene del FV (A5279G, Y1702C) che risulterebbe
invece associata ad una deficienza plasmatica di FV:
soggetti eterozigoti per questa mutazione infatti
presentano livelli di FV plasmatico ridotti della metà.
La tecnica PCR Real time consente un’identificazione
precisa, rapida e sensibile di questa mutazione.
CARATTERISTICHE TECNICHE
Numero di test: 48 o 96 test
Stabilita’: 12 mesi
Materiale di partenza: DNA estratto da sangue
periferico intero
Controlli positivi: DNA contenente parte della
sequenza di interesse di omozigote MUT, omozigote
WT e HET per la mutazione in esame
Piattaforme compatibili: Validato su
Applied Biosystems 7500 Fast/Fast Dx, 7300 e
StepOne/StepOnePlus Real-Time PCR System
(Applied Biosystems)
Dx Real-Time System e CFX96 Real-Time PCR
Detection System (Bio-Rad)
Risulta impiegabile su strumenti in grado di utilizzare un
volume di reazione di 25 µL e di rilevare
adeguatamente la fluorescenza dei fluorofori FAM e
JOE.
Specificità Analitica: assenza
aspecifici di primer e probe
di
appaiamenti
Sensibilità/Specificità Diagnostica: 100%
Sensibilità Analitica: 2 ng DNA/reazione
Fig. 1. Scatter Plot visualizzato su Applied Biosystems 7300
Real Time PCR System con SDS software
INFORMAZIONI PER GLI ORDINI
Cod #
RQ-S6948/96
Prodotto
REALQUALITY
RS-FATTORE V Y1702C
Formato
48/96 test
BIBLIOGRAFIA
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Questo prodotto è stato sviluppato utilizzando una tecnologia licenziata da:
DxS Ltd, Manchester (UK)
RS-FATTORE_V_Y1702C_techleaf_i20140127
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