Cervicalgia in un soggetto affetto da sindrome di maffucci: case report

EUR MED PHYS 2008;44(Suppl. 1 to No. 3)
Cervicalgia in un soggetto affetto da sindrome di maffucci:
case report
M. RANIERI, M. STASI, M. SCIUSCIO, L. MUSCI, F. CIULLO, A.M. CORTESE, P. CHIUMARULO, P. PUTIGNANO, A. SANTAMATO,
L. RAGIONE, G. IANIERI, M. MEGNA
Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche,
Medicina Fisica e Riabilitazione,
Università degli Studi “Aldo Moro”, Bari
Introduzione
La sindrome di Maffucci è una displasia mesodermica, congenita,
non ereditaria caratterizzata dalla presenza di encondromi multipli
con deformità ossee secondarie ed associati emangiomi sottocutanei,
Maffucci ha descritto questa sindrome nel 18811-3.
La discondroplasia nella Sindrome di Maffucci di origine sconosciuta, è caratterizzata da un disordine di apposizione del tessuto cartilagineo, che si traduce in migrazione dei residui cartilaginei dalla
regione del piatto epifisario alle metafisi. La proliferazione di questi
frammenti di tessuto cartilagineo porta allo sviluppo di encondromi
intraossei, che di solito si localizzano all’interno della metafisi4.
Le estremità sono le sedi più comunemente colpite e vi è la tendenza sia per le lesioni vascolari sia per quelle scheletriche alla
distribuzione asimmetrica.
Si tratta di una malattia sporadica e si manifesta nella prima
infanzia con un esordio all’età di 2,6 anni.
Gli encondromi insorgono più frequentemente nelle ossa metacarpali e delle falangi, e possono andare in contro a trasformazione
maligna nel 5% dei casi in età adulta, sono formazioni litiche, espansive con aree di calcificazione descritte “popcorn-like”5.
Gli osteocondromi possono essere causa di dolore, deformità e
un accorciamento delle ossa lunghe, limitata motilità delle articolazioni, compressione dei nervi o dei vasi sanguigni. La presenza di
emangiomi distingue la sindrome di Maffucci dalla malattia di Ollier
che può essere parte dello stesso spettro di disturbi mesenchimali
displastici.
È importante porre la diagnosi differenziale tra le due sindromi a
causa della maggiore incidenza di condrosarcoma e neoplasie maligne non scheletriche ad esso associate, infatti è inevitabile la manifestazione di condrosarcomi nell’ambito della sindrome di Maffucci, in
genere nel quarto decennio, gli astrocitomi (che rappresentano il più
comune tumore maligno non scheletrico) tumori ovarici ed addominopelvici.
Nel 25% dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Maffucci sono
presenti al momento della nascita oppure si manifestano durante il
primo anno di vita , comunque nel45% dei casi prima dei 6 anni di
età, e nel 78% prima della pubertà6.
Ai pazienti sono, perciò, consigliati periodici follow-up. Quando
si sospetta una trasformazione maligna una diagnostica per immagini ossea può essere utile per confermare la diagnosi. Il 94% dei
pazienti può condurre una vita normale, anche se in circa i due terzi
dei casi si rende necessario l’intervento chirurgico di exeresi7-10.
Nel nostro studio esponiamo il caso clinico di un paziente che è
venuto alla nostra osservazione con diagnosi di Sindrome di MaffucVol. 44 - Suppl. 1 to No. 3
ci che presentava cervicalgia. Abbiamo sottoposto il paziente a valutazione fisiatrica e alla somministrazione di scale specifiche per il
dolore e la disabilità.
La cervicalgia muscolotensiva è una patologia di grande impatto
sociale: provoca la perdita di un numero rilevante di giornate lavorative in varie categorie professionali, sia quelle in cui viene richiesto
impegno fisico per l’esposizione agli agenti atmosferici e sollevamento di pesi, e sempre più in aumento in quelle attività sedentaria
come gli operatori che trascorrono molte ore in posizione seduta,
davanti al computer o alla guida; la scarsa attitudine alla pratica di
attività sportiva e la tensione emotiva possono aggravare la sintomatologia, caratterizzata da dolore cervicale e, soprattutto, da fenomeni
neurovegetativi quali cefalea, vertigine, ecc, dovuti alla contrattura
dei muscoli paravertebrali, del trapezio e dell’elevatore della scapola
ed alla irritazione del parasimpatico cervicale.
La terapia convenzionale si basa soprattutto sull’uso di terapie
farmacologiche con associato esercizio terapeutico finalizzato alla
ottimizzazione del controllo neuromotorio del rachide.
Materiali e metodi
Case report
Un uomo di 43 anni, si è rivolto presso l’U.O. di Medicina Fisica
e Riabilitazione, in quanto lamentava cervicalgia subcontinua da
numerosi mesi che si proponeva in un quadro clinico di artrosi cervicale.
Il paziente era affetto dalla Sindrome di Maffucci.
All’esame ispettivo si riscontravano, localizzati a livello dei piedi
e degli arti inferiori, numerose neoformazioni multinodulari, dolenti,
rosso-violacei, la cute della mano destra mostrava aree di colorazione bluastra che si potevano attribuire ad emangiomi, presenti fin
dall’infanzia, inoltre si riscontravano formazioni tumorali anche sul
dorso, tronco ed arti superiori.
All’ esame obiettivo fisiatrico veniva messa in evidenza la rigidità
del tratto cervicale con limitazione dei movimenti passivi di laterolateralità e flesso-estensione, dolore esacerbato dal movimento, la
percezione di scrosci articolari e dolore alla digitopressione della
regione cervicale causata della tensione muscolare dello sternoclei-
EUROPA MEDICOPHYSICA
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RANIERI
CERVICALGIA IN UN SOGGETTO AFFETTO DA SINDROME DI MAFFUCCI: CASE REPORT
domastoideo, paravertebrali, trapezio ed elevatore della scapola che
risultano fortemente contratti.
Il paziente riferiva inoltre che l’episodio di cervicalgia acuto,
spesso, si associava con vertigini posizionali, rigidità nucale più o
meno avvertita. La cervicalgia, spesso era accompagnata da cefalea
irradiata alla regione frontale o mastoideo-parieto-temporale, acufeni, dolore retro-orbitario e fotofobia.
Lo studio radiologico della colonna vertebrale in ortostasi mostrava una lieve scoliosi lombare destro-convessa, asimmetria del bacino
per innalzamento dell’ala iliaca a sinistra e dimorfismo della sinfisi
pubica.
L’RX del tratto cervicale, segnalava la presenza di una vertebra a
blocco congenita a carico di C2-C3 e C5-C6 con conseguente appianamento della fisiologica lordosi cervicale, diffusi segni di spondiloartrosi ed artrosi interapofisaria.Nelle proiezioni oblique si rilevano
evidenti riduzioni in ampiezza dei forami di coniugazione.
La RMN rachide cervicale mostra fusione di C2-C3 con presenza
di voluminoso becco osteofitico a ponte tra C3 e C4 e parziale fusione di C5-C6.
L’ecocolordoppler dei vasi degli arti inferiori disserta per la presenza di varici essenziali della grande safena bilaterali in paziente
con agenesia del circolo profondo a destra.
L’esame posturografico statico effettuato con il Digytal Biometry
mostrava piede cavo bilaterale maggiormente evidente a sinistra con
ipoappoggio retropodalico a destra, l’esame dinamico confermava il
cavismo emerso in statica.
Al paziente sono state somministrate scale di valutazione del
dolore e della disabilità sia all’atto dell’arruolamento, sia dopo l’effettuazione del training riabilitativo: valutazione del dolore con VAS
(Visual Analogue Scale)11, valutazione della qualità della vita (Sf
36)12, valutazione della mobilità con scala numerale in gradi di
escursione articolare, oltre al conteggio del numero di giorni di lavoro persi che risulta essere indicativo del grado di disabilità.
Il paziente è stato sottoposto ad un adeguato programma di riabilitativo con sedute a cadenza bisettimenale per un periodo di cinque
settimane.
Per quanto concerne la valutazione del dolore, per mezzo della
scala VAS, i pazienti sono stati invitati a riportare su una scala analogica numerata da 0 a 10 (0 = assenza di dolore; 10 = massimo dolore) il dolore spontaneo e quello provocato da movimenti di flessoestensione, dall’inclinazione laterale e dalla rotazione del capo.
Per quanto riguarda la valutazione della disabilità sono state indagate quattro condizioni potenzialmente influenzate dalla patologia in
esame:
Riesce a fare un lavoro mantenendo la testa flessa per più di
mezz’ora?
Se deve guardare indietro riesce uno farlo girando prevalentemente la testa e le spalle?
Il suo sonno è disturbato dai dolori cervicali?
Ha dovuto limitare le attività lavorative o del tempo libero per i
disturbi al collo?
I dati raccolti, di tipo nominale (si/no) sono stati trattati con Test
di McNemar13.
Le modifiche, osservate con t-test per coppie di dati sono significativi (p=0,0005) per il dolore sia spontaneo che provocato.
Risultati
I dati ottenuti alla somministrazione delle scale prima e dopo il
trattamento sono stati analizzati e confrontati tramite analisi statistica.
Il grado di disabilità è andato incontro ad una riduzione statisticamente significativa, come è stato dimostrato dal guadagno del ROM
nel movimento di rotazione, flesso-estensione e latero-lateralità del
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capo precedentemente inficiati, miglioramento dei disturbi del sonno, da una migliore esecuzione delle attività lavorative e da un
migliore impiego del tempo libero.
La disabilità ha mostrato recuperi statisticamente significativi di
tre importanti manifestazioni: rotazione del capo, disturbi del sonno
e delle attività lavorative e del tempo libero.
La valutazione dell’intensità del dolore con la VAS mostra un netto miglioramento con una diminuzione dei valori da 8, all’atto dell’arruolamento, a 3, al follow-up dopo 5 settimane. Allo stesso
modo, sempre dopo la somministrazione del programma riabilitativo, si è verificato un miglioramento della qualità della vita con notevole riduzione, durante le cinque settimane di trattamento, del
numero di giornate lavorative perse.
L’esame condotto per mezzo della biometria digitalizzata ha evidenziato un aumento della superficie podalica di appoggio soprattutto nell’acquisizione statica.
Conclusioni
Il caso clinico trattato consente di sottolineare che possono essere ottenuti buoni risultati nelle problematiche algiche di un paziente
con sindrome di Maffucci grazie al trattamento riabilitativo, che in
associazione alla chirurgia, è il solo trattamento da prendere in considerazione per questa malattia. La nostra esperienza, infatti, ha
dimostrato come la riabilitazione può essere un’utile integrazione al
trattamento chirurgico in questa malattia come in altre patologie
ortopediche.
Secondo le modifiche degli indicatori di efficacia,i risultati possono essere considerati eccellenti rispetto agli obiettivi prefissati.
Dati statisticamente significativi sono risultati nell’ambito degli
items dell’articolarità del rachide cervicale, sui disturbi del sonno e
delle attività lavorative e nel tempo libero.
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October 2008