Opuscolo

Presidente Onorario dell'AIRSS
Prof. Marcel-Francis Kahn, ex Capo Servizio di Reumatologia
dell'Ospedale Bichat. È stato il primo a descrivere la Sindrome
di SAPHO. È stato l'autore di numerose pubblicazioni
scientifiche nazionali ed internazionali e l'editore di studi di
riferimento come "L'attualità Reumatologica" e "Malattie e
sindromi sistemiche"...
Mission dell’AIRSS
Aiuti
fondamentali: tecnici, sociali, giuridici, educazione
terapeutica, lotta contro l'errore diagnostico, le sue
conseguenze e contro il dolore, conoscenza e conseguenze
della malattia, difesa degli interessi e diritti del paziente
(uguaglianza di accesso ai servizi di salute e qualità della presa
in carico), iter amministrativo (previdenza sociale, inserimento
ed integrazione scolastica e lavorativa, diritti sul lavoro per le
persone con handicap)
Sostegno logistico e finanziario ai lavori di ricerca di base,
traslazionale e clinica, dedicate alla Sindrome di SAPHO
Incoraggiare il personale medico a fare conoscere la nostra
associazione alle famiglie e a tutti i professionisti della salute
Informare e sensibilizzare l’opinione pubblica mediante i
media, perseguire il nostro sforzo di comunicazione e di
partnership a livello nazionale ed internazionale, collaborazione
tra pazienti, famiglie, medici curanti e ricercatori
Giornata annuale : giornata di scambi sulla Sindrome di
SAPHO. Incontro-presentazione-dibattiti: pazienti, famiglie,
scienziati, ricercatori...
Finanziamento dell'AIRSS
Il mecenatismo di impresa, gli incassi delle diverse attività di
beneficenza, diverse sovvenzioni, donazioni e quote annuali del
tesseramento dei soci, campagne di donazione e beneficenza
(legalizzate in Prefettura)
Certificazioni, patrocini dell'AIRSS
Conformemente alla Legge del 1901, l’Associazione è a scopo
non lucrativo ed è gestita essenzialmente dai membri volontari,
il Sito Internet ed il Forum sono in conformità con l’ HONcode certificati dalla Fondazione Health On The Net, in
collaborazione con l'Alta Autorità della Salute (Legge n. 2004810 del 13 agosto 2004), patrocinata dal Ministero della Salute
– JORF (Journal Officiel de la République Française) n. 0293
del 18 dicembre 2009, delegata nella commissione dei Centri
Ospedalieri Universitari di Francia: rappresentante in seno alle
commissioni di relazioni con gli utenti e della qualità della presa
in carico, candidata alle Agenzie Regionali di Salute (Enti
Pubblici Regionali Francesi incaricati della politica sanitaria di
ciascuna Regione), Conferenze Regionali della Salute e
dell'Autonomia (a titolo dell'articolo L 1114-1 del CSP, Codice
della Sanità Pubblica - Associazione patrocinata)
Riproduzione del contenuto di questo
opuscolo rigorosamente vietato

Comitato Scientifico e Comitato Editoriale
Presidente
Reumatologia
Dott. Gilles Hayem - Ospedale Bichat - Parigi
Immunologo
Prof. Sylvie Chollet-Martin - Responsabile del Dipartimento di Immunologia
Microbiologia - Ospedale Bichat - Parigi
Immunologo/Ricercatore
Dott. Margarita Hurtado - Dipartimento di Immunologia – Microbiologia Ospedale Bichat - Parigi
Educazione Terapeutica del Paziente (ETP)
Virginie Simon-Demaie - Infermiera di Ricerca Clinica - Ospedale Bichat Parigi
Gastroenterologia
Dott. Anne-Laure Pelletier - Servizio di Epato - Gastroenterologia - Ospedale
Bichat – Parigi
Dermatologo
Prof. Gérard Lorette - Responsabile del Dipartimento di Dermatologia Centro Ospedaliero Universitario - Tours
Dott. Aude Nassif - Istituto Pasteur - Parigi
Reumatologo pediatrico
Prof. Isabelle Kone-Paut - Direttore Generale del Dipartimento di Pediatria,
Ematologia e Reumatologia Pediatrica - Raggruppamento ospedaliero Le
Kremlin-Bicêtre - Parigi*
Reumatologo pediatrico: Dott. Séverine Guillaume - Reumatologia
Pediatrica - Raggruppamento ospedaliero Le Kremlin- Bicêtre - Parigi *
* Centro pediatrico dedicato ai disturbi auto-infiammatori
Medicina Generale - Psicoterapia
Dott. Isabelle Charent – Parigi
Per contattare
il Comitato Scientifico:
[email protected]
Toute demande d’information sera uniquement traitée par
mail. Si vous ne disposez pas de connexion Internet
appelez le siège social de l’AIRSS.
AIRSS
Contatto—Direzione AIRSS :
[email protected]
Telefoni
0033.6.62.57.83.12 - 0033.6.62.29.29.87
Sito Ufficiale : www.airss-sapho.org
Forum di discussione & Informazioni :
http://airss-sapho.winnerbb.net/
 : Solo le persone aderenti e/o donatrici hanno accesso alle
notizie amministrative e scientifiche dell’AIRSS (studi,
resoconti scientifici, simposi, seminari)
© Fotografie (sfondo opuscolo) : J.F Mouillac
A.I.R.S.S
Associazione per
l’Informazione
e la Ricerca
sulla Sindrome di SAPHO
Associazione patrocinata
dal Ministero della Salute
Cos'è la Sindrome di SAPHO ?
 Autore: Dott. Gilles HAYEM
Presidente del Comitato Scientifico dell' AIRSS Reumatologia,
Ospedale Bichat di Parigi
L’acronimo sta per :
Sinovite , Acne, Pustolosa, Iperostosi, Ostéite
Sinovite : malattia della pelle legata all'infiammazione dei
follicoli pilosebacei.
Acne – Pustolosa Palmoplantare : eruzione generalmente
recidiva e simmetrica del palmo delle mani e/o della pianta dei
piedi che si ricopre di pustole in modo più o meno rilevante.
Iperostosi : aumento anormale dello spessore delle ossa.
Osteite : stato infiammatorio del tessuto osseo,
particolarmente se è infettato da uno o più batteri.
Con una frequenza inferiore a 1 caso per 10.000 abitanti, la
Sindrome di SAPHO è una malattia rara, ad oggi considerata come
una malattia orfana. Questa patologia non si manifesta in modo
evidente e chiaro, cosa che non facilita la presa in carico e la vita
quotidiana dei malati, le cui sofferenze sono spesso trascurate o
addirittura negate. Le localizzazioni dolorose più frequenti insistono
sulla parete toracica anteriore, la colonna vertebrale ed il bacino.
Le lesioni sulla pelle sono le manifestazioni più visibili, per questo
rappresentano un fattore di svantaggio e di isolamento, in ambito
familiare e professionale. Dalla sua prima descrizione venticinque
anni fa, la Sindrome di SAPHO rimane una patologia poco o male
conosciuta da parte del personale medico, che genera al tempo
stesso un handicap fisico e morale e richiede una presa in carico
interdisciplinare. Il trattamento antalgico ed antinfiammatorio
permette generalmente di controllare puntualmente le
riacutizzazioni della Sindrome di SAPHO. La frequenza delle
ricadute, tuttavia, può giustificare l'uso di trattamenti qualificati di
"modificatori": la somministrazione prolungata di antibiotici, o di
agenti protettivi dello scheletro osseo (bifosfonati); i trattamenti di
fondo che modulano la risposta immunitaria, come il methotrexate
o più recentemente le bioterapie o terapie biologiche, colpendo in
modo specifico una delle numerose vie dell'infiammazione. La
rarità della Sindrome di SAPHO è la causa principale che permette
di spiegare le importanti difficoltà incontrate da una parte, per
comprenderne i meccanismi patologici e, dall’ altra, per
determinare il trattamento più efficace. Le ipotesi più recenti
sull'etiologia della Sindrome di SAPHO parlano del ruolo di alcuni
batteri a sviluppo lento che scatenerebbero una reazione
infiammatoria nei tessuti cutaneo, osseo o articolare, approfittando
di una certa "pigrizia" del sistema immunitario, il tutto favorito da
una predisposizione genetica.
La persistenza e l'incremento progressivo delle lesioni cutanee
e reumatiche potrebbero derivare da una reazione
autoimmunitaria non controllata del processo infiammatorio,
anche dopo l’eventuale scomparsa dell'agente scatenante.
È la ragione per la quale la Sindrome di SAPHO è considerata
attualmente una malattia auto-infiammatoria.
Con l'aiuto del suo Comitato Scientifico, l'AIRSS ha l’obiettivo di
sostenere i medici e i ricercatori impegnati a comprendere
meglio e curare questa malattia.
Questo scopo è perseguito attraverso differenti azioni:
- Diffusione dell’informazione a tutti gli operatori sanitari, perché
siano costantemente aggiornati sulla Sindrome di SAPHO, con
l'obiettivo di ridurre il tempo di latenza dalla comparsa dei primi
segni della malattia e la definizione della diagnosi.
- Sviluppo di misure specifiche non solo per facilitare la
diagnosi (criteri in corso di validazione) e per semplificare
l'accesso alle novità terapeutiche, spesso costose, ma anche
per sviluppare un programma appropriato di educazione dei
pazienti e delle loro famiglie.
- Facilitare la presa in carico della Sindrome di SAPHO da parte
dei professionisti specializzati, così come l'uso di strutture e
piattaforme tecniche adatte.
- Costituzione di banche dati demografici e medici, per una
ricerca eziologica operativa e dinamica.
- Sostegno logistico e finanziario dei lavori di ricerca
epidemiologica, di base e clinica sulla Sindrome di SAPHO.
Appare chiaro, quindi, che la collaborazione tra pazienti,
famiglie, medici curanti e ricercatori, deve andare oltre le
frontiere geografiche. L'AIRSS, infatti, ha voluto percorrere
questa strada, stabilendo velocemente dei contatti con
associazioni europee omologhe.
Oltre alle Giornate di scambio sulla Sindrome di SAPHO, che
l’AIRSS organizza ogni anno in Francia, in collaborazione con
numerosi specialisti e ricercatori, l'AIRSS si è fissata come
obiettivo la programmazione di una riunione internazionale sullo
stesso tema, tra il 2011 e il 2012.
Mettendo insieme tutti questi sforzi, si verrà finalmente a capo
di una patologia rara, ma certo non orfana.
Validazione di questo opuscolo
Prof. Marcel-Francis KAHN, ex Capo
Servizio - Reumatologo
Dott. Gilles HAYEM – Reumatologo
Riproduzione del contenuto di questo
opuscolo rigorosamente vietato

© Fotografie (sfondo opuscolo) : J.F Mouillac
Ricerca Medica, Azioni
Notizie & Reti
L'esistente
Rete pazienti e famiglie
Rete ufficiale AIRSS e Comitato Scientifico, rete medici e
ricercatori
Notizie mediche, scientifiche, sociali
Punto di ascolto e di informazione telefonica
Rete: Collettivo inter-Associativo di Sostegno per coloro che
Assistono : rete © C.A.S.A
Rete associativa nazionale ed internazionale
Piattaforma Internet: Sito e Foro interattivo
Problematicità
Rarità della malattia
Continui spostamenti del paziente da un ospedale all’altro, prima
di ricevere una diagnosi certa, riconoscimento tardivo della
malattia
Reticenza degli operatori sanitari
Assenza di formazione specifica dei professionisti della salute
Poca disponibilità dei professionisti della salute
Isolamento umano, geografico e morale (pazienti, famiglie)
Soluzioni terapeutiche talvolta complesse, costose e non validate
Le risposte
Rete medica: centri specializzati e/o di riferimento, centri per il
trattamento del dolore
Interdisciplinari: reumatologia, dermatologia, gastroenterologia
Piattaforma tecnica, basata sui metodi moderni della diagnostica
per immagini (RM, imaging o tomografia a risonanza magnetica ;
PET, tomografia a emissione di positroni)
Educazione Terapeutica del Paziente (ETP): controllo periodico
permanente e regolare
Rete associativa: L'AIRSS ed il suo Comitato Scientifico, partner
associativi specifici
La ricerca
Ricerca di base e clinica nazionale ed internazionale
Multidisciplinare: Immunologia, batteriologia, genetica,
epidemiologica
Tecnologia Informatica e di Comunicazione : forum in Internet,
telemedicina, software specifici.
Diversi obiettivi del Comitato Scientifico
Sviluppare la ricerca medica sulla Sindrome di SAPHO
Programma Ospedaliero di Ricerca Clinica: costituzione e
convalida di un sistema di criteri di classificazione per la Sindrome
di SAPHO
Sperimentare e testare dei nuovi approcci terapeutici
Semplificare il percorso del paziente
Convalidare i lavori di ricerca
Sviluppare uno strumento comune di raccolta dati
Diffondere l’informazione ed agevolare gli scambi di notizie
Ottenere delle risorse umane e tecniche supplementari
